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巨大胎儿型多囊肾超声表现1例【关键词】 巨大胎儿型多囊肾 1 病历摘要患者，23岁，孕1产0，孕26+4周，自诉有多囊肾家族史，来我院行超声检查，采用GE V730彩色多普勒超声诊断仪。超声所见：单胎头位，双项径为69 mm，股骨长径为50 mm，胎儿脊柱排列整齐，前壁胎盘，胎心及胎动良好，胎儿双肾体积明显增大，左肾94 mm×48 mm×40 mm，右肾98 mm×51 mm×42 mm，双肾实质回声增强，皮髓质分界不清，未见正常集合系统，膀胱未探及，羊水最大深径量为20 mm，余未见明显异常。超声诊断：（1）单胎活胎妊娠；（2）胎儿双肾呈弥漫性肿大，实质回声增强（考虑胎儿型多囊肾）；（3）羊水过少。引产后，经尸检及病理证实为胎儿型多囊肾。 2 讨论胎儿型多囊肾也称Potter型，是一种常染色体隐性遗传病，发生率约为1/50000，其特点是双侧肾脏对称性增大，肾脏的实质内充满了扩张的集合管。胎儿型多囊肾的病因是原发性集合管缺陷，肾盂肾盏及肾乳头均无异常。病变总是累及双侧肾脏，呈对称性，肾脏极度增大，但仍保持正常肾脏椭圆形态。集合管扩张成12 mm的囊性结构，而无梗阻现象。这类病例有时还能有肝内胆管增生及肝脏纤维化改变，肾脏病变的严重程度与肝脏病变的严重程度呈反比。典型的胎儿型多囊肾声像图表现为双侧肾脏增大伴肾实质回声增强（大量的囊性结构造成丰富的界面反射）。患儿肾脏可巨大，占据整个腹腔。故腹围明显增大。伴羊水过少及膀胱不显示。由于不同病例不同孕周所表现出的肾脏异常改变存在很大的差异，所以，并非每个病例都能在宫内时期做出本病的诊断。即使是胎儿时期发病者，也只有那些很严重的病例才能在24周前做出诊断1。有些病例则要到晚期妊娠才出现典型声像图，有些产前超声始终显示为正常声像图。若常规超声检查显示肾脏回声增强，肾脏纵径大于正常，应高度警惕胎儿型多囊肾。此外，在随访过程中若发现肾脏径线呈进行性增大，超过正常测值上限者，也应疑及本病。本病例有典型声像图表现，诊断并不困难。但很多情况下声像图表现不典型，就需要跟踪随访，本病需与成人型多囊肾相鉴别，后者也表现为肾脏体积大，回声增强。但是，其严重程度不如胎儿型多囊肾，一般不出现巨肾。并且，双侧肾脏大小可以不对称，且大多数患儿的羊水量正常。在超声检查中还可发现有些胎儿肾脏回声偏强的病例，但其大小正常。且随访过程中也无明显变化，羊水正常。对于这类病例产后应加强随访。胎儿期发病的预后极差，往往死胎、死产或产后立即死亡。死因多是严重肾衰竭或肺发育不良。故产前诊断胎儿型多囊肾，同时伴有严重羊水过少，应终止妊娠。【参考文献】 1 曹海根，王金锐.实用腹部超声诊断学，第2版.北京：人民卫生出版社，
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