高中生物 5_3 人类遗传病课件 新人教版必修22

生一个健康的宝宝 是家庭最大的幸福！,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,危害,患者、后代、家庭、社会,资料：,人 类 遗 传 病 与 优 生,我们学过有哪些人类遗传病？,白化病：常染色体隐性遗传,猫叫综合症：人类第5号染色体部分缺失,？,？,猫叫综合征和白化病是如何产生的？,一、人类遗传病概述,1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,、显性遗传病：,抗维生素佝偻病,抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；,软骨发育不全,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,苯丙酮尿症,白化病,进行性肌营养不良,（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。,21三体综合症（先天性愚型）,患者比正常人多了一条21号染色体,先天性愚型,Turner综合症（性腺发育不良）,患者缺少一条X染色体,(性染色体XO),反馈,苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良,常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传 多基因遗传病 常染色体病 性染色体病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良,显性基因遗传 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素佝偻病,隐性基因遗传 白化病、先天性聋哑、色盲、 苯丙酮尿症、地中海贫血 进行性肌营养不良、血友病、,Y染色体遗传 耳廓多毛,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 15岁以下死亡的儿童中，40由于遗传病或其他先天性疾病所致。 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年出生此种患儿高达2万人。,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,三、优生的概念,优生：让每个家庭生育出健康的孩子。 优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。,高尔顿（S.F.Galton),四、优生的措施,禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）。 三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,甜蜜的婚姻苦涩的果,“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。” “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,Bb Bb Bb Bb,1,图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？,1/3 BB 1/3BB 2/3Bb 2/3Bb,bb,bb,算一算：,3 提倡“适龄生育”,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,最适于生育的年龄,女：2429岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。,遗传咨询,？,抗维生素D佝偻病男子正常女子 (伴X显性遗传),你会给他们提供什么建议呢？,遗传病的监测和预防,产前诊断： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 绒毛细胞检查,人类基因组计划简称？目的是什么？ 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？ 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？ 人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少 个碱基对组成，已发现的基因约有多少个？,四、人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病分为五种类型： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传,人类遗传病的遗传方式的判断 方法,第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。,人类遗传病的遗传方式的判断 方法,人类遗传病的遗传方式的判断 方法,人类遗传病的遗传方式的判断 方法,只有男性患者 ； 父病子必病；子病父必病,双亲有病可生无病子女； 患者双亲至少有一方为患者,父病女必病；子病母必病；,可出现父病女不病，子病母不病,双亲正常可生有病子女；,母病子必病；女病父必病；,可出现母病子不病，女病父不病,推断遗传类型一般步骤,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：,最可能是 ；,最可能是 。,X显性,X隐性,下图是一色盲的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径： 。 （2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：,隐,常,100,Dd,下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， 6不携带乙种病基因。请回答： (1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。 (2)4和5基因型是_。 (3)若7和9结婚， 子女中同时患有两 种病的概率是_， 只患有甲病的概率 是_，只患有乙 病的概率是_。,隐,常,隐,X,AaXBXb,1/24,7/24,1/12,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：,（1）,的基因型是_，,的基因型是_。,（2）,是纯合体的几率是_。,（3）若,生出色盲男孩的几率是_;生出女孩是 白化病的几