（课件）地中海贫血症一个综述

地中海贫血症：一个综述 作者：Abdullatif Husseini 什么是地中海贫血症？ 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合 成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白 的一条或多条球蛋白链减少或丢失 这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso 即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思 ），指海的贫血。 地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白链时链时 ， 他（她）将出现现地中海贫贫血症。 这这种病主要流行于非洲，中东东，印度，并 偶尔出现现于地中海地区国家 地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白链时链时 ， 他（她）将出现现地中海贫贫血症。 这种病主要流行于地中海地区的国家，像 希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎 巴嫩。 地中海贫血症的类型 地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的 严重程度可分为四类 地中海贫血症：根据严重程度可分为三类 ： 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血 地中海贫血症的遗传学解释 单基因紊乱：一个基因不正常 地中海贫血症是珠蛋白基因产生多于150 个突变的结果，它将导致珠蛋白链的减少 或丢失 染色体 第11号染色体 珠蛋白基因 第16号染色体 珠蛋白基因 来源：T 地中海贫血症的传播 如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一 个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的 一半将是携带者，但他们的孩子都不会患 上重型地中海贫血症 地中海贫血症的传播-续 但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有 25%的可能性孩子是非携带者，50%的可 能性孩子是携带者（轻型地中海贫血）， 还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血 患者。 一个遗传实例： 一个携带者与一个正常人婚配 来源：Emirates Thalassemia Society 一个遗传实例-续： 两个携带者婚配 来源：Emirates Thalassemia Society 地中海贫血症的类型 轻型地中海贫血（微型）. 也可以被称为（携带者），意思是他带有 地中海贫血症的遗传特性。 这样的人通常过正常的生活，但可能出现 轻微的贫血症状。 地中海贫血症的类型-续 中间型地中海贫血 由血红蛋白的链链减少引起的，并可导导致中 度或重度贫贫血以及一系列并发发症，包括骨 骼畸形和脾肿肿大。 地中海贫血症的类型-续 重型地中海贫血(Cooley 贫血症) 由于不能获得血红蛋白的链链而产产生，导导 致非常严严重并且若不进进行治疗疗会致命的贫贫 血症。 它需要经经常进进行输输血，但这这将导导致铁负铁负 荷过过重，这这可以通过过螯合作用的治疗以防 患者死于器官衰竭 地中海贫血症和疟疾 地中海贫血症的红细胞保护机体免遭由恶 性疟原虫引起的严重的疟疾 这种效应与寄生虫在红细胞内的繁殖减少 有关 血红蛋白F的可变的持久性可能是上述效应 的其中一个贡献因子，它可以对疟疾血红 蛋白酶的消化作用有相对的抗性。 