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文档简介
5 2染色体变异 猫叫综合征21三体综合征染色体变异引起的性状改变大多是有害的 染色体变异与基因突变的最大区别 核型 46 xx染色体组型正常 核型 47 xx 21唐氏综合征核型 综合征 白化病 能否用光学显微镜观察21三体 染色体变异的类型 染色体结构变异 片段缺失 片段重复 片段颠倒 基因突变 片段移接 易位 交叉互换 染色体结构变异类型及影响 不产生新基因也有低频 多害 不定向性 染色体数目变异 正常 增多 减少 个别变异 整组变异 三体 单体 四倍体 单倍体 成倍增多或减少 染色体组的概念 非同源非相同全套 通常 配子中的一组染色体 通常 生物体细胞含两个染色体组 染色体组二倍体 染色体组数目的判定方法 1 选定某形态的染色体 数一数此形态 不管颜色 的染色体共几条 就几个染色体组 根据细胞分裂曲线图判定 2n 4n n 选定基因型中某种字母 数一数此字母 不管大小写 共几个 就几个染色体组aaaa aabb abd aaabbb4213 4 2 3 1 雌性 雌性 雄性 单倍体二倍体 马铃薯是四倍体 香蕉是三倍体 普通小麦是六倍体 植物的多倍体育种 染色体复制 着丝点分裂 无纺锤丝 细胞不分裂 植物的单倍体育种 花药离体培养 秋水仙素处理 完全杂合子配子多样花粉不可选单倍体不可选比杂交育种 明显缩短育种年限 二倍体兼优纯种 yr yr yr yr 黄色圆粒 yyrr 花药 配子 单倍体植株 正常二倍体 纯合体 yyrr yyrr黄圆 绿圆 yyrr黄皱 yyrr绿皱 yryryr秋水仙素处理幼苗 yr 离 体 培 养 低温诱导植物染色体加倍原理 抑制植物有丝分裂时纺锤体的形成 香蕉形成的可能途径 野生芭蕉2n 有子香蕉4n 加倍 野生芭蕉2n 无子香蕉3n 奇数倍体减数分裂联会紊乱无法形成配子无种子 普通小麦的形成过程 14 14 一粒小麦 山羊草 14 另一种山羊草 7 7 77杂交种不育 配子 配子 14 7 配子 配子 2814 42 加倍 异源多倍体 二粒小麦 1414 28 加倍 异源 多倍体 普通小麦 147杂交种不育 二倍体西瓜幼苗 二倍体西瓜幼苗 秋水仙素处理 二倍体西瓜植株 四倍体西瓜植株 三倍体西瓜种子 杂交 假授粉 自然长成 二倍体西瓜植株 第一年 第二年 联会紊乱无子西瓜 5 3人类遗传病 人类遗传病的定义和特征 配子或受精卵多为先天 家族 罕见 终生遗传因素占主要传染病 损伤 营养不良 老年退化 癌症一般不算遗传病 代代相传或突发 先天病 后天病 家族病 遗传病 人类遗传病的主要分类 定义分类举例 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一对等位基因控制种类最多 显 常多指 并指 软骨不全 性伴性抗维生素d佝偻病 隐 常 镰刀贫血 白化 苯丙酮尿症 性伴性红绿色盲 血友病 多对等位基因控制 群体中较高发 原发高血压 冠心病哮喘病 青少年糖尿 无致病基因染色体异常 结构 猫叫综合征 数目 21三体综合征 减一异常 减二 正常 减一 减二异常 减二 异常 调查人群中的遗传病 易调查到患者易分析遗传方式数量足够多调查发病率患者家系 系谱图 调查遗传方式人群中随机抽样调查 女性有两个x 率是男性的平方 发病 判定遗传病遗传方式的思路 找特殊现象限雄 母系 完全交叉 隔代交叉无中生有病女 有中生无正女判定显隐性无中生有病女 有中生无正女男女患病率假设基因型逐一反证 遗传病的监测和预防 遗传咨询产前诊断 优生的其他措施 禁止近亲结婚 女性适龄生育 基因诊断和染色体检查 基因突变 染色体变异 单基因遗传病 染色体异常遗传病 dna分子杂交技术 观察分析有丝中期染色体形态数目 多基因遗传病 人类基因组计划与人类健康 基因组 染
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