先天性甲状腺功能减退症课件

妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南 先天性甲状腺功能减低症 中华医学会内分泌学分会/中华医学会围产医学分会 指南推荐级别介绍 强度分级级推荐强度涵义义 A 强力推荐。证据肯定，能够改善健康的结局， 利大于弊 B 推荐。有很好证据，能够改善健康的结局，利 大于弊 C 不做推荐或者不作为常规推荐。有很好证据， 能够改善健康的结局，但是利弊接近均等 D 反对推荐。因为证据不够有力或者对于健康结 局弊大于利 I 缺乏证据，或者证据质量差，或者证据自相矛 盾，无法确定对健康结局的利弊 内 容 p先天性甲状腺功能减退症的概述 p先天性甲状腺功能减退症的筛查与诊断 p先天性甲状腺功能减退症的治疗 p总结 先天性甲状腺功能减退症的定义及危害 先天性甲状腺功能减退症的定义 先天性甲减（Congenital Hypothyroidism, CH），是因患儿甲状腺 激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，主要临床表现为体格 和智能发育障碍 先天性甲状腺功能减退症的危害 p体格发育落后 p神经系统的危害-智能落后 p心血管系统的危害 p对肺功能的危害 先天性甲状腺功能减退症最佳 筛查时间为出生后72h-7d 推荐10-1 p新生儿CH筛查应当在出生后72h-7d进行 p足跟血TSH（DBS标本） 切点值是10-20mIU/L 推荐级别：A 先天性甲状腺功能减退症的筛查指标 国际筛查指标 足跟血干血斑（DBS）标本的TSH 采血时间 中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)规定： p足月新生儿出生72h-7d之内采取标本 p早产儿可以延缓至出生后7d采取标本 TSH浓度的阳性切点值 根据实验室和试剂盒而定，一般10-20mIU/L为筛查阳性 先天性甲状腺功能减退症最理想的筛查方法： 首选测定TSH，或同时测定TSH和T4 p首选TSH测定，再对TSH升高者测定FT4,TT4 p首选T4测定，必要时再测TSH将会漏诊TSH迟缓升高而T4 初期正常的病例 p同时首选测定TSH和T4是最理想的筛查方法 中国先天性甲状腺功能减退症的筛查流程 干血斑TSH升 高大于切割值 终生治疗 TSH升高，FT4正常 高TSH血症 无需治疗 2-3岁时实验性停药一月 TSH升高FT4降低 原发性甲减 原标本复查TSH 大于切割值 召回，测定全血 TT4，FT4、TSH TSH正常 FT4正常 暂时性甲减 开始治疗 TSH持续性升高 10mU/L需治疗 筛查目的 在新生儿早期未出现 临床症状时，检测出 先天性原发性甲低， 尽早治疗，争取良好 预后 新生儿先天性甲减的诊断 推荐10-2 p筛查阳性者立即复查血清TSH、FT4。 p诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定 p血清TSH9mIU/L，FT49mIU/L； FT49mIU/L； FT4正常 TBG缺乏 TSH2岁在参考值的50%的上限范围 u血清TSH：5.0mIU/L，最佳范围是0.5-2.0 mIU/L 先天性甲状腺功能减退症治疗后的定期监测 定期监测血清TSH、FT4 治疗前6个月6个月至1岁1岁至3岁3岁-生长期结束 1次/每2-4周 1次/每1-2个月 1次/每3-4个月 1次/每6-12个月 pL-T4不要与其它食物混合服用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影响 药物的吸收 p服药前最好空腹30-60min 先天性甲减成为永久性甲减的评估标准 评估标准： p甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像提示甲状腺异位或缺如，需 终身治疗 p先天性甲减可在3岁时试验性停止治疗一月，随访检查TSH和FT4。 pL-T4治疗剂量较大的患者如要停药检查，可先减半量，1个月后复查 总 结 p先天性甲状腺功能减退症对儿童的体格、智力发育及各系统 有严重危害 p最理想的检测方法和最佳的检测时间对于先天性甲状腺功能 减退症的诊断和治疗意