高考生物大一轮复习 第3单元 生物的变异、育种和进化 第2讲 染色体变异和人类遗传病课件（必修2）.ppt

必修2遗传与进化 第三单元生物的变异 育种和进化 第2讲染色体变异和人类遗传病 一 染色体结构的变异 基础夯实 知识梳理 二 染色体数目的变异1 单倍体 二倍体及多倍体的判断观察下面图示 回答相关问题 1 染色体组 概念 细胞中的一组 在形态和功能上各不相同 但又互相协调 共同控制生物的生长 发育 遗传和变异 这样的一组染色体叫做一个染色体组 组成 如图甲 其染色体组可表示为 或 非同源染色体 x y 2 染色体的倍性 单倍体 体细胞中含有 染色体数目的个体 如图 填序号 二倍体 由 发育而成的 体细胞中含有 个染色体组的个体 如图 填序号 多倍体 由受精卵发育而成的 体细胞中含有 以上染色体组的个体 如图 填序号 本物种配子 乙 受精卵 两 甲 三个或三个 丙 2 特点 1 单倍体 植株 高度不育 2 多倍体 茎秆粗壮 都比较大 等营养物质的含量都有所增加 长得弱小 叶片 果实和种子 糖类和蛋白质 3 人工诱导方法 1 图中 和 操作是 其作用原理是 2 图中 过程是 3 单倍体育种的优点是 用秋水仙素 或低温 处理幼苗 秋水仙素 或低温 处理抑制纺锤体的形成 花药离体培养 明显缩短育种年限 三 人类遗传病1 人类遗传病的类型 连线 2 遗传病的监测和预防 1 手段 主要包括 和 等 2 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家族病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 1 判断正误 1 染色体易位不改变基因数量 对个体性状不会产生影响 2014年江苏 2 三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关 2013年安徽改编 3 染色体组非整倍性变化必然导致新基因产生 2011年海南 4 低温抑制染色体着丝点分裂 使子染色体不能分别移向两极 导致染色体加倍 2010年福建 答案 1 2 3 4 自练自测 2 2015年江苏盐城模拟 如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因 下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是 a b c d 答案 c 解析 根据图示可知 属于染色体结构变异中的缺失 属于易位 中基因数目 排列顺序未改变 而是由原来的隐性基因b变成了显性基因b 属于基因突变 属于倒位 3 2015河南郑州质检预测 如图表示某植物正常体细胞中染色体的组成 下列各项中可以表示该植物基因型的是 a abcdb aaaac aabbccddd aaabbb 答案 b 解析 图中相同的染色体有4个 该植物体细胞中含有4个染色体组 则同源染色体相同位置上的等位基因或相同基因应有4个 故b项符合题意 4 关于无籽西瓜的培育的说法正确的是 a 用秋水仙素处理幼苗任何部位即可以获得四倍体的植株b 用二倍体的花粉为三倍体的植株传粉目的是获得三倍体种子c 染色体变异是获得无籽西瓜唯一的原理d 用二倍体的花粉为四倍体传粉可获得三倍体的种子 答案 d 解析 用秋水仙素处理幼苗任何部位并不能获得四倍体植株 应处理 a项错误 用二倍体的花粉为三倍体的植株传粉 其目的是为了刺激三倍体西瓜的子房发育成无籽果实 b项错误 用一定浓度的生长素溶液处理没有受粉的雌蕊柱头 也能得到无籽西瓜 c项错误 用二倍体的花粉为四倍体西瓜传粉 其目的是让二者进行杂交得到三倍体种子 d项正确 5 下图为某家族甲 基因为a a 乙 基因为b b 两种遗传病的系谱 其中一种为红绿色盲症 下列叙述正确的是 a 6的基因型为bbxaxab 如果 7和 8生男孩 则表现完全正常c 甲病为常染色体隐性遗传 乙病为红绿色盲症d 若 11和 12婚配其后代发病率高达2 3 答案 c 解析 根据系谱图 5和 6的女儿 10患病 可判断甲病为常染色体隐性遗传 