遗传学第三版答案7连锁分析与人类基因的诊断与定位.doc

第七章 连锁分析与人类基因的诊断与定位1、在番茄中，圆形（O）对长形（o）是显性，单一花序（S）对复状花序（s）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交得到下面4种植株：圆形、单一花序（OS）23长形、单一花序（oS）83圆形、复状花序（Os）85长形、复状花序（os）19问Os间的交换值是多少？解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS）和长形、复状花序（os）为重组型，故Os间的交换值为：20。2、根据上一题求得的OS间的交换值，你预期Os/oSOs/oS杂交结果，下一代4种表型的比例如何？解： 因为Os间的交换值为20，四种配子的比率为：OS:Os:oS:os=0.1: 0.4 : 0.4: 0.1, 则O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%，即4种表型的比例为： 圆形、单一花序(51)，圆形、复状花序(24)，长形、单一花序(24)，长形、复状花序(1)。 3、在家鸡中，白色由于隐性基因c与o的两者或任何一个处于纯合态, 有色要有两个显性基因C与O的同时存在，今有下列的交配：P CCoo白色 ccOO白色 子一代有色子一代用双隐性个体ccoo测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白色204只。问oc之间有连锁吗？如有连锁，交换值是多少？解：根据题意，上述交配： CCoo白色 ccOO白色 有色CcOo ccoo白色 有色CcOo 白色（ccOo，Ccoo，ccoo）此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。可见，co间无连锁。(若有连锁，交换值应为50，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c与o在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下：AABB aabbAaBb aabb AaBb Aabb aaBb aabb(1p) p p (1p)问：（1）独立分配时，P=？ （2）完全连锁时，P=？ （3）有一定程度连锁时，p=？解：（1）独立分配时，P = 1/2； （2）完全连锁时，P = 0； （3）有一定程度连锁时，p = r/2，其中r为重组值。5、在家鸡中，px和al是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。 今有一双因子杂种公鸡 pxAI/PxaI与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡有一半是雌的，没有一只早期死亡，而px与al之间的交换值是10，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状？（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状？解：上述交配子代小鸡预期频率图示如下： PxpxAIal PxAl PxPxAlAl PxPxAlal PxpxAlAl PxpxAlal PxAl W Pxal W pxAl W pxal W 2.5% 22.5% 22.5% 2.5%由于交换值是10，则45% px Al 45% Px al 5% Px Al 5% px al，1/2 Px Al 22.5% 22.5% 2.5% 2.5% 1/2 W 22.5% 22.5% 2.5% 2.5% 。在雄性小鸡中，由于从正常母鸡得到Px、A基因，既不显px，也不显al；只有雌性小鸡中有可能显px或al性状。很据上述频率可得：在白化小鸡中显阵发痉挛性状者为1610=1.6，即大约12只：在非白化小鸡中显阵发痉挛性状者为（37-16）(22.5/22.5+2.5)18.9，即大约1819只。6、因为px是致死的，所以这基因只能通过公鸡传递。上题的雄性小鸡既不显示px，也不显示al，因为它们从正常母鸡得到Px、Al基因。问多少雄性小鸡带有px？多少雄性小鸡带有al？解：根据上题的图示可知，50%,50% (有45%的雄性小鸡带有px，45%的雄性小鸡带有al，5%的雄性小鸡同时带有px和al)。