葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 疾病查房 查房目标 1 了解G 6 PD缺乏的病因 2 熟悉蚕豆病的治疗原则 3 掌握蚕豆病的临床表现及护理措施 4 掌握有关蚕豆病的健康宣教 病史汇报 患儿 杨秀国 男 1Y5M 因发现血尿3天 发热半天入院 3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿 脸色苍白 精神软 就诊于安吉县人民医院 査泌尿系统超声提示 双肾 输尿管 膀胱未见明显异常 予口服药物治疗 具体治疗不详 患儿仍解红色尿液 半天前患儿出现发热 体温最高38 1 无畏寒寒战 无抽搐 就诊于我院急诊 査血常规 白细胞计数19 23 109 L 淋巴细胞28 3 中性粒细胞66 4 血红蛋白37 g L 网织红细胞4 0 超敏C反应蛋白71 mg L 予输血及碱化尿液治疗 急诊拟 溶血性贫血 收入院 病史汇报 入院查体 T37 9 HR172次 分 R48次 分 Bp104 57mmHg 神清 精神软 颈软 全身皮肤及巩膜苍黄 口唇黏膜苍白 呼吸略促 咽充血 双肺听诊呼吸音粗 未及明显哕音 心音中 律齐 未及杂音 腹软 无压痛及反跳痛 肝脾肋下未及明显肿大 四肢肌力及肌张力正常 指端温 毛细血管充盈时间2s 神经系统检查阴性 辅助检查 血常规 白细胞计数19 23 109 L 淋巴细胞28 3 中性粒细胞66 4 血红蛋白37 g L 网织红细胞4 0 超敏C反应蛋白71 mg 提示重度贫血 感染存在生化 总胆红素86 7 mol L 间接胆红素64 3 mol L 直接胆红素22 4 mol L血气分析 PH7 45 PCO221 6 mmHg PO2110 0mmHg Hb32g L K 3 9mmol L Na 134mmol L MetHb6 8 乳酸Lac7 5 mmol L HCO3 14 8 mmol L 实际碱剩余ABE 8 8 mmol L 乳酸偏高 代偿性代谢性酸中毒 辅助检查 血清铁蛋白测定 铁蛋白 1650 0 ng mL促红细胞生成素测定 促红细胞生成素 750 0 mlu mL尿常规 潜血 尿酮体 尿红细胞镜检6 HP 高倍 尿白细胞镜检170 HP 高倍 提示溶血 尿路感染粪常规 隐血 白 脓细胞 HP 红细胞 HP 潜血 OB 阴性门诊G 6 PD活性检测示 2 50 u gHb 提示g6pd缺乏心电图 窦性心动过速腹部B超 肝 胆 脾 胰 双肾未见明显异常 出院诊断 1 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病 俗称蚕豆病 属X连锁不完全显性遗传 由于G6PD基因突变 导致该酶活性降低 红细胞不能抵抗氧化损伤 因此当食用新鲜蚕豆等强氧化食物后可引起急性血管内溶血 男性多于女性 好发于初夏蚕豆成熟季节 定义 我国是本病的高发区之一 呈南高北低的分布特点 患病率为0 2 44 8 主要分布在长江以南各省 以海南 广东 广西 云南 贵州 四川等省为高 分布特点 简单认识葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 葡萄糖磷酸戊糖途径 葡萄糖 6 磷酸葡萄糖 发病机制 具有强氧化性的特定物质或服用了这类药物 临床表现 大多在食蚕豆后1至2天发病 中毒表现 1 早期有恶寒 微热 头昏 倦怠无力 食欲缺乏 腹痛2 继而出现黄疸 贫血 血红蛋白尿 尿呈酱油色3 此后体温升高 倦怠乏力加重 可持续3日左右4 溶血性贫血出现的同时 出现呕吐 腹泻和腹痛加剧 肝脏肿大 肝功能异常 约50 患者脾大 5 严重时有尿团 休克 心功能和肾功能衰竭 若急救不及时常于1 2日内死亡 实验室检查 1高铁血红蛋白还原试验 MHb 正常人还原率 75 比色法 蚕豆病患者MHb还原率31 74 女性遗传者 还原率 30 男性 2血象 红细胞与血红蛋白迅速下降 白细胞可增高 血小板正常或偏高3 骨髓象 粒系 红细胞系均明显增生4尿常规 尿隐血实验60 70 呈阳性 严重时可导致肾功能损害 