【医学ppt课件】染色体变异

上海第12届世界特殊奥林匹克运动会 响誉世界的著名 天才 音乐指挥家舟舟 原名胡一舟 1978年4月1日 出生在中国的武汉 这一天正是愚人节 他是个先天性愚型 21三体综合征 智力只相当于几岁的小孩子 舟舟从小偏爱指挥 当音乐响起时 舟舟就会拿起指挥棒 挥动短短的手臂 像真正的指挥一样 直到曲终 自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来 至今已演出20场 与国内外十余家交响乐团进行过合作 5 2染色体变异 基因突变与染色体变异有何不同 基因突变包括DNA分子中碱基对的替换 缺失和增添 想想 染色体可能发生哪些变化呢 光学显微镜下能否直接观察到 基因突变不能 染色体变异可以 可能发生哪些具体的变化 1 缺失 染色体的某一片段消失 染色体结构的变异 一 第5号染色体部分缺失引起患儿两眼距离较远 耳位低下 哭声轻 音调高 像猫叫 生长发育迟缓 存在智力障碍 2 重复 增加 染色体增加了某一片段 染色体结构的变异 如 果蝇棒状眼的形成 X染色体增加某一片段 一 倒位 染色体的某一片段颠倒了180o 染色体结构的变异 一 如 人9号染色体倒位 往往会患习惯性流产 abcde edcba 染色体结构的变异 一 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 如 人的22号染色体和14号染色体易位 患慢性粒细胞白血病 并未改变染色体形态 大小及基因数目 属于基因重组 同源染色体交叉互换 基因重组 非同源染色体交叉互换 染色体结构变异 易位 同源染色体相应部位的交叉互换属于易位吗 重复 缺失 易位 倒位 染色体结构变异类型 染色体结构变异 染色体上的的数目和排列顺序改变 生物性状的 多数 基因 不利 变异 染色体结构变异对生物的影响 1 个别染色体增减 例1 21三体综合征 先天性愚型 染色体数目的变异 二 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 性腺发育不良 特纳氏 Turners 综合征 44条 XO 45 症状 肘外翻 颈部皮肤松弛 外观女性 但无生育能力 2 以染色体组的形式成倍增减 雄果蝇的精原细胞减数分裂产生的精子有多少条染色体 分别是哪几条 这几条染色体在形态 结构和功能上有什么特点 它们之间的关系 染色体数目的变异 二 果蝇的体细胞有几条染色体 几对同源染色体 雌雄果蝇体细胞的染色体图解 思考与讨论 染色体组 细胞中的一组染色体 它们在和上各不相同 但又相互协调 共同控制生物的 这样的一组染色体 叫做一个染色体组 非同源 形态 功能 染色体组的特点 染色体形态 功能各不相同 不存在同源染色体 无相同基因 也无等位基因 生长 发育 遗传和变异 甲中含有个染色体组 乙中含有个染色体组 丙中含有个染色体组 4 3 5 补充 判断有几个染色体组的方法 方法1 细胞内某种相同形态的染色体有n条 就有n个染色体组 1 已知细胞中染色体的形态 数目 2 已知生物体基因型 AAABBB AaBb Aaaa Ab 2 3 1 4 方法2 控制同一性状的基因 所有等位基因总数 出现n次 则有n个染色体组 组 组 组 组 人的体细胞含有个染色体组 人为倍体生物 2 二 是不是体细胞含有n个染色体组 即为n倍体生物 区分概念 二倍体 多倍体和单倍体 1 由受精卵发育而来 体细胞含有几个染色体组就是几倍体 两个染色体组 二倍体 三个或三个以上染色体组 多倍体 几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体 香蕉是三倍体 马铃薯是四倍体 普通小麦是六倍体 2 单倍体 概念 由配子 如卵细胞 花粉等 直接发育而成的个体 也就是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 如 雄蜂就是由卵细胞发育而来的 为单倍体生物 由配子发育而来 无论含有几个染色体组 都称为单倍体 注意 不能称为二倍体 小结 二倍体 多倍体和单倍体 1 以下情况属于染色体变异的是 A B C D 21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条 非同源染色体之间发生了互换 染色体数目增加或减少 花药离体培养后长成的植株 非同源染色体之间自由组合 染色体上DNA碱基对的增添 缺失和替换 D 课堂巩固 2 如图表示一些细胞中所含的染色体 据图完成下列问题 1 图A个染色体组 图B个染色体组 图C个染色体组 图D个染色体组 2 图C所示细胞的生物是倍体 其中含有对同源染色体 3 图A的分裂后期包括个染色体组 2 3 2 1 二或单 3 4 课堂巩固 精子 n 卵细胞 n 受精 蜂王 工蜂 雄蜂 直接发育 蜂王 2n 减数分裂 雄蜂 n 假减数分裂 2n 二倍体 n 单倍体 蜂王 雌性蜂 由受精卵发育而成 生殖器官发育完全 它专管产卵 个体最大 每群只有1只蜂王 工蜂 雌性蜂 受精卵发育而成 生殖器官发育不完全 工蜂担负蜂群的所有工作 采蜜 采粉 哺育幼虫 每群蜂有数万只 雄蜂 雄性蜂 未受精的卵细胞发育而成 只管交配 别无他用 多倍体植株的特点 多倍体在植物中很常见茎秆粗壮 叶片 果实和种子都比较大 糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加 结实率低 发育延迟 单倍体植株特点 高度不育 多倍体 四倍体 八倍体 其单倍体可育 如四倍体马铃薯的单倍体是可育的 弱小 和遗传物质较少有关 自然界中大多数生物是属于二倍体 二倍体的花药离体培养所获得的单倍体 难以形成正常的配子 弱小 高度不育 多倍体育种和单倍体育种 人工诱导多倍体的方法 1 低温处理 2 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素作用原理 