（影像医学与核医学专业论文）三维超声对正常胎儿肛管及周围肌肉显像的研究.pdf

目录 一、摘要 中文论著摘要1 英文论著摘要3 二、英文缩略语4 三、论文 前言”5 刖舌” 材料与方法5 实验结果7 讨论1 3 结论1 4 四、本研究创新性的自我评价1 6 五、参考文献l7 六、附录 综述。l8 在学期间科研成绩2 5 致谢2 6 个人简介2 7 中文论著摘要 三维超声对正常胎儿肛管及周围肌肉显像的研究 目的 利用三维超声影像技术显示胎儿肛管及周围肌肉，测量胎儿肛门靶环征横径 及胎儿坐骨间距，计算其二者与双顶径的关系及其二者的比值作为评估胎儿肛门 及周围肌肉发育的超声指标。 方法 经腹三维容积探头对孕2 2 - - - 3 9 周胎儿扫查，获得胎儿盆底结构三维数据。 对2 例引产胎儿进行超声检查，在超声引导下对胎儿臀部靶环征进行穿刺定位， 解剖后确认。另提取引产胎儿肛门附近软组织包括部分骶尾部骨性结构，进行防 腐处理，脱水包埋，制作切片，电子显微镜下了解肛门周围软组织位置、形态、 结构及周围的毗邻关系。 结里 耋口7 l 弋 我们取得对胎儿肛门靶环征横径的测量数据，以及胎儿坐骨间距的测量数据， 计算出二者与双顶径的关系，及二者相互间比例：胎儿坐骨间距与双顶径成正相 关关系，比例约为1 ：4 ；胎儿靶环征横径与双顶径成正相关关系，比例约为7 ： 1 0 0 ；胎儿靶环征横径与胎儿坐骨间距成正比例关系，比例约为1 ：5 ，这个指标 可作为判定胎儿肛管及周围肌肉发育指数的标准。 所有胎儿均可显示肛门靶环征，其组成为胎儿肛管及括约肌复合体，但大部 分胎儿无法区分肛门内括约肌及肛门外括约肌。大部分胎儿可显示胎儿坐骨，少 数胎儿因为孕周及声影关系坐骨显示不清。 结论 三维超声是观察胎儿肛管及周围肌肉的较好诊断方法。观测取得的数据可以 为未来诊断胎儿肛门直肠畸形畸形提供依据。 关键词 三维超声，胎儿肛管及周围肌肉，坐骨间距 2 英文论著摘要 t h r e e - d i m e n s i o n a lu l t r a s o u n di m a g i n go ft h en o r m a l f e t a la n a lc a n a l o b j e c t i v e t oi d e n t i f yf e t a lp e l v i cf l o o rs t l u c t l l r e se s p e c i a l l ya n a ls p h i n c t e rc o m p l e xw i t h c u r r e n tt h r e e d i m e n s i o n a l ( 3 d ) u l t r a s o u n d ( u s ) t e c h n o l o g y m e t h o d s 3 du l t r a s o u n dw a sp e r f o r m e dw i t ha b d o m i n a lt r a n s d u c e rw i t l lm u l t i p l a n a rd i s p l a y i n1 0 0f e t u s e sa t2 2 - - 3 9g e s t a t i o n a lw e e k s t h ef e t a lp e l v i ss c a n sp e r f o r m e dw e r e a n a l y z e df r o mr a p i da u t o m a t e dv o l u m ea c q u i s i t i o np e r f o r m e dd u n g r o u t i n ee x a m so f f e t u s e s 、析mn o r m a ls u r v e yo fs y s t e m s r e s u l t s i i la l lc a s e sw ew e r ea b l et or e v e a lt h ea n a ls p h i n c t e rc o m p l e xh o w e v e ri tw a s i m p o s s i b l et od i f f e r e n t i a t eb e t w e e ni n t e r n a la n a ls p h i n c t e r ( i a s ) a n d t h ee x t e m a la n a l s p h i n c t e r ( e a s ) i nm o s tc a s e s w ep e r f o r m e dt h em e a s u r e m e n to ft h ed i a m e t e ro ft h e a n a ls p h i n c t e rc o m p l e x c o n c l u s i o n s 3 du si sa l le x c e l l e n td i a g n o s t i cm o d a l i t yf o