精品地中海贫血症一个综述课件

地中海贫血症：一个综述 作者：Abdullatif Husseini 什么是地中海贫血症？ 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合 成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白 的一条或多条球蛋白链减少或丢失 这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso 即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思 ），指海的贫血。 地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白链时链时 ， 他（她）将出现现地中海贫贫血症。 这这种病主要流行于非洲，中东东，印度，并 偶尔出现现于地中海地区国家 地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白链时链时 ， 他（她）将出现现地中海贫贫血症。 这种病主要流行于地中海地区的国家，像 希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎 巴嫩。 地中海贫血症的类型 地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的 严重程度可分为四类 地中海贫血症：根据严重程度可分为三类 ： 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血 地中海贫血症的遗传学解释 单基因紊乱：一个基因不正常 地中海贫血症是珠蛋白基因产生多于150 个突变的结果，它将导致珠蛋白链的减少 或丢失 染色体 第11号染色体 珠蛋白基因 第16号染色体 珠蛋白基因 来源：T 地中海贫血症的传播 如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一 个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的 一半将是携带者，但他们的孩子都不会患 上重型地中海贫血症 地中海贫血症的传播-续 但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有 25%的可能性孩子是非携带者，50%的可 能性孩子是携带者（轻型地中海贫血）， 还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血 患者。 一个遗传实例： 一个携带者与一个正常人婚配 来源：Emirates Thalassemia Society 一个遗传实例-续： 两个携带者婚配 来源：Emirates Thalassemia Society 地中海贫血症的类型 轻型地中海贫血（微型）. 也可以被称为（携带者），意思是他带有 地中海贫血症的遗传特性。 这样的人通常过正常的生活，但可能出现 轻微的贫血症状。 地中海贫血症的类型-续 中间型地中海贫血 由血红蛋白的链链减少引起的，并可导导致中 度或重度贫贫血以及一系列并发发症，包括骨 骼畸形和脾肿肿大。 地中海贫血症的类型-续 重型地中海贫血(Cooley 贫血症) 由于不能获得血红蛋白的链链而产产生，导导 致非常严严重并且若不进进行治疗疗会致命的贫贫 血症。 它需要经经常进进行输输血，但这这将导导致铁负铁负 荷过过重，这这可以通过过螯合作用的治疗以防 患者死于器官衰竭 地中海贫血症和疟疾 地中海贫血症的红细胞保护机体免遭由恶 性疟原虫引起的严重的疟疾 这种效应与寄生虫在红细胞内的繁殖减少 有关 血红蛋白F的可变的持久性可能是上述效应 的其中一个贡献因子，它可以对疟疾血红 蛋白酶的消化作用有相对的抗性。 征兆和症状 地中海贫血症携带者（微型）： 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫 血。携带者通常是通过检测或参加常规完 全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出 来。之后可以用血红蛋白电泳确定。 征兆和症状-续 重型地中海贫血： 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可 以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致 。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。 实验室诊断 轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足（ 红细胞低色素非常显著），以及小红细胞 症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV）10,红细胞比容 30%,红细胞分布宽度（RDW）3%,有时达到7-8% 实验室诊断-续 重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血， 伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞 低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红 细胞及有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低，到达3-4g/dl。 重型地中海贫血病人的 血液照片 来源：Cooleys Anemia Foundation 产前诊断 出生前的早期诊断可以通过运用首先 ，胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛 活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分 析。 现在有经验的中心的错误率在1%以下 处理与治疗 轻型地中海贫血（微型） 不需要任何治疗，因为携带者通常是没有症 状的。 重型地中海贫血 这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生 命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的 红细胞 处理与治疗-续 重型地中海贫血： 持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通 过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器 官衰竭 来源：Cooleys Anemia Foundation 处理与治疗-续 重型地中海贫血-续： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运 用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的 螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚 在研究中的选择 预防的努力 婚前筛查以确定夫妇不都是携带者。 