乙病为红绿色盲症 根据亲代和子代的性状判断 6的基因型为aaxbxb a项错误 7 aaxby 和 8 aaxbxb 如果生男孩 则表现可能正常 也可能患病 b项错误 11 1 3aaxby或2 3aaxby 和 12 1 3aaxbxb或2 3aaxbxb 婚配其后代发病率为1 3 d错误 1 辨析生物变异类型 1 变异类型 2 可在显微镜下观察到的是a b c 考点精研 染色体变异 3 基因数目和排列顺序均未变化的是d 4 实质 基因数目 种类或排列顺序的改变 5 染色体结构变异与基因突变的区别 2 培育三倍体无子西瓜 原理 染色体数目以染色体组的形式成倍增加 过程 3 培育抗病高产植株 原理 染色体数目以染色体组的形式成倍减少 再用秋水仙素处理 形成纯合子 实例 抗病高产植株 aabb 的选育过程 考查染色体结构变异与基因重组的区别1 下图是果蝇两条染色体间发生的变化 则下列说法不正确的是 a 该变异可在光学显微镜下观察到b 该变异属于染色体结构变异中的易位c 该变异改变了染色体上基因种类和位置d 改变后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会 答案 d 解析 图示变异发生在非同源染色体之间 该变异为染色体结构变异中的易位 该变异在光学显微镜下可观察到 a b正确 染色体易位导致原来的染色体上基因的种类 基因的位置 基因的排列顺序等发生改变 c正确 改变后的染色体与其同源染色体的同源区段可发生联会 d错误 2 2015年江苏苏州质检 如图为某种生物的部分染色体发生的两种变异的示意图 图中 和 和 分别互为同源染色体 则图a 图b所示的变异 a 均为染色体结构变异b 均使生物的性状发生改变c 均可发生在减数分裂过程中d 基因的数目和排列顺序均发生改变 答案 c 解析 图a为一对同源染色体上的非姐妹染色单体互换片段 该变异属于基因重组 此过程发生在减数第一次分裂的四分体时期 图b中 和 为非同源染色体 上的片段移接到 上引起的变异属于染色体结构变异 该过程可发生在有丝分裂和减数分裂等过程中 考查染色体组数目的判断下列是对a h所示的生物体细胞图中各含有几个染色体组的叙述 正确的是 a 细胞中含有一个染色体组的是h图 该个体是单倍体b 细胞中含有两个染色体组的是g e图 该个体是二倍体c 细胞中含有三个染色体组的是a b图 但该个体未必是三倍体d 细胞中含有四个染色体组的是f c图 该个体一定是四倍体 答案 c 解析 形态 大小各不相同的染色体组成一个染色体组 图e中每种染色体有4个 所以含有四个染色体组 d图中 同音字母仅有一个 所以该图只有一个染色体组 由此可知 a b图含有三个染色体组 c h图含有两个染色体组 g图含有一个染色体组 判断单倍体 二倍体 三倍体必需先看发育起点 若由配子发育而来 不论含有多少个染色体组均是单倍体 若由受精卵发育而来 有几个染色体组即为几倍体 规律方法 判断染色体组数的三种方法 1 根据染色体的形态判断 细胞内同一形态的染色体共有几条 则该细胞中含有几个染色体组 如图甲中与1号 或2号 相同的染色体共有4条 此细胞内有4个染色体组 2 根据基因型判断 控制同一性状的基因 读音相同的大 小写字母 出现几次 则含有几个染色体组 如图乙中基因型为aaaabbbb 任一种基因有4个 则该细胞中含有4个染色体组 3 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算 染色体组的数目 染色体数 染色体形态数 如雌果蝇体细胞中有8条染色体 分为4种形态 则染色体组的数目为2 考查二倍体 单倍体和多倍体的特点下列有关水稻的叙述 正确的是 a 二倍体水稻含有两个染色体组 花粉中含有两个染色体组b 二倍体水稻经过秋水仙素处理 可得到四倍体水稻 稻穗 米粒变大c 四倍体水稻的花粉离体培养 可得到二倍体水稻 含两个染色体组d 四倍体水稻与二倍体水稻杂交 可得到三倍体水稻 稻穗 米粒变小 答案 b 解析 二倍体水稻含有两个染色体组 减数分裂产生的花粉含一个染色体组 a项错误 