江苏省淮安中学高三生物总复习专题12.doc

江苏省淮安中学高三生物总复习专题121（08南京五校联考）某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。（表示氨基酸的三字母符号：met-甲硫氨酸；val-缬氨酸；ser-丝氨酸；leu-亮氨酸；gln-谷氨酰胺；pro-脯氨酸；cys-赖氨酸）请据图回答问题：（1）基因的本质是 。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在 染色体上。致病基因及等位基因用a或a表示，则患者的基因型多为 。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则女性为携带者的几率约是 。（2）当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，获取有关基因的工具是 酶，基因克隆的原料是 ，基因克隆必需的酶是 。（3）dna测序是对候选基因的 进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由 的改变。2.（2009北京宣武期末质检）镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（hba）突变为镰刀形细胞贫血症基因（hbs）引起的。在非洲地区黑人中有4的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题： （1）非洲地区黑人中hbs基因的基因频率是_。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为_的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，hbs基因的基因频率将逐渐_。（2）据系谱图可知，hbs基因位于_染色体上。6的基因型是_，已知7也来自非洲同地区，那么6和7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是_。（3）6和7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其_的形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出dna，用_为原料在试管中复制出大量dna，然后进行基因诊断。（4）如左下图所示，该基因突变是由于_碱基对变成了_碱基对，这种变化会导致血红蛋白中_个氨基酸的变化。hba基因突变为hbs基因后，恰好丢失了一个mst限制酶切割位点。用mst限制酶切割胎儿dna，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的ctgactcct序列与其杂交，荧光出现的位置可能有右上图所示三种结果。若出现_结果，则说明胎儿患病；若出现_结果，则说明胎儿是携带者。3.回答下列有关问题:(1)下面是某学校生物探究小组的同学“调查人群中某种性状的遗传”所得到的调查结果，请分析回答:根据表中第 组的调查结果,可判断该性状的显隐性,理由是 根据调查结果,可以判断控制该性状的基因位于 染色体上(在“常或x或y”中选择填写),理由是 。第二组抽样家庭中,父亲的基因型可能是 (相应基因用a、a表示),(2)图14是在调查中发现的某种单基因遗传病在家庭中的遗传精况(其中-6不含至病基因)。控制该病的基因是位于 染色体上的 性基因。-9与正常男性结婚怀孕后,后代患该种遗传病的几率为 。若在妊娠早期对胎儿脱屑检查,可判断后代是否患这种遗传病。请问,他们可采取的措施是_。(供选措施有:a.染色体数目检查b.性别检测c.基因检测d.无需进行上述检测)4下图的甲为某家族遗传性肾炎（显性基因a，隐性基因a）和苯丙酮尿症（显性基因b，隐性基因b）遗传系谱图；乙表示家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及遗传性肾炎基因在染色体上的位置。试分析回答：（1）乙图中b所示细胞中含染色体组数为 ，c所示细胞中染色体数和dna分子数之比为 。（2）乙图所示细胞可能在图甲1体内存在的是 。（3）甲图中1的基因型为 ，个体u只患一种病的概率是 ，若已知个体u为苯丙酮尿症女孩，则2和3再生一个正常男孩的概率为 。5分析右图所示家族遗传系谱图，回答有关问题：（甲病：显性基因为a，隐性基因为a；乙病：显性基因为b，隐性基因为b）（1）甲致病基因位于 染色体上，为 性基因。（2）3、8两者的家族均无乙病史，则10基因型为 。若10与一正常男子婚配，子女同时患两种病概率为 ，患病概率为 。（3）若7再次怀孕后到医院进行遗传咨询，