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文档简介

新生儿疾病筛查技术培训 1 1 目的 新生儿筛查是指通过特定的实验室对某些能够 导致新生儿体格,智能发育障碍的先天性代谢行 疾病及内分泌病进行群体筛查,使它们在临床 症状尚未表现之前得以早诊断,早治疗,从而 避免重要脏器,如脑、肝、肾不可逆的损伤所 导致的生长及智能发育的落后。 2 2 意义 新生儿筛查是行之有效的提高人体素质、降低弱 智儿发生的措施,更有利于我国优生优育及独生 子女政策的落实,使每个完美和谐的家庭拥有一 个健康活泼的小宝宝。 3 3 历史 我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初, 我市自1989年开始实施新筛工作至今已有22 年。1994年10月中华人民共和国母婴保健 法颁布,第二十四条指出:“医疗保健机构 对婴儿进行体格检查和预防接种,逐步开展新 生儿疾病筛查,婴儿多发病和常见病防治等医 疗保健服务”,第一次以法律形式确定了新生 儿疾病筛查在疾病预防方面的地位,把新生儿 疾病筛查与预防接种放在同等的重要地位。 4 4 新筛血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的 环节。采血质量直接影响实验室监测结果,因此 必须按规范要求完成血片采集工作。 采血机构:取得医疗机构职业许可证并设 有产科或儿科的医疗保健机构。 5 5 采血人员: 1、具有中专以上学历,从事临床工作2年以上 。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的 培训并取得技术合格证书。培训内容包括:新 生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行 ;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识; 新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管 理。血标本采集人员应相对固定。 6 6 采血机构和人员职责: 1、积极开展新生儿遗传代谢病筛查宣传教育工作 。 2、加强对本机构血片采集人员的管理和培训 。 3、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的 收集统计分析和上报工作。 4、血片采集人员在实施血片采集前,应当将新生 儿遗传代谢病筛查的目的意义筛查疾病病种条件方 式灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人, 并取得书面同意。 7 7 采血机构和人员职责: 5、认真填写采血片,做到字迹清楚登记完整。卡片内容包 括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、 新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血 者等(现均为机打)。 6、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤 采集足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递 送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 7、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要 重新采血者,应当及时预约或追踪采集血片。 8、对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛 查中心,及时通知复查,以便确诊或采取干预措施 。 8 8 采血机构和人员职责: 9、做好资料登记和存档保管工作,包括掌握活产 数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测 结果及确诊病例等资料,保存时间至少10年,以 备查。 9 9 血片采集步骤 (采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对,避免差错): 1、血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉 的手套。 2、按摩或热敷新生儿足跟,并用75乙醇消毒皮 肤。 3、待乙醇完全挥发后,使用一次性采血针刺足跟 内侧或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴 血,从第2滴血开始取样 4、将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血 液自然渗透至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集 3个血斑 5、手持消毒干棉球轻压采血部位止血 1010 血片采集步骤 6、将血片悬空平置,自然晾干呈深褐色,避免阳 光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染, 血标本在未干前不能重叠放置避免互相污染。 7、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内, 密闭保存在28冰箱中,有条件者可0以下保 存 8、所有血片应当按照血源性传染病标本对待,对 特殊传染病标本,如艾滋病等应当作标识并单独包 装。 9、将北京市新生儿疾病筛查证明交给家属, 并告知将其中内容仔细阅读并保存好至少两个月以 后。 1111 采血工作质量控制 1、血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品 血片所用滤纸一致 2、采血针必须一人一针 3、正常采血时间为出生72小时后(哺乳至少8次) ,7天之内,并充分哺乳,避免因蛋白质负荷不足 可能导致的苯丙酮尿症(PKU)筛查结果的假阳性 ;同时,又可避开生理性的促甲状腺素(TSH)上 升,减少先天性甲状腺功能低下(CH)筛查结果的 假阳性,以防止漏诊和误诊的发生。