基因突变ppt课件

人类是怎样认识到基因的存在的？ 基因在哪里？ 基因是什么？ 基因是怎样行使功能的？ 遗传因子的发现遗传因子的发现 基因和染色体的关系基因和染色体的关系 基因的本质基因的本质 基因的表达基因的表达 基因基因蛋白质蛋白质性状性状 人类是怎样认识到基因的存在的？ 基因在哪里？ 基因是什么？ 基因是怎样行使功能的？ 基因在传递过程中怎样发生变化？ 遗传因子的发现遗传因子的发现 基因和染色体的关系基因和染色体的关系 基因的本质基因的本质 基因的表达基因的表达 基因突变基因突变 基因基因蛋白质蛋白质性状性状 单击此处编辑母版标题样式 单击此处编辑母版副标题样 式 *4 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 单击此处编辑母版标题样式 单击此处编辑母版副标题样 式 *5 第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 镰刀形细胞贫血症镰刀形细胞贫血症 镰刀形细胞贫血症是一种遗传性的分子病，因 为患者血液中的红细胞不像正常人那样是圆饼状的 ，而是象镰刀形。 血红蛋白分子形状改变了，于是抱合氧分子的 能力降低，使患者输氧不足，出现贫血症状。镰刀 形细胞容易破裂。 替换 增添 缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C C G C T G G C DNA片段 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G DNADNA片断发生改变的几种可能片断发生改变的几种可能 DNA A U C C G C A A C C G C 异亮氨酸 精氨酸天冬酰氨 mRNA A T C C G C T A G G C G 正常 T T G G C G A A C C G C 碱基对替换 精氨酸 DNADNA片断发生改变的后果片断发生改变的后果 DNA A U C C G C A C C G C 苏氨酸 丙氨酸 mRNA A T C C G T A G G C G 正常 异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失 A C C G C T G G C G DNADNA片断发生改变的后果片断发生改变的后果 A T G C C G C T A G G C G T A C G G C G DNA A T C C G C A U C C G C A U G C C G C mRNA 正常碱基对增添 异亮氨酸 精氨酸 甲硫氨酸脯氨酸 DNADNA片断发生改变的后果片断发生改变的后果 DNA A U C C G C A U U C G C 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA A T C C G C T A G G C G 正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对改变 精氨酸 同义突变同义突变原因：密码子的简并性原因：密码子的简并性 (错义突变) l请想一想，基因突变对性状的 影响有哪些可能性？ 同义突变同义突变 错义突变错义突变 无义突变无义突变 终止密码突变终止密码突变 移码突变移码突变 整码突变整码突变 替换替换 增添或缺失（非增添或缺失（非3 3或非或非3 3的倍的倍 数的碱基对）数的碱基对） 增添或缺失（增添或缺失（3 3或或3 3的倍数的的倍数的 碱基对碱基对） DNA分子中发生碱基对的 而引起基因结构的改变，叫做基因突变。 概念 替换、 缺失、 增添 产生新的基因A C T G T G C C A A C A T G G G C A T T 基因基因a a 基因？基因？ b b 基因基因? ? 结构改变结构改变 a a3 3 （等位基因） G CG C DNA分子中发生碱基对的 而引起基因结构的改变，叫做基因突变。 概念 替换、 缺失、 增添 产生新的基因A C T G T G C C A A C A T G G G C A T T （等位基因） G CG C 基因突变后，基因基因突变后，基因 的的数量数量变了吗？变了吗？ 基因突变的概念 由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失,而引起的基因结构的改变.就叫做基因突变. 结果 基因突变产生新的基因,使一个基因变成 它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型 的变化. 发生的时间任何时期,主要发生在DNA复制时 有丝分裂间期有丝分裂间期 减减间期间期 ( (体细胞突变体细胞突变) ) ( (生殖细胞突变生殖细胞突变) ) ？ （同义突变、（同义突变、AA Aa)AA Aa) 1、基因的结构改变吗？ 2、基因的数量变吗？ 一定变，产生了新的 基因 等位 3、表现型一定会改变吗？ 一定不变 不一定 1、密码子简并 2、若突变为隐性突变 3、若突变发生在真核生物的基因结构的内含子内 亲代和子代之间的相似性（性状） 亲代间和子代个体间的差异（性状） 是生物界普遍存在的生命现 象，是生物的基本特征之一 变异的来源变异的来源 基因突变基因突变 由基因突变导致的变异可遗传给子代吗？由基因突变导致的变异可遗传给子代吗？ 可以可以 由基因突变导致的变异一定会遗传给子代由基因突变导致的变异一定会遗传给子代 吗？吗？ 