江苏省南京市溧水区第三高级中学高中生物 2.3 伴性遗传学案 新人教版必修2.doc

人类遗传病【考点解析】人类遗传病简述人类遗传病的类型及产生原因和特点举例说出各类单基因病的遗传方式和风险率人类遗传病的监测、预防简述遗传咨询的一般方法，能说出产前诊断与优生的关系人类基因组计划说出人类基因组计划的研究对象和目标，简述其成果和意义【知识清单】概念：人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。一、遗传病的类型：主要分为 遗传病、 遗传病、 遗传病。1、单基因遗传病：单基因遗传病是指受 的遗传病。2、多基因遗传病：（1）概念：多基因遗传病是指受 的人类遗传病。（2）举例：如 等。（3）特点：多基因遗传病在群体中的发病率 ；容易受 影响。3、染色体异常遗传病：（1）概念：由 引起的遗传病叫染色体异常遗传病（简称 病）。（2）举例 常染色体变异： 5号缺失 征 21多了一条 征 性染色体变异：少一条x 辨析：遗传性疾病、先天性疾病、家族性疾病（1）遗传病几乎完全由遗传物质决定。基本上由遗传物质决定，有的需要环境中存在一定的诱发因素才发病。遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病大种类而异。发病时间：有的遗传病在个体发育早期表现出来，如白化病，而有的则在较晚期，如男性秃发。（2）先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病，一般婴儿出生时就已表现出的疾病。遗传物质改变引起的遗传病，如白化病、先天性愚型。环境因素引起的非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。（3）家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，即某一疾病有家族史。遗传物质改变引起的遗传病，如多指、抗vd佝偻病。环境因素引起的非遗传病，如由于饮食中缺少va，家族中多个成员可能患夜盲症。先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。【例题讲解】下列说法中正确的是（ ） a先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 b家族性疾病是遗传病，非家族性疾病不是遗传病 c遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 d遗传病是仅由遗传因素引起的疾病4、调查人群中的遗传病：（1）所调查的遗传病最好选取发病率 的 遗传病，如 等。某种遗传病的发病率=（ ）（ ） 100% （2）若调查的某种遗传病在人群中的发病率，则通过社会调查的方式统计发病率。注意：调查的群体要足够大。（3）若调查某种遗传病的遗传方式，则通过 调查的方式调查，根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。（4）实施调查过程二、遗传病的监测和预防1、遗传咨询：医生对咨询对象及家庭成员的病史进行了解、分析、推断，然后提出对策、方法和建议。医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；分析遗传病的 推算出后代的再发风险率；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议。2、产前诊断：检测手段：如 、 、 检查以及 等手段，确定胎儿是否 或 。【拓展】3优生的措施（1）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。 （2）提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为25到29岁。三、人类基因组计划与人体健康：1、目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。思考：人类基因组研究的是人类的多少条染色体？ 2、参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国承担了其中1%的测序任务。3、进展： 2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。2003年人类基因组的测序任务已圆满完成。4、已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 万 万个。5意义：有利于遗传病的诊断、治疗。进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化，个体发育的机制以及生物的进化，推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。【巩固练习】一、单选题1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）a、 近亲婚配其后代必患遗传病 b、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多c、人类的疾病都是由隐性基因控制 d、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） a、常染色体显性遗传病 b、常染色体隐性遗传病c、x染色体显性遗传病 d、x染色体隐性遗传病3、在下列人类生殖细胞中。能产生男性先天愚型的生殖细胞组合是（ ）23ax 22ax 21ay 22ay a、 b、 c、 d、4、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。