进行性骨化性肌炎 终极版

进行性骨化性肌炎 福鼎市医院五病区肖婷 定义 进行性骨化性肌炎 MOP 又叫进行性骨化性纤维发育不良 FOP 是一种罕见的遗传性 进行性结缔组织疾患 以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征 国外统计其发病率约为1 200万 无性别 种族等差异 而据国内报道男性略多于女性 一 遗传学和发病机理 目前较公认的该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所引起的继发性钙化和骨化 属常染色体显性遗传病 该病的遗传学表现出一定的复杂性和多相性 进来研究比较公认的是其发病与BMP 4关系密切 BMP 4的异常表达被认为是MOP发病的重要因素 BMP 4的过表达是导致活体进行性异位骨化这一连锁反应的独立触发因子 患者肌肉本身无异常 主要累及肌肉的结缔组织 早期有明显间质内水肿和结缔组织内增殖 肌纤维发生继发性萎缩和变性 后期有中胚层组织钙化和骨化 二 临床表现 MOP多在6岁前起病 平均发病年龄为4 92岁 男女比例报道不一 其临床表现有两个特点 先天性拇指畸形 进行性软组织异位骨化 其中前者为该病最早的特征表现 几乎所有的患者都会发生 异位骨化多发生于肌腱 韧带 筋膜和骨骼肌等处 其蔓延特点为从头向尾 从背侧向腹侧 从中线向四肢发展 骨化可由外伤 感染和手术等诱发加速 早期表现为局部包块红肿热痛 继而包块逐渐骨化 局部组织挛缩 关节僵硬 最终肢体运动功能丧失 一般30岁左右髋关节融合致行走功能丧失 下颌功能障碍致进食不能而全身衰竭 患者大多死于衰竭或感染 三 进行性骨化性肌炎诊断 诊断 显著病例诊断不难 早期须注意肌肿胀 病症逐渐进行 拇指与脚趾细小和肌内结节 骨性肿物开始时只有豌豆大 无痛感 后渐增大 融合成不规则的团块 实验室检查 一般常规实验室检查无特异发现 其他辅助检查 X线照片显示肿物的软组织当中有分散钙化影 过一段时间 急性期的症状和体征消失后 肿物变小 钙化影也缩小 但密度增高 X线片上可见柱状或不规则形态的团块状不同密度的骨化阴影 可与骨骼相连 也可完全游离 骨骼呈现失用性萎缩 3 四 治疗方案 尚无特殊的有效疗法 应避免受伤受寒 或可防止恶化 可试用肾上腺皮质激素 但疗效未定 病变比较局限者可考虑切除 但有时手术的创伤可加剧病变 导致更多的骨形成 病变活动期的治疗原则是受累部位完全制动休息 不必进行任何物理治疗 急性期过后再逐渐恢复活动 肘关节附近的骨化性肌炎多为积极活动所诱发 预防的办法是伤后除轻柔自主练习外 不做任何理疗 肌炎的病变成熟后 如功能不受限制则不必处理 若残留妨碍活动的小病变 超过急性期1年 X线照片上肯定为成熟骨组织者 方可手术切除 有的医生主张在急性期做放射治疗 不少医生持相反意见 五 预防及预后 预后 发生并发症者影响肢体功能 病变局限者 预后尚好 预防 因病因尚不明确 目前无系统预防 措施 应参照遗传病学预防方法 做好遗传病学咨询工作等 六 进行性骨化性肌炎病例 英国58岁 石化人 拥有石头胸腔1955年 英国年仅3岁的罗伯特 金霍 被诊断患上了进行性肌肉骨化症 50多年来 他顽强地打破医生预言 奇迹般地生存了下来 他的肋骨已合并在一起 成为一副 石头胸腔 导致无法正常呼吸 他浑身每一寸的肌肉也已经转变成骨头 罗伯特称 1980