不一定不一定 配子配子 体细胞体细胞 有些植物能通过无性繁殖遗传 基基 因因 突突 变变 能遗传给后代能遗传给后代 一般不能遗传一般不能遗传 人体的某些基因突变有可能发展为癌细胞 不同细胞中发生基因突变的结果不同细胞中发生基因突变的结果 变异的来源变异的来源 基因突变基因突变 可遗传可遗传 不可遗传变异不可遗传变异的来源的来源 染色体变异染色体变异 基因重组基因重组 由环境引起的变异，但由环境引起的变异，但遗传遗传 物质物质没没发生改变发生改变 表现型 基因型 （内因） 环境条件 （外因） 不遗传的变异 基因重组 基因突变 染色体变异 诱因 可遗传的变异 三个来源 基因突变的原因基因突变的原因 物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 紫外线 X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物 致癌物质有：亚 硝酸胺，黄曲霉 素，苯，甲苯， 二甲苯，甲醛， 苏丹红，孔雀石 绿、萘、铅等。 复制偶尔发错误 碱基组成改变 内部因素内部因素： 外外 部部 因因 素素 引 起 基 因 突 变 的 因 素 病毒 想一想 为什么在强烈的日光 下要涂防晒油？做X射线 透射的医务人员要穿防护 衣？ 引起突变的原因引起突变的原因-人类史上的灾难人类史上的灾难 l一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投 降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹 。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。 八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子 弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了 第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕 。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿 瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康 和生存造成很大威胁。 战战 争争 与与 生生 态态 破破 坏坏 引起突变的原因引起突变的原因-人类史上的灾难人类史上的灾难 一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境 内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死 于这起事故，数十万人受到辐射伤害。造成直接经济 损失数十亿美元，间接经 济损失数千亿美元。其后 患将会影响人类一百年，是已知的世界 最大核事故 。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考 虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。 A.自然突变:自然发生的突变 B.诱发突变: 在人为条件下发生的突变 如:正常绵羊突变产生短腿安康羊 如:中子照射不抗锈病的燕麦种子, 变成 抗锈病个体 (1) 按 来 源 分： 基因突变的种类基因突变的种类 (2)按突变后对生物个体的影响分 与 ,对生物 体而言，多数_。 有利突变 有害突变 有害突变 太空南瓜 太空南瓜王 这种太空南瓜王最大能长到200多公斤， 在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。 神奇的太空育种(八两)普通青椒 l切尔诺贝利核电站是苏联时期在乌克兰境内修建的 第一座核电站。曾被认为是世界上最安全、最可靠 的核电站。但1986年4月26日，核电站的第4号核反 应堆在进行半烘烤实验中突然发生失火，引起爆炸 ，据估算，核泄漏事故后产生的放射污染相当于日 本广岛原子弹爆炸产生的放射污染的100倍。爆炸使 机组被完全损坏，8吨多强辐射物质泄露，尘埃随风 飘散，致使俄罗斯、白俄罗斯和乌克兰许多地区遭 到核辐射的污染。 到2006年，官方的统计结果是，从事发到目前共有 4000多人死亡。 l普遍性 l随机性 l不定向性 l低频性 l多害有利性 无论是低等生物，还是高 等动物、植物以及人，均可发生 RNA病毒可以发生基因突 变吗？ l普遍性 l随机性 l不定向性 l低频性 l多害有利性 1、可以发生在个体发育的任何时期 2、可以发生在细胞内不同的DNA上 3、可以发生同一DNA的不同部位上 老年人会发生 基因突变吗？ ？ 如小鼠毛色基因： 灰色基因： A1 A2 黄色基因： a11黑色基因： a12棕色基因： （注意：A B） l普遍性 l随机性 l不定向性 l低频性 l多害有利性 参考书本P82 返回 l普遍性 l随机性 l不定向性 l低频性 l多害有利性 基因突变的意义基因突变的意义 基因突变是新基因产生的途径，是生 物变异的根本来源，是生物进化的原始 材料。 打破对环境的适应性 产生新基因引发生物变异为进化提供原始材料 “一猪生九仔，连母十个样”，这种个体 的差异，主要是什么原因产生的? 二 基因重组 基因重组生物体进行有性生殖的过程中，控 制不同性状的基因的重新组合。 基因重组的 原因 1、形成配子时，非同源染色体的自由组合，非同 源染色体上的非等位基因自由组合 2、减数分裂四分体时期的非姐妹单体的交叉互换 ，使同源染色体上的非等位基因重新组合。 l一对又丑又笨的夫妇，有可能生出一个又 美丽又聪明的孩子吗？ 【体细胞】 A a B b 【间期】 【前期】 A A aa 【中期】 A A a a a a 【后期】 【末期】 基因重组生物体进行有性生殖的过程中，控 制不同性状的基因的重新组合。 基因重组的 原因 1、形成配子时，非同源染色体的自由组合，非同 源染色体上的非等位基因自由组合 2、减数分裂四分体时期的非姐妹单体的交叉互换 ，使同源染色体上的非等位基因重新组合。 