rd e m o n s t r a t i n ga n da n a l y z i n gt h e f e t a la n a lc a n a l ( a n a ls p h i n c t e rc o m p l e xa n dl e v a t o ra n im u s c l e ) o u rf i n d i n g sm a yb e u s e da san o r m a lb a s i sf o rf u t u r ep a t h o l o g i c a lf i n d i n g si nt h ef e t a la n a lr e g i o nu s i n g3d u s k e vw o r d s t h r e e d i m e n s i o n a l ( 3 d ) u l t r a s o u n d ( u s ) t e c h n o l o g y ，a n a ls p h i n c t e rc o m p l e x 3 英文缩略语 缩略语英文全称 中文全称 a r ma n o r e c t a lm a l f o r m a t i o n s肛门亘肠畸彤 i a i m p e r f o r a t ea n u s 肛门闭锁 a s c a n a ls p h i n c t e rc o m p l e x肛门括约肌复合体 2 d t w od i m e n s i o nu l t r a s o n o g r a p h y二维超声 3 d t h r e ed i m e n s i o nu l t r a s o n o g r a p h y三维超声 m p m u l t i p l a n n e r正交三平面模式 ，r t o m o g r a p h i c u l t r a s o u n di m a g i n g超声断层显像模式 4 论文 三维超声对正常胎儿肛管及周围肌肉显像的研究 刖茜 先天性肛门直肠畸形( a n o r e c t a lm a l f o r m a t i o n ) 是小儿常见的消化道畸形，发 病率为1 5 0 0 0 - - 一1 1 5 0 0 1 2 1 ，是世界卫生组织常规监测的先天畸形之。目前产前 超声诊断对胎儿肛门直肠畸形的诊断率很低，主要由于超声对胎儿肛门周围软组 织的显示缺乏确切的解剖及病理学验证，一些复杂的盆底结构二维超声不能识 别，对胎儿肛门周围软组织结构未有确切数值与孕周的对比。 研究认为，高位a r m 肛周肌肉大多存在不同程度的发育异常，而耻骨直肠 肌和外括约肌的发育状态直接影响患儿术后的肛门功能。a r n b j o m s s o n 等3 “1 研究 发现肛门直肠畸形患) l j i e 便控制程度与括约肌厚度之间在统计学上并无显著相关 性，国内学者【5 】测量括约肌的宽度与两坐骨支中点间距之比作为括约肌发育的指 数，当比值 o 1 3 时，1 0 0 排便控制良好。 可见括约肌发育指数可作为判断括约肌发育的定量指标。 本研究采用引产胎儿肛门附近软组织解剖定位。肛门周围组织脱水包埋切片 进行电子显微镜观察，与超声观察到的肛门附近软组织结构声像图进行对比，证 明观测到的靶环征为胎儿肛门附近软组织。经三维超声数据处理，观察和测量胎 儿肛门附近软组织结构及胎儿坐骨间距。为产前诊断胎儿肛门周围软组织畸形的 进一步临床应用打下基础。 材料与方法 一、研究对象 对我院就诊的1 0 0 位孕2 2 - - - - 3 9 周孕妇进行三维超声扫查。孕妇年龄2 1 4 3 岁，平均年龄2 9 岁。每孕周胎儿各四例以上，胎儿无明显结构异常及染色体异常， 生后随访为无盆腔及消化道畸形。 引产胎) l 2 例，引产胎儿尸体水盆浸泡，采用经腹容积探头获取胎儿臀部靶环 5 征图像，确定靶环征所在位置即胎儿肛门位置。经4 多聚甲醛防腐处理的引产胎 儿肛门附近软组织2 块，大d x 3 x 3 x 2 c m ，制作蜡块切片。标本外观无畸形，无盆 腔及直肠畸形。 二、仪器 g e 公司的v o l u s o ne 8 超声诊断仪，配凸阵三维容积探头，频率3 5 - 一5 0 m h z 。 三、方法 孕周胎儿肛门附近软组织超声数据获得与处理：g e 公司v o l u s o ne 8 经腹三 维容积探头获得胎儿盆底部三维数据，使用仪器自带t u i ( 断层超声成像技术 t o m o g r a p h yu l t r a s o u n di m a g i n g ) 程序获得胎儿肛门靶环征及胎儿坐骨影像。取胎 儿胎儿肛门靶环征为初始平面，获得三个三维容积数据。在t u i 程序中，调整图 像获得胎儿矢状切面，垂直肛管纵轴分层，调整分层层厚为0 5 m m ，以靶环征为 感兴趣区，可获得肛管周围软组织结构的连续图像。围绕肛管的低回声组织即为 肛门括约肌复合体。将感兴趣向胎儿头侧移动，获得的第一对强回声骨性结构即 为胎儿坐骨。放大图像至所显示结构占图像2 3 ，测量数据。