遗传的染色体理论精品医学PPT课件.ppt

,TheChromosomeTheoryofInheritance遗传的染色体理论,孟德尔定律重新发现后，有大量的杂交实验证明他的理论是正确的，这样就迫使人们去思考、去研究孟德尔的遗传因子究竟是什么，它的结构是怎样的，它们在细胞的什么地方，细胞中什么样的结构与假设的遗传因子(基因)是相一致的等等。,在孟德尔的工作被重新发现后不久的1903年，WSuntton和TBoveri各自独立地认识到，染色体从一代到一代的传递方式与基因从一代到一代的传递方式有着密切的平行关系。为了解释这种相关性，他们提出了基因位于染色体上的假设，即遗传的染色体学说(Chromosometheoryofheredity)。,遗传的染色体理论,在配子产生过程中，Mendel定律的行为和在减数分裂中染色体行为具平行关系。1.基因是成对的，染色体也是成对的。2.一对基因的两个成员均等地分配到配子中，一对同源染色体亦然。3.不同对基因的行为是独立的，不同对染色体也如此。,Cell(细胞)：生命基本单位,细胞壁(cellwall)细胞膜(cellmembrane)细胞质(Cytoplasm)细胞核(Nuclear),线粒体(Mitochondria)核糖体(Ribosomes)内质网(Endoplasmicreticulum)高尔基体(Golgibodies)溶酶体(lysosomes)中心粒(Centrioles)叶绿体(Chloroplast)液泡(Vacuole),.,核仁,核孔,染色质,核纤层,核膜,微丝,染色体的概念及特点染色体及分类染色体的结构染色体的组成有丝分裂减数分裂,一、染色体（Chromosome),1848年，Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。1879年，德国生物学家W.Flemming发现了细胞中的染色体，又发现用碱性苯胺染料可让透明的细胞核内的微粒物质染色，从而观察细胞分裂全过程。1888年，德国生物学家Waldeyer称聚集的染色质为“染色体”，一直沿用至今。,染色体特点,染色体遗传物质的主要载体分子结构相对稳定能够自我复制，使亲、子代之间保持连续性能够指导蛋白质合成，从而控制整个生命过程能够产生可遗传的变异,染色质（chromatin）:指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构,是间期细胞遗传物质存在的形式。染色体(chromosome):指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构。染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的形态结构。染色质与染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度不同,构象不同。,染色体与染色质的概念,常染色质(euchromatin)指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低,处于伸展状态（典型包装率1000倍）,通常呈30nm纤维和疏松的环状结构，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。常染色质是进行活跃转录的部位，可以用3H-uridine瞬时标记，显示出转录活化状态。并非所有基因都具有转录活性,常染色质状态只是基因转录的必要条件而非充分条件。,常染色质与异染色质,异染色质(heterochromatin)：指间期细胞核中,折叠压缩程度高,处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。在异染色质中的基因基本没有转录活性，外源插入的DNA片段的表达也会被抑制。类型1.组成型异染色质(constitutiveheterochromatin)2.兼性异染色质(facultativeheterochromatin),除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚缩状态，往往形成多个染色中心。多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段；由相对简单、高度重复的DNA序列构成,如卫星DNA；具有显著的遗传惰性,不转录也不编码蛋白质；在复制行为上与常染色质相比表现为晚复制早聚缩,组成型异染色质(constitutiveheterochromatin),在某些细胞类型或一定的发育阶段,原来的常染色质聚缩,并丧失基因转录活性,变为异染色质，如X染色体随机失活。通常异染色质在胚胎细胞（未分化或正在分化的细胞）中较少，而在高度特化（分化）的细胞中较多，是关闭基因活性的一种途径。