B v B V V b b v B VV b v b v B (2)减数第一次分裂前期,四分体时期,非姐妹 染色单体上对等片段的交叉互换,导致基因 重组. 基因重组使得人群中个体存在多样性 例如：人的同卵双胞胎的基因型相同，形例如：人的同卵双胞胎的基因型相同，形 状十分相像。但除此之外，没有两个同胞状十分相像。但除此之外，没有两个同胞 兄弟或同胞姐妹在遗传上完全相同。兄弟或同胞姐妹在遗传上完全相同。 为什么会产生这种差异呢？为什么会产生这种差异呢？ 1.人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由 组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色 体组成不同的精子，一位母亲可能产生多少种 染色体组成不同的卵细胞？ 2 2 2323种 种 2.即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有 两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至 少应是多少？ 2 2 4646+1 +1 通过有性生殖过程实现的基因 重组,为生物变异提供了极其丰富的 来源.这是形成生物多样性的重要原 因之一,对于生物进化具有十分重要 的意义. 基因重组的意义 基因突变基因突变基因重组基因重组 本质本质 发生发生 时间时间 及原及原 因因 条件条件 意义意义 发生发生 可能可能 基因的分子结构发生改基因的分子结构发生改 变，变，产生了新基因产生了新基因，可，可 能会出现新的性状能会出现新的性状 不同基因的重新组合，不同基因的重新组合，不产不产 生新基因生新基因，而是产生新的基，而是产生新的基 因型，使不同性状重新组合因型，使不同性状重新组合 细胞分裂期间细胞分裂期间DNADNA分子复分子复 制时，由于外界理化因制时，由于外界理化因 素或自身生理因素引起素或自身生理因素引起 的碱基对的替换、增添的碱基对的替换、增添 或缺失或缺失 减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期中，随中，随 着同源染色体的分开，位于着同源染色体的分开，位于 非同源染色体上的非等位基非同源染色体上的非等位基 因进行了自由组合因进行了自由组合 外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和 内部因素的相互作用内部因素的相互作用 有性生殖过程中有性生殖过程中进行减进行减 数分裂形成生殖细胞数分裂形成生殖细胞 生物变异的根本来源生物变异的根本来源， 是生物进化的原材料是生物进化的原材料 生物变异的来源之一，是形生物变异的来源之一，是形 成生物多样性的重要原因成生物多样性的重要原因 突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍 变异的来源变异的来源 基因突变基因突变 可遗传可遗传 不可遗传变异不可遗传变异的来源的来源 染色体变异染色体变异 基因重组基因重组 由环境引起的变异，但由环境引起的变异，但遗传遗传 物质物质没没发生改变发生改变 课 堂 练 习 1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现 一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全 部开白花，出现这种现象的原因是( ） A. 自然杂交 B. 自然选择 C. 基因突变 D. 基因重组 2. 进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一 定的差异的主要原因是 （ ） A. 基因重组 B. 基因突变 C. 染色体变异 D. 生活条件改变 C A 3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300 个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异可能为（ ） A只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C长度不变，但顺序改变 DA、B都有可能 D D 4、进行有性生殖的生物，其亲子代之间总是存在着 一定的差异的主要原因是( ) A 基因重组 B 基因突变 C 染色体变异 D 生活条件改变 A 5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者, 其父母正常，请判断这人性状最可能是（ ） A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组 6、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变， 那么这种变化最终可能引起（ ） A.遗传性状改变 B.遗传密码改变 C.遗传信息改变 D.遗传规律改变 7、生物变异的根本来源是（ ） A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异 D基因突变 9、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述 中，正确的是（ ） A.所有细胞经减数分裂增殖 B.所有细胞中都可见到基因突变 C.所有细胞都能合成蛋白质 D.所有细胞中DNA含量都相同 8、基因突变的原因是（ ） A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.