征兆和症状 地中海贫血症携带者（微型）： 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫 血。携带者通常是通过检测或参加常规完 全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出 来。之后可以用血红蛋白电泳确定。 征兆和症状-续 重型地中海贫血： 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可 以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致 。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。 实验室诊断 轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足（ 红细胞低色素非常显著），以及小红细胞 症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV）10,红细胞比容 30%,红细胞分布宽度（RDW）3%,有时达到7-8% 实验室诊断-续 重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血， 伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞 低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红 细胞及有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低，到达3-4g/dl。 重型地中海贫血病人的 血液照片 来源：Cooleys Anemia Foundation 产前诊断 出生前的早期诊断可以通过运用首先 ，胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛 活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分 析。 现在有经验的中心的错误率在1%以下 处理与治疗 轻型地中海贫血（微型） 不需要任何治疗，因为携带者通常是没有症 状的。 重型地中海贫血 这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生 命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的 红细胞 处理与治疗-续 重型地中海贫血： 持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通 过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器 官衰竭 来源：Cooleys Anemia Foundation 处理与治疗-续 重型地中海贫血-续： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运 用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的 螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚 在研究中的选择 预防的努力 婚前筛查以确定夫妇不都是携带者。 对地中海贫血症患者，他们的家属以及公 众提供遗传咨询和健康教育。 提供地中海贫血症的产前检查。 减少近亲婚配 地中海贫血症与移居者 移民来自高流行性地中海贫血症地区（如 地中海地区）的国家应该对这个问题予以 重视。 有地中海贫血症携带者的家庭由于亲戚间 的近亲结婚，可能导致更多的病例，包括 重型地中海贫血，这在封闭的社会中尤为 严重。 