高三生物二轮冲刺专题查补专题4第2讲孟德尔定律伴性遗传及人类遗传病与健康.ppt

第2讲 孟德尔定律 伴性遗传及人类遗传病与健康 考纲点击 1.孟德尔遗传实验的科学方法()。2.基因的分离定律和自由组合定律()。3.遗传的染色体学说()。4.性染色体与伴性遗传()。5.人类遗传病的主要类型()。6.遗传咨询与优生()。7.模拟孟德尔杂交实验。,1如图表示一个细胞中基因在染色体上的位置，据图判断下列中哪项不遵循自由组合定律？ A、a与B、b A、a与C、c C、c与D、d A、a与D、d 提示：,思维激活,2性染色体上是否存在等位基因？若存在，其遗传是否与常染色体相同？ 提示：性染色体同源区段上可存在等位基因，其遗传与常染色体有区别。,自查 1为验证基因分离假设的正确性，孟德尔巧妙的设计了 法，即让F1与 杂交。 2F1形成配子时， 基因分离的同时， 基因表现为自由组合，即不同对等位基因的分离或组合是 的，各自 地分配到配子中去的，即自由组合定律的实质。,测交,隐性纯合子,等位,非同源染色体上的,非等位,互不干扰,独立,3生物细胞中的染色体可分为两类，一类与性别决定无直接关系称 ，染色体在雌雄个体中 (相同，不同)，另一类为性染色体，在雌雄个体中 (相同，不同)。 4人们将位于 上的基因所控制的性状表现出 的遗传方式称为伴性遗传。 5与染色体上 异常而引起的单基因遗传病不同，多基因遗传病涉及 个基因和许多种 因素，而染色体异常遗传病则是由于染色体 异常引起的疾病。 6优生的措施主要有：婚前检查、 生育、遗传咨询、 、妊娠早期避免 、禁止 等。,常染色体,相同,不同,性染色体,与性别相联系,单个基因,许多,数目、形态或结构,环境,适龄,产前诊断,致畸剂,近亲结婚,自纠 1按孟德尔方法做杂交实验得到的不同结果证明孟德尔定律不具有普遍性。(2013江苏，2D) ( ) 2若用玉米为实验材料，验证孟德尔分离定律，下列对得出正确实验结论影响最小的是。 ( )。 所选实验材料是否为纯合子 所选相对性状的显隐性是否易于区分 所选相对性状是否受一对等位基因控制 是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法 (2013全国课标卷，6),7新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在成年期的患病率很低。 ( ) 8同卵双生个体病症不同的疾病由环境因素造成的可能性更多，而病症相同的疾病由遗传因素造成的可能性更大。 ( ) 9羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。 ( ),答案 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.,必考点一 孟德尔定律及其变式与应用 【典例1】 (2013浙江七校联考)某植物的花色有紫色、红色和白色三种类型，该性状是由两对独立遗传的等位基因(A、a和B、b)决定的，且只有在两种显性基因同时存在时才能开紫花。下表为该植物纯合亲本间杂交实验的结果，请分析回答下面的问题。,(1)若表中红花亲本的基因型为aaBB，则第1组实验中白花亲本的基因型为_，F2中紫花植株的基因型应为_，F2表现为白花的个体中，与白花亲本基因型相同的占_；若第1组和第3组的白花亲本之间进行杂交，后代的表现型应为_。,(2)请写出第2组实验的遗传图解： (3)若第3组实验的F1与某纯合白花品种杂交，请简要分析杂交后代可能出现的表现型比例及相对应的该白花品种可能的基因型： 如果杂交后代紫花与白花之比为11，则该白花品种的基因型是_； 如果_，则该白花品种的基因型是aabb。,(2)F2没有白花，说明F1的基因型是A_BB，又因为后代出现性状分离，说明F1的基因型是杂合子为AaBB，亲本的基因型为AABB和aaBB，遗传图解见答案。 (3)第3组实验的F1的基因型为AaBb，若后代为11，说明后代没有红花，那么Aa和AA后代中没有aa，就不会出现红花，所以AaBb和AAbb的后代紫白11；AaBb和aabb的后代的基因型为1AaBb(紫)1aaBb(红)1Aabb(白)1aabb(白)，所以性状为紫花红花白花112。,【归纳提炼】 1性状显、隐性的判断 (1) (2)杂交法：具有相对性状的纯合子亲本杂交，子代所表现出的那个亲本性状为 性，未表现出的那个亲本性状为 性。,隐,隐,显,显,隐,2纯合子、杂合子鉴定 (1)自交法(对植物最简便)： 待测个体,纯合子,杂合子,纯合子,杂合子,杂合子,纯合子,(4)用花粉离体培养形成单倍体植株并用秋水仙素处理后获得的植株为纯合子，根据植株性状进行确定。