《基因检侧报告》PPT课件.ppt

基 因 检 侧 报 告解读 健康风险评估与管理 联合基因集团 顾叶平 D型检侧 桥本甲状腺炎 Graves病 急性淋巴细胞性白血病 慢性粒细胞白血病 系统性红斑狼疮 慢性乙型肝炎 重型乙型肝炎 自身免疫性肝炎 乙型肝炎后肝硬化 原发性胆汁性肝硬化 型糖尿病 Vogt-小柳原田综合症 类风湿性关节炎 尿毒症 IgA系膜增殖性肾病 非IgA系膜增殖性肾炎 D型检侧 抗肾小球基底膜性肾炎 激素敏感型肾病 肾癌 发作性睡病 哮喘 骨关节结核 克罗恩病 再生障碍性贫血 HIV感染和艾滋病发病 过敏性鼻炎 牙周炎 膀胱肿瘤 食管癌 结肠癌 直肠癌 慢性荨麻疹 视神经炎 白塞病 型检侧 出血性脑卒中 缺血性脑卒中 动脉粥样硬化 冠心病 高脂血症 原发性高血压 房颤 老年痴呆症 高血压合并左室肥厚 型检侧 型糖尿病 型糖尿病神经病变 糖尿病肾病 糖尿病眼病 糖尿病心血管并发症 Hc型检侧 乳腺癌 卵巢癌 宫颈癌 肺癌 原发性肝癌 胃癌 急性淋巴细胞性白血病 慢性粒细胞白血病 结肠癌 直肠癌 喉癌 食管癌 鼻咽癌 膀胱肿瘤 胃溃疡 M2型检侧 肥胖症 梨型肥胖 苹果型肥胖 产后肥胖 X型检侧 胰腺癌 过敏性紫癜性肾炎 慢性支气管炎 型糖尿病足 老年性白内障 Y型检侧 内源性高甘油三酯血症 b型高脂蛋白血症 高胆固醇血症 高脂血症人群膳食干预敏感 性 基因检侧图片 基因检侧图片意义 纯合子是单纯颜色，杂合子是左右 半圆的两种颜色 A、T、C、G四种碱基分别以四种 不同颜色表示 基因插入或缺失突变的表示方法为 不同颜色的同心圆 基因检侧图片意义 A: G: C: T: 空白点： NEG（阴性参照）: POS （阳性参照): II（基因片断插入纯合）: DD（基因片断缺失纯合）: ID: (基因片断缺失/插入杂合）: 基因检侧报告饼图的含义 基因检测报告评分标准 疾病易感度是指由各种 因素决定的您一生中患该 种疾病的风险程度，表示 为您患病概率与普通人患 病概率的比值，比值越大 ，患病风险越高 基因检测报告评分标准 采用六级评分制，将疾病易 感度由低到高分为以下六个等级 ：-、-、+-、+、+、+，其 表示的意思如下所示： 抵抗 （） 中 （） 高 （） 高度关注 （） 特别关注 （ ） 基因检测报告符号标记解释 疾病易 感度 （低 高） 符号标记标记表示的意思 抵抗 您患病的风险风险 很低，不易患该该病，患病概 率比普通人低 低 您患病的风险风险 比较较低，患病概率与普通人 相当，因为为普通人也存在一定的发发病率， 所以您也不能忽视对视对 健康的关注 中 您有一定的患病风险风险 ，但风险风险 不太大， 患病概率比普通人略高，一般不超过过普通 人患病概率的倍，建议议日常生活中注意 进进行相应应的预预防保健，进进一步降低患病 的风险风险 基因检测报告符号标记解释 高 您患病的风险风险 偏高，患病概率是普通人的倍 至倍，属于患病风险风险 人群，如果您生活因素 控制不当，比较较容易患病，需要关注，应应当进进 行相应应的预预防保健和身体检查检查 ，如果您生活因 素控制得当，可以降低患病的风险风险 高度关注 您患病的风险风险 很高，患病概率是普通人的倍 至倍，属于高患病风险风险 人群，如果您生活因 素控制不当，很容易患病，需要高度关注，应应 当及早进进行相应应的预预防保健和身体检查检查 ，如果 您生活因素控制得当，可以降低患病的风险风险 特别别关注 您患病的风险风险 极高，患病概率是普通人的倍 以上，属于具有极高患病风险风险 的人群，如果您 生活因素控制不当，极容易患病，需要特别别关 注，请务请务 必及早进进行相应应的预预防保健和身体检检 查查，如果您生活因素控制得当，可以降低患病 的风险风险 风险的概念 世界卫生组织 （WHO） 风险：导致不 利结果的概 率或造成这 种概率提高 的因素。 