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第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病一、选择题1某人类遗传病男性患者多于女性,可断定致病基因是(C)A显性基因位于常染色体上B显性基因位于X染色体上C隐性基因位于X染色体上D隐性基因位于常染色体上解析常染色体上的显性基因或隐性基因控制的遗传病男女患病的几率相同。显性基因位于X染色体上的遗传病,女性患者多于男性,隐性基因位于X染色体上的遗传病,男性患者多于女性。2遗传性佝偻病男子与正常女子结婚,如生女孩,则100%患病,如生男孩,则100%正常,这种遗传病是(B)A常染色体显性遗传BX染色体显性遗传C常染色体隐性遗传DX染色体隐性遗传解析根据题意,可推知这种遗传病是伴X显性遗传。3在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是(A)A21三体综合征B高血压C软骨发育不全D苯丙酮尿症解析21三体综合征是染色体异常遗传病,高血压是多基因遗传病,软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。4多基因遗传病的特点是(B)由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素影响发病率极低ABCD解析多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响,多基因遗传病在群体中的发病率比较高。5在下面的遗传病家系图中,最可能属于伴X染色体隐性遗传的是(C)解析伴X隐性遗传的特点有:交叉遗传,男患者多于女患者。A项为典型的伴Y遗传;B项中第一代女性患病而其两个儿子均正常,且患者女多于男,所以为伴X显性遗传;D项中正常的双亲生出患病的女儿,为常染色体隐性遗传。6下图为某种遗传病的系谱图,其遗传方式不可能为(D)A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴X染色体显性遗传D伴X染色体隐性遗传解析若为伴X染色体隐性遗传,则女儿患病,其父必患病,这与题图不符。7下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是(B)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断解析白化病是常染色体隐性遗传病,若夫妻都是致病基因的携带者,生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病,我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病,则需要作产前基因诊断。8下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,将会得到的遗传病可能是 (C)A镰刀型细胞贫血症B苯丙酮尿症C21三体综合征D白血症解析由图示分析此遗传病是染色体异常造成的,选项中只有C项21三体综合征符合题意。9(2016广州高一检测)高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高,原因是随着年龄的增大,导致卵细胞形成过程中(D)A21号染色体丢失B不能发生减数第二次分裂CX染色体丢失的可能性增加D21号染色体发生不分离的可能性增加解析21三体综合征是21号染色体多了一条,并未丢失;能够发生减数第二次分裂,但可能姐妹染色单体不分离;21三体综合征与X染色体丢失无关;随年龄的增大,进行减数分裂时,21号染色体发生不分离的可能性增加,结果导致卵细胞中多了一条21号染色体。10(2016温州高一检测)下列属于遗传病的是(C)A孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病解析先天性呆小症是由于甲状腺激素分泌不足引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病;夜盲症是由于缺少维生素A引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病;一男子40岁发现自己开始秃发,其父亲在40岁左右也开始秃发,可见秃发与遗传有关,属于遗传病;甲型肝炎病是由病毒引起的,属于传染病,不属于遗传病。11(2016泉州高一检测)遗传病是指(C)A具有家族史的疾病B先天性疾病C由于遗传物质发生了变化而引起的疾病D由于环境因素影响而引起的疾病解析具有家族史的疾病不一定是遗传病,可能是传染病;先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的;由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病;由于环境因素影响而引起的疾病,患者的遗传物质不一定改变,因此不一定是遗传病。12(2016杭州高一检测)用光学显微镜对胎儿的细胞进行观察,难以发现的遗传病是(A)A白化病B先天性愚型C猫叫综合征D镰刀型细胞贫血症解析白化病是单基因遗传病,其形成的根本原因是基因突变,通过细胞组织显微观察难以发现;先天性愚型和猫叫综合征属于染色体异常遗传病,通过细胞组织显微观察可以发现;镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,可通过观察红细胞的形态发现该遗传病。二、非选择题13某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表观情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答:表现型人数性别有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925074 464女性2811634 700(1)若要了解甲病和乙病的发病情况,应在人群中_随机抽样_调查并计算发病率。(2)控制甲病的基因最可能位于_常_染色体上,控制乙病的基因最可能位于_X_染色体上。(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答:2的基因型是_aaXBXB或aaXBXb_。如果6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_1/8_。如果6是女孩,且为乙病的患者,说明1在有性生殖产生配子的过程中发生了_基因突变_。现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为_3、4_。14.下图为某家族遗传病系谱图,致病基因为B或b,经查3号个体不携带任何致病基因,请回答:(1)该病的致病基因在_X_染色体上,是_隐_性基因(填显性或隐性)。 (2)7号的致病基因来自代中的_1_号个体(填编号)。(3)若3和4再生一个孩子,是患病男孩的概率为_1/4_。 (4)若6号与一个表现型正常的男性结婚,则他们所生的孩子患病的可能性是_1/8_。解析(1)3号个体不带任何致病基因,4号个体也没有病,生出的男孩7却有病,说明该病是X染色体上隐性遗传病。(2)7号致病基因来自于母亲4,其母亲的父亲2是正常个体,不会有致病基因,故4的致病基因来自1。(3)3号个体基因型是XBY,4号是XBXb,生一个XbY的概率是1/4。(4)6号有1/2XBXb,与一个正常男性XBY结婚所生孩子患病的可能性是1/21/41/8。15(2016北京高一检测)某孕妇在产前检查时,医生用了如图甲所示的方法进行检测。请回答:(1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法,将获得的胎儿细胞进行培养,培养后在显微镜下观

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