溶血性贫血误诊分析 李子红课件

遗传性溶血性疾病误诊为黄疸型 肝炎3例分析 李子红 n遗传性溶血性疾病包括由红细胞膜异常、红细 胞酶缺陷和血红蛋白异常引起，以溶血和溶血 性贫血为主要临床表现的遗传性疾病。 n但是，浙江省遗传性溶血性疾病的发病率较少 ，且多为自幼起病，故在综合性医院少见。 为什么要重视遗传性溶血性疾 病的诊断 n该病是全球最常见的遗传疾病。 n存在明显的地域性和种族特征。随着人口 流动的加快，在临床就诊中时有发现。 n临床就诊者中的临床表现不典型，若不加 注意，容易漏诊。 遗传性溶血性疾病的临床表现 遗传性溶血性疾病的诊断依赖于临床症状：如 溶血、黄疸、贫血，脾大；具备溶血性贫血的实 验室检查特点，外周血涂片中找到一定比例的异 常红细胞，红细胞渗透脆性增加；有阳性家族史 等。 但是，该类疾病起病可急可缓，症状可轻可重。轻型患 者因溶血轻微而被忽略，常常在感染、劳累或者服用某 些药物等状况下引起溶血加重，患者常以黄疸待查就诊 ，由于多数医生对此病缺乏了解，故易误诊、漏诊。 病例一 黄某某， 40874.男性，24岁。因反复头晕、乏 力、尿黄10余年，加重半年入院。四川锡联县人，汉族 。未婚。 n半年前出现头晕、乏力、尿黄等症状，在我院先后3 次住院，经骨髓穿刺等检查，诊为“溶血性贫血”，予以 激素治疗后症状未见明显缓解。黄疸持续存在。时有腹 痛现象，多位于右侧，未发现其他异常。 n查体：皮肤巩膜黄染，心肺无异常。腹平软，脾肋下 4cm,质中，边缘钝，轻压痛。四肢无异常。家族史无殊 。有一兄弟，无同样疾病。10岁时患“急性黄疸肝炎”经 治疗后愈。 n骨髓常规：红系生成活跃，符合“溶血性贫血”骨髓象 。 n腹部B超：肝胆胰未见明显异常回声。脾增大。 n血常规：小细胞低色素性轻度贫血，Ret:8.5%- 16.2%.多次检查红细胞形态均为：大小不等的成熟红细 胞，为发现有球形红细胞。 n尿常规：无异常。CRP测定：81.7mg/L, n生化检查:间接胆红素明显增高为主。肝功能轻度受损 。 nCoomb Test:阴性，酸溶血试验：阴性。红细胞脆性试 验增加 。 n对于本例高度怀疑遗传性球形红细胞增 多症。但是，在其外周血涂片中曾经多次 查找球形红细胞，均未发现；也无阳性家 族史。 外周血涂片得不到球形红细 胞的原因 n每次均在发病较严重时查找。其时， 由于较大量的溶血，大部分的球形红细 胞都被破坏，难以找到典型的球形细胞 。 建议：在病程的不同时期多次查找。 n在外周血涂片中发现小球形红细 胞18%。 n于7.28行“切脾术”，术后恢复良 好。黄疸消退。 病例2、 n郭某，男，29岁。浙江省文成县人。因 腹胀、尿黄2月余入院。9年前曾经患“黄疸 肝炎”经服用中药后病情痊愈。家族中未发 现有类似疾病。 n类似于病例1，在经历了上述的学习后， 再去诊断类似的疾病，很快就解决了疑难 。 对疑为遗传性溶血性疾病的患者，一定要反复 进行外周血红细胞形态的观察，尤其是要在溶 血相对缓解时期，更容易发现有临床意义的红 细胞。这在基层医院或者门诊尤其重要。 病例3、 n陈建平，男性，23岁。四川雷及县人。父亲汉族，母 亲彝族。未婚。住院号：42233.1987年8月9日出生。 n主诉：因尿黄、乏力半年余，腹痛、头昏、纳差2月入 院。 n现病史：尿黄、乏力半年余，当地医院诊断为“慢性乙 型肝炎”予以治疗，效差。时有浓茶色小便。既往无乙肝 、结核等传染病史。 n入院体检：皮肤巩膜黄染，腹部平软，肝脾未及。 n腹部B超：脾肋间厚5.5厘米，长约16.1厘米。腹部CT ：脾脏增大。 实验室检查 n血常规：小细胞低色素性贫血，Ret:3.0%. n尿常规：无殊。 n生化检查:以间接胆红素增高为主。 nCoomb Test:阴性，酸溶血试验：阴性。血清铁蛋白 ：764.3ug/L(正常13-400)。 n骨髓穿刺检查：红系增生旺盛，以中晚幼红细胞增 生为主，部分幼红细胞呈小细胞低色素，易见嗜碱点 彩及H-J小体。细胞外铁4+，内铁65%。红细胞大小 不等，可见泪滴状，异性红细胞。 n血红蛋白电泳： nHbA 87.6%(正常值96.0099.00%)，HbF 8.4%,HbA2 4.0%(正常值 0.00-3.500) nG-6PD活性测定：3.2（参考值大于2.6ug/L）. n诊断为“-地中海贫血”。 结语 随着人口流动的增加，遗传性溶血性疾病在临床工作中 时有遇到。发病率在增加，而临床表现又变化多端，诊断时常遇到 困难。各科医师，尤其是内科医师，应对其有