获得胎儿肛门靶环征 横径及胎儿坐骨间距。 四、引产胎儿超声引导下穿刺定位 引产胎儿尸体水盆浸泡，模拟胎儿在羊水中的状态，采用g e 公司的v o l u s o n e 8 超声诊断仪，采用经腹三维容积探头获取胎儿臀部靶环征图像，超声引导下 钝头针插入引产胎儿肛门部，确定靶环征所在位置即胎儿肛门位置。获取以靶环 征为初始平面的三维数据3 个，获取胎儿骶尾部矢状面三个，后期用机器自带t u i 程序处理，调整分层层厚为0 5 m m ，显示自靶环征出现及其以上平行切面8 个。 横切胎儿肛门，以钝头针为标记物获得胎儿肛门横切面，细针插入肛管两侧疑似 括约肌复合体结构，整个过程持续时间控制在5 分钟之内，避免引产胎儿软组织 因浸泡而膨胀，影响数据准确性。 五、尸体解剖 引产胎儿尸体取折刀位，自尾骨尖上3 c m 、骶骨旁开l c m 与骶骨平行向下做 6 约4 c m 长的切口。切开皮肤及皮下组织，显露臀大肌后缘，肛提肌、骶脊韧带、 肛门外括约肌。钳夹、切断部分臀大肌、肛提肌，显露肛门括约肌。切开肛提肌 后再切开w a l d y e r s 筋膜，显露直肠。环绕肛管的即为肛门括约肌复合体。分离穿刺 定位的肌肉，观察其起止及纤维走行，测量肌肉的厚度。 六、病理切片制作 保留引产胎儿肛门周围半径1 5 c m 皮肤及软组织，4 多聚甲醛溶液浸泡2 4 小时。获得的防腐标本以肛门开口作为底面横切成3 m m 薄片，横切为3 份，装入 包埋盒。脱水处理后制作成蜡块。切片，染色。电镜观察。 七、统计学方法 数据用s p s s l 3 0 软件进行统计学分析，p l m m 以上处，孕3 9 周胎 儿靶环征距皮缘 4 m m ，横径范围在5 - - 一1 4 m m 之间。胎儿坐骨的显示率为9 5 ， 原因是受胎儿孕周及体位影像，导致位于下方的胎儿坐骨被上方骨骼声影遮挡。 按孕周不同胎儿坐骨间距范围在1 0 - - 一3 2 m m 之间。 图1 ，三维超声显示胎儿肛门附近结构 7 图2 ，超声t u i 程序显示胎儿肛门括约肌复合体 图3 ，超声t u i 程序显示胎儿坐骨 ( 二) 各孕周( 以双顶径为标准) 胎儿坐骨间距，各孕周胎儿肛门靶环征横径 及胎儿肛门靶环征横径与坐骨问距比值( 作为括约肌发育的指数的近似值) 见下 表。所有已出生胎儿生后均获得随访，无消化道畸形及排便障碍。 8 照骨阿雅 胎儿坐骨间距与双顶径成正相关关系，比例 把琢露经 oo 晰州 - 。n 翻r p o o o i r = 0 4 9 4 约为i ：4 9 o 强喇 叫咐 0 i7 3 系关 的 径 硼 与分慨栅 霎孑 儿 i 胎距 ，问4 哥 图幽 祀环r t 径 图6 ，胎儿肛门靶环征直径与坐骨间距的关系 靶环征直径- - 0 2 0 3 x 坐骨间距+ 4 7 7 5p 0 0 0 1r = 0 18 9 胎儿靶环征横径与胎儿坐骨间距成正比例关系，比例约为1 ：5 这个指标可作为判定胎儿肛管及周围肌肉发育指数的标准。 ( 三) 标本超声与病理对照：引产胎儿超声，证明超声所观察到的胎儿臀部靶 环征为胎儿肛管及肛管周围肌肉。 图7 ，三维超声显示引产胎儿肛门图像 1 0 图8 ，三维超声下钝头针定位引产胎儿肛门图像 图9 ，三维超声砌程序显示引产胎儿肛门图像 解剖及病理电镜观察证实其内组织包括胎儿肛管及括约肌复合体。 图l o ，引产胎儿解剖过程 图l l ，病理电镜观察到的肛管及部分括约肌 图1 2 ，病理电镜观察到的肛管及部分括约肌 1 2 讨论 先天性肛门直肠畸形( a n o r e c t a lm a l f o r m a t i o n s ，a r m ) 是较常见的消化道畸 形，是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。其发生率为1 5 0 0 0 - - 1 1 5 0 0 1 2 1 。 a r m 的种类繁多，病理改变复杂，并常伴有其他畸形，是胚胎早期尾部发育不良 综合症( c a u d a lr e g r e s s i o ns y n d r o m e ) 。其病变范围不仅限于远端的肛门直肠，还可 以累及泌尿生殖系统，骶尾骨和远端脊髓等【6 l ，大多有瘘管与泌尿道或生殖道相 通。 尽管对新生几a r m 的外科手术矫形技术已日趋成熟，但a r m 患几的以后 生活质量仍得不到满意的改善7 。8 9 1 。另外，a r m 较高的遗传率使a r m 患者的后 代有着更高的患a r m 的风险。与健康人群子女1 5 0 0 0 - - 1 1 5 0 0 活产儿a r m 发病 率相比，a r m 患者的后代患a r m 风险高达1 1 0 0 以上【1 0 1 。 综合考虑以上两个原因，结合我国的特殊国情，产前提高胎儿a r m 诊断率 是十分必要的。 目前，a r m 的产前诊断率仍然很低，s t o l 等人报道肛门闭锁诊断率只有8 2 ， 肛门闭锁的主要超声间接征象所见包括：胎儿扩张并充满液体的肠袢；下腹部或盆 腔呈“u 或“v ”形扩张的肠管，少量的腹水将其与膀胱分开；结肠内钙化灶，有可能 是胎粪浓集并钙化形成的。 