唇腭裂相关研究课件

唇腭裂相关研究 口腔科 钟渝翔 l基础研究： 病源基因的研究 l临床基础研究： 腭裂的语音康复 唇腭裂的上颌骨生长发育 l临床研究： 序列治疗的顺序及时间 与唇腭裂相关手术的方法（手术效果及手术成功率及 并发症等） 唇腭裂研究进进展的瓶颈颈 基础研究 基础研究 唇腭裂是一个多基因易感性疾病，其发病机制尚不明确。唇腭裂的基因定位 是唇腭裂研究的热点和难点，国内外学者已经做了 大量的临床和实验研究筛选 可能的易感基因以及进行基因定位，研究较多是各种伴发唇腭裂的各种综合征的 基因。对于一些综合征的唇腭裂的基因定位已经基本明确。但非综合征型的唇腭 裂基因定位尚不明确。 目前研究认为非综合征型唇腭裂可能的染色体易感位点有6p23- p25、 2p13、19q13、4q25-4q31等,可能的易感基因为TGF、TGF3、HFR、 MSX1、GABRB3、BCL3、RARA、ARNT2等。还没有一个明确的定论。 另外，环境因素在唇腭裂发生中的遗传修饰作用也很重要,主要的环境激发 因素包括致畸因子(如烟草、酒精、糖皮质激素等)、感染和营养缺乏。 基础研究 l进展 1.区分了综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂； 2.注意了人种之间的差别； 3.其他部位的潜在表型预测唇腭裂的风险； 4.大样本多国家间的合作。 基础研究 l瓶颈 唇腭裂表型的多样性，分类的复杂性。现在， 唇腭裂还没有一个很好的分类。 分类的细化，充分利用现在先进的成像技术电 子化的分类，可能能打破这个瓶颈。 基础研究 临床基础研究 腭裂的语音康复：对腭裂语音的认识，对腭 裂术后语音的康复训练及治疗。 腭裂的上颌骨生长发育：骨畸形的多样化决 定了上颌骨的生长发育，决定了术后的语音 效果。 l进展 临床基础研究 l语音方面的问题 1.样本量小 2.多重影响因素 如：多种语言、不同语言间腭裂发音的特点及不同 ，怎么比较？腭咽闭合不全和代偿性发音之间的关 系。到底什么因素影响腭裂的语音？什么是有效的 语音训练？ 3.对综合征的认识：不同综合征腭裂的发音有没有 不同?有什么特点？ 临床基础研究 原因 1.知识量不够：没有多因素分析，资料记载 收集不够。 2.坚持性不够： 3.标准性不一：如粤语、英语、普通话，对 腭咽闭合的要求不同。英语最高，普通话次 之，粤语最低。 l上颌骨发育研究方面的问题 临床基础研究 1.样本量小：影响因素多。不能多种因素综 合分析。 2.多重影响因素 如：一般儿童上颌骨的生长发育持续到13岁 ，分几个生长高峰期，每个阶段都不一样。 到底对那个生长高峰期的发育影响最大？到 底是手术还是自身发育因素影响最大？ 上颌颌骨发发育 上颌颌骨发发育 临床研究 l序列治疗的顺序及时间 l与唇腭裂相关手术的方法（手术 效果及手术成功率及 并发症等） 临床研究 没有任何一种手术方法适合于任 何一种唇腭裂患儿，因为唇腭裂本身 就是多样性的。 临床研究 唇裂手术方法的进展： 唇裂手术从开始的试探到现在的技术经历了一个漫长 的发展阶段，取得了很大的进步。由于唇裂畸形的多样 性，治疗方法难易不同，发展也不尽相同。但近20年来 ，几乎没有大家普遍认同的新术式产生。欧洲唇腭裂研 究中心最近曾指出，在201个治疗团队中，仅单侧唇裂的 治疗方法就多达194种。 唇裂手术术方法： 1.直线线法 2.几何法 3.旋转转推进进法 临临床研究 临临床研究 存在的问题问题 ： 静态满态满 意了，动态满动态满 意吗吗？ 形态满态满 意了，功能满满意吗吗？ 近期满满意了，远远期满满意吗吗？ 唇部满满意了，面部满满意吗吗？ 临临床研究 腭裂手术术方法： 1.腭成形术术：封闭闭裂隙、延长软长软 腭长长度，恢复软软腭功能为为主 。 2.咽成形术术：以缩缩小咽腔，增进进咽腔闭闭合为为主。 每种方法都有其特定的优优点，也伴有一定的缺点。没有 一种发发法既能缩缩小咽腔，增强腭咽闭闭合功能，解决语语音问问 题题，又能减少甚至避免影响上颌颌骨发发育。 临临床研究 l瓶颈颈 1.长长期