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SMA分子检测进展,董欣 生物化学与分子生物学 21620101152298,进行性近端型脊髓性肌肉萎缩症，简称脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）,SMA,SMA属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/6000-1/10000。,临床上根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为、型 型（Werding-Hoffman病），又称严重型SMA、急性型SMA、婴儿型SMA，一般在两岁之前死亡 型，又称中间型，是一种中等程度的SMA，大多仅能存活两年 型（Kugelberg-Welander病），又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年,SMA相关基因,运动神经元生存基因SMN SMN基因定位于5号染色体长臂1区(sqll.2一13.3) 近端粒SMNt(SMN1) 近着丝粒SMNc(SMN2) 两者之间仅存在5个碱基的差距,现有的分子诊断方法,半定量PCR FISH 荧光实时定量PCR PCR-RFLP PCR-SSCP MLPA 多重PCR结合DHPLC等。,应用PCR-SSCP技术检测SMA,聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP） PCR扩增特定靶序列 将扩增产物变性为单链，进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 因迁移率变化会出现泳动变位，从而可将变异DNA与正常DNA区分开,应用PCR-RFLP法诊断SMA,PCR-RFLP法是一种简单、快速的诊断方法 PCR-RFLP的基本原理是用PCR扩增目的DNA，扩增产物再用特异性内切酶消化切割成不同大小片段，直接在凝胶电泳上分辨。不同等位基因的限制性酶切位点分布不同，产生不同长度的DNA片段条带。,在差异碱基相邻处通过反向错配引物引入错配位点T(原序列为C)，从而在SMN2的PCR产物中形成1个特异的DraI酶切位点 通过Dral对SMN1与SMN2的第7外显子PCR产物进行直接酶切以区别SMN1和SMN2 SMN1的第7外显子PCR产物 (189bp)不被酶切，而SMN2的第7外显子的PcR产物可被酶切，变成 165bP和24bP片段。,展望,SMA分子诊断方法的多样性证明，每种分子诊断方法都不可避免地会有它自身的局限性。 SMA分子诊断技术尚有待进一步完善。 相信随着SMA基因检测的广泛开展，SMA分子诊断(包括产前基因诊断和植入前基因诊断)的准确性将进一步提高，从而为S
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