目前超声对胎儿肛门及周围肌肉的显示缺乏确切的解剖及病理证据，一些盆 底结构二维超声不能识别，本研究采用引产胎儿水盆超声定位肛门，确定胎儿臀 部靶环征即为胎儿肛门附近软组织。又将肛门附近软组织进行电子显微镜观察， 证明其结构组成为胎儿肛管及括约肌复合体。将得到的结果与超声观察到的肛门 附近软组织结构声像图进行对比，为产前诊断观察胎儿肛门周围软组织，评估胎 儿肛管及周围肌肉的发育打下基础。 肛门括约肌环绕肛管周围，分为肛门内括约肌和肛门外括约肌。肛门外括约 肌围绕肛管下部，通常分为皮下部、浅部及深部。皮下部位于肛门周围皮下，为 表浅的环行肌束，上缘与肛门内括约肌下缘相接。浅部位于皮下部与深部之间， 为椭圆形肌束，起于尾骨，分为两束，在肛门内括约肌之外向前延伸围绕肛管， 最后汇合，止于会阴体。深部位于浅部外上方，亦为环形肌。 1 3 肛门畸形患儿肛门外括约肌可有以下改变【l l 】：外括约肌缺如：高、中位a r m 外括约肌缺如发生率较高。形态和面积改变：肛门畸形类型不同，其外括约肌的 分布、形态和面积大小变化较大，即低位畸形外括约肌面积与正常儿基本一致，在 盆腔正中矢状面，中位畸形时外括约肌面积为正常儿的1 4 倍；高位畸形时，较正 常儿的面积大，在外括约肌内部有不同程度的脂肪充填。在正常儿盆腔正中矢状 断面上，肉眼观察外括约肌呈前、后两团，位于肛管的前后方， 肛门畸形患儿， 直肠盲端位置越高，两团结构越不明显，不易分开，甚至失去正常形态。括约 肌位置改变。 本研究通过对正常胎儿肛管及周围肌肉的观察和测量，可为日后对括约肌发 育异常的肛门直肠畸形胎儿( 男婴直肠膀胱瘘及直肠尿道瘘，女婴直肠阴道瘘及 一穴肛) 的产前超声诊断提供参考。 在试验中，我们观n n ：在胎儿直肠肛管的横切面，胎儿括约肌复合体显示 为围绕着高回声团的低回声椭圆形结构，左右对称。在胎儿直肠肛管的冠状切面， 括约肌复合体成左右两团低回声区，位于肛管的左右，大小一致，位置对称。在 胎儿正中矢状切面，括约肌复合体呈前、后两团低回声区，位于肛管的前后方， 形态完全不同。这是由于肛门三层括约肌走行原因造成。由于肛门三层外括约肌 分界线并不很清楚，该三肌是三个“u ”形肌襻，在胎儿矢状切面所观测到的肌肉结 构不是规则的形状，经常显示为半月形或三角形，切面角度的轻微变换易引起观 测结构的图像的改变。 所以胎儿直肠肛管的冠状切面可较好的观测胎儿肛门括约肌复合体的形态和 大小。胎儿矢状切面不适宜作为测量胎几肛门周围肌肉发育的标准切面，但可作 为观测胎儿肛管及周围肌肉发育的辅助切面。 结论：日 - 己 1 、本研究经超声检查与测量了1 0 0 例不同孕周的胎儿肛门附近软组织，获得 了正常胎儿不同孕周靶环征横径及坐骨间距与孕周的关系，得到了胎儿靶环征横 径与坐骨间距的比值( 作为括约肌发育的指数的近似值) 。 2 、本研究通过解剖和病理的证实，证明了超声观察到的胎儿臀部靶环征为 胎儿肛门周围软组织，其组成为胎儿肛管及括约肌复合体。 1 4 3 、本研究通过对正常胎儿肛门周围软组织的观测和统计数据，可为日后对 括约肌发育异常的肛门直肠畸形胎儿( 男婴直肠膀胱瘘及直肠尿道瘘，女婴直肠 阴道瘘及一穴肛) 的产前超声诊断提供参考。 1 5 本研究创新性的自我评价 目前，胎儿肛门直肠畸形的产前诊断率仍然很低，国内外对肛门闭锁的诊断 仍然主要靠超声间接征象显示扩张的肠管及胎粪浓集为标准。国内外均无对胎儿 肛管及肛管周围肌肉的超声观察及测量数据。 本研究取得了胎儿臀部靶环征组成的解剖及病理学证据，证实了靶环征中间 高回声周围低回声的结构为胎儿肛管黏膜及括约肌复合体。得到的结果与三维超 声观察到的胎儿肛管及其周围肌肉的超声图像相结合，得到了各孕周胎儿靶环征 与双顶径的比值及括约肌发育指数。 此研究以胎儿肛管周围肌肉发育的观测作为日后诊断胎儿肛门直肠畸形的直 接征象在国内外均属首例。 1 6 参考文献 1c h r i 妣n nk ，m a d s e nc m ，h a u g em ，e ta l a ne p i d e m i o l o g i c a ls t u d yo fc o n g e n i t a l a n o r e c t a lm a l f o r m a t i o n s ：l5d a n i s hb i r t hc o h o r t sf o l l o w e df o r7y e a r s p e d i a t rp e r i n a t e p i d e m i o l ，1 9 9 0 ，4 ：2 6 9 2 7 5 2 s p o u g ed ，b a i r dp a i m p e r f o r a t ea n u si n1 0 0 ，0 0 0c o n s e c u t i v el i v e b o mi n f a n t s a mjm e d g e n e t ，1 9 8 6 ，2 ：1 5 1 1 6 l 3 a m b j o m s s n e ，l a u r i ns ，m i k a e l e s s o n