,3孟德尔定律特值归纳 两对独立遗传的非等位基因在表达时，因基因相互作用、显性基因的数量效应或致死基因的影响，导致杂种后代性状分离比偏离正常的孟德尔比率。各种类型及其比例如下表：,续表,分析这些比例，除显性纯合致死外，比例中的数字之和为16，即有16种配子结合方式，说明该性状由两对等位基因控制，遵循基因自由组合定律；若比例数字之和为64、256等，则分别由三对、四对等位基因控制，也遵循基因自由组合定律。,答案 B,必考点二 伴性遗传及人类遗传病与健康 【典例2】 (2013广东理综，28)地中海贫血症属于常染色体遗传病，一对夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(CT)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断，家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)(终止密码子为UAA、UAG、UGA)。,(1)在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过_解开双链，后者通过_解开双链。 (2)据图分析，胎儿的基因型是_(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_。 (3)研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。,解析 (1)PCR是体外扩增DNA的方式，通过高温使双链解开，体内DNA的复制则是通过解旋酶使DNA双链解开。 (2)由题意可知重度地中海贫血是隐性遗传病，突变后的序列可以被剪切成m和s两个片段，而正常序列无法被剪切，因此母亲、父亲、患儿和胎儿的基因型分别为：AA、Aa、aa和Aa，母亲和父亲的基因型为AA和Aa，生下患儿可能是因为母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变。由图可知，其突变为由模板链的GTC突变成ATC，mRNA上由CAG变成UAG，因此终止密码子提前出现，使翻译提前终止。,(3)如果这种贫血病可以遗传给后代，而又能证实不是重型地中海贫血，即链不能被限制酶切割，则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病位点提供了有力证据。 答案 (1)高温 解旋酶 (2)Aa 母亲 减数分裂 突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常蛋白 (3)该病可遗传给后代 患者的链不能被限制酶切割,Y,常,(2)确定遗传性状的显、隐性 无中生有(双亲正常，后代有患者) 遗传病 有中生无(双亲患病，后代有正常的) 遗传病,隐性,显性,常,隐,X,隐,常,显,X,显,【特别提醒】 在不能明确判断出结果时，要从可能性大小方面 考虑，或利用假设法推导。,2X、Y染色体同源区段的基因的遗传 上图为X、Y染色体的结构模式图，为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的区段，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别，如：,3正确界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 注：先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。,mn,1不患病概率,(1m)(1n),【应用2】 图甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中片段)，该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的(甲图中的1、2片段)，该部分基因不互为等位基因。下列叙述错误的是 ( )。,A人类的血友病基因位于甲图中的2片段 B在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的片段 C某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的1片段 D假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型与常染色体遗传相同,解析 血友病是X染色体隐性遗传病，其基因位于甲图中的2片段，Y染色体上无相应片段；同源染色体非姐妹染色单体的相应部分才能发生交叉互换，所以是片段(因为X和Y的片段是同源的)，从题图中看出，该病的患者全部为男性，则可以推出该病致病基因位于Y染色体的1片段上。 