关爱矮小儿童的成长浙江大学.ppt

,儿童矮小症,浙江大学医学院附属儿童医院董关萍,儿童矮小症定义,1）身高低于同性别、同年龄儿童的第3百分位数，即为矮小症。2）指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2SD）。3）也可以根据公式计算儿童正常身高：年龄7+70（cm）（适用于212周岁）；当然，男女性别不同是有差异的。,个矮的原因有哪些？,与生长有关的因素,遗传因素营养因素：蛋白质、热卡、维生素、矿物质、微量元素内分泌因素环境因素疾病因素：各种全身性、慢性疾病都可影响生长发育。,身高及父母身高,最终身高与父母的平均身高相关男孩遗传靶身高预测：父身高(母身高13)27.5cm女孩遗传靶身高预测：(父身高13)母身高26.0cm,内分泌疾病性矮小,生长激素缺乏症（GHD）特发性矮小宫内发育迟缓晚发性甲状腺功能低下先天性卵巢发育不全性早熟儿童1型糖尿病,生长激素缺乏症（GHD）,垂体前叶分泌生长激素不足所致，是临床常见的内分泌激素缺乏症之一，发病率1/50001/4000，大多为散发性，约5%30%有家族遗传性。,生长激素（GH）,GH为垂体合成最多的一种蛋白质激素循环中GH分子形式是非均一的以单体、二聚体、聚合体形式存在主要为22KD单体，191AA，约占80%20KD单体，176AA，20%呈间断性、脉冲性、自主性分泌呈昼夜节律性，夜间比白天分泌多2-3倍受各种营养素、运动及各种应激情况影响如：血糖、氨基酸、游离脂肪酸手术、创伤、精神紧张心理障碍等,GHD主要病因,遗传性GH-1突变GHRH受体突变pit-1、prop-1突变先天性GHRH缺乏结构缺陷视-隔发育不良胼骶体发育不良单-中切牙前脑无裂畸形宫内感染,获得性中枢神经系统肿瘤颅咽管瘤生殖细胞瘤胶质瘤组织细胞增多症颅脑放射治疗后颅脑外伤中枢神经系统炎性病变或肉芽肿暂时性精神心理剥夺青春期前甲状腺功能减退特发性,GHD的临床表现,身材矮小面容幼稚皮下脂肪较多身体比例匀称智力正常,10岁男孩GHDH101cm,需作进一步检查的指征,身高明显低于正常儿童平均身高-2SD以下。身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下：2岁以下，每年生长速率7cm；4.5岁至青春期开始，每年生长速率5cm；青春期，每年生长速率6cm。有慢性疾病史（肝、肾疾病）。有明显畸形综合征。父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。,实验室常规和特殊检查,常规检查血常规血沉电解质肝功能（包括乙肝、丙肝抗体测定）肾功能染色体检查（女性），尤其身材矮小伴性发育延迟者甲状腺功能血皮质醇、泌乳素,实验室常规和特殊检查,常规检查骨骼检查（畸形患者）骨龄指骨骼发育年龄。骨的发育贯穿于全部生长发育，因此是评价生物年龄或成熟度的良好指标。通常选用左侧手腕骨进行X线摄片来观察骨化中心发育情况。骨龄成熟度分：早熟：骨龄比生活年龄大1岁以上；晚熟：骨龄比生活年龄小1岁以上；正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁。,生长激素缺乏如何诊断？,正确的身高、体重测量左手骨片排除相关疾病的一些必要检查一些内分泌激素的测定GH药物激发试验（二种）是否为GHD?GH峰值510ug/l(部分性)GH峰值5ug/l（完全性）GH峰值10ug/l（正常）其他一些特殊检查,GH激发试验药物,药物：胰岛素：诱发低血糖试验精氨酸：抑制SS的分泌左旋多巴：刺激GHRH，进而刺激GH分泌取血时间：0、30、60、90、120,GHD诊断,身材矮小生长缓慢骨龄落后于实际年龄2年以上GH刺激试验示GH缺乏智能正常，与年龄相称排除其他疾病影响,鉴别诊断,一、家族性矮小（familialstature）身高低于第3百分位，其生长曲线与第3百分位线平行HA（身高龄）BA（骨龄）=CA（实际龄）最终身高低于正常，在第3百分位以下青春期发育年龄正常父母身高低于正常，男160cm女10mU/L，(afterthefirst2weeksofage)shouldbetreated.(2)Ifnottreated,repeatTSHandFT4in2and4weeks,ifnotnormalized,initiatetreatmentpromptly.(3)TSH:6-10mU/Lpersistafterthefirstmonthoflifeisevenmorecontroversial.(QuestDiagnosticsreferencevalues,Lyndhurst,NJ),随访,治疗后2周首次复查，如剂量调整后1月复查1岁，1次/2-3月1-3岁，1次/3-4月3岁，1次/6月1岁、3岁、6岁时进行智力发育评估高TSH血症患儿发现T4增高，减量直至停药先天性甲低需终生治疗，其他患儿在正规治疗2-3年后停药，1月，3月，6月，1年复查，如发现TSH升高或T4降低者，需终生治疗。,-Pediatrics2006;117;2290-303),预后,CH愈早治疗愈好。调查发现：2周内治疗，接近正常；3个月内开始治疗，约80%患儿可维持正常的发育和智能；6个月后才治疗，则难有好的智能；若