对于各种原因 (早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提 前出院者等)未采血者,必须做好详细记录,发放 补采血通知,并告知家长及时带孩子回原分娩医院 或市新生儿疾病筛查中心补采血样,采血时间一般 不超过出生后20天 1212 采血工作质量控制: 4、合格滤纸干血片应当为:(1)至少3个血斑 ,且每个血斑直径大于8毫米 (2)血滴自然渗透 ,滤纸正反面血斑一致 (3)血斑无污染 (4) 血斑无渗血环。 5、滤纸干血片应当在采集后及时递送,最迟不宜 超过5个工作日,如未按时递送至区妇幼保健院, 则必须在采血后的第8个工作日内将标本送至北京 市新生儿疾病筛查中心。 6、有完整的血片采集信息记录。 7、正常血片的递送时间为每周一至周三将标本送 至区妇幼保健院。 1313 采血部位及注意事项 1、采血部位:新生儿筛查血标本采集部位宜选择 足跟内、外侧缘。 2、注意事项:为保证安全,下列部位绝不允许用 于新生儿疾病筛查血标本的采集,否则容易造成邻 近组织如软骨、肌腱、神经等的损伤,足跟中心 部位;足弓部位;曾经用过的针眼部位;水 肿或肿胀部位;手指部位;后足跟弯曲部位 1414 可疑病人追访管理常规 经筛查血 TSH10U/ml为先天性甲状腺功能低下 的可疑病例;Phe2mg/dl为苯丙酮尿症的可疑病 例。接到可疑病例追访名单后,应在其分娩病历中 核查地址、电话,然后进行追访,1个月内完成, 填写可疑病例追访管理情况登记表及可疑追踪情况 反馈表。上报至所属区县妇幼保健机构。经筛查血 TSH30U/ml,Phe6mg/dl者为高危可疑病例 ,应在尽可能短的时间内追回,追访过程应有文字 记录留档,并在1周内将追踪结果电话上报筛查中 心,填写高危可疑病人追访报告。 1515 诊疗常规 1、苯丙酮尿症(PKU)临床表现:分为苯丙氨酸 羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症,表现为 智力低下,出生数月即表现出智能发育的落后,惊 厥发作,约有1/3的患儿伴有癫痫,皮肤、毛发色素 减少,皮肤逐渐变白,毛发由黑变黄,尿及汗液有 鼠尿样臭味,新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹 等。 1616 2、先天性甲状腺功能低下(CH)临床表现: 症状:新生儿期可表现正常,但部分患儿出现黄疸 时间延长、喂养困难、食量少、腹胀、便秘、皮肤 粗糙干燥、体温低、反应差等症状。部分CH患儿在 宫内出现胎动减少、心音低缓等,并多见于过期产 儿和超重儿。 1717 先天性甲状腺功能低下(CH) 体征:在3个月内多不明显,若未经治疗逐渐出现 以下体征:特殊面容:颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁 平、舌体宽厚,常常伸出口外、毛发干枯。特殊体 态:身材矮小、上部量大于下部量、头大颈短,囟 门大、关闭迟,皮下粘液水肿、腰椎前突、指趾短 粗、步态摇摆、肌肉假性肥大、肌张力低下、腹胀 、脐疝、 智力落后、身材矮小,随年龄增长症状逐 渐出现。 甲状腺触诊:多数患儿触不到甲状腺,当 甲状腺激素酶缺陷时,可触及肿大的甲状腺 。 1818 新筛管理系统 (登记终端)使用 用户权限: 为保障信息安全,无论管理员或普通用户均需设 置个人专用的用户名和登陆密码,严禁共用用户 名。管理员尤其需切实妥善保管好自己的用户名 和登陆密码,不要随便告诉他人,以防止信息外 泄。管理员和普通用户需有岗前培训,并严格按 照操作手册正确使用本系统。本系统设计了操作 痕迹储存功能,若一旦出现信息外泄情况,通过 操作痕迹可进行查询,并追究当事人责任。 1919 北京市妇幼卫生网中建立了新生儿筛查异常结果 网上免费查询系统,自2007年3月开始试运行, 可以查询2007年1月1日以后出生的新生儿的结果 。查询时间为:采血后1个月。网址: 输入产妇姓名及采血编号(由 于网络及人力资源有限,筛查结果正常儿童的信 息暂时查询不到)。没有条件上网的家长,一般 在2个月内没有接到通知的话,就基本说明结果是 正常的,否则的话,需电话通知筛查结果及复查 所需事宜。 2020 卡片筛查编号共10位:1、2位(12)为各区县的统 一编号;3、4位(04)为产院编号;5、6位为年号 的最后两位,如:2011卡片记录为“11”;710位 为标本流水号,每年从“0001”开始。 手机项不允许为空,没有手机号填写“0”或“”或“/”即 可。采血人不能为空。 采血时间记录到分,孕周精确到周,出生时间精确 到分钟。 采血时间必须大于出生时间72小时。 邮编应正确填写或为不详 去掉采血时间后面的“”即出现未采原因,相应选择 即可 2121 系统采血登记终端分为:系统、卡片管理、退卡 管理、报表打印及帮助。普通用户进入系统后可 直接进入卡片管理卡片登记,然后逐条输入 信息。 系统模块主要是一些系统环境设置,如密码修改 、数据管理、打印机设置、用户管理等。卡片管 理模块主要是做卡片登记、查询、修改、送出、 重打等。退卡管理模块主要是对市级和区县级退 回的卡片进行操作,退卡重置、退卡修改、退卡 打印、退卡重打、退卡送出、退卡查询等。 2222 因转院、提前出院、早期新生儿死亡、拒采等原 因而未采血的新生儿在登记信息后需在系统中删 除采血时间,填写未采血原因,若未采血原因复 杂登记不全,可以打印登记本后在其备注栏内注 明原因。这些新生儿重回采血时,需在“卡片修改 ”框中重新记录采血时间,并标记“补采”,在卡片 上用红三角标记(只限本月分娩,下月采血者, 以月底送出为准)。 出现家长拒绝采血并拒绝在 医疗记录上签字时,可以在打印完登记本后,由 当班护士及护士长登记本上手工填写详细经过并 同时签字。 2323 接到上级退回的采血卡时,必须进行“退卡重置” 操作,并记录退卡原因重新修

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