（ ）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是a. b. c. d.5、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定（ ）adna的碱基对排列顺序 b.信使rna中的碱基对排列顺序c蛋白质的氨基酸排列顺序 d.23条常染色体和1条性染色体的dna组成6、下列关于人类基因组计划研究的意义的叙述，不正确的是（ ）a有利于诊断和治疗各种遗传病 b.有利于了解人类的起源c有利于了解基因表达的调控机制 d.有利于了解传染病的发病机理7某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )a研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查b研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查c研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查d研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查8唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）a单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 b多基因遗传病和性染色体遗传病c常染色体遗传病和性染色体遗传病 d多基因遗传病和和单基因显性遗传病9、三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）适龄生育 基因诊断 染色体分析b超检查abcd10、右图为某一遗传病系谱图，正常情况下该病不可能的遗传方式是（ ）a常染色体显性遗传 b常染色体隐性遗传cx染色体显性遗传 dx染色体隐性遗传伴性遗传教学目标：伴性遗传（c）教学重难点：比较基因分离定律与伴性遗传，理解它们的共同点和伴性遗传的特殊性；阐明伴性遗传的特点。一、基础知识1概念： 这种现象就是伴性遗传。2伴性遗传的方式和特点(1)x染色体上的隐性基因的遗传（以 红绿色盲 为例）色觉与基因型的关系:正常基因b和红绿色盲基因b位于x染色体上。女性男性基因型表现型女性正常男性色盲亲代遗传的特点: 配子 子代基因型：子代表现型：比例：亲代 女性携带者 男性正常 配子 子代基因型：子代表现型：比例：a、 患者多于 患者。b、 遗传：男性的红绿色盲基因从 传来，以后只能传给他的 。（解此类题一般看女患者，其父亲和儿子一定是患者）c、一般为 遗传：一般地说，此病由男性通过他的女儿传给他的外孙。(2)x染色体上的显性基因的遗传（以 为例）有关基因型和表现型：正常基因d和患病基因d位于x染色体上。女性男性基因型表现型遗传的特点: 亲代 男性患者 女性正常 配子 子代基因型：子代表现型：比例：a、女性患者 于男性患者，部分女性患者病情较轻b、具有世代连续性，即代代都有患者c、男患者的母亲和女儿都是 d、男性患者和正常女性结婚的后代中，女性都是患者，男性正常3、y染色体上的基因的遗传（以人类的外耳廓多毛症为例）患者全部是男性致病基因由父传子、子传孙，具有世代连续性，也称限雄遗传。例题1、右图是某家系红绿色盲病遗传的图解。图中除男孩3和他的祖父4是红绿色盲外，其他人视觉都正常，问： (1)3的基因型是 ，2的可能基因型是 。 (2)中与男孩3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是 ，该男孩称呼其为 ；中与男孩3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是 ，该男孩称呼其为 。 (3)1是红绿色盲基因携带者的概率是 。 变式题：1血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在该家庭中传递的顺序是a外祖父母亲男孩 b外祖母母亲男孩c祖父父亲男孩 d祖母父亲男孩二、判断人类遗传病遗传方式的方法1、熟记常见的单基因遗传病的遗传方式类 型举 例特 点常染色体上的基因显性隐性x染色体上的基因显性隐性y染色体上的基因2、判断顺序：y染色体 判断显、隐性 x染色体 常染色体3、用你最熟悉的病例代入，不符合即可排除该种遗传方式。例题2、下面是一个家庭的遗传病系谱（控制该病的一对基因a是显性，a是隐性）：10987654321正常男性正常女性患病女性 （1）该遗传病的致病基因在 染色体上，是 性遗传。（2）5和9的基因型分别是 和 。（3）如果3的基因型是纯合体，8可能的基因型是 ，他是杂合体的概率是 。（4）如果8与10结婚，生出病孩的概率为 ，因此我国婚姻法规定 。巩固练习：1在图2313所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴x染色体隐性遗传的a b c d2、 一对正常的夫妇，他们的父母正常，其中妻子的弟弟是色盲患者，预测，他们的儿子是色盲的概率为a、100% b、50% c、25% d、12.5%3、人的血友病属于伴x染色体遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下了一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的机率是（ ） a9/16 b3/16 c1/4 d3/44、人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为h、h)和乙遗传病(基因为t、t)