【医学课件大全】伴性遗传与人类遗传病

第3讲 伴性遗传与人类遗传病 1一只雌鼠的一条染色体上某基因发生 突变，使野生型变为突变型。该鼠与野生型 鼠杂交，F1的雌雄鼠中均既有野生型，又有 突变型。假如仅通过一次杂交实验必须鉴别 突变基因是在常染色体上还是在X染色体上， F1的杂交组合最好选择 伴性遗传 A野生型(雌)突变型(雄) B野生型(雄)突变型(雌) C野生型(雌)野生型(雄) D突变型(雌)突变型(雄) 解析 由条件可知，突变型是显性性状， 野生型是隐性性状；该突变型雌鼠是杂合子 ，其基因型为Aa或XAXa，野生型雄鼠的基因 型为aa或XaY。选择隐性性状的雌鼠与显性性 状的雌鼠杂交时，若后代雌鼠全为显性性状 ，雄鼠全为隐性性状，则该基因位于X染色体 上；若雌雄鼠都有显性性状，则该基因位于 常染色体上。 答案 A 1X、Y染色体非同源区段的基因的遗传 基因的 位置 Y染色体非同源区 段基因的传递规传递规 律 X染色体非同源区段基因的传递规传递规 律 隐隐性基因显显性基因 模型 图图解 【特别提示】 在系谱图，符合上述情况 时仍有可能不是伴性遗传，但不符合上述条 件则一定不是伴性遗传。 判断 依据 父传传子、子传传 孙孙，具有世代 连续连续 性 双亲亲正常子病；母 病子必病，女病父 必病 子女正常双亲亲病；父 病女必病，子病母必 病 规规律 没有显隐显隐 性之 分，患者全为为 男性，女性全 部正常 男性患者多于女性 患者；具有隔代交 叉遗传现遗传现 象 女性患者多于男性； 具有连续遗传现连续遗传现 象 2有关遗传方式判断的实验设计分析 (1)在常染色体上还是在X染色体上 若已知性状的显隐性 2(2011广东理基卷)多基因遗传 病是一 类在人群中发病率较高的遗传 病。以下疾病 属于多基因遗传 病的是 哮喘病 21三体综合征 抗维生 素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 解析 多基因遗传病主要包括一些先天性 发育异常和一些常见病，如原发性高血压、 冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。 答案 B 人类遗传病 1人类遗传病的常见实例 记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以 通过一段口诀加强记忆： 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白 化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色 盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上 的隐性遗传病)； 常显多并软(常染色体显性遗传病常见 有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显( 抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)； 唇脑高压尿(多基因遗传 病常见有唇裂、 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等) ；特纳愚猫叫(染色体异常遗传 病有特纳氏 综合征、先天性愚型、猫叫综合征) 2调查人群中的遗传病应注意 (1)注意区分遗传 病、先天性疾病、家族 性疾病。 (2)调查 的群体基数要足够大。 (3)随机调查 (4)选发 病率高的遗传 病 (1)位于常染色体上的遗传 病 如果控制遗传 病的基因位于常染色体上 ，由于常染色体性染色体是自由组合的，在 计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵 循以下规则 ： 男孩患病率患病孩子的概率； 患病男孩概率患病孩子概率l/2。 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题 (2)位于性染色体上的遗传 病 如果控制遗传 病的基因位于性染色体 上，由于该性状与性别联 系在一起，所以在 计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵 循：伴性遗传规 律，即从双亲基因型推出后 代的患病情况再按以下规则 ： 患病男孩的概率患病男孩在后代全 部孩子中占的概率； 男孩患病的概率后代男孩群体中患 病者占的概率。 人的正常色觉(B)对红绿 色盲(b) 是显性，为伴性遗传 ；褐眼(A)对蓝 眼(a)是 显性，为常染色体遗传 。有一个蓝眼色觉正 常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配， 生了一个蓝眼红绿 色盲的男孩。 (1)这对 夫妇生出蓝眼红绿 色肓男孩的概 率是多少？ (2)这对 夫妇再生出一男孩患红绿 色盲蓝 眼的概率是多少？ 答案 (1)需检测 的染色体数 对于XY型或ZW型性别决定的生物， 其基因组和染色体组的情况与人的一致，即 基因组包含常染色体的一半加一对性染色体 ；而染色体组包含常染色体的一半加一条性 染色体。 对于无性别决定的植物如水稻，因无 性染色体，故基因组与染色体组一样，均为 体细胞染色体数的一半。 