二倍体水稻经秋水仙素处理后染色体加倍 得到四倍体 其营养器官 果实和种子都比较大 b项正确 四倍体水稻花粉离体培养得到的是单倍体 含有两个染色体组 c项错误 四倍体水稻与二倍体水稻杂交后得到三倍体水稻 细胞内含三个染色体组 高度不育 不能得到米粒 d项错误 染色体变异在育种中的应用 2015年江西南昌调研 下图是利用某植物 基因型为aabb 产生的花粉进行单倍体育种的示意图 下列叙述不正确的是 答案 b 解析 植株a是单倍体个体 经秋水仙素处理后获得二倍体 植株b 基因型为aabb的个体不能产生基因型为aabb的花粉 离体的花粉能培养成一个完整的个体 说明生殖细胞具有全能性 单倍体是高度不育的 由于基因型为aabb的植株可产生4种配子 ab ab ab ab 因而植株a对应的类型有4种 常见人类遗传病的分类及遗传特点 人类遗传病的类型及特点 常见人类遗传病的类型和特点分析1 2015年江苏苏北四市调研 关于人类 21三体综合征 镰刀型细胞贫血症 和 唇裂 的叙述 正确的是 a 都是由基因突变引起的疾病b 患者父母不一定患有该种遗传病c 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病d 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 答案 b 解析 21三体综合征是由染色体变异引起的疾病 观察血细胞的形态只能区分出镰刀型细胞贫血症 只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病 c 4与一正常男性结婚 生一个男孩 患有乙病的概率为1 8d 5与一正常男性结婚 生一个两病兼患女孩的概率为100 答案 a 解析 本题考查人类遗传病种类及特点 基因自由组合定律的应用等知识 对于甲病 因双亲患病生下无病的女儿 可确定甲病为常染色体显性遗传病 乙病无中生有是隐性 因 1不携带乙病致病基因 故为伴x染色体隐性遗传 1和 2 即aa和aa 的后代为a 的比例占3 4 即 1和 2再生一个孩子患有甲病的概率为3 4 4 1 2xbxb或1 2xbxb 与正常男性 xby 所生的男孩中患乙病的概率为1 4 因男性正常 不可能生出患乙病的女孩 故生一个两病兼患的女孩的概率为0 3 如图是某遗传系谱图 图中 1 7 9患有甲种遗传病 2 8患有乙种遗传病 甲病基因用a a表示 乙病基因用b b表示 已知 6不携带两病致病基因 下列说法不正确的是 a 甲种遗传病的致病基因位于x染色体上 乙种遗传病的致病基因位于常染色体上 b 体内含有致病基因的疾病才是遗传病 否则该疾病不能遗传给后代c 图中 8的基因型是bbxaxa或bbxaxa 9的基因型是bbxay或bbxayd 如果 8与 9近亲结婚 他们所生子女中同时患有甲 乙两种遗传病的概率是1 16 答案 b 解析 由图中 3和 4无病 8患乙病可知 乙病为常染色体隐性遗传病 由 5和 6无病 9患甲病 且 6不携带两病致病基因可知 甲病为伴x隐性遗传病 遗传病指由遗传物质改变引起的疾病 包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 染色体异常遗传病患者体内不含致病基因 但是该病可以通过染色体遗传给后代 考查人类遗传病与减数分裂异常情况的联系克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 13的染色体组成为44 xxy 甲病 乙病均是单基因遗传病 已知 13的致病基因来自 8 请据图回答导致上述男孩患克氏综合征的原因是 a 他的父亲在进行减数第一次分裂形成配子时发生了染色体不分离b 他的母亲在进行减数第一次分裂形成配子时发生了染色体不分离c 他的父亲在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离d 他的母亲在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离 答案 d 解析 