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习题一 (一)A型选择题 1遗传病特指 A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病 D不可医治的疾病 E既是先天的,也是家族性的疾病 2环境因素诱导发病的单基因病为 AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病 D血友病A E镰状细胞贫血 3传染病发病 A仅受遗传因素控制 B主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 C以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因素影响 4提出分子病概念的学者为 APauling BGarrod CBeadle DFord ELandsteiner 5Down综合征是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 6脆性X综合征是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 7Leber视神经病是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 8高血压是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 (二)X型选择题 1遗传病的特征多表现为 A家族性 B先天性 C传染性 D不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率 2判断是否是遗传病的指标为 A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D患者家族成员发病率高于一般群体 E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3参加人类基因组计划的国家有 A中国 B美国 C加拿大 D英国 E法国 4人类基因组计划完成的基因图包括 A遗传图 B物理图 C基因组测序图 D功能图 E结构图 5属于多基因遗传病的疾病包括 A冠心病 B糖尿病 C血友病A D成骨不全 E脊柱裂 (三)名词解释 1genetic disease 2medical genetics 3Recurrence risk (四)问答题 1遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 第三章 习题二 (一)A型选择题1在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换 2异类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换 3染色体结构畸变属于 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换 4由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为 A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变 5不改变氨基酸编码的基因突变为 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E移码突变 6属于转换的碱基替换为 AA和C BA和T CT和C DG和T EG和C 7属于颠换的碱基替换为 AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U 8同类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换 (二)X型选择题 1基因突变的特点 A不可逆性 B多向性 C可重复性 D有害性 E稀有性 2片段突变包括 A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排 4属于动态突变的疾病有 A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症 DHuntington舞蹈症 E地中海贫血 5属于静态突变的疾病有 A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症 DHuntington舞蹈症 E地中海贫血 (三)名词解释 见教案三 (四)问答题 1何为基因突变?它可分为哪些类型?基因突变有哪些后果? 第四章 单基因疾病的遗传 习题 (一)A型选择题 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 3在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 4在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 5家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 6男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 7属于完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 8属于不完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B短指症 C多指症 DHuntington舞蹈病 E早秃 9属于不规则显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 10属于从性显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 11子女发病率为1/4的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 12患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 13在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 14存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 15一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/480 16母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有 可能是色盲 A1个 B2个 C3个 D4个 E0个 17父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O 18父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为 A仅为A型 B仅为O型 C3/4为O型,1/4为B型 D1/4为O型,3/4为A型 E1/2为O型,1/2为B型 19丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭, 父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭在生育,其子女为短指白化病的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指的概率为 A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/8 23血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 AX(Hb)X(hB) BX(HB)X(hb) CX(HB)X(Hb) DX(HB)X(hB) EX(HB)X(HB) 