对染色体组和基因组的概念混淆不清 (2)常见生物基因组和染色体组中染色 体 人体细胞中共有46条染色体， 玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人 类基因组和玉米染色体组的核苷酸序列， 分别需要测定的染色体数为 A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)X Y,11 答案 C 人(44XY)果蝇蝇(6XY) 家蚕 (54ZW) 玉米 (20 同株) 基因 组组 22XY 24条 3XY5 条 27ZW29 条 10 染色 体组组 22X(或Y) 23条 3X(或Y) 4条 27Z(或W) 28条 10 伴性遗传及应用 热热点指数 命题题点 性染色体上基因传递规传递规 律、特点及其与 常染色体基因传递传递 特点的比较较。 命题题角度 伴性遗传遗传 是高考的重中之重，多以选择选择 题题考查查伴性遗传遗传 的特点，非选择题则选择题则 常考相关的遗传规遗传规 律。 (2011安徽)雄家蚕的性染色体为ZZ ，雌家蚕为ZW。已知幼蚕体色正常基因(T) 与油质透明基因(t)是位于Z染色体上的一对等 位基因，结天然绿色蚕基因(G)与白色蚕基因 (g)是位于常染色体上的一对等位基因，T对t ，G对g为显性。 (1)现有一杂交组合：ggZTZTGGZtW，F1 中结天然绿色蚕的雄性个体所占比例为 _， F2中幼蚕体色油质透明且结天然 绿色蚕的雌性个体所占比例为_。 (2)雄蚕产丝多，天然绿色蚕丝销路好。 现有下列基因型的雄、雌亲本：GGZtW、 GgZtW、ggZtW、GGZTW、GGZTZt、ggZTZt 、ggZtZt GgZtZt，请设计一个杂交组合，利 用幼蚕体色油质透明易区别的特点，从F1中 选择结天然绿色蚕的雄蚕用于生产(用遗传图 解和必要的文字表述)。 【课堂笔记】 【解析】 本题考查ZW 型性别决定方式。(1)通过计算可知后代F1有 GgZTZt和GgZTW两种基因型，F1中结天然绿 色茧的雄性个体所占比例为1/2，F2中幼蚕体 色油质透明的雌性个体所占比例为1/4，结天 然绿色茧的个体所占比例为3/4，因此F2中幼 蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体 所占比例为1/43/43/16。(2)由于幼蚕无法 立即体现将来蚕茧颜色，因此要通过杂交实 验间接辨别。后代个体不能全为体色正常或 全为油质透明，且可通过F1体色性状判断性 别，由此判定亲本的性染色体组成为ZtZt、 ZTW，此组合符合后代雌性幼蚕个体体色全 为油质透明，雄性幼蚕个体全为体色正常的 要求。进而用排除法确定雄性亲本基因型为 ggZtZt或GgZtZt，雌性亲本基因型为GGZTW。 【答案】 (1)1/2 3/16 (2)P：基因型 ggZtZt GGZTW F1：基因型 GgZTZt GgZtW 从孵化出的F1幼蚕中，淘汰体色油质透明 的雌家蚕，保留体色正常的雄家蚕用于生产 或 P：基因型 GgZtZt GGZTW F1：基因型 GGZTZt GgZTZt GGZtW GgZtW 从孵化出的F1幼蚕中，淘汰体色油质透明 的雌家蚕，保留体色正常的雄家蚕用于生产 根据性状判断生物性别的实验设计与基因 在 常染色体上还是在Z染色体上的分析判断 1基因在常染色体还是在Z染色体上的 判断 若通过一次杂交实验，鉴别某等位基因是 在常染色体上还是在Z染色体上，应选择的杂 交组合为：隐性性状的雄性个体与显性性状 的雌性个体。 2根据性状判断生物性别的实验设计 雄隐性性状的雄性个体与显性性状的雌 性个体杂交，在子代中雄性个体都表现的性 状是显性性状，雌性个体都表现的性状是隐 性性状，图解如下： 系谱图分析及概率计算 热热点指数 命题题点 遗传遗传 系谱谱中显隐显隐 性的判定、个体基因 型的推断和后代出现现基因型的概率计计算 。 命题题角度 遗传遗传 系谱图谱图 中的概率和显隐显隐 性的判断 问题问题 出现现在选择题选择题 中较较多。而基因型 和概率计计算在非选择题选择题 中常见见。 (2011天津)某致病基因h位于X染色体 上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经 Bcl 酶切后，可产生大小不同的片段(如图1 ，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图 2为某家庭病的遗传系谱。 下列叙述错误 的是 Ah基因特定序列中Bcl 酶切位点的消 失是碱基序列改变的结果 B 1的基因诊断中只出现142bp片段， 其致病基因来自母亲 C 2的基因诊断中出现142 bp、99 bp 和43 bp三个片段，其基因型为XHXh D 3的丈夫表现型正常，其儿子的基 因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2 标准解答：逐项分析如下 选项选项分析 A项项正确 限制酶可识别识别 特定的脱氧核苷酸序列， 碱基序列改变变使核苷酸序列改变变，从而 导导致Bcl 酶切位点消失 B项项正确 致病基因h位于X染色体上，据图图2可知 ，由无病的父母生出患病孩子，故该该病 为为伴X染色体隐隐性遗传遗传 。1的基因型 为为XhY，无H基因，故基因诊诊断中只出 现现142 bp片段，其致病基因来自其母亲亲 (1)上述酶切结果说明限制酶具有什么特 点？ (2)D项中改为“其女儿的基因诊断中出 现99bp、43bp片断的概率为”多少？ 提示 (1)特异性 (2)100% C项项正确 2的基因诊诊断中出现现142 bp片段，则则 说说明其含有h基因，出现现99 bp和43 bp两 个片段，说说明其含有H基因，故其基因 型为为XHXh D项错误项错误 3的基因型为为1/2XHX