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文档简介

世纪金榜 圆您梦想 5.1 基因突变和基因重组 【课程目标】1.知识与技能:通过对镰刀型贫血症的分析,掌握基因突变的概念;通过对引起基因突变的三个原因学习分析出基因突变的特点并且要对其掌握理解;能够从多方面区分基因突变和基因重组(本质、条件、意义等)进而掌握它们的知识;要学会利用数学的方法,通过计算,体会基因重组机制提供极其多样的基因组合方式。2.过程与方法:在学习基因突变概念时,应该遵循认知规律的呈现方式,从现象到概念,从宏观到微观的方式来学习。正确利用课本中给出镰刀型细胞贫血症的实例,理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了改变。用类比推理的方法理解基因突变的类型(结合不同密码子可以对应相同的氨基酸的知识,推测出基因突变与生物性状改变的关系,从而理解不是所有的基因突变都会导致生物性状的改变)。通过生活中具体实例掌握基因突变的原因,进一步通过原因分析得到基因突变的特点。通过列表对比的方式总结基因突变和基因重组的内容,进一步加强对本节知识的掌握。3.情感态度与价值观:认识到生物的遗传和变异正如矛盾的两个方面:遗传使自然界的物种保持相对稳定,而变异又使物种得以发展。【探究DIY】1问题探讨课本“问题探讨”中三位同学的错误有什么不同?结果有什么不同?DNA复制过程中,通过 ,保证了DNA复制的准确性,使亲子代间的遗传信息保持一致。若在DNA复制过程中发生了类似三位同学抄写句子的错误,DNA分子携带的遗传信息分别会发生什么变化?可能对生物体产生什么影响?2基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症患者的红细胞是 状。这样的红细胞容易 ,使人 。对其血红蛋白分子分析发现, 。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白分子中的哪一个氨基酸发生了改变的?根据你的理解填写下面图解:蛋白质 正 常 异 常氨基酸 RNA GAA DNA 由到的变化就是一种基因突变,这种现象发生在信息流动的哪个环节中?通常发生在什么时间?基因突变指由于 中发生 ,而引起的 的改变。思考:基因突变的结果是形成了一个新的基因,该基因与原基因间是何关系?生物体内发生的所有基因突变是否都能引起生物表现型的变化?为什么?基因突变若发生在 中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过 传递。此外,人体某些体细胞基因的突变,有可能发展为 。3基因突变的原因和特点易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类: 、 、 。例如:紫外线、X射线及其他辐射能 ;亚硝酸、碱基类似物等能 ;某些病毒的遗传物质能 。在没有这些外来因素的影响时,基因突变也会由于 偶尔发生错误、 发生改变等原因自发产生。基因突变的特点: 基因突变的不定向表现为 ,产生一个以上的 。而且基因突变的方向和环境 (有、没有)明确的因果关系。为什么说大多数基因突变对生物体是有害的?是否都有害?基因突变的意义:基因突变尽管是随机的、不定向的,在自然状态下,突变频率 ,但却是 ,它是 的途径;是 根本来源;是 的原始材料。4基因重组基因重组是指 。它包括两类:一类是在生物体通过减数分裂形成配子时,随 ,非等位基因也自由组合,从面使雌雄配子结合后发育成的后代产生变异;另一类是发生在 时期,位于 有时会随 ,导致染色单体上的基因重组。分析课本P83“思考与讨论”回答: “一母生九仔,连母十个样”的原因最可能是什么?基因重组的意义: 。思考题:基因突变能够产生新的基因,也能产生新的基因型;基因重组是否也是这样?【疑难点拨】1基因突变(1)基因突变的类型:从基因突变的概念可以得到两种类型的突变:碱基置换突变:即一对碱基换位置造成的,如镰刀型细胞贫血症;移码突变:即某一位点增添或缺失12对碱基造成的。(2)多数基因突变并不引起生物性状的改变:由于多种密码子决定同样一种氨基酸,因此某些基因突变不引起生物性状的改变。例如:UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子,当U和G相互置换时,不会改变密码子的功能,因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类,但并不影响该蛋白质的功能。例如:由于基因突变使不同生物中的细胞色素C中的氨基酸发生改变,其中酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸,而小麦是异亮氨酸,尽管有这样的差异,但它们的细胞色素C的功能都是相同的。隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。例如:在豌豆中,高茎基因D对矮茎基因d是显性;若在基因型为DD的受精卵中,有一个D突变为d,则该受精卵的基因型为Dd,这样虽然该突变导致了基因型的改变,但由于矮茎基因在杂合状态下不能得到表达使该受精卵发育成的植株依然表现高茎。(3)少数基因突变可引起生物性状的改变。例如:人类的镰刀型细胞贫血症;矮腿安康羊的出现;玉米的白化苗等。注意(1)产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白的DNA上的碱基序列发生了改变,CTT变成CAT,也就是说,DNA上的一个碱基对发生了改变(T变成了A)。此外,引起血红蛋白病的原因还有控制血红蛋白分子的DNA碱基序列的增添和缺失。 (2)一般来说,在生物个体发育中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分越少(3)基因突变是染色体上某一位点上基因的改变,突变的结果是产生了原来基因的等位基因(即复等位基因)。复等位基因不能在同一个体出现,在同一个体中,一般只有若干个复等位基因中的两个基因,在一个群体中才能反映出复等位基因。 (4)突变率低,对于选育突变个体是不利的。(5)基因突变是生物变异的主要来源,也是生物进化最重要的因素之一。基因突变是分子生物学研究对象,与染色体变异不同,在光学显微镜是看不到的。 