减少风险延长健康寿命 强调对健康风险的关 注是预防的关键 加强对高风险个人的 评估 普及关于健康风险及 其后果的知识 通过积极的干预措施 预防风险 强化风险的预防政策 预防风险与采取行动 检测结果与临床检验的区别 基因检测属于预测范畴 1.风险 概率概率的倍数 2.发生可能性增加的数量表述 临床检验结果 1.定性结果分析 2.定量结果分析 3.半定量结果分析 本次基因检测疾病易感度列表 序 号 疾病名 称 易 感 度 1 型糖 尿病 2 型糖 尿病神 经病变 3 糖尿病 肾病 4 糖尿病 眼病 5 糖尿病 心血管 并发症 型糖尿病 基因检测结果显示您患型糖尿 病的风险是“”。您有一定的患 病风险，但风险不太大，患病概率比 普通人群略高，一般不超过普通人群 患病概率的5倍 本次基因检测疾病易感度列表 7重型乙型肝炎 8自身免疫性肝炎 9乙型肝炎后肝硬化 10原发性胆汁性肝硬化 11型糖尿病 重型乙型肝炎 基因检测结果显示您患重型乙 型肝炎的风险是“”。您患病的 风险比较低，患病概率与普通人 群相当。 乙型肝炎后肝硬化 基因检测结果显示您患乙型肝炎后 肝硬化的风险是“”。您患病的 风险很低，不易患该病，但是如果 您大量饮酒，则患该病的风险会升 高 本次基因检测疾病易感度列表 6原发性高血压 7房颤 8老年痴呆症 9高血压合并左室肥厚 原发性高血压 基因检测结果显示您患原发性高 血压的风险是“”。您患病 的风险极高，患病概率是普通人 群的8倍以上 高血压合并左室肥厚 基因检测结果显示您患高血压合 并左室肥厚的风险是“”。您 患病的风险很高，患病概率是普 通人群的4.5倍至6倍，属于高患 病风险人群 本次基因检测疾病易感度列表 1 1 喉癌 1 2 食管癌 1 3 鼻咽癌 1 4 膀胱肿 瘤 1 5 胃溃疡 胃溃疡 基因检测结果显示您患胃溃疡的 风险是“”。您患病的风险偏高 ，患病概率是普通人群的1.3倍至 4倍，属于患病风险人群 健康管理 80年代，“管理出效益” 90年代，“管理出技术” 21世纪，“管理出健康” 现代研究认为，健康是可以管 理的，只要对诱发疾病的风险因 素进行科学有效的管理，那么得 病的概率将大大降低。 健康管理内涵 个性、过程、科学、管理。 个性化是指根据客户个人特殊的 健康状况提供针对性的管理方案， 它一般有量身定制的内涵； 过程是指管理的重点在健康演变 的过程，揭示生活中的健康风险因 素，进行有效管理;重点是在疾病产 生前进行有效的控制，期待的结果 是健康而不是疾病。 健康管理内涵 科学是指健康管理利用疾病预防学 、分子生物学、临床医学、IT网络 技术等先进的科学手段，对人体的 健康风险因素进行有效的干预； 管理提供的就不是某个单一的服务 项目，而是一个完整的管理体系， 由不同的管理服务环节组成，每个 环节都可分解可量化，具有较强的 系统性。 