人类遗传病公开课课件

第3节 人类遗传病 一.概念： 由于遗传物质的改变而引起的疾病 注意：遗传病、先天性疾病 二. 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ：镰刀型细胞贫血症，白化病， 先天性聋哑，苯丙酮尿症等 1.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病 常染色体 X染色体 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 ：软骨发育不全，多指，并指等 红绿色盲，血友病, 进行性肌营养不良等 （男性女性） 抗维生素佝偻病等 （女性男性） （男女发病机会相等） 2.多基因遗传病： 概念： 由多对基因控制的遗传病 病例： 唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等 特点： 家族聚集现象，易受环境影响 3.染色体遗传病： 概念： 由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 类型 常染色体： X染色体：性腺发育不良 21三体综合症、猫叫综合症 引起遗传物质较大改变， 往往造成较严重的后果 特点： 白化病、抗维生素D佝偻病、高血压、性腺发育不良、 糖尿病、21三体综合征、色盲、猫叫综合征、多指、 唇裂 1.属于单基因遗传病的有那些？ 2.属于多基因遗传病的有那些？ 3.属于染色体病的有那些？ 三.调查人群中的遗传病 1.发病率： 调查的群体足够大 随机性 发病率= 患病人数 被调查人数 100% 2.遗传方式： 患者家系分析 1.我国大约有20%25%的人患各种遗传病； 2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%80% 是由于遗传因素所致； 3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致； 4.流产儿，约50%是染色体异常引起； 5.我国仅21三体综合征患者，每年出生达2万余人， 全国总数不少于100万人。 四、遗传病的监测和预防四、遗传病的监测和预防 优生优生 -让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子 第3节 人类遗传病 一.概念： 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 注意：遗传病、先天性疾病、家族性疾病、传染病 二. 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病 隐性遗传病： 显性遗传病： 代代相传 隔代相传 常染色体： X染色体： 软骨发育不全,多指,并指等 抗维生素佝偻病等 （女性男性 ） 常染色体： X染色体： 白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑等 进行性肌营养不良,红绿色盲,血友病等 （男性女性） 1、和谁生？ 禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大 增加，双方很可能都是同一种致病基因的携增加，双方很可能都是同一种致病基因的携 带者。带者。他们所生子女他们所生子女患隐性遗传病的机会患隐性遗传病的机会也就大也就大 大增加。大增加。 因此，禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病 发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。 祖父母外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 什么类型 的遗传病 推算后代 发病风险 商讨 对策 是否患某 种遗传病 病史 体检 系谱分析 1.遗传咨询（主要手段） 2、能不能生？一个患抗维生素D 佝偻病的男子与 正常女子结婚， 他们想要个孩子 ，请问需要进行 遗传咨询吗？预 测会有什么结果 产生？ 母亲生育年龄21三体综合症发病率 45岁1/50 最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳 3、什么时候生？ 提倡“适龄生育” 4、生之前做什么？ 产前诊断（重要措施） 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 内容: 测定24条染色体上的全部基因 共有31.6亿个碱基对，有2.0 2. 5万个基因 提出: 1990年,美国 （22条常染色体、X、Y） 参与: 美、英、法、德、日、中 我国承担了1%的测序任务，后加了0.1%。 分析测定人类基因组的核苷酸序列 绘制 遗传图: 物理图: 序列图: 转录图: 基因在染色体上的位点 测量出基因的距离 测定基因的碱基排列顺序 测定基因转录形成RNA时的碱基对 五.人类基因组计划与人体健康 常染色体隐性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：镰刀型细胞贫血症，白化病， 先天性聋哑，苯丙酮尿症等 单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病 X染色体隐性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：进行性肌营养不良，红绿色盲，血友病等 （男性女性） 单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：软骨发育不全，多指，并指等 单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病 I II III X染色体显性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：抗维生素佝偻病等 （女性男性） 单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染化学污染 生殖细胞 受精过程 胚胎发育 健康的 孩子 正常的 遗传因素 体内外的环境因素 苯丙酮尿症 特征： 表情呆滞，头发色黄， 尿有鼠臭味 软骨发育不全 特征： 四肢短小，腰 椎前