该男孩患克氏综合征的原因是他的母亲生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时x染色体的姐妹染色单体没有分开 导致染色体异常 故选d 1 实验原理 1 正常进行有丝分裂的组织细胞 在分裂后期着丝点分裂后 子染色体在纺锤体的作用下分别移向两极 进而平均分配到两个子细胞中去 2 低温可抑制纺锤体的形成 阻止细胞分裂 导致细胞染色体数目加倍 必备实验 低温诱导植物染色体数目的变化 2 实验流程 方法透析 低温诱导植物染色体数目变化的实验中的试剂及其作用 1 下列有关低温诱导植物染色体数目的变化实验 说法不正确的是 a 原理是作用于正在分裂的细胞 能够抑制纺锤体的形成 导致染色体不能移向细胞两极 从而引起细胞内染色体数目加倍b 该实验临时装片制作的程序为 选材 固定 解离 漂洗 染色 制片 c 实验试剂及作用分别为 卡诺氏液 固定 改良苯酚品红染液 染色 质量分数为15 的盐酸和体积分数为95 的酒精混合液 解离d 如果以洋葱幼苗为实验材料 显微镜下观察到某细胞染色体数目加倍 则说明实验成功 该幼苗长成植物体之后所有细胞的染色体数目都实现了加倍 答案 d 解析 低温诱导染色体数目加倍是通过抑制纺锤体形成实现的 该实验临时装片制作程序为选材 固定 解离 漂洗 染色 制片 低温处理洋葱幼苗 只是部分细胞染色体数目加倍 多数细胞染色体数目没有加倍 2 2015年四川成都模拟 某生物兴趣小组的同学将生长旺盛的洋葱不定根置于4 的冰箱冷藏室中培养36h后 剪取根尖制成临时装片 然后用显微镜观察细胞中染色体的分裂象 下列叙述正确的是 a 低温处理能阻断洋葱根尖细胞中dna的复制b 用改良苯酚品红染液处理根尖可使染色体着色c 制作临时装片前可用卡诺氏液维持细胞的活性d 低倍镜视野中所有细胞染色体数都已发生改变 答案 b 解析 低温处理能阻断洋葱根尖细胞中纺锤体的形成 a错误 观察植物细胞染色体时 可用改良苯酚品红染液 龙胆紫溶液或醋酸洋红等碱性染料使染色体着色 便于观察 b正确 卡诺氏液适用于一般植物组织和细胞的固定 常用于根尖 c错误 由于低温是抑制纺锤体的形成 因而处于前期 中期和后期的细胞正常 处于末期的细胞中染色体加倍 因此视野中只有少数细胞染色体数已发生改变 d错误 1 实验原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况 调查常见的人类遗传病 2 实验流程 1 2015年河南郑州第四十七中学期中 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究青少年型糖尿病的遗传方式 在患者家系中调查c 研究艾滋病的遗传方式 在全市随机抽样调查d 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查 答案 d 解析 研究某种遗传病的遗传方式时 应该选择发病率较高的单基因遗传病 而且要选择在患者家系中调查 2 2015年河北衡水冀州重点中学月考 调查人群中常见的遗传病时 要求计算某种遗传病的发病率 n 若以公式n a b 100 进行计算 则公式中a和b依次表示 a 某种单基因遗传病的患病人数 各类单基因遗传病的被调查人数b 有某种遗传病病人的家庭数 各类单基因遗传病的被调查家庭数c 某种遗传病的患病人数 该种遗传病的被调查人数d 有某种遗传病病人的家庭数 该种遗传病的被调查家庭数 答案 c 解析 根据题意 调查人群中常见的遗传病时 先在人群中随机抽样调查 统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数 然后用统计学方法进行计算 即以公式n 某种单基因遗传病的患病人数 该种遗传病的被调查总人数 100 求出某种遗传病的发病率 1 原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同 在电场中移动距离 或速度 不同的原理分离分子或离子的方法 如等位基因a与a 经限制酶切开后 由于相关片段分子量等差异 在电场中移动距离不同 