个性化咨询服务 个性化服务是一种有针对性的服务方式 根据客户的自身条件和需求设定来实现 依据各种渠道对资源进行收集、整理和 分类，向客户提供和推荐相关信息，以 满足客户的需求 打破了传统的被动服务模式，能够充分 利用各种资源优势，主动开展以满足客 户个性化需求为目的的全方位服务 基因检测后的健康管理 疾病风险检测 疾病风险评估 疾病风险管理 健康风险评估，就是根据个人的生活 方式、生理特点、心理素质、社会环境、 遗传因素与健康状况，来预测个人的寿命 与其慢性病、常见病的发生率或死亡率。 並通过数理模式，对上述可变因素做出定 量调整，而重新估测人的寿命与发病率。 风险管理的基本步骤 识别风险 评估风险 选择风险 管理方法 实施与反 馈 健康风险评估的目的 （1）利于制订个体化健康干预措施； （2）筛选高危人群； （3）评价干预措施有效性； （4）使个体对健康风险有个综合认识 ； （5）危险因素多元化； （6）多种危险因素无病症； （7）激发个人对改变生活方式以利健 康的愿望。 健康风险管理 以预测医学为手段，利用科 学评估，指导个人与群体，改进 不良生活方式，增进生理机能与 心理素质，促进生存环境的优化 ，合理进行医疗消费，增强人的 活力，使人口的群体素质得到整 体的提高，使人们的生活品质得 到显著的改善。 健康风险管理的益处 了解您的身体年龄，判断您的疾病指 向 长期（终生）跟踪您的健康 避免拖延病情，及时指导就医 最大限度减少重大疾病的发生 投资健康，收获无限 保持您最佳工作状态和旺盛的精力 节省您维护健康的时间和金钱，提高 您保健效率 身份的象征-时尚和尊重 健康管理“十三因子” 1 吸烟 2 超重与肥胖 3 过量饮酒 4 摄入水果蔬菜不 足 5 缺乏运动 6 血脂异常 7 高血压 8 糖尿病 9 紧张压力 10不安全性行为 11城市空气污染 12居室内煤烟 13医用注射器污染 健康管理3个基本步骤 了解健康, 管理健康, 改善健康 。 卫生部部长陈竺： n我国的卫生事业模式要转换，要从 大病晚期治疗为主向预防为主转变 。 n每个人都要建立起对自己的健康负 责任的意识。最好不要有病，有了 病早期诊断，早期阻断，小病不要 变成大病。 n13亿人的健康，不能光靠看病吃药 解决，加强预防和保护环境是根本 。 基因检测后咨询服务的程序和内容 一.识别风险 1. 通读和精读基因检测结果及分析报告 2. 了解客户的一般情况：年龄、性别、 职业、居住地、婚育史等 3. 家族疾病和健康状况： 一级亲属是本人的父母、子女以及兄 弟姐妹（同父母）。 二级亲属，本人的祖父母、外祖父母 和他的叔、伯、姑、舅、姨。 三级亲属，表兄妹或堂兄妹。 识别风险 4. 本人的健康状况 重大疾病、常见病、多发病、慢性 病和最近的健康体检情况 5. 本人的生活习惯、行为方式、心 理和精神活动、社会适应和保健意 识 二.风险评估 目前和将来一段时期对自身造成 危害的主要健康问题及疾病指向 依轻重缓急分成四类： 1.紧急重要的健康问题 2.紧急次重要的健康问题 3.重要次紧急的健康问题 4.既不急又不重的一般健康问题 三.风险管理方式和方法 本质是健康风险的管理和控制 健康教育：通过有计划、有组织、有系 统的教育宣传活动或专家咨询服务，使 人们自觉地采纳有益于健康的行为和生 活方式，消除或减轻影响健康的危险因 素，预防疾病，促进健康，提高生活质 量，并对教育效果作出评价。 传播原理的“知信行果” 模 式 风险管理方式和方法 2.运用一、二、三级预防并举的措施，对个 体及群体的健康危险因素进行全面管理和控 制。