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文档简介

1,常染色体病：因常染色体（1-22号染色体）畸变所引起的疾病。,常见病主要有：,21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征,染色体病：由于染色体发生数目和结构的改变而引起的疾病。,2,21三体综合征,3,18三体综合征,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。畸形，存活时间短。,4,13三体综合征,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损，眼球小或无，唇裂，心脏畸形，存活时间极短。,5,主要临床表现,智力低下；身体发育不良；软骨发育差，四肢较短，此外心脏、皮纹、生殖器官均有发育不良；特殊面容：头颅小而圆，眼间距宽，眼裂小，常有斜视；鼻扁平，舌头大、外伸、常流涎。,21三体综合征,6,游离型：47，XX（XY）+21（占病例95%）,嵌合型：46,XX（XY）47，XX（XY）+21（占病例12%）,易位型：47，XX（XY），-14，+t（14q21q）（占病例34%）,主要核型,7,21三体综合征患者及核型照片,8,形成机制？,配子形成时，第号染色体不分离。,21,21,21,9,同源染色体正常分离,同源染色体不分离,10,11,12,受精卵,47,XX+21,47,XY+21,21三体综合征女孩,21三体综合征男孩,13,21号染色体三体型患者出生率与母龄的关系,14,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,预防或避免21三体患儿出生的措施,1、提倡“适龄生育”,15,胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。尤其对于35岁以上的
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