7、在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因a、b和c是纯合的，但不一定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因A、B、C是纯合体，把这两品系交配，用F1雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果：表型数目abc 211ABC 209aBc 212AbC 208（1） 问这三个基因中哪两个是连锁的？（2）连锁基因间重组值是多少？解：(1)、F1雌性杂合子的ABC来自一个亲本，而abc来自另一个亲本。在此基础上，观察亲本表型组合是保持（如A-B，a-b），还是改变（A-b，a-B），对回交子代进行分类，看它们对每一对基因分别属于亲本型还是重组型。分析表明：A-B和B-C之间是自由组合的，但基因A和C是紧密连锁的，所以没有重组发生。上述实验可图示如下：P aabbccAABBCCF1 AaBbCc aabbcc B1 abc ABC aBc AbC 211 209 212 208（2）、连锁基因间重组值是0。8、在番茄中，基因O（oblate = flattened fruit），p（peach = hairyfruit）和S（compound inflorescence）是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F1，用对这三个基因是纯合的隐性个体进行测交，得到下列结果： （1）这三个基因在第二染色体上的顺序如何？ （2）两个纯合亲本的基因型是什么？ （3）这些基因间的图距是多少？ （4）并发系数是多少？测交子代表现型 数目 + + + 73 + + s 348 + p + 2 + p s 96 o + + 110 o + s 2 o p + 306 o p s 63解：对这三对基因杂合的个体产生8种类型配子，说明在两个连锁区间各有单交换发生，同时也有双交换出现。由于每次交换只发生在四线体的2条中，所以，互换率50， 于是，各型配子中，亲本类型最多，+s和op+两组即是；而双交换是两个单交换同时发生，所以最少，+p+，o+s两组即是。在双交换中，只有位于中间的基因互换，所以前两组比较推知基因o在中间。于是：（1） 三基因的顺序应是pos。（2） 而二纯合亲本的基因型是： po+po+和+s+s（3） 两个间区的重组值是；p-o: (96+110/1000)100+4/1000100=21%o-s: (73+63/1000)100+4/1000100=14%p-s: (96+73+110+63)/1000)100+24/1000100=35%因此，这三个基因的连锁图为：因此，这三个基因的连锁图为：P 21 o 14 s+-+-+(4) 并发系数=实际测出的双交换率/预期的双交换率=（2+2）/1000/（21/100）/（14/100）=13.6%9、下面是位于同一条染色体上的三个基因的隐性基因连锁图，并注明了重组频率。如果并发率是60，在/杂交的1000个子代中预期表型频率是多少？0 10 20解：实际双交换率 = 并发系数 理论双交换率6010100.006=0. 6因为亲本种类是：+ + + ，双交换种类是：+ + + ，因此，-或-间的重组值= 1/2(10-0.6)= 4.7 (+ + + + + + 分别是4.7) 非交换种类：100（44.7+0. 6）=80.6 . 各子代的频率如下： （+ + + ） (+ + + ) (+ + + ) (+ + +) 40.3 40.3 0.3 0.3 4.7 4.7 4.7 4.7即：403 403 3 3 47 47 47 4710、减数分裂过程中包括两次减数分裂，染色体的减数发生在第一次减数分裂的时候。我们已经知道基因在染色体上，既然染色体在第一次分裂时减数，为什么位于染色体上的基因有时可以在第二次分裂时分离呢？提示：参考图7-20。解：同源染色体的异质等位基因有可能通过非姊妹染色单体的交换而互换位置，是姊妹染色单体异质化。只有到细胞第二次分裂，姊妹染色单体分离时，这对异质基因才能分离。11、某次交换如下图所示，设第一次交换发生在非姊妹染色单体23间，如第二次交换可发生在任意两非姊妹染色单体间，机会相等，请画出四种可能的双交换，并分别写出子囊的基因型。 a + c + b +解：四种可能的双交换如下： a + c + b +子囊的基因型：a + c a b c + + + + b + a + c + b +子囊的基因型：a + + a b + + + c + b c a + c+ b +子囊的基因型：a + + a b c + + c + b + a + c+ b +子囊的基因型：a + c a b + + + + + b c12、根据表6-5的资料，计算重组值，得到nic 5.05；nicade 5.20；ade 9.30为什么5.05+5.209.30呢？