24患者同胞发病率为1%10%的遗传病为 AAR BAD CXR DXD E多基因遗传 25常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 (二)X型选择题 1X连锁隐性遗传病表现为 A系谱中只有男性患者 B女儿有病,父亲一定有病 C父母无病,子女也无病 D有交叉遗传 E母亲有病,儿子一定有病 2A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有 AA BB CAB DO EH 3一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配,其子女可能的血型为 AO型和M型 BO型和N型 CO型和MN型 DB型和M型 EB型和N型 4主要为男性发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 5发病率有性别差异的遗传病有 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 6短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,不同患儿的比例有 A1/4白化病 B1/8白化病 C3/8短指白化病 D3/8短指 E1/8短指白化病 7血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲X(Hb)Y,母亲正常X(hB)X(Hb),如不发生重组,其子女可能的表型有 A正常的儿子和女儿 B红绿色盲的儿子和女儿 C血友病A的儿子和女儿 D血友病A的儿子 E血友病A的女儿 8一个男性为血友病患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是 A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥 (三)名词解释 交叉遗传;全男性遗传;一级亲属;从性遗传;限性遗传;性连锁遗传;外显率和表现度 (四)问答题 1一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子,请分析其原因。 2一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚,请分析其后代的患病的可能性。 三、参考答案 (一)A型选择题 B 2A 3C 4D 5E 6D 7A 8C 9A 10E 11B 12B 13B 14D 15B 16D 17C 18D 19D 20A 21D 22E 23A 24E 25C (二)X型选择题 BDE 2ABCD 3ACD 4CE 5CDE 6BDE 7ABD 8ADEB (三)名词解释 略。 (四)问答题 白化病的遗传方式为AR,父母表型正常,但均为致病基因携带者,故可生育白化病女儿;其子表型正常,可能为致病基因携带者,也可能为正常的纯合子;色盲为XR 疾病,儿子患病,则其母为携带者。 2抗维生素佝偻病为XD的遗传方式,故所生子女1/2可能性为正常人,1/2可能为患者;Huntington舞蹈症男性为AR疾病,该男性为隐性纯合子,其子女1/2可能性为正常人,1/2可能为表型正常的携带者。 第五章 线粒体遗传病习题 (一)A型选择题 1mtDNA指 A突变的DNA B核DNA C启动子顺序 D线粒体DNA E单一序列 2下面关于mtDNA的描述中,那一项是不正确的 AmtDNA的表达与核DNA无关 BmtDNA是双链环状DNA CmtDNA转录方式类似于原核细胞 DmtDNA有重链和轻链之分 EmtDNA的两条链都有编码功能 3mtDNA中编码mRNA基因的数目为 A37个 B22个 C17个 D13个 E2个 4线粒体遗传不具有的特征为 A异质性 B母系遗传 C阈值效应 D交叉遗传 E高突变率 5mtDNA中含有 A37个基因 B大量调控序列 C内含子 D终止子 E高度重复序列 6受精卵中的线粒体 A几乎全部来自精子 B几乎全部来自卵子 C精子与卵子各提供1/2 D不会来自卵子 E大部分来自精子 7线粒体疾病的遗传特征是 母系遗传 近亲婚配的子女发病率增高 交叉遗传 D发病率有明显的性别差异 女患者的子女约1/2发病 8最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 A遗传性代谢病 BLeber遗传性视神经病 C白化病 D分子病 E苯丙酮尿症 (二)名词解释 1mtDNA 2异质性 3阈值效应 4母系遗传 (四)问答题 1什么是mtDNA?它有什么特性? 2说明线粒体的遗传规律和发病规律。 3简述nDNA在线粒体遗传中的作用。 三、参考答案 (一)A型选择题 1D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.B 7.A 8.B (二)名词解释 略。 (四)问答题 1线粒体DNA约16.5kb,为一种双链环状DNA,由一条重链和一条轻链组成,含37个基因:22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因。与nDNA相比,具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。 2高度简洁性:基因内无内含子,整个DNA分子中很少非编码顺序;高突变率:mtDNA分子裸露;复制时长时间处于单链状态,分子不稳定;缺少有效的修复系统;异质性:同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存;阈值效应:细胞中突变型mtDNA达到一定数量,能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时,才会表现出临床症状;母系遗传:受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子,因此,只有母亲的突变线粒体可以传给后代,临床上表现为母亲发病,子代可能发病,父亲发病,子代正常;与nDNA的遗传密码不完全相同;mtDNA的转录过程类似于原核生物。 3mtDNA具有自我复制、转录功能,但需要由核DNA(nuclear DNA,nDNA)编码的酶蛋白参与这些过程。可见mtDNA基因的表达受核DNA的制约;而且线粒体只能合成少部分线粒体蛋白,大部分蛋白由核基因组编码,在细胞质核糖体上合成后转运到线粒体中。mtDNA必须与nDNA协同作用,才能完成能量代谢过程。 第六章 多基因遗传病 习题 (一)A型选择题 1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因 C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用 E微效基因和环境因素共同作用 2多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是 A显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全 3遗传度是 A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度 D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性 4多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病 A主要是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小 C主要是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用,遗传因素的作用较小 E遗传因素和遗传因素的作用各一半 5下列哪项不是微效基因所具备的特点 A基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用 D基因之间是显性 