思考 (1)控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成黄色基因(AY),也可以突变成黑色基因(a),这样关于小鼠毛色的基因型有哪几种?(多方向性是否意味基因突变的方向是任意的?) (2)为什么说大多数基因突变对生物体是有害的?是否都有害?例题 以HbS代表镰刀型细胞贫血症的致病基因,HbA代表正常的等位基因。有一对表现型正常的表兄妹结婚后,共生了七个孩子,其中两个夭折于镰刀型细胞贫血症。在分析该夫妇的血样时发现,当氧分压降低时,红细胞有收缩呈镰刀状的现象,而正常的纯合子HbAHbA的红细胞在同样氧分压时不变形。请分析回答:该夫妇的基因型分别是 和 。存活的五个孩子中,与双亲基因型相同的几率是 。人类产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是 ;他们的部分孩子具有镰刀型细胞贫血症的原因是 。 例题若某基因原有303对碱基,现经过突变,成为300对碱基对,它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较,差异可能为( )A只相差一个氨基酸,其他顺序不变 B长度相差一个氨基酸外,其他顺序也有改变a1a2a3AC长度不变,但顺序改变 DA、B都有可能例题 图中,基因A与a1、a2、a3之间的关系不能表明的是( )A基因突变是不定向的 B等位基因的出现是基因突变的结果C正常基因与致病基因可通过突变而转化D图中基因的遗传将遵循自由组合规律例题(2004年全国理综)正常基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是A突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添D突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添2基因重组 (1)基因重组是通过有性生殖过程实现的,所以基因重组发生在有性生殖的过程中,无性生殖过程中不发生。 (2)基因重组是原有基因的重新组合,只产生新的基因型,不产生新的基因,所以也不会产生新性状,只出现原有性状的组合。(3)父本和母本自身的杂合性越高,二这的遗传物质基础相差越大,基因重组产生的变异的可能性越大。(4)产生基因重组的关键是F1产生配子时,非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,产生不同基因组合的配子。例题进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是 ( ) A基因重组 B基因突变 C染色体变异 D生活条件改变3基因突变和基因重组的比较:(1)基因突变的意义在于它是生物变异的根本来源,是生物进化的重要因素。基因突变的核心是基因内部分子结构的改变,包括DAN脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变。从而改变了遗传信息,产生了新的基因。(2)基因重组则通过基因的自由组合定律和连锁交换定律,使原有基因重新组合,产生新的基因型,新表现型的出现也是原有性状的重新组合。基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变,产生新的基因,可能出现了新的性状。基因的重新组合,产生新的基因型,使之性状重新组合。发生时期及原因细胞分裂新间期DNA复制时,由于碱基互补配对的差错而引起。减数第一次分裂前期,由于四分体的非姐妹染色单体的交叉互换和减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合引起。条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体间的杂交变异特征遵循孟德尔遗传规律;大多数变异对生物体正常发育不利遵循孟德尔遗传规律。后代变异类型出现频率类型少且出现频率低;突变个体与突变前比较只是个别性状发生变异。类型多,且出现频率高意义生物变异的根本来源,也是生物进化的原始材料。是诱变育种的理论依据。生物变异的重要来源,对生物的进化也具有重要的意义;是杂交育种的理论依据。【课堂演练】一、迁移扩展 1.对生物基因突变知识的正确理解例1 基因突变经常发生在细胞周期的 ( )A分裂间期 B分裂期前期 C分裂期后期 D在分裂期的各个时期都有可能 变式 在一块栽种红果番茄的田地里,农民发现有一株番茄结的果是黄色的,这是因为该株番茄 ( )A发生基因突变 B发生染色体畸变 C发生基因重组 D.生长环境发生变 2.对基因重组的掌握例2基因重组指的是 ( ) A.同源染色体上等位基因的重新组合 B.各条染色体上全部基因的重新组合 C.非同源染色体上基因的重新排列 D.非同源染色体上非等位基因的重新组合 变式 生物界是千姿百态,多种多样的,这都要建立在生物丰富变异的基础上.生物丰富的变异主要来源于( ) A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化 二、综合提高 3.正确区分基因突变和基因重组的不同之处例3 等位基因的产生,发生在( )A.突变过程中 B.重组过程中 C.染色体变异过程中 D.可遗传变异过程中变式一对夫妇所生的子女性状上有一定差异,这种差异主要来自 ( ) A基因重组 B基因突变 C环境影响 D染色体改变4.与基因突变有关的计算题例4某基因的一个片段中的一条DNA单链在复制的时候一个碱基由G C,该基复制3次后发生突变的基因占该基因总数的( )、A.100% B.50% C.25% D.12.5% 变式一个DNA分子一条链上的碱基CTT突变成CAT,这个DNA分子经过多次复制后,CAT的单链所占的百分比是 ( )A.25% B.50% C.75% D.100%三、创新应用5. 基因突变与中心法则的关系例5人类的正常血红蛋白(HbA)链第63位氨基酸是组氨酸,其密码子为CAU或CAC。当链第63位组氨酸被酪氨酸(UAU或UAC)替代后,出现异常血红蛋白(HbM),导致一种贫血症;链第63位组氨酸被精氨酸(CGU或CGC)所替代而产生的异常血红蛋白(HbZ)将引起另一种贫血

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