因为ade间的重组值低估了。 我们看下表：（见第210页）。这儿， 202+208-372/4000=0.95，是低估的重组值。把这低估的数值加上去，就完全符合了。 着丝点 5.05 nic 5.20 ade 9.30+0.95 请在表14-1中空白处填上数字。表14-1：. ade 间的重组值怎样被低估的？子囊数每一子囊被计算为重组子的染单色体数子囊数在所有子囊中被计算为重组子的染单色体数. nic nicade .ade. nic nicade .ade2 0 4 01 0 4 03 0 2 290 0 180 1804 2 2 05 10 10 0 5 2 0 290 180 0 1806 2 4 21 2 4 27 2 2 25 10 10 10总数 8 14 8192 202 208 372 202208372表14-2 nic + + ade杂交子囊数、子囊中孢子对的基因型及其排列方式子囊型1234567基因型次序+ ade+ + + ade+ ade+ + + ade+ + adenic adenic +nic adenic adenic +nic adenic + + ade+ + adenic +nic adenic adenic +nic +nic adenic +子囊数80819059015解：根据下表的图式和孢子对的排列顺序，再结合12题2的双交换图，可以发现，5.05+5.20 9.3。即着丝粒ade的RF是9.3, 但实际重组率是10.25. 这种差异是因为某些二价体中存在一次以上重组的缘故，即在着丝粒与ade之间发生了双交换，重组值怎样被低估了，这个低估的数值是202+208-372/4000=0.95。13、雌果蝇X染色体的遗传组成如下： + + + + + + a b c d e f有一隐性致死基因l位于上面一个X染色体的某处，但不知其确切位置。经杂交后，统计此雌蝇产下的1000个雄性子代，其表型如下：a b c d e f 750a b c d e 60a b c d 20a b c 30 d e f 70c d e f 40b c d e f 30合计 1000为简易起见，不考虑多次交换，而且已经知道所给的基因顺序是正确的。请写出这些基因间的距离以及致死基因l的位置。解：（1）假定致死基因l在a的左边，则后代雄蝇中应有“+ + + + + +”个体，实际上没有，故l不 在a的左边。（2）假定致死基因l在a和b之间，则后代雄蝇中应有“a + + + + + +”个体，实际上也没有，故l不在a和b之间。依此类推，致死基因I在a b c 与 d e f之间。这些基因间的距离是：a 3 b 4 c 7 l 3 d 2 e 6 f。14、地中海贫血为一种常见的遗传性贫血症，重型患者（T/T，这儿T代表thalassmia）常因心力衰竭而死亡。目前对此病沿无根治方法，仅能通过产前诊断，以防患儿出生。曾溢滔等利用他们备有的几种DNA探针和几种限制酶，对5例地中海贫血家系的患者及其父母进行RFLP分析。根据所得结果，随即选用特定的限制酶和探针对胎儿的绒毛或羊水细胞DNA进行产前基因诊断。下面是选出的2个地中海贫血家系。请根据RFLP分析结果，对要进行产前诊断的胎儿作出你的判断，并加以讨论。家系（）：用限制性酶Hinc和探针1进行分析。家系（）：用限制酶Ava和探针以及限制霉Hind和探针Pkr28进行分析。家系2解答提示：（1）珠蛋白基因簇上限制霉切位点如下图： 53 Aua Hind 2.2/2.0 15.3/13.5（2）从Ava酶切为点多态性来看：患儿得父2.2与母2.0或得父2.0与母2.2胎儿也是如此，所以胎儿为+或为TT再从酶切为点多态性老看：患儿从母亲得到的15.3这一条染色体上有T基因，所以胎儿不可能是正常纯合体，从而必为TT 解：对于家系（1）：因为母亲为7.6/7.6，父亲为7.6/6.0，而患儿表现为7.6/7.6，所以父亲携带的致病基因与7.6片段连锁。现在胎儿表现为7.6/6.0，可以推断，无论胎儿是否得到母亲的致病基因，从父亲那里得到的一定是正常的基因，所以胎儿不会是重型患者（T/T）。对于家系（2）：从Ava酶切位点多态性来看：患儿的双亲均为杂合型（2.2/2.0），双亲的基因型只有两种情况：对于母亲而言，假定：（1）母亲携带的T基因与2.2片段连锁，则2.0片段与+基因连锁；或（2）母亲携带的T基因与2.0片段连锁，则2.2片段与+基因连锁；对于父亲而言，假定：（1）父