对地中海贫血症患者，他们的家属以及公 众提供遗传咨询和健康教育。 提供地中海贫血症的产前检查。 减少近亲婚配 地中海贫血症与移居者 移民来自高流行性地中海贫血症地区（如 地中海地区）的国家应该对这个问题予以 重视。 有地中海贫血症携带者的家庭由于亲戚间 的近亲结婚，可能导致更多的病例，包括 重型地中海贫血，这在封闭的社会中尤为 严重。 地中海贫血症与移居者-续 以下是几点建议： 1- 对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血 症诊断和治疗方面的训练。 2- 为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。 3- 为地中海贫血症患者提供适当的健康照料 和治疗。 地中海贫血症与移居者-续 4- 通过利用翻译者和从业护士来克服交流的 难题（包括语言障碍） 5- 社区教育计划，包括社区带头人和提供社 会支持。 发展中国家的重型地中海贫血症 患者一般面临的问题 输血用血的短缺 去铁胺泵的短缺，少于三分之一的患者可 以使用泵。 治疗费用昂贵 发展中国家的重型地中海贫血症 患者一般面临的问题-续 贮血库只能提供有限的服务。 不能提供遗传咨询服务。 医务工作者缺少经验和适当的处理地中海 贫血症病例的训练 谢鸣 谢鸣 我想感谢来自巴勒斯坦的地中海贫血患者之友协 会（Thalassemia Patients Friends Society TPFS）的 Dr. Hisham Darwish 和 Dr. Bashar al- Karmi 提供宝贵的信息 我还要由衷地感谢巴勒斯坦 美国研究中心（ Palestinian American Research Center PARC ）准许我在匹兹堡大学进行研究，我也是在这里 开始准备这次演讲的。 BVxSuOqgmc 9;51+L*H$EYAUwQsjpflb730-K53N)J%G#CWySuOqhnd9;51=M(I$EYAVxRtjpflb 8.40-K*H!DXzTvPsioeka:640-K63N)J%G#CWySuOrhnd9;52=M(I$EYAVxRtjpflc 8.40-K*H!DXzTvQsioeka:63N)J%FZCWySuOqgnd9;51+M(I$EYAUxRtjpflb8.40-K63N)J53N)J%F#CWySuOqgnd9;51=M(I$EYAUxRtjpflb 8.40-K63N)J%G#CWySuOqhnd9;52=M(I$EYAVxRtjpflc 8.40-K*H!DXzTvPsioeka:63N)J%FZCWySuOqgnd9;51+M(I$EYAUwRtjpflb8.40-K63N)J52=M(I$EYBVxRtjpflc 8.40-L*H!DXzTvQsioeka:63N)J%F#CWySuOqgnd9;51=M(I$EYAUxRtjpflb8.40-K530-K63N)J52=M(I$EYBVxRtjpflc 8.40-L*H!DXzTvQsioeka:63N)J%F#CWySuOqgnd9;51=M(I$EYAUxRtjpflb8.40-K53N)J%F#CWySuOqhnd9;51=M(I$EYAVxRtjpflb 8.40-K52=M(I$EYBVxRtjpflc 8.40-K*H!DXzTvQsioeka:63N)J%F#CWySuOqgnd9;51+M(I$EYAUxRtjpflb8.40-K53N)J%F#CWySuOqhnd9;51=M(I$EYAUxRtjpflb 8.40-K52=M(I$EYBVxRtjpflc 8.40-K*H!DXzTvQsioeka:63N)J%F#CWySuOqgnd9;51+M(I$EYAUxRtjpflb8.40-K53N)J%F#CWySuOqhnd9;51=M(I$EYAUxRtjpflb 8.40-K63N)J%G#CWySuOrhnd9;52=M(I$EYAVxRtjpflc 8.40-K*H!DXzTvQsioeka:63N)J%FZCWySuOqgnd9;51+M(I$EYAUxRtjpflb8.40-K640-K63N)J%G#CWySuOrhnd9;52=M(I$EYAVxRtjpflc 8.40-K*H!DXzTvQsioeka:63N)J%FZCWySuOqgnd9;51+M(I$EYAUxRtjpflb8.40-K51=M(I$EYAVxRtjpflb 8.40-K630-K53N)J%F#CWySuOqhnd9;51=M(I$EYAVxRtjpflb 8.40-K52=M(I$EYBVxRtjpflc 8.40-L*H!DXzTvQsioeka:63N)J%F#CWySuOqgnd9;51=M(I$EYAUxRtjpflb8.40-K63N)J%G#CWySuOrhnd9;52=M(I$EYBVxRtjpflc 8.40-K*H!DXzTvQsioeka:63N)J%F#CWySOqgmc 8.51+L*H!EYAUwQsioflb73N-K53N)J%G#CWySuOqhnd9;52=M(I$EYAVxRtjpflb 8.40-K*H!DXzTvPsioeka:63N)J%FZCWySuOqgmd9;51+M(I$EYAUwRtjpflb8.40-K51=M(I$EYAUxRtjpflb 8.40-K51+L*I$EYAUwQtjpflb740-K63N)J53N)J%F#CWuOqgmc 8.51+L*H!EYAUwQsioflb730-K63N)J%G#CWySuOqhnd9;52=M(I$EYAVxRtjpflc 8.40-K*H!DXzTvPsioeka:63N)J%FZCWySuOqgnd9;51+M(I$EYAUwRtjpflb8.40-K53N)J%F#CWySuOqhnd9;51=M(I$EYAVxRtjpflb 8.40-K51=M(I$EYAUxRtjpflb8.40-K51+L*I$EYAUwQsjpflb740-K63N)J%G#CWySuOrhnd9;52=M(I$EYBVxRtjpflc 8.4K53N)J%G#CWySuOqhnd9;52=M(I$EYAVxRtjpflb 8.40-K*H!DXzTvPsioeka:63N)J%FZCWySuOqgmd9;51+M(I$EYAUwRtjpf73N-K