,兼性异染色质(facultativeheterochromatin),X-染色体随即失活,女性巴氏小体Barrbody,花斑猫（Acalicocat）,染色体的概念及特点染色体及分类染色体的结构染色体的组成有丝分裂减数分裂,染色体的基本三元件,.,染色体的类型,根据着丝粒的位置划分,几类特殊的染色体,多线染色体（Polytenechromosomes）：由Balbiani(1881)发现于摇蚊幼虫唾腺细胞，主要存在于双翅目昆虫的幼虫细胞中，特点：体积巨大，是由于核内有丝分裂(endomitosis)的结果，DNA复制而细胞不分裂，细胞处于永久间期；多达1024条同源DNA并列成线性；出现体细胞联会；分成交替分布的较致密的带(band)和较疏松的间带膨突和环。在幼虫发育的某个阶段，多线染色体的某些带区疏松膨大，形成膨突（puff），或巴氏环（Balbianiring）。用H3-UdR处理细胞，发现膨突被标记，说明膨突是基因活跃转录的区域。,果蝇唾液腺多线染色体,.,灯刷染色体（Lampbrushchromosome）最早发现于鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期，双线期是卵黄合成和卵母细胞预存mRNA合成的旺盛期。由于染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染色体。侧环是RNA活跃转录的区域。,灯刷染色体,.,染色体数目,染色体的概念及特点染色体及分类染色体的结构染色体的组成有丝分裂减数分裂,染色体的结构,人体的一个细胞核中有23对染色体，每条染色体的DNA双螺旋若伸展开，平均长为5cm，核内全部DNA连结起来1.72.0m，而细胞核的直径只有5-8um。Compactionratio=nearly10000-fold.(Chromosome22:DNA1.5cm2um),.,染色体(Chromosome),核小体是染色体的基本构成单位,核小体的结构和组成,核小体（nucleosome）：一种串珠状结构，由核心颗粒和连结DNA两部分组成。每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心复合体和一个H1；由H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体，构成核心颗粒；DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合；相邻核心颗粒之间为一段约60bp的连接DNA，物种间可能不同；,.,核小体结构示意图,染色质包装的多级螺旋模型,一级结构：核小体(nucleosome)二级结构：螺线管(solenoid)三级结构：超螺线管(supersolenoid)四级结构：染色单体(chromatid),染色体的包装,通过核小体，DNA长度压缩7倍，形成11nm的纤维但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径30nm的纤维，这种纤维是由核小体串珠螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，形成外径30nm,螺距11nm的螺线管(solenoid),长度压缩6倍螺线管进一步螺旋化形成直径400nm的圆筒状结构，称为超螺线管(supersolenoid),这是染色体的三级结构超螺线管进一步螺旋折叠，形成长2-10um的染色单体,构成染色体的四级结构。,染色体的概念及特点染色体及分类染色体的结构染色体的组成有丝分裂减数分裂,染色体的组成,染色体包括DNA和蛋白质两大部分。同一物种内每条染色体所带DNA的量是一定的，但不同染色体或不同物种之间变化很大，人X染色体有1.28亿个核苷酸对，而Y染色体只有0.19亿个核苷酸对。染色体蛋白主要分为组蛋白和非组蛋白两类。真核细胞的染色体中，DNA与组蛋白的质量比约为1：1。DNA、组蛋白和非组蛋白及部分RNA（尚未完成转录而仍与模板DNA相连接的那些RNA，其含量不到DNA的10%）组成了染色体。,组蛋白的特性,组蛋白是染色体的结构蛋白，分为H1、H2A、H2B、H3及H4五种，与DNA共同组成核小体。组蛋白含有大量的赖氨酸和精氨酸，其中H3、H4富含精氨酸，H1富含赖氨酸。H2A、H2B介于两者之间。进化上的极端保守性。不同种生物组蛋白的氨基酸组成十分相似。无组织特异性。只有鸟类、鱼类及两栖类红细胞染色体不含H1而带有H5，精细胞染色体的组蛋白是鱼精蛋白。肽链上氨基酸分布的不对称性。碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上，而大部分疏水基团都分布在C端。碱性的半条链易与DNA的负电荷区结合，而另外半条链与其他组蛋白、非组蛋白结合。存在较普遍的修饰作用,如甲基化、乙基化、磷酸化及ADP核糖基化等。修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上。,非组蛋白约为组蛋白总量的60%70%，可能有20100种(常见的有1520种),主要包括酶类、与细胞分裂有关的收缩蛋白、骨架蛋白、核孔复合物蛋白以及肌动蛋白、肌球蛋白、微管蛋白、原肌蛋白等。