c c o m p u t e dt o m o g r a p h y o fa n o r e c t a l a n o m a l i e s c o r r e l a t i o nb e t w e e nr a d i o l o g i c f i n d i n g s a n dc l i n i c a le v a l u a t i o no ff a r c a l i n c o n t i n e n c e a c t ar a d i a l ，1 9 8 9 ，3 0 ：2 5 2 8 4 a m b j o r n s s ne ，m a l m g r e nn ， m i k a e l e s s o nc ，e t a 1 c o m p u t e dt o m o g r a p h ya n dm a g n e t i c r e s o n a n c et o m o g r a p h yf i n d i n g si nc h i l d r e no p e r a t e df o ra n a la t r e s i a zk i n d e r c h i r ，19 9 0 ，4 5 ： 1 7 8 1 8 1 5 王大勇，邱晓虹，李龙，等。先天性肛门直肠畸形耻骨直肠肌，括约肌形态发育的探讨。 中华小儿外科杂志，1 9 9 9 ，l ：1 5 1 7 6 s t 印h e n sf d ， s m i t he d ( e d s ) ：a n o r e c t a lm a l f o r m a t i o n si nc h i l d r e n ：u p d a t e19 8 8 b i r t h d e f e c t s ：o r i g i n a la r t i c l es e r i e s ，n e wy o r k ，n y ，l i s s ，1 9 8 8 ，2 4 ( 4 ) ， 7r i n t a l ar m i l d hl ，l i n d a h lh ：f e c a li n c o n t i n e n c ea n dq u a l i t yo fl i f ei na d u l tp a t i e n t sw i t h a l lo p e r a t e dh i g ho ri n t e r m e d i a t ea n o r e c t a lm a l f o r m a t i o n ip e d i a t rs u r g ，1 9 9 4 ，2 9 ：7 7 7 - 7 8 0 8h a s s i n ke m a r i e up n m a b m g m a na t m ，e t a l q u a l i t yo fl i f ea f t e ro p e r a t i v e l yc o r r e c t e d h i g l la n o r e c t a lm a l f o r m a t i o n ：al o n g - t e r mf o l l o w u ps t u d yo fp a t i e n t sa g e di xy e a r so l d e r j p e d i a t rs u r g ，1 9 9 4 ，2 9 ：7 7 3 - 7 7 6 9 王维林。先天性肛内直肠畸形术后患儿远期生活质量问题。临床外科杂志，2 0 0 8 ，1 6 ：5 - - 6 1 0a n d e r s o nr c ，r e e ds c t h el i k e l i h o o do f r e c u r r e n c eo f c o n g e n i t a lm a l f o r m a t i o n s a ) jl a n c e t ，1 9 5 4 ；7 4 ( 5 ) ：1 7 5 - 6 1 l李正。肛门畸形外括约肌改变及临床意义。中华d , j k # f 科杂志1 9 9 9 ，2 0 ：4 9 5 0 综述 对先天性肛门直肠畸形的认知与进展 先天性肛门直肠畸形( a n o r e c t a lm a l f o r m a t i o n s ，a r m ) 是较常见的消化道畸 形，是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。其发生率为1 5 0 0 0 - - - 1 1 5 0 0 1 h2 1 。 a r m 的种类繁多，病理改变复杂，并常伴有其他畸形，是胚胎早期尾部发育不良 综合症( c a u d a lr e g r e s s i o ns y n d r o m e ) 。其病变范围不仅限于远端的肛门直肠，还可 以累及泌尿生殖系统，骶尾骨和远端脊髓等3 1 ，大多有瘘管与泌尿道或生殖道相 通。 一、相关解剖 肛门括约肌环绕肛管周围，分为肛门内括约肌和肛f - j p | 、括约肌。肛门外括约 肌围绕肛管下部，通常分为皮下部、浅部及深部。