作用时期 抑制纺锤体的形成 分裂前期 1 多倍体育种 应用的原理 染色体变异 为什么用秋水仙素处理的是萌发的种子或幼苗 萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛 易诱导产生染色体加倍的细胞 再经过生长发育即得到多倍体植株 4个染色体 无纺缍体形成 秋水仙素处理 染色体复制 着丝点分裂 8条 染色体数目加倍的细胞 有丝分裂 有丝分裂 多倍体植株 无子西瓜的形成 多倍体育种实例 子房 子房壁 胚珠 果皮与果肉 种子 产生生长素 刺激 果实 受精卵 含卵细胞 受精 形成 四倍体植株 二倍体植株 二倍体萌发的种子或幼苗 三倍体植株种子 无子西瓜 联会紊乱 秋水仙素处理 培养 三倍体植株 二倍体植株花粉 刺激柱头 培养 无子西瓜的形成 多倍体育种 1 为什么要以四倍体西瓜为母本 二倍体西瓜为父本 实践证明 若以二倍体为母本 培养出来的西瓜里面的胚珠珠被是硬的 感觉就像是有子 且培养出来瓜的口感不好 2 三倍体无子西瓜为什么要用二倍体的花粉刺激 刺激子房产生生长素 子房发育为果实 注意 无子番茄产生原理和无子西瓜不一样 操作 向未授粉的雌蕊涂抹一定浓度的生长素 使其子房发育成果实 无子西瓜的 无子 性状可遗传 染色体变为3N 无子番茄 利用生长素能促进果实发育的原理 无子番茄 无子 性状不能遗传 染色体仍为2N 所得番茄果肉细胞由子房壁发育而来 染色体数目与番茄体细胞一样 仍为二倍体 无子 性状能否遗传 能否用培养无子番茄的方法来获得无子西瓜呢 很难获得无子西瓜 因为西瓜太大 生长素会分布不均匀 品质很差 主要方法 花药离体培养 人工诱导染色体数目加倍 2 单倍体育种 基本过程 二倍体植株 杂合体 花药离体培养 单倍体植株 二倍体植株 纯合体 秋水仙素处理 优点 1 缩短育种年限 单倍体育种只需两年就可得到需要的纯合子 2 自交后代不会产生性状分离 F1杂合高抗DdTt 减数分裂 花药 DTDtdTdt 花药离体培养 单倍体幼苗DTDtdTdt 秋水仙素处理 纯合子幼苗 DDTTDDttddTTddtt 并筛选所需的品种 例 由高茎抗病DDTT和矮茎不抗病ddtt小麦培育矮茎抗病小麦ddTT 亲本植株杂交 高抗DDTT ddtt 第一年 第二年 发育 比较 单倍体育种与多倍体育种 缩短年限 易得到纯种 器官大 提高产量和营养成分 优点 技术较复杂 须与杂交育种配合 发育延迟 结实率低 动物难以展开 缺点 花药离体培养后人工诱导染色体加倍 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 方法 染色体成倍减少 再加倍后得纯种 染色体变异 染色体成倍增加 染色体变异 原理 单倍体育种 多倍体育种 实验 低温诱导植物染色体数目的变化1 实验原理 1 正常进行有丝分裂的组织细胞的 在分裂后期着丝点分裂后 子染色体在纺锤体作用下分别移向两极 进而平均分配到两个子细胞的中去 2 低温可抑制纺锤体形成 影响染色体被拉向两极 阻止细胞的分裂 导致细胞的染色体数目加倍 2 实验流程根尖培养 低温诱导 材料固定 制作装片 解离 漂洗 染色 制片 同观察植物细胞的有丝分裂 观察 3 实验评价 实验中若没有看到染色体数目加倍且无纺锤体的细胞 分析可能的原因 常见的原因有 1 没有培养出分生区或没有剪取到分生区 2 低温诱导时间不足 3 解离不充分或漂洗不干净造成染色不足 4 染色时间控制不当 看不清染色体 5 没有低倍镜寻找过程 练习 四倍体 三个染色体组 两个染色体组 7 40 两个染色体组 二倍体 20 2 杂交可以获得三倍体植株 多倍体产生的途径为 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 3 三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞 因此 不能形成种子 但并不是绝对一颗种子都没有 其原因是在进行减数分裂时 有可能形成正常的卵细胞 4 替代方法 方法一 进行无性繁殖 将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组培苗 再进行移栽 1 西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方 用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体 从而形成四倍体西瓜植株 方法二 利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊 以促进子房发育成无种子的果实 在此过程中要进行套袋处理 以避免受粉 精题演习 1 为了观察到低温诱导植物染色体数目的变化 制作洋葱根尖细胞分裂临时装片的制作程序是 A 选材 固定 解离 漂洗 染色 制片 B 选材 解离 固定 漂洗 染色 制片 C 选材 解离 漂洗 固定 染色 制片 D 选材 固定 解离 染色 漂洗 制片 答案 A 2 用浓度为2 的秋水仙素处理植物分生组织5 6小时 能够诱导其细胞内染色体数目加倍 那么 用一定时间的低温 如4 处理水培的洋葱根尖时 是否也能诱导其细胞内染色体数目加倍呢 请对这个问题进行实验探究 1 针对以上问题 你作出的假设是 你提出此假设的依据是 2 低温处理植物材料时 通常需要较长时间才能产生低温效应 根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来 3 按照你的设计思路 以 作为鉴别低温是否诱导根尖细胞内染色体数目加倍的依据 为此 你要进行的具体操作是 第一步 剪取根尖2 3mm 第二步 按照 步骤制作 答案 1 用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导其细胞内染色体数目加倍低温能够影响酶的活性 或纺锤丝的形成 着丝点的分