【医学课件大全】人类的遗传病

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染 病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增 高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素！ ( (由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病) ) 一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全 隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑、镰刀形细胞贫血症先天性聋哑、镰刀形细胞贫血症 显性遗传病：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病 常染 色体 X染 色体 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 ( (由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病) ) 多指并指 多指 软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿 抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿 X染色体上显性遗传, 因为对Ca和P的吸收 不良导致骨骼发育畸 形 白 化 病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常 ) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正 常酶无法合成 （常染色体 上隐性遗传 ） 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以， 让病孩延续生命的食物全是化学产品。 进行性肌营养不良 X染色体上隐性遗 传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 ( (由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病) ) 唇裂唇裂 冠心病冠心病 原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 哮喘病哮喘病 多对基因多对基因+ +环境环境 发病率高！发病率高！ 表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 特点： 唇唇 裂裂 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 ( (染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病) ) 2121三体综合征三体综合征 性腺发育不良性腺发育不良 猫叫综合征猫叫综合征 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 姓名胡一舟 年龄：27 岁 出生1978年4月1日 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 演出自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以 来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过 合作。 智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(21三体综合征)患者 病因：常染色体变异,比 正常人多了一条21号染 色体 21三体综合征 例：21三体综合 征(如图，又称先天性 愚型)是由于患者细胞 内多了一条21号染色 体造成的。患者眼间 宽、眼角上斜、口常 半张，身体发育缓慢 、智力极度低下，许 多在10岁前夭折。 猫叫综合征 “猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的 遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特， 皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征 是哭声类似猫叫。 遗传病的特点： 1、一般先天性 2、终生性 3、遗传性 这些特点使遗传病可影响 几代人的健康，给人类带来极 大的危害。 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 1 1、遗传咨询、遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤： 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 2 2、产前诊断、产前诊断 （1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断 3 3 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以 内的旁系血亲之间禁止结婚 同一个家族携带相同的隐性致病基因可 能性较大，如果近亲结婚后代的隐性致病基 因结合的几率就大，出现遗传病的机会大大 增加。 三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组计划的由来及发展 2、我国人类基因组研究工作的历程与 进展 3、人类基因组计划及其影响 提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利 1990年10月启动 1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上 3000万个碱基对，占1%。 2000年6月20日，初步完成工作草图 2001年2月，草图公开发表 2003年圆满完成 白 化 病 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮酮尿症，是真正意义义上的不食“人