皮下部位于肛门周围皮下，为 表浅的环行肌束，上缘与肛门内括约肌下缘相接。浅部位于皮下部与深部之间， 为椭圆形肌束，起于尾骨，分为两束，在肛门内括约肌之外向前延伸围绕肛管， 最后汇合，止于会阴体。深部位于浅部外上方，亦为环形肌。 目前认为，肛门外括约肌组成三个肌环，其中深部为上环，因为其与耻骨直 肠肌合并，附着于耻骨联合。浅部为中环，与尾骨相接。皮下部为下环，与肛门 部皮下相接。其中上环最为重要。 二、组织胚胎学发生 在发育过程中，肛门直肠、尿生殖和尾端脊柱结构的前体细胞在时间和空间 上都是紧密相关的。妊娠第4 周时出现泄殖腔，后发育出肛门直肠和尿生殖结构。 随后，尿直肠膈将泄殖腔分为背侧的后肠和腹侧的尿生殖窦。在妊娠第7 周，尿 直肠膈与泄殖腔膜融合，形成肛门和尿生殖膜。在妊娠第4 周和第7 周之间，尾 端的细胞团分化成为神经管，位于泄殖腔的背侧，中间为脊索。然后尾端和头端 的神经管经过神经管的形成而相互汇合。尾端神经管的退行性分化形成终丝。由 于尾端神经管和肛门直肠复合体的发育在时间和空间上的紧密相关，因此这一发 育阶段的任何致畸因素都可能同时影响两个系统的发育【4 。】。 1 8 目前对于a r m 的胚胎发育过程研究主要是通过外科手术和尸体解剖，a r m 可分为异位开口肛门和位置正常的异常肛门。异位开口肛门以前称为瘘管，可开 口在尿道、膀胱或生殖道，是由于胚胎早期泄殖腔和泄殖腔膜背侧部分发育障碍 所致。泄殖腔背侧发育不良或缺如，泄殖腔背侧部分就不存在，导致后肠开口更 靠前。开口位置取决于泄殖腔背侧的发育程度，严重发育不良，后肠在高位进入 尿生殖窦，轻度发育不良，后肠开口在低位或会阴部，因此根据胚胎发育的观点， a r m 合并的瘘管最好描述为异位开口的肛i , - jr 3 6 】。对于高位不合并瘘管的畸形， 手术中常发现在直肠盲端与尿生殖系统之间存在纤维索带，这种纤维索带就是异 位开口闭塞的痕迹。泄殖腔畸形是由于后侧和前侧的泄殖腔发育不良，直接结果 是后肠开口更靠前，而尿生殖开口更靠后，仅仅中间的泄殖腔膜和泄殖腔存在， 形成肠道、尿道、生殖道共同开口。位置正常的异常肛门包括肛膜闭锁和肛门狭 窄，现在观点认为早期胚胎形成的直肠肛门在受精7 周后肛管壁在肛门口粘连， 上皮细胞形成“栓子”，引起直肠肛管的暂时闭塞，然后通过细胞凋亡等途径使闭 塞肛门口再通而形成肛门【1 1 】。因此位置正常异常肛门的形成不是尿生殖隔与泄殖 腔膜的融合障碍，而是由于胚胎后期闭赛的肛门口存在缺陷。综上所述，早期胚 胎发育缺陷包括肛门开口异常有瘘或无瘘患儿( 高位畸形) ，晚期胚胎发育缺陷 包括肛门狭窄、肛膜未破等畸形( 低位畸形) 1 2 】。 三、a r m 影像学检查 目前，肛门闭锁的产前诊断率仍然很低，s t o l 等人报道肛门闭锁诊断率只有 8 2 ，肛门闭锁的主要超声所见包括：胎儿扩张并充满液体的肠袢；下腹部或盆腔呈 “u 或“v 形扩张的肠管，少量的腹水将其与膀胱分开：结肠内钙化灶，有可能是 胎粪浓集并钙化形成的 患儿生后影像学检查对直肠肛管畸形患儿的诊断治疗具有极其重要的意义， 一般需了解以下几方面的内容：( 1 ) 畸形的类型与程度；( 2 ) 瘘管的类型；( 3 ) 括约肌复合体的发育状况；( 4 ) 是否合并其他畸形。常用的影像学检查包括x 线、瘘管造影、c t 、m 砒和脊柱的超声检查【1 7 - 。 1 、x 线检查 一般常见的是腹部倒立侧位拍片，在单纯的肛门闭锁，以及在尚未发现瘘口 1 9 的患儿中可作为首选的检查方法。由于结肠的充气约需要1 2 - - 1 8 小时，所以拍片 应在出生2 0 - - - 2 4 小时左右进行。倒立位x 线摄片通过显示积气的顶端与肛门的 距离来判断闭锁水平及评估骶尾骨发育状况。不足之处在于，当胎粪阻止气体进 入闭锁最远端，或盲端通过瘘管减压，或肛提肌收缩时，均会导致盲端显示较实 际位置高，同时倒立位可导致新生儿缺氧。 瘘管造影主要用于显示瘘管方向、长度、以及病变与直肠的关系。如果在肛 门直肠周围发现瘘口，可在瘘口周围注射碘水造影，了解内口情况。有时瘘道本 身显影不够清楚，但发现直肠盲端有造影剂充盈时即可诊断。但是由于新生几瘘 道细小，可能被粪便阻塞，同时小儿不能配合，不易一次成功，造影检查可能无 瘘道发现。 2 、c t 检查 c t 检查可对肛门括约肌的位置和发育状态提供直接信息。正常耻骨直肠肌 c t 上表现为等密度影，向前附着于耻骨，后附着于直肠后侧壁。低位肛门闭锁合 并直肠阴道瘘患者，耻骨直肠肌发育良好，包绕直肠盲端，位置前置，合并直肠 尿道瘘患者，其耻骨直肠肌和肛管括约肌在c t 上可显示。但是对于垂直的纤维 组织和旁矢状位的肌群显示效果欠佳。对于单纯的直肠肛管闭锁，肛管发育不全， c t 可以做到较好的诊断，但是合并复杂的瘘时，对于瘘管的走行和相互关系的评 价价值有限。 3 、m r i 检查 m r i 能够较好的显示盆底肌群的情况，直观清晰显示直肠盲端及相关肌肉系 统1 1 3 - 1 5 。扫描一般采用自旋回波序列。从成像序列来看，s et 1 加权像能更好的 显示解剖畸形情况。