人类遗传病-课件.ppt

资料1 创立 基因 学说的美国著名遗传学家摩尔根 有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚 科研工作取得了杰出的成就 但他们两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 过早地离开了人间 唯一的男孩也有明显的智障 通过反省自己的痛苦经历 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 第3节人类遗传病 请同学们带着以下几个问题预习这节课 1 什么是遗传病 2 遗传病有哪些类型 4 如何对遗传病进行监测和预防 5 人类基因组计划与人体健康 3 如何确定遗传病的患病率和遗传方式 一 概念 人类遗传病是指由于 的改变而引起的人类疾病 3 4 6 遗传物质 一 单基因遗传病 二 多基因遗传病 三 染色体异常遗传病 二 类型 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例 软骨发育不全 多指 并指 实例 抗维生素D佝偻病 显性 实例 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 隐性 实例 血友病 红绿色盲 进行性肌营养不良 X染色体遗传病 常染色体遗传病 1 代代相传2 男女发病率相同 1 通常在家族中隔代相传2 男女发病率相同 1 代代相传2 女患者多于男患者3 男患者母亲和女儿均为患者 1 隔代交叉相传2 男患者多女患者3 女患者父亲和儿子均是患者 父亲正常则女儿一定正常 特点 特点 特点 特点 多指 常染色体显性遗传病 并指 趾 常染色体显性遗传病 因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 白化病 常染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 此症的病理改变为 肌纤维受损变性 发病初期患者尚能行走 但肢体运动已出现障碍 行走时易摔倒 呈 鸭步 状 到后期肌纤维萎缩 双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 X染色体隐性遗传病 多对基因 环境 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿 唇裂 兔唇 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 精神分裂 哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 二 多基因遗传病 唇裂 多基因遗传病 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种 女婴占绝大多数 由于胎头缺少头盖骨 脑髓暴露 脑部发育极为原始 不可能存活 无脑儿面部尚正常 但双眼常突出 如伴有羊水过多 常致早产 如不伴有羊水过多 则常发展为过期产 多基因遗传病 三 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 结构改变 性腺发育不良 数目改变 和21三体综合征 数目改变 等 5 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 21三体综合征 又称为先天愚型 是最常见的严重出生缺陷病之一 临床表现为 患者面容特殊 两外眼角上翘 鼻梁扁平 舌头常往外伸出 肌无力及通贯手 患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常 如先天性心脏病 白血病 消化道畸形等 本病发生几乎波及世界各地 很少有人种差异 根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5 6 1000 21三体综合征约为1 750 绝大多数病人属随机发生 但随母亲年龄的增长其发生率随之升高 一般母亲年龄35岁以上 该患儿的出生率可高达1 350 染色体异常遗传病 21三体综合征 染色体异常遗传病 三 调查人群中的遗传病 注意 遗传病类型的选择 最好选择发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 而多基因遗传病容易受环境因素的影响 思考 能不能在高安中学校园内调查21三体综合征患者的概率 不能 因为学校是一个特殊的群体 没有做到在人群中随机调查 广大人群随机抽样 考虑年龄 性别等因素 群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 患者家系 正常情况与患病情况 画出遗传系谱图分析基因的显隐性及所在的染色体类型 例 某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为子课题 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A 多指症 在学校内随机抽样调查B 红绿色盲 在患者家系中调查C 苯丙酮尿症 在市中心随机抽样调查D 青少年型糖尿病 在患者家系中调查 B 危害 患者 后代 家庭 社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 四 遗传病的监测和预防 遗传病不仅给患者个人带来痛苦 给家庭和社会造成负担 如果能通过一定的手段 对遗传病进行监测和预防 就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗 想一想 进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 分析遗传病的传递方式 步骤 适应者 1 遗传咨询 2 遗传病的监测和预防的手段 高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇 例 一个患抗维生素D佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C 2 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 3 禁止近亲结婚 这是预防遗传病发生的最简单有效的方法之一 问题 为什么要禁止近亲结婚 因为每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 随机结婚 夫妇双方所带相同致病基因的机会很少 而近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 4 提倡适龄生育 24 29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 五 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 人体 所携带的 遗传信息 具体测定的染色体包括 2 人类基因组计划简称为 3 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 4 研究结果 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 已发现的基因约为 个 5 有什么意义 DNA 全部 HGP 全部DNA序列 遗传信息 2 0万 2 5万 22 X Y 共24条 对于各种疾病 尤其是各种遗传病的诊断 治疗具有划时代的意义 阅读课本p94 了解基因治疗相关知识 人体细胞中共有46条染色体 玉米体细胞中共有20条染色体 要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列 分别需要测定的染色体条数为 A 46 20B 23 10C 22 常 X Y 10D 22 常 X Y 11 答案 C 解析 人体细胞中有性染色体 人类基因组包括22条常染色体和一条X染色体 一条Y染色体 玉米为雌雄同株的二倍体 其基因组为10条染色体 人类遗传病 概念类型 常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性 基因病染色体遗传病 单基因遗传病多基因遗传病 染色体结构变异 猫叫综合征染色体数目变异 21三体综合征 遗传病的监测和预防 遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚 最有效手段 提倡适龄生育 课堂小结 一遗传病及其类型 例1下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A