E是2对或2对以上 6人类的身高属多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到 A曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的,无法判定 7癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育,患癫痫的风险是 A70% B60% C6% D0.6% E0.36% 8多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是 A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹 9在多基因遗传病中,利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是 A群体发病率0.1%1%,遗传率为70%80% B群体发病率70%80%,遗传率为0.1%1% C群体发病率1%10%,遗传率为70%80% D群体发病率70%80%,遗传率为1%10% E任何条件不与考虑均可使用 10在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是 A均为极端的个体 B均为中间的个体 C多数为极端的个体,少数为中间的个体 D多数为中间的个体,少数为极端的个体 E极端个体和中间个体各占一半 11不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是 A群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B群体易患性平均值越低,群体发病率越低 C群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高 E群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低 12下列不符合数量性状的变异特点的是 A一对性状存在着一系列中间过渡类型 B一个群体性状变异曲线是不连续的 C分布近似于正态曲线 D一对性状间无质的差异 E大部分个体的表现型都接近于中间类型 13在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由 A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的 C环境因素的作用大小决定的 D多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E主基因作用 14下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄 D唇裂 E软骨发育不全 15精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,有80人发病,精神分裂症的遗传率约为 A1% B10.4% C40% D60% E80% 16先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列那种情况发病率最高 A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿 D男性患者的女儿 E以上都不是 17唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问患者的一级亲属再发风险是 A1/2 B1/4 C40% D4% E0.4% 18下列哪种患者的后代发病风险高 A单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂 D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂腭裂 (二)X型选择题 1数量性状遗传的特征是 A由环境因素决定 B由主基因决定 C由2对或2对以上微效基因决定 D群体变异曲线呈单锋 由一对显性基因决定 2多基因遗传的微效基因所具备的特点是 A显性 B共显性 C作用是微小的 D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒 3多基因遗传与单基因遗传区别在于 A遗传基础是主基因 B遗传基础是微效基因 C患者一级亲属再发风险相同 D群体变异曲线呈双锋或三锋 E多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用 4关于多基因遗传下列哪种说法是正确的 A除单基因遗传病以外,所有疾病均是多基因与环境复合作用结果 B两个极端变异个体杂交,子1代均为中间类型,不存在变异 C两个极端变异个体杂交,子1代大多数为中间类型,也存在少数变异 D两个中间类型个体杂交,子1代大多数为中间类型,但变异较广泛 E以上说法都正确 5影响多基因遗传病发病风险的因素 A环境因素与微效基因协同作用 B染色体损伤 C发病率的性别差异 D出生顺序 E多基因的累加效应 6多基因病患者的同胞发病风险是 A50% B25% C12.5% D1%10% E0.1%1% 7利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,要求遗传度的范围为 A100%90% B80%70% C60%50% D40%30% E20%10% 8下列哪种是属于多基因遗传性状 A舌的运动形式(舌型) B智能 C血压 DABO血型 E身高 9多基因遗传的特点是 A是一些常见病和多发畸形,发病率一般超过0.1% B发病率有种族差异 C有家族聚集倾向 D患者同胞发病风险约为25%或50% E发病率随亲属级别增高而骤降 10目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是 A家系分析 B关联分析 C连锁分析 D后选基因直接检测 E基因组扫描 (三)名词解释 遗传度;微效基因 ;数量性状Carter效应 ; (四)问答题 1试比较,质量性状与数量性状遗传的异同处: 2在估计多基因遗传病的发病风险时,应考虑哪些情况? 三、答案 (一)A型选择题 1A 2C 3C 4B 5D 6D 7C 8E 9A 10D 11C 12B 13A 14E 15E 16A 17D 18 E (二)X型选择题 1AC 2BCDE 3BCE 4ACD 5ACE 6D 7B 8BCE 9ABCE 10ABCDE (三)名词解释 略。 (四)问答题 两种遗传性状的共同之处:都有一定的遗传基础,常表现有家族的倾向;两种性状遗传的不同之处:单基因遗传是由一对等位基因决定;遗传方式较明确,既显性或隐性;群体变异曲线是不连续分布,呈现23个峰;显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传,表现为质量性状。 多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状;遗传方式不明确,;变异在群体中呈连续分布,表现为数量性状。 2该病的遗传度和一般群体的发病率的大小:当某一种多基因病的遗传度在70%80%,一般群体的发病率在0.1%1%之间时,患者一级亲属的再发风险可采用Edward公 式,即患者一级亲属的再发风险f= p (p:一般群体的患病率);多基因的累加效应与 再发风险:患病人数越多,反应了双亲带有的易患基因数量越多,则其再次生育的再发风险 越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因,其双亲也会带有较多的易患基因,所以再次生育时复发风险也将相应地增高;性别差异与再发风险:有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别易患性阈值高,该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因,则基亲属发病风险也相对增高。