s et 2 加权像对评估中低位畸形更有帮助，因为直肠肛管黏 膜的高强度信号使其与括约肌复合体及会阴部组织形成对比而得到更好显像。研 究认为，高位a r m 肛周肌肉大多存在不同程度的发育异常，而耻骨直肠肌和外 括约肌的发育状态直接影响患儿术后的肛门功能。冠状面t 1 加权像是显示耻骨直 肠肌及其与肛管关系的最好方法。而肛提肌肛管外括约肌依赖于轴位扫描。尽管 括约肌复合体的大致发育状况易于判断，但到目前为止，对这些肌肉的厚度仍缺 乏客观标准。v a d e 1 6 1 等研究耻骨直肠肌随年龄变化的正常厚度，确定3 个月以内 2 0 婴儿，该肌肉厚度不应小于2 5 m m 。m r 对瘘管显示也有一定帮助，另一个优点 是可以同时发现其他畸形【1 7 - 1 羽。 4 、脊柱的超声检查 当脊柱x - i 认y 检查发现脊柱发育异常后，由于仅能显示骨性结构的异常无法 了解椎管内脊髓的病变，常以脊柱的超声检查来评估脊柱内部病变程度 1 9 】。由 于新生儿期的m 刚显像质量有明显下降，因此对3 个月以内的新生儿进行脊柱的 超声检查是较好的选择，可了解圆锥的形状和位置，观察有无椎管内组织和液体 的积聚。 四、a i m 合并畸形 1 、泌尿生殖系统 a r m 最常见的合并畸形是泌尿系统衍生的，发生率为2 0 一5 4 ，包括： 肾阙如、发育不良或马蹄肾；膀胱输尿管反流；尿道下裂；阴囊分裂。 一般而言，a r m 位置越高，合并的泌尿系统畸形的机会越大。 2 、骨骼系统 发生率约为3 3 ，畸形包括：腰骶骨部分或完全发育不全：半椎体； 胸椎发育不全；脊柱侧弯；半骶骨或弯月形骶骨；骶骨不对称；骶骨后 突；尾骨发育不全。 多达3 0 a r m 患儿出现骶骨的畸形【2 0 2 1 1 。无肛患儿骶骨畸形程度和功能与 预后存在良好的相关性，5 块骶骨中缺少一块与功能和预后没有相关性，缺少2 块或者以上的椎体显示其肠功能较差。多数时候很难数出骶骨的实际数目，骶骨 比例( s a c r a lr a t i o ) 似乎是一个能帮助外科医师预测功能预后的有用方法，将新生 儿置于前后位或侧位，画3 条平行线，a 线横跨髂嵴的最上部分，b 线连接下后 方的髂嵴，c 线经过骶尾部最低点平行于a 线和b 线，经过x 线片上可见骶骨最 低点。正常的儿童平均骶骨比例( b c ：a b ) 为0 7 4 ：o 7 7 【2 2 】，而严重的a r m 患 几其比例可最低至0 ，比例越低其功能预后越差。这里要特别提到c u r r a r i n o 三联 症，它由弯月形的骶骨、肛门狭窄和骶前肿块构成。假如发现弯月形骶骨，应行 影像学检查排除骶前肿块。骶前肿块的有无决定了不同的手术方式。 3 、神经系统 2 1 合并的脊柱畸形包括：脊髓栓系( a r m 合并脊髓栓系的主要类型是终丝增 粗或脂肪变) ；硬膜囊狭窄；椎管狭窄；脊髓纵裂；脊髓脊膜膨出； 椎管内畸胎瘤：神经性膀胱。 4 、胃肠系统和心血管系统 下面的合并畸形可单独出现或者以v a t e r 和v a c t e r a l 联合形式出现【2 3 】： 食管闭锁；十二指肠闭锁；室缺或者房缺；法洛四联症；巨结肠。 一般而言，畸形位置越高，合并其他畸形的可能性越大【2 4 之8 1 。 五、产前超声诊断a r m 的必要性 尽管对新生儿a r m 的外科手术矫形技术己日趋成熟，但a r m 患儿的以后生 活质量仍得不到满意的改善。目前多数学者认为生活质量是从身体、心理和社会 活动等诸多方面对个体健康状况的综合评价，包括患儿自身感受、身体状况、心 理状态、性格情绪、社会交往以及文化经济等方面。r i n t a l a 随访了3 3 例中高位肛 门直肠术后患者( 平均年龄3 5 岁) ，发现只有7 例患者可以完全控制排便，1 0 例( 3 0 ) 患者存在性生活障碍，2 8 例( 8 5 ) 患者社会活动受到影响【2 9 】。h a s s i n k 等报告高位肛门直肠畸形外科治疗后1 8 岁以上成人5 8 例随访结果，无一例排便 功能达到正常水平。5 0 患者因大便失禁在学期间缺课，影响受教育水平。4 0 患者在1 3 岁以前交友受刚3 0 1 。 另外，a r m 较高的遗传率使a r m 患者的后代有着更高的患a r m 的风险。 与健康人群子女1 5 0 0 0 - - 一1 1 5 0 0 活产儿a r m 发病率相比，a r m 患者的后代患 a r m 风险高达1 1 0 0 以上【3 1 】。 综合考虑以上两个原因，结合我国的特殊国情，产前准确诊断胎儿a r m 是十 分必要的。 