出现蛋白尿 红细胞尿及管型尿 尿胆原和尿胆红素增加5血清游离血红蛋白增加 结合珠蛋白降低6G 6 PD活性测定减低 治疗原则 1 去除致病原 人工催吐 1 5000高锰酸钾溶液洗胃 25 硫酸镁口服导泻 2 输血 本病为急性溶血 贫血较轻者不需要 贫血严重 输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施 3 大剂量肾上腺皮质激素 主要是免疫抑制作用 稳定细胞膜 应早期 大量 短程用药 对血液来源进行g6pd快速筛选检查 避免输亲属血 防止g6pd缺乏者供血使患儿发生第二次溶血 4 碳氢钠碱化尿液 防止血红蛋白在肾小管内沉积 破坏肾组织而损害肾功能 5 补液 多饮水或适当输入液体 以改善微循环 维持有效血循环 促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能 但应防止急性肾功能衰竭 6 纠正酸中毒 溶血期常出现不同程度的酸中毒 应及时纠正 7 抗生素的使用 合并感染者使用抗生素 病史汇报 患儿 杨秀国 男 1Y5M 因发现血尿3天 发热半天入院 3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿 脸色苍白 精神软 就诊于安吉县人民医院 査泌尿系统超声提示 双肾 输尿管 膀胱未见明显异常 予口服药物治疗 具体治疗不详 患儿仍解红色尿液 半天前患儿出现发热 体温最高38 1 无畏寒寒战 无抽搐 就诊于我院急诊 査血常规 白细胞计数19 23 109 L 淋巴细胞28 3 中性粒细胞66 4 血红蛋白37 g L 网织红细胞4 0 超敏C反应蛋白71 mg L 予输血及碱化尿液治疗 急诊拟 溶血性贫血 收入院 病史汇报 入院查体 T37 9 HR172次 分 R48次 分 Bp104 57mmHg 神清 精神软 颈软 全身皮肤及巩膜苍黄 口唇黏膜苍白 呼吸略促 咽充血 双肺听诊呼吸音粗 未及明显哕音 心音中 律齐 未及杂音 腹软 无压痛及反跳痛 肝脾肋下未及明显肿大 四肢肌力及肌张力正常 指端温 毛细血管充盈时间2s 神经系统检查阴性 护理问题 1体温过高 与感染 溶血有关2皮肤完整性受损的危险 与黄疸有关3活动无耐力 与血红蛋白降低致组织缺氧有关4组织灌注量不足 与溶血引起的急性贫血有关5营养失调 低于机体的需要量与丢失过多或消耗增加有关6潜在并发症 急性肾功能衰竭 急性心功能衰竭7焦虑 与病情急 重有关8知识缺乏 家长及患儿缺乏该疾病相关知识 护理措施 1体温过高 进行物理降温 如温水拭浴 冰敷等 避免药物降温 尤其是解热镇痛药物 乙酰水杨酸 非那西丁 扑热息痛 阿司匹林等 解热镇痛药物有强氧化性 可再次引起溶血而使病情加重 7焦虑 做好心理护理 加强沟通 取得患儿及其家属信任 利用所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归 让患儿及家属对疾病有正确的认识 消除思想顾虑和恐慌心理 树立战胜疾病的信心 主动积极配合治疗 8 知识缺乏 蚕豆病起病急 病情凶险 但目前此病症暂无法根治 重在预防 因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要 采用 避免疗法 尽量避免接触蚕豆或其花粉 蚕豆制品 特别是新鲜蚕豆或苯 砷 萘等均易引起溶血的化学物品 如衣橱及厕所不可以放樟脑丸 臭丸 不要使用龙胆紫 紫药水 避免给患儿哺乳的母亲服用上述氧化剂药物 不随意服药 所有药物均需经由医生处方 特别是磺胺类 呋喃类等药物 慎用杀虫剂 其可能含有容易使血液溶解的成分 发现患儿有黄疸或贫血 尿液暗红色茶色现象 应及时就诊 看病时 应主动告诉医护人员患有此症 并出示G 6 PD缺乏症备忘卡 近年来有文献报道丙种球蛋白用于治疗新生儿红细胞G 6 PD酶缺陷取得明显效果 同样原理也可辅助治疗小儿蚕豆病 国内外新进展 原理 丙种球蛋白保持了人血IgG的结构 Fab及Fc片段完整 血中半衰期长 进入体内后可与单核巨噬细胞上的Fc受体结合起到封闭作用 阻止红细胞被破