反之,发病率高的性别,易患性阈值低,发病个体易患性低即所带致病基因少,其子女发病风险就低。 第七章 染色体病习题(一)型选择题 1最常见的染色体畸变综合征是 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 2猫叫样综合征患者的核型为 A46,XY,r(5)(p14) B46,XY,t(5;8)(p14;p15) C46,XY,del(5)(p14) D46,XY,ins(5)(p14) E46,XY,dup(5)(p14) 3核型为45,X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 4Klinefelter综合征患者的典型核型是 A45,X B47,XXY C47,XYY D47,XY(XX),+21 E47,XY(XX),+14 5雄激素不敏感综合征的发生是由于 A常染色体数目畸变 B性染色体病数目畸变 C染色体微小断裂 D常染色体上的基因突变 E性染色体上的基因突变 6Down综合征为_染色体数目畸变。 A单体型 B三体型 C单倍体 D三倍体 E多倍体 7夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,则可形成多少种类型的合子(超纲题) A8 B12 C16 D18 E20 8Edward综合征的核型为 A45,X B47,XXY C47,XY(XX),+13 D47,XY(XX),+21 E47,XY(XX),+18 946,XX男性病例可能是因为其带含有 珠蛋白基因ARas BSRY Cp53 DMyc E 10大部分Down综合征都属于 A易位型 B游离型 C微小缺失型 D嵌核型 E倒位型 11下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病 DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病 12体细胞间期核内X小体数目增多,可能为 ASmith-Lemili-Opitz综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D超雌 EEdward综合征 13超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于(21q22) A1号染色体 B18号染色体 C21号染色体 DX染色体 EY染色体 14D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 A单方易位 B复杂易位 C串联易位 D罗伯逊易位 E不平衡易位 15经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为_患者。 A染色体倒位 B染色体丢失 C环状染色体 D染色体部分丢失 E嵌合体 16若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为 A男性 B两性畸形 C女性 D假两性畸形 E性腺发育不全 17某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为_患者。 A重组染色体 B衍生染色体 C脆性X染色体 D染色体缺失 E染色体易位 1814/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是 A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4 19染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。 ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆萨 E碱 20倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 A环状染色体 B倒位环 C染色体不分离 D染色体丢失 E等臂染色体 (二)名词解释 1chromosomal disorder (染色体病) 2Down syndrome (唐氏综合征) 3Klinefelter syndrome 4Turner syndrome 5假二倍体 6嵌合体 7ISCN 8丹佛体制 (四)问答题 1试述Down综合征一般特点。 2为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育?(超纲题) 三、参考答案 (一)A型选择题 1B 2C 3C 4B 5E 6B 7D 8E 9B 10B 11D 12D 13C 14D 15D 16B 17C 18C 19B 20B (二)名词解释 略。 (四)问答题 1明确的综合征,症状上有所不同,但不影响诊断;大多为新发生的、散在的病例;同卵双生具有一致性;男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育;随母亲年龄增加该病的发病率也升高,尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高;病人的预期寿命短,易患先天性心脏病;表型特征的表现度不同;易患急性白血病。 2如果父母之一是21/21平衡易位携带者时:1/2胎儿将因核型为21单体而流产;1/2核型为46,-21,+ t (21q21q),活婴将100为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。 染色体畸变习题 (一)A型选择题 1四倍体的形成原因可能是 A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离 2如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型 3近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位 4如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型 5一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为 A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型 6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为 A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 7嵌合体形成的原因可能是 A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失 846,XY,t(4;6)(q35;q21)表示 A一女性细胞内发生了染色体的插入 B一男性细胞内发生了染色体的易位 C一男性细胞带有等臂染色体 D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体 9若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为 A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体 C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体 E常染色体结构异常的嵌合体 10含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 11某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为 A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D亚三倍体 E多异倍体 12若某人

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