参考文献 lc h r i s t e n s e nk ，m a d s e nc m ，h a u g em ，e ta 1 a ne p i d e m i o l o g i c a ls t u d yo f c o n g e n i t a la n o r e c t a l m a l f o r m a t i o n s ：15d a n i s hb i r t hc o h o r t sf o l l o w e df o r7y e a r s p e d i a t rp e f i n a te p i d e m i o l ，19 9 0 ， 4 ：2 6 9 - 2 7 5 2 s p o u g ed ，b a i r dp a i m p e r f o r a t ea n u si n10 0 ，0 0 0c o n s e c u t i v el i v e b o mi n f a n t s a mjm e d g e n e t ，1 9 8 6 ，2 ：1 5 1 1 6 1 3 s t e p h e n sf d ， s m i t he d ( e d s ) ：a n o r e c t a lm a l f o r m a t i o n si nc h i l d r e n ：u p d a t e1 9 8 8 b i r t h d e f e c t s ：o r i g i n a la r t i c l es e r i e s ，n e wy o r k ，n y ，l i s s ，1 9 8 8 ，2 4 ( 4 ) 4 r o g e r sd s ，p a i d a sc n ， m o r r e a l er ，h u t h c i n sg s e p t a t i o no ft h ea n o r e c t a la n d g e n i t o u r i n a r yt r a c ti nt h eh u m a ne m b r y o ：c r u c i a lr o l eo ft h ec a t e n o i d a ls h a p eo ft h eu r o r e c t a l s u l c u s t e r a t o l o g y ， 2 0 0 2 ，6 6 ：1 4 4 e 5 2 5 h y n e sp j ，f r a h e rj p 1 1 1 ed e v e l o p m e n to ft h em a l eg e n i t o u r i n a r ys y s t e m i t h eo r i g i no ft h e u r o r e c t a ls e p t u ma n dt h ef o r m a t i o no f t h ep e f i n e u m b rjp l a s ts u r g ，2 0 0 4 ，5 7 ：2 7 e 3 6 6c u r r a r i n og ：t h ev a r i o u st y p e so fa n o r e c t a lf i s t u l ai nm a l ei m p e r f o r a t ea n u s p e d i a t rr a d i o l ， 1 9 9 6 ，2 6 ：5 1 2 5 2 2 ， 7 o p p e n h e i m e rd a ，c a r r o l lb a ， s h o c h a ts j ：s o n o g r a p h yo f i m p e r f o r a t ea n u s r a d i o l o g y ， 1 9 8 3 ，1 4 8 ：1 2 7 1 2 8 8k o h d ae ， f u j i o k am ， i k a w ah ，e ta l ：c o n g e n i t a la n o r e c t a la n o m a l y ：c te v a l u a t i o n r a d i o l o g y ，19 8 5 ，15 7 ：3 4 9 - 3 5 2 9s m i t he d ：1 1 1 eb a t hw a t e rn e e d sc h a n g i n g ，b u td o n tt h r o wo u tt h eb a b y ：a no v e r v i e wo f a n o r e e t a lm a l f o r m a t i o n s jp e d i a ：c rs u r g ，1 9 8 7 ，2 2 ：3 3 5 - 3 4 8 1 0j a r a m i l l od ，l e b o w i t zr l ，h e n d r e nw h ：t h ec l o a c a lm a l f o r m a t i o n ：r a d i o l o g i cf i n d i n g sa n d i m a g i n gr e c o m m e n d a t i o n s r a d i o l o g y ， 1 9 9 0 ，1 7 7 ：4 4 1 - 4 4 8 1 1n i e v e i s t e i nr a j ，v a nd e rw e r f fj f a ，v e r b e e kf j ，e ta 1 n o r m a la n da b n o r m a le m b r y o n i