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快乐木偶综合征 Angelman综合征 AS 1 又称天使综合征 或称天使人综合症 又称安格尔曼综合症 是由基因缺陷引起 是15号染色体q11 q13缺失所致 本病由母系单基因遗传缺陷所致 2 自1965年Angelman首报3例以来 已报154例多 多数散发或常染色体隐性遗传 以智力低 木偶样颠簸运动 阵阵发笑 特殊面容为特点 40 60 的病例有del 15q11 13 第15号基因长臂11 13带 3 临床特点 特殊面容包括小头或短头占60 枕部扁平 面中部发育不全 嘴大张口伸舌 下颌突 面部呈快乐的气质并阵阵发笑 眼深位 色素少 斜视 智力低 癫痫 语言迟 体格小 肥胖 运动失调 呈木偶样颠簸运动 躯干肌张力低 肢体张力高 脊柱侧突 4 其特点为严重运动障碍 智力低下 共济失调 肌张力低下 癫痫 语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容 5 所有患者表现有大笑 有枕骨沟 伸舌不正常 延伸的舌 部分患者运动震颤 行走困难 可能由于平衡功能障碍所致 癫痫大发作 同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动 全身发育迟缓 生后小脑畸形 惊厥 肌张力低下 反射亢进 多动症 6 染色体微缺失 自1987年报告AS具有del 15q11 13 的有77例 约40 60 分子遗传学分析缺失者达75 80 有5 的病例有与15号染色体有关的重排 10 15 无细胞遗传学缺失 7 AS的染色体微缺失和Prader Will综合征 PWS 一样 均在15q11 13 Knoll1990年报告19例AS 其中10例有15q11 13的分子水平缺失 位点与PWS很近 Magenis1990年报告7例PWS和10例AS 高分辨染色体证明9例AS为母源的 而PWS为父源的 总之AS缺失和PWS一样 研究证明AS是母源的 而PWS是父源的 其原因待进一步研究证明 8 特征性脑电图放电 EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动 呈对称同步并常为单一性节律 且有每秒两个循环的慢波成分 CT证实患者有单侧脑萎缩 9 部分患者失语或均有语言功能缺失 39 的患者的色素低于家系中正常人 以色素低为特征的皮肤色浅 视网膜色素减少 毛囊酪氨酸酶活性低下 黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分 与Prader Willi综合征所见相似 10 眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着 部分患者出现视神经萎缩 部分患者有眼部皮肤白化病 脉络膜色素发育不良 11 遗传咨询 AS为常染色体隐性遗传或散发 一般认为再发风险1 2 或4 5 有AS家史者 孕早其可以做产前诊断 这种病症
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