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文档简介

脑腱黄瘤病（CTX),1,脑腱黄瘤病（CTX),脑腱黄瘤病是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性的多系统疾病。致病基因位于2q33-qter,导致固醇27-羟化酶缺少，引起各组织胆固醇代谢障碍。,2,.,形成机理,黄瘤病是由含脂质的组织细胞和巨噬细胞所形成的局限性病变，形成黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常聚集于真皮或肌腱等处，形态学上分结节性黄瘤、腱黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤、掌黄瘤、睑黄瘤等。,3,临床表现,临床上具有多系统损害的特点,表现为肌腱黄色瘤、白内障和早发的动脉硬化。体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病,4,5,6,诊断依据,血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降。病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶.,7,影像学表现跟腱,病变顺跟腱长轴，跟腱增粗，与正常跟腱不能区分。T1WI类似肌肉信号，毛刷样改变。T2WI也呈较低信号影，其内有斑点状高信号。增强病变边缘表现为环状均匀明显强化，病变内部可见斑条状强化。,8,影像学表现脑部,弥漫性双侧侧脑室旁高信号影。灰质核团对称性的高信号累及小脑齿状核，中脑黑质，苍白球。核团周围白质，如内囊。可累及颈髓,9,10,11,12,1
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