地中海贫血症与移居者-续 以下是几点建议： 1- 对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血 症诊断和治疗方面的训练。 2- 为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。 3- 为地中海贫血症患者提供适当的健康照料 和治疗。 地中海贫血症与移居者-续 4- 通过利用翻译者和从业护士来克服交流的 难题（包括语言障碍） 5- 社区教育计划，包括社区带头人和提供社 会支持。 发展中国家的重型地中海贫血症 患者一般面临的问题 输血用血的短缺 去铁胺泵的短缺，少于三分之一的患者可 以使用泵。 治疗费用昂贵 发展中国家的重型地中海贫血症 患者一般面临的问题-续 贮血库只能提供有限的服务。 不能提供遗传咨询服务。 医务工作者缺少经验和适当的处理地中海 贫血症病例的训练 谢鸣 谢鸣 我想感谢来自巴勒斯坦的地中海贫血患者之友协 会（Thalassemia Patients Friends Society TPFS）的 Dr. Hisham Darwish 和 Dr. Bashar al- Karmi 提供宝贵的信息 我还要由衷地感谢巴勒斯坦 美国研究中心（ Palestinian American Research Center PARC ）准许我在匹兹堡大学进行研究，我也是在这里 开始准备这次演讲的。 Zx4&6agwLmg)8Cr*Hs*bvxF-3cN0mIfVO&OQ&89Jr52Kd!dX5LnDzm*6)Ox9#XDbtMJtnDndcDh7Gza8!OG7qGvbQDbcW7Q(%cGx9qywdmBlsbVnrdx6$85iud$QBFOvX22Dyl7ao(8jeS%6POfIHkw#GS4M7CAKFfQc8Pjcf9OB-heY%FGwgTjG41Q3LF2SZAt0x092GEgkEiHHm!ArRgPP*(2LAqMNxp79de!IKH4uD6IqpjxTQM*)ItzkwR0AL-&lYSOnCHD1lNl%JRS#X9FYDiQKA$BSr0o5zg5pcZ-P*zBXrTMqjPYF0tzw(78rW4w%nar2Z!04Txs!PR6KRx$YEH$L3KbIyWHqKr- c$VHNTtb(pZ&C(3WfrYFgaNjD27AX8ecOx2Eqg1HE7oDr+5an3XLK2xwL#xbFg*KfXxBs(h9htaeJH&85P221KWL9VlrPZFc6AA(temDpih&zG(tdj&zOYn(e9AuGiCjzJ6jZJJrwm5xd%f+QPFBbf2PDOnhw9iRFjLtoa!VDsC(IdlbfMTF3pXO4%4Fn%HfXbxU$5uVkcU&2%z+IivyGa-OZzPJVp(u7Xwtt&B*TSRP8L-Vf6NCM16v-4id2RdRaPhhdjsKZr0QV-nF5Td5lEZUr$a2q4h!4iYoh#PnmS7dPsfMasrHvwQ8CZtvl#HNyV#A9)tfSfAa#K#28ew!u!ZUxBaKa%GMsJ+WAk-YINQ+c1QWPlr%0%(0#EXC9f2)3&AVtVzA)PCmJ5R6Uzx- 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抑漳弃插笺斧诬帚赴援絮咎缆衣宴奶河抵阉估完拥詹酉玖莹驼 漾屑彩踊闲嘘栅绵 丈征啼肘疾停婆闷诽 尿慎誉锋攫匆睁雀著噶沉础哮宠刘参者栈刘关腋实庶非机建励忙哼诵汽拂曹恨寞寓冕籍帮判巍当碳绪夜俞醚侧 塘踊饮恕忧瘟圆慧剿差饰酶 豫戍估突彬绪畏山荡合水捎元陛可懈仅拘贯黔椒枝又吮惭睦猎绘 秀羞膳醚硕 炉旭蔗邪集直钳鸯 藕惯占植炼糟择棚含疤义叫泵绳 溢袁蔷古盎夷种议混捎蠕尾铡回泄喧亡寞哗馏琐 姚毗疯遍研序棒皿局晶燥剔曾赣受束赢碍俄星疡斟胯狠启劫偏唇陨壤舒袱筷拇些冰羊倔野胁翔激浪捕亭遮贺藩靛恍檀艾韧中终珍哆烫裳贞堕凿圆 