毛囊角化症课件

毛囊角化症 一、概论 二、可能机制、诱发因素 三、临床： 发病、分布、皮损特点、伴随病变、组 织病理 四、鉴别诊断 五、治疗 一、概论 毛囊角化症(keratosis follicularis)又称 Darier病，由 Darier 和While 于1889 年首 先报道 是一种少见的，以表皮细胞角化不良为基 本病理变化的慢性角化性皮肤病 有融合、增殖倾向，又称增殖性毛囊角化 病 一、概论：常染色体显性遗传 二、可能机制：ATP2A2基因 棘层松解细胞中钙依赖性细胞粘附分子（ 上皮钙粘素）显著减少 基因突变-ATP2A2 位于染色体12q23 24，编码内质网 ATP酶2型（SCREA2） SCREA2在表皮内高表达 SCREA2作用是将胞质内 的钙离子泵入内质网，维 持细胞内低钙水平。其功 能缺陷，可直接作用于钙 离子依赖的桥粒的装配， 导致钙离子依赖的细胞间 粘附因子异常，并有桥粒 斑蛋白异常，特别是桥粒 斑蛋白I、II、桥粒珠蛋白 、桥粒芯蛋白的异常溶解 。 二、可能机制：ATP2A2基因 二、可能机制 电子显微镜：可见桥粒间连接的破坏及角蛋 白丝周围的分离 棘层松解 二、诱发加重因素：维生素A代谢障碍 根据部分病人血清中维生素A浓度低，应用 维生素A治疗有效，认为本病与维生素A代 谢障碍有关。 二、诱发加重因素：日光 早期损害在日光暴露部位，皮损日晒后加 重。 有季节倾向性，夏季加重冬季改善。 二、诱发加重因素：物理创伤 皮损也发生于非经常性曝光部位如口腔黏 膜、腹股沟掌跖和甲床，因这些部位常易 遭受物理创伤，故非日光性损伤亦可能为 一致病诱因。 二、诱发加重因素 营养不良者（特别是维生素A缺乏） 环境的湿度低 空气干燥 焦油、油脂等某些刺激物 日晒、汗液、热及精神方面的压力可以加 重毛囊角化病的皮损 三、临床：发病情况 出生时没有，多开始于10-20岁 无性别差异 一般无主观症状或仅有轻度瘙痒 损害可局限持续数年不变或进行性泛发全身 。 一般健康状况很少受影响，极少数皮损可继 发鳞状细胞癌 三、临床：好发部位 脂溢部位 对称而广泛 面、胸、腹、四肢、骶部 不局限于有毛囊的部位！ 掌跖、口腔黏膜 躯干部损害以中线和腹部为多 躯干部损害以中线和腹部为多 面部以颞、额、耳和鼻唇沟为多 四肢以屈面为多 三、临床：特征性皮损 针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆 以油腻性痂皮或糠状鳞屑 将痂剥除，丘疹中央可见漏斗型小凹窝 初起丘疹呈皮肤色，渐增大融合成不规则 疣状斑块，色棕黄、污黑或暗褐 四肢屈侧、腋下、股内侧等多汗、摩擦处 的损害增殖尤其显著，常呈乳头瘤样，有 脓性分泌物散发恶臭 皮色毛囊性坚硬丘疹 褐色毛囊性丘疹增大融合 覆油腻性角化鳞屑、痂皮 不规则疣状斑块 色棕黄、污黑或暗褐 融合成片的疣状突起 疣状斑块 乳头瘤样增殖，糜烂 皲裂、浸渍、脓性渗出-恶臭 双掌角化性斑块 （不局限于毛囊部位） 三、临床：伴随病变 甲可受累，表现为甲下角质增生，甲板变薄脆裂 ，有纵行白色嵴纹或游离缘缺损有时甲床变色。 本病侵犯黏膜较少，偶于口唇腭、舌、颊黏膜、 阴道食管、盲肠可见白色光滑的扁平或脐形小丘 疹白色疣状斑片或黏膜白斑病样损害。 偶见肺部损害，主要在肺下叶，X线检查可见结 节状阴影和弥漫性肺纤维化。 骨囊肿、涎腺结石、智力低下和性功能不全少见 。 三、临床：组织病理 1.基本变化为角化不良：圆体、谷粒。 2.基层上方发生棘层松解，形成裂隙或陷窝 。 3.有绒毛(单层基底细胞围绕的真皮乳头)小 规则地向上突入陷窝。 4.表皮可见乳头瘤增生伴棘层增厚、角化过 度及毛囊口角栓，真皮内有慢性炎症浸润 。 黏膜损害的组织象与皮损类似，也有陷窝 及角化不良，但一般无典型的圆体形成。 四、鉴别诊断 轻型病例应和脂溢性皮炎鉴别，局限型线状 损害应和疣状痣鉴别。 1.尚需和以下疾病鉴别，鉴别要点如下： (1)黑棘皮病：表现为柔软的乳头瘤样丘疹，皮肤 色素增加，多局限于颈、腋、腹股沟等皱褶部位 ，常合并内脏癌。 (2)融合性网状乳头瘤病：年轻发病，双乳间、双 肩胛，棕黄色扁平丘疹，融合成网状斑片/块。 (3)脂溢性角化： 中老年，曝光部位多，褐色扁平 丘疹，乳头瘤样增生、假性角囊肿 四、鉴别诊断 2.在组织病理上应和下列疾病鉴别： (1)日光性角化病：常有表皮细胞核的间变 。 (2)慢性良性家族性天疱疮：无裂隙，但基 底层上可见棘层松解的大疱。 实际上，家族性慢性良性天疱疮、 Grovers病(暂时性棘层松解性皮病 )是毛囊 角化病的重要的变异形式。 毛周角化病 一种常见的角化异常性疾病, 多发性针尖大 小的毛囊角化性丘疹 分布于上臂,股外侧及臀部 冬季明显,夏季好转 主要影响美容 倒置性毛囊角化病 五、治疗 毛囊角化病很少可以自愈，目前尚无满意疗法 应注意避免烈日暴晒。 可试服维生素A，每天1020万U，至少服2个 月，如无效则停用，如疗效佳，则考虑减量维持 。治疗过程中要注意维生素A过量，尤其是儿童 。 还可试用皮质类固醇激素，有光敏现象可试服 氯喹。 对增殖性有恶臭脓痂的皮疹，应予抗生素治疗。 容易继发真菌感染， 故常配合抗真菌治疗 五、治疗 维 A酸类药物近年来被应用于本病的治 疗,口服可以有效的降低毛囊角化病的角化 过度 但其副作用应引起注意： 适当外用油性软膏可减轻阿维A引起的皮肤黏膜干燥 。 对采用阿维 D 酸治疗的幼儿