从而使两种基因得以分离 素能培优 电泳图谱问题 2 实例对图1中1 4号个体进行基因检测 将含有该遗传病基因或正常基因的相关dna片段各自用电泳法分离 正常基因显示一个条带 患病基因显示为另一个不同的条带 结果如图2 请据图1 图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应分别为哪一种 分析如下 1 先据图1求得1 4号个体基因型 4为aa 则1 2均为aa 3为aa或aa 2 将1 4号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别 只有一条条带2 无条带1 则c所代表的个体中基因型为 纯合子 即只含一种基因 由此推测c为1 4号中的4号个体 进一步结合图1与图2可推知a b d所代表的个体既含a又含a 由此确定3号不可能为aa 3 由5 6均正常 所生女儿7号为患者可推知 5号基因型为aa 应含条带1和条带2 7号个体基因型为aa 其电泳条带应与c吻合 1 抗维生素d佝偻病是伴x染色体显性遗传病 用d d表示该对等位基因 孕妇甲为该病患者 其丈夫正常 现对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子用探针进行基因诊断 检测基因d的探针为d探针 检测基因d的探针为d探针 观察到如下结果 空圈代表无放射性 深颜色圈放射性强度是浅颜色圈的2倍 根据杂交结果 下列说法不正确的是 a 个体2 3的基因型分别是xdy xdxdb 孕妇甲的基因型是xdxd 其丈夫是个体2c 个体1 3为双胞胎孩子 其基因型不同d 若个体1与表现型正常的异性婚配 后代中女性患病的概率约为50 答案 d 解析 根据杂交结果可以看出 个体2 3的基因型分别是xdy xdxd 孕妇甲的基因型是xdxd 其丈夫正常 其基因型为xdy 即个体2 个体1的基因型为xdy 个体3的基因型为xdxd 此双胞胎孩子基因型不同 若个体1 xdy 与表现型正常的异性 xdxd 婚配 其后代中女性患病的概率为100 2 某男x和其两任妻子m n分别各生有一子 但均在战乱中走失 如图为x m n及4个孤儿的dna样品指纹图 试判断m及n的孩子最可能是 a m的孩子是b n的孩子是cb m的孩子是c n的孩子是bc m的孩子是d n的孩子是ad m的孩子是d n的孩子是b 答案 b 解析 据图分析 b c均有与x相同的dna指纹图 则可推出a d不是x的孩子 再观察b的另一部分dna指纹图与n相同 说明b是n的孩子 同理推出c是m的孩子 b正确 3 甲型血友病是由x染色体上的隐性基因导致的遗传病 h对h为显性 图1中两个家系都有血友病发病史 2和 3婚后生下一个性染色体组成是xxy的非血友病儿子 2 家系中的其他成员性染色体组成均正常 1 根据图1 填 能 或 不能 确定 2两条x染色体的来源 4与正常女子结婚 推断其女儿患血友病的概率是 2 两个家系的甲型血友病均由凝血因子 简称f8 即抗血友病球蛋白 基因碱基对缺失所致 为探明 2的病因 对家系的第 代成员f8基因的特异片段进行了pcr扩增 其产物电泳结果如图2所示 结合图1 推断 3的基因型是 请用图解和必要的文字说明 2非血友病xxy的形成原因 3 现 3再次怀孕 产前诊断显示胎儿 3 细胞的染色体为46 xy f8基因的pcr检测结果如图2所示 由此建议 3 答案 1 不能0 2 xhxh图解如下图 在 3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期 带有基因xh的姐妹染色单体移向细胞同一极 形成染色体组成为xhxh的卵细胞 xhxh卵细胞与正常精子结合形成染色体组成为xhxhy的受精卵 3 终止妊娠 解析 本题以遗传系谱图为载体 主要考查了伴性遗传 染色体变异 蛋白质的提取和分离 基因工程等相关知识 1 结合题干信息 由图1可知 5的基因型为xhxh 3的基因型为xhxh或xhxh 2的基因型为xhy 染色体组成为xxy的 2的基因型为xhx y 若基因型为x