,染色体的概念及特点染色体及分类染色体的结构染色体的组成有丝分裂减数分裂,Mitosis(有丝分裂),体细胞增殖的主要方式，主要在分裂旺盛的组织器官，根尖、茎尖等分裂结果是从一个细胞形成两个的子细胞，并且子细胞中含有与母细胞中完全相同的遗传物质，如染色体、DNA、基因,间期,分裂期,胞质分裂,纺锤丝(spindlefibers),中期,后期,植物细胞有丝分裂,没有中心粒，但仍可形成纺锤体形成细胞板，细胞质分开，形成两个子细胞,间期,早前期,晚前期,早中期,中期,早后期,晚后期,晚末期,染色体的概念及特点染色体及分类染色体的结构染色体的组成有丝分裂减数分裂,Meiosis(减数分裂),生殖细胞分裂方式，有性分裂方式生殖细胞进行两次核分裂，但染色体仅复制一次配子(精子，卵子)中的染色体数目减半同源染色体之间有遗传信息的交换,二倍体个体,减数分裂,有丝分裂,单倍体配子,受精,二倍体个体,同源染色体,同源染色体,非同源染色体,非姐妹染色单体,姐妹染色单体,减数分裂过程,二倍体细胞,染色体复制,单倍体配子,有丝分裂(Meiosis)与减数分裂(Mitosis)中期比较,减数分裂的遗传学意义,减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生的合子是后代个体的起始点。减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。,保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。,染色体数目的恒定,为生物的变异提供了重要的物质基础。减数分裂中期I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期I分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组，recombinationofchromosome)。,为生物的变异提供了重要的物质基础。另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchangeofsegment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片段重组，recombinationofsegment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。,动物的染色体周史,多细胞动物的性腺中有许多性原细胞(gonia)。在雄性性腺中有精原细胞(spermatogonia)，在雌性性腺中有卵原细胞(oogonia)，它们的染色体数目与一般细胞一样，因为它们也是通过有丝分裂而产生的。性原细胞经过多次有丝分裂后停止分裂，开始长大，分别成为初级母细胞，在雄性称为初级精母细胞(primaryspermatocyte)，在雌性称为初级卵母细胞(primaryoocyte)。,初级卵母细胞(2n)经过第一次分裂，产生两个细胞，它们在体积上大小悬殊，大的一个叫做次级卵母细胞(secondaryoocyte)(n)，小的一个叫做第一极体(firstpolarbody)(n)。次级卵母细胞再经过一次分裂，也产生两个大小悬殊的细胞，大的叫卵细胞(n)，小的叫第二极体(secondpolarbody)(n)。第一极体也有再分裂一次的，也有不分裂的，跟第二极体在一起，都退化了。所以每个初级卵母细胞经过两次减数分裂，只产生一个有效的配子卵细胞(n)。,初级精母细胞(2n)通过第一次减数分裂而产生两个次级精母细胞(secondaryspermatocyte)(n)，再通过第二次减数分裂而产生4个精细胞(spermatids)(n)。精细胞通过一系列的变化，包括细胞质和细胞器的变化，细胞核不再变化而形成精子，这个过程叫做精子形成(spermatogenesis)。,在受精时，精子进入卵细胞内，使卵细胞成为受精卵，也就是合子。精子的细胞核和卵子的核融合，成为合子的细胞核。精细胞核内的单倍体染色体数和卵细胞内的单倍体染色体数相加而成为合子核内的二倍体染色体数。合子经过有丝分裂而产生下一代个体的全身细胞，这些细胞也都是双倍体细胞。,植物的染色体周史,植物的大部分生活史也是处在二倍体阶段，叫孢子体(sporophyte)，只有一小部分是在单倍体阶段，叫配子体(gametophyte)。配子体只是经历极少数的几次有丝分裂(图)。,图高等植物的染色体周史(以玉米为例),雄配子体即成熟花粉粒中含有三个单倍体核。雌配子体(胚囊)由八个单倍体核组成，在这八个核中，位于顶端的三个核继续分裂，为反足细胞(antipodalcells)，两个核移至中部，成为极核(endospermnuclei)，还有三个核移至胚囊底部，是两个助核和个卵核(femalegameticnucleus)。,授粉后，花粉管沿着花柱长到胚囊，在那里，一个雄核跟卵核结合，产生二倍体核(2n)，然后发育成胚，另一雄核跟两个极核结合，产生三倍体(3n)的胚乳。胚和胚乳合在一起构成种子，种子萌芽，长成新的植株。双受精：一个精子和一个卵细胞结合形成合子，合子发育成胚。另一个精子和两个极核结合后发育胚乳。,真菌类的染色体周史,真菌的生活史是单倍体世代占优势，二倍体世代时间较短。链孢霉(Neurosporacrassa)有两种繁殖方式(图)：一种是无性繁殖，当无性孢子(n)或菌丝落在营养物上，孢子萌发