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文档简介
人类遗