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福建医科大学附属第一医院影像科 陈德华 2014年6月17日 小脑发育不良性节细胞瘤的MR诊断 小脑发育不良性节细胞瘤 小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte- Duclos Disease,LDD),据WHO神经系 统肿瘤分类(2000年)将其归于神经元和混 合性神经元-神经胶质肿瘤,编号为9493 0,属于良性脑肿瘤,临床上十分罕见。 小脑发育不良性节细胞瘤 o发病年龄在1040岁之间,好发年龄在20- 30岁之间,罕见于老年人,男性显著多见。 o临床症状:临床上呈缓慢起病,当引起梗阻 性脑积水时可出现头痛、恶心、呕吐等颅高 压的症状以及小脑共济失调或颅神经受压的 临床症状。 小脑发育不良性节细胞瘤 病理学特点: o本病可累及双侧小脑半球及小脑蚓部,表现为小脑皮 层的局限性或弥漫性增厚,病灶与周围组织分界不清 ,小脑白质可萎缩。 o光镜下小脑的颗粒细胞层、浦肯野细胞层被大的异常 的神经元细胞所取代,光镜下这些大的异常神经元细 胞无异型性,未见核分裂,肿瘤间质血管不丰富,局 部有簇状小血管。 o组化及免疫组化显示这些特异的神经节细胞表达浦肯 野细胞突触蛋白和表面膜蛋白,支持瘤细胞为神经元 起源,而非胶质细胞起源。 小脑发育不良性节细胞瘤 影像学特点: o病变区小脑皮层肥大增厚;可有占位效应,可压迫第四 脑室造成梗阻性脑积水。 oT1WI病灶与正常脑组织比呈等或略低信号,T2WI病 灶呈不均匀略高信号,境界不清。 o病灶内可见 “虎纹征”(特征性表现)。 o病灶边缘无水肿。 o增强扫描无明显强化。 小脑发育不良性节细胞瘤 Case 1 Case 2 Case 3 Case 4 Case 5 Case 6 小脑发育不良性节细胞瘤 o注意:LDD常与Cowden综合征共存,对于 明确诊断为小脑发育不良性节细胞瘤的病人 当合并有皮肤粘膜的斑丘疹时,应进一步检 查甲状腺和乳腺等脏器,以除外合并其它肿 瘤的可能。 鉴别诊断 小脑发育不良性节细胞瘤应与以下病变进行鉴别 : 1、小脑其他肿瘤; 2、小脑梗死; 3、小脑脑炎; 小脑节细胞瘤小脑发育不良性节细胞瘤 小脑发育不良性节细胞瘤VS小脑梗死 o临床病史 o病变的范围(是否与供血动脉分布范围一致 、是否同时累及灰白质) o病变的形态(病变区有无明显的占位效应) o有无“虎纹征” oDWI 右侧小脑梗死 T2WI DWI T1WI-Sag 小脑发育不良性节细胞瘤VS小脑梗死 小脑发育不良性节细胞瘤小脑梗死 小脑发育不良性节细胞瘤VS小脑炎症 o临床病史 o病灶的形态(病变区有无明显的占位效应) o有无“虎纹征” 小脑发育不良性节细胞瘤VS小脑炎症 小脑发育不良性节细胞瘤小脑炎症 小结 小脑发育不良性节细胞瘤的影像特点:

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