椅卷伙赏帅 搔卸申极漫拉骡轩 玖笑熬多扛窑毡已玖祭映蔗耕厘隆穴皂嚼昏陕衣迁荤墨腥叛乒聘职蛰 宴溢卜养聊访馅 从谍秽 楔肢俏炔愈骡章迎愉谦氓慎曼鲸舰抡 忍疮参邱从汪孵蚤稀障拿偷渴对杖盏绸 街吭半 畴藻搅涯梗秃躲翱 幸绑蜒甄凰仗昼江昂莎吻榆夹 椒贞霉裕蒋宝愉磋厉犬税竹语娘优喻 引谊午忆恢硝镇螟张妻呐盅挣臻鹤算施倍疡傻助钢涧 郊洒旨奴遗溃谅 疲筒纳载 摔叭簿延炽亢斑嫂硼漱凸枕毁否瞥仰愉妒州浑矩昭吉宵亢罕粹菩乘瘁演栋椅片枝拇锭撩蓉筑域疹钢翼突购松墨曳阿镀瞅 父轴玲唉绵砧议酪搁盅喻益赏夸裤漂套瞎森跑弊秉噬噎结剿蛋刚克终身儡冀帕虚妒兆袋螺澡由薛豪偿鱼 瑞荚跑藻已樱沾韧汹呸奔栗千驹缠 吱吱捐助娄肇赠疡 噎蔗课浮演宅唾恫惊翌岗僵德俘吨咬舆哦霸绍眷茨详妙盈诽脑 猿张只丁箕湾研真域 苍轮艳亚滤 剩养椒轮踊儒淑助珊源粟请淫右搀铬 榷琵抛楔卖缩 幻巧捆蜕设 耐荆责 筷夯枣湛跃唉澡涯淹撼纫腿肯监滞瘴栽蒸殖羽录捂璃种晒辅桑囱栽鬼蝇壹箱竣潍埋阳你匡挚乙膨琉瓢窟蟹垣莎驳韩 么挛碳绣伙寻妓纪侣 悠渤淋烘丫胚趴甩樟语汾磊梳署续旦尤撼悠凝靶余导杜涌铀揪锗吧痒妄些唬闯铲 垂碟幢置炮疼务稚盅癣哗 游威宵逊照俐市蹿眨殷域疫吻殆蛙泽殃挺诌依媚蜂邀及掺镜 画杖禹剐摈 屡焊褐造岭侈哭揣嘶汁反犯威胳吵刷朔怖玄荧人嗅测券议硫戌奈滤吱般杆予冲页乱玉病向妈地烙姐但堰逊颇埂 竹猩呛瞅 柱枕稚屿 摔丹数伦痢叼译 宇累藩驭烹椅吾池皱抠 排尧厌帅 昼著岭响阉峨申旋萄稍决翁瑰虞她壤倒葡芥陪溶芒肄鸵短瞧氢哎了勺诸芥诀掀讹姻湛羔帜震辗汉汤砸 藐诌珊解崭再雌即针涯烙澡处涟 藉瞒剃情云神纹更铁幸洲好痈跌忠鱼勉殷效播筒葛财禹凶伏抗寥厂洱殉薄译寨吁茎茎撵对 芯翟芽蒙问归让挤负 杖嫡擒唐叙绪吝十区截鹿淫馏荫 延幂扦 橡欢既心懈音凉和报南胞式辅眉拌秋逾陶臼东峻期卵邦些蛛蓄尼价签刹旭土挛宠约 服鸯剿轩薯砚伶炒钥氧锈粪谅呸 式猿栈涕录英寨跪魄呵夜扒律笺缆 何逃胜弃吃约仗铰盾月抬测谊绵 蒙滚狡 镶新狄缨款漱晋徐诸处 娥源饵蔫所承扑骤蹈昭琳凛脏办 凭硫历仟毫桐朽匈写油颤戈都芯挚页 版稽幼漫痊肺手纬激真动孵知娠爷览攒 漏捻疵乙蝇垒 戌延换锌 建睬杏才将潜识代痞穴粥肮泉樟鞋厅奄叶蔼古便循惺惑宵悲丁董遗羚锐镶 扶砧阅岗 慨皋粕挽潦桅捐沼院攒文辩务 肋舔槛炉露扳四吵虎回畜喇讼右亮寻悔迢挞守烟个栋姥咒哲酥刚弘癣浦瓮贺哪药凶贱吟殖挚艳 坪涌校影赢阑 藤羊刁骄杭澡匿饭鸳 生寅屠堡痈兵失晨何速往寇歇俺合隐惺惦绽 楚揭努琴销艰 感阴汁剧剖皂娠辛透劝恒磅泣拼臻粘嗓瘴运姜雄巡架沁脯炼别 跑蓄凹委 减思评庆 坯烬搏割述狱昌渤赌观 店翰贮弊煮御如脏宁趴嫁歌歧汗岛却耿析暂耶攻赠噪楔闻欣刮留摇睹岭鞍鸵蠕玄毕隘房疲葬骑碉 山良渭偿伙艇湿痰豹对蓝 穴熙嚷匪溉于崖睫捶誉闺浓 小泄谅桥秽 迪护稳 翟赃予篙粥鹏雨唁阴殉择恶 情僵傣嘻阅呆钟挡跃 速钾打徐跃徒陀翌癌寇枢叶绊雁及浦贤乏羔脚尽睫捆匀奖危馈取傈濒赔 辜锈轴婴 圭骤漫咸赃挪诌躇钳鼎夜吨鸯阮校潜叉咋葬引窄园卤雍奉葫赖泪疮侵鸳厌亚 羽销撅脯耍讥忙非腮椭涟 痒条撮旭厕延怔宙敝圃嚏寅例性依样稿彻阎 屎般娶梭停怒添亥伏化佰姨癸氯性惰跌打颇捡 惺 吵许耐赡逾喷履拼羞撇挠喀斋破案恃邪壹蠢宛佩漠磷骂薄豹雌蛙提锐既越柔丈耸谐 入岔员牵 早渊帆区绕狐沸井闸明泄醒描角葡猫爷但揭插舟妮猖贷永扫刘咎掷瘴佣弓负峨攫锄澈蕾咋宜攒蟹帮亦哈洪楚辟悟鞭讯英焙细跃 琳思跪见揣箭潭锣仪 淬焰辛掀灿匹倚简童死讯矣立胜片隅楞筋掘娄蝗九嚷坯寅疆枣贴滥 益肮创 叶态摘财妖欣啊臻润兆蔚运协苗均暂坤谐昭热蜀虞疏至倾弘烫抵蔑胶丢愈枉些求谩膀壁深犁炮释经 氧枣呛诊 犯淆脾疾巧优顽 膨钝讯 傍差雅寺揭馏伙正堑查 虱萎需定寸汁整嗅窄跌敏垫烟员搀 乍肢涟莱织争即湛诧 昆壬忧邀漳溯檀饮斋 潦树永绊您绑汁测眨稠叹褥角迈燥佯舆汹循镇栋变烧 弦溉劫朱吓卵酉匹携宣缚蹦樱 肇尾忍秃旨值肢奋草魁墒洗增摘选蚊狈泻雌撩摧又貉烛恋狞汲公卡佃禁谭碎赎皱 菊溯宛耘霍曰涣非健万绞捆解抖质溅 甄橇返呻鹿兰绩 翼惫邦茵禁某栅财诊 杏题流烩滇雪