答案 D,【典型示例】 黑腹果蝇是常用的遗传研究材料，其性别决定类型为XY型。请回答下列有关问题。 (1)如图为雄果蝇体细胞的染色体组成示意图，则雄果蝇的一个染色体组可以表示为_， 雄果蝇正常减数分裂的过程中，有 2条Y染色体的细胞是_。,设计实验确定基因在染色体上的位置,(2)果蝇号染色体上的隐性基因h(正常翅)可以突变为显性基因H(毛翅)，号染色体上存在一对基因R、r，r基因纯合时会抑制H基因的表达。则一个种群中正常翅果蝇的基因型有_种。现有一对基因型相同的毛翅雌雄果蝇交配，产生的子代中毛翅与正常翅的比例为31，那么这对果蝇的基因型可能是_或_。,(3)果蝇的X染色体和Y染色体上有同源区段和非同源区段(如图)。已知果蝇的灰身(A)和黄身(a)是一对相对性状。现有偶然发现的一只黄身雌果蝇，为确定控制A、a在染色体上的位置，科学家进行了如下实验：将这只雌果蝇和纯合的灰身雄果蝇杂交，得到子一代(F1)。,如果F1的表现型为_，则说明基因位于X染色体上非同源区段。如果F1不能判断，则将F1雌雄相互交配得到子二代(F2)。若F2的表现型是： _，则基因位于常染色体上。 _，则基因位于X、Y染色体上的同源区段。,读题挖掘示意图隐含信息，抓题干及选项关键词是解题关键 审题先分析题图，再找出题干中的关键信息,解析 (1)一个染色体组相当于二倍体生物“配子”中的染色体即X、或Y、，雄果蝇正常减数分裂中第二次分裂后期可含2条Y染色体。(2)由于r基因纯合会影响H基因表达，则正常翅基因型应为rrhh、rrH及Rhh共5种；该对毛翅雌雄果蝇基因型“相同”均为RH，子代中毛翅正常翅31，则该对雌雄果蝇基因型要么均为RrHH，要么均为RRHh。(3)先假设基因位于X染色体非同源区段上，则杂交组合为XaXa(黄)XAY(灰 )，其子代性状应为凡雌果蝇均为灰身，凡雄果蝇均为黄身。,若基因位于常染色体上，则杂交组合为aaAA ，F1子代无论雌雄均为灰身；若基因位于XY染色体同源区段上，则亲本杂交组合为：XaXaXAYA，子代无论雌雄也均为灰身，故仅就F1无法确认基因位置，此时可令F1雌雄个体彼此杂交：若基因在常染色体上，则F1AaAa 子代无论雌雄均表现为3显1隐。若基因在X、Y染色体同源区段上，则F1雌雄个体杂交组合为XAXaXaYA，其子代为雌性个体既有显性性状，也有隐性性状，雄性个体则全为显性。,答案 (1)X、或Y、(答不全不算对) 次级精母细胞 (2)5 RrHH RRHh (3)雌果蝇均为灰身，雄果蝇均为黄身 灰身果蝇和黄身果蝇比例为31，且与性别无关 雄果蝇只有灰身性状，雌果蝇既有灰身性状也有黄身性状,【技巧点拨】 基因位置的确认 1. 基因位于X染色体上、位于XY染色体同源区段上还是位于常染色体上的判断 (1)若已知性状的显隐性 隐性雌显性雄 ,(2)若未知性状的显隐性设计正反交实验,2.基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传的判断 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 (1)基因思路一：用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。 基本推论一：若子代中雌、雄性个体全表现显性性状，说明此等位基因位于X、Y染色体的同源区段上；若子代中雌性个体全表现显性性状中，雄性个体全表现隐性性状，说明此等位基因仅位于X染色体上。,(2)基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。 基本推论二：若子代中雌雄个体全表现显性性状，说明此等位基因位于X、Y染色体的同源区段上；若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有显性性状又有隐性性状，说明此等位基因仅位于X染色体上。 温馨提示 通过XbXbXBY的杂交方式可依据子代性状推断生物性别凡显性性状者均为雌性，凡隐性性状者均为雄性，这对于幼年时难以确认性别的生物进行性别推断具有重要应用价值。,【应用】 如图为性染色体简图：X和Y染色体有一部分是同源的(图中片段)，另一部分是非同源的(图中的1、2片段)。下面是某动物研究小组做的两个实验，请据题意分析回答问题。 (一)果蝇的灰身和黑身受一对位于常染色体上的等位基因控制；果蝇的红眼和白眼受一对位于X染色体上的等位基因控制。如图是实验结果：,(1)试判断F2中红眼、白眼果蝇的性别分别是雌性、雄性和_雄性_。 (2)现用纯合的灰身红眼果蝇()与黑身白眼果蝇()杂交，让F1个体间杂交得F2。预期F2可能出现的基因型有_12_