调动其自觉性和主动性，利用有限的资 源来达到最大的健康改善效果，保护和促进 人类的健康，真正达到防治疾病的发生，提 高生命质量、降低医疗费用的目的。 重点是一、二级预防：做到健康时防 病，有病时早治。 一级预防 （1）筛查、发现和保护高危易感人群 基因检测、年龄、性别、工作生活的自 然环境、心里状况、生活行为方式、自 我保健和医疗卫生服务系统的利用等是 筛查、发现高危易感人群的主要途径。 保护高危易感人群，利用一切积极有 效的、主动或被动的方式方法，来降低 危险，避免发病。 风险和危险的区别与联系 一级预防 （2）发病前的病因预防 目标是防止疾病的发生。其任务 包括研究各种疾病病因和危险因素 ，针对化学、物理、生物等具体致 病、促病因素和体内外致病条件， 采取预防措施，并针对健康机体， 采取加强环境保护、适宜饮食、适 宜体育，以增进身心健康。 各种慢性病的危险因素是什么？ 高危人群的指标是什么？ 二级预防 临床前预防、“三早”预防。其目标是 防止初发疾病的发展。 各种疾病的早期征兆 危险信号的自我发现 自我检查 定期常规体检 专项强化的医学检查 就医指导 胃癌的早期征兆 （1）疼痛规律改变 （2）疼痛加剧 （3）进行性体重减轻 （4）便血或呕血 （5）不明原因的发热和贫血 （6）中度或重度的不典型增生 （7）直径大于2厘米的胃溃疡 乳腺癌早期征兆 乳腺癌常有局部不适感 乳房内可触及蚕豆大小的肿块，较 硬，可活动 乳腺外形改变可见肿块处皮肤隆起 ，有的局部皮肤呈橘皮状 乳头近中央伴有乳头回缩 乳头溢液 区域淋巴结肿大 美国癌症学会“肿瘤七大早期征兆” 排便或排尿习惯改变，比如说大便带血， 黑便，里急后重等 难以愈合的伤口。肿瘤消耗了全身的营养 导致切口无法愈合 不寻常的出血或分泌物 乳房或其它组织增厚，或有肿块形成 消化不良或吞咽困难 疣或痣的明显变异，最常见的就是颜色变 化，同时出现了疼痛感 久咳不止或声音沙哑，可能肿瘤已经侵犯 到了支气管或者肺部 癌前病变 恶性肿瘤的发生是一个逐渐演变 的过程，人体上某些器官的一些良 性病变容易出现细胞异常增生，具 有恶性变化倾向，这些异常增生具 有癌变倾向的病变称为癌前病变。 癌前病变是恶性肿瘤发生前的一 个特殊阶段，并非所有癌前病变都 会变成恶性肿瘤。 常见的癌前病变 粘膜白斑 慢性子宫颈炎（宫颈糜烂 、宫颈粘膜白斑 ） 纤维囊性乳腺病 结肠多发性息肉病 慢性胃溃疡和萎缩性胃炎 慢性胆囊炎合并胆石症 结节性肝硬化 皮肤慢性溃疡 子宫内膜和支气管粘膜等处上皮非典型增生 实施与反馈 健康干预 美国最新研究发现，引起 死亡因素的以上可归为是能 被人为控制的因素。例如体重、身 体锻炼、吸烟、喝酒、血压和精神 状态等 干预的效果通过评估和反馈，从 而开展新一轮的健康管理 ，体现 健康管理“过程”的内涵 中国营养学会公布的8条膳食指南 1）食物多样，谷物为主。多种食品应包括谷 物与薯类、动物性食品、豆类及其制品、蔬 菜与水果及纯热量食品等5大类。 2）多吃蔬菜、水果与薯类，维护心血管健 康，增加抗病能力，预防癌症，预防眼疾。 3）每天吃奶类、豆类及其制品。我国膳食 中钙普遍缺乏，仅为推荐供应量的一半。而 奶类食品含钙量高，并与豆类食品一样，是 优良的蛋白质来源。 4）经常吃适量的鱼、禽、蛋、瘦肉，少吃 肥肉与荤油。动物性蛋白的氨基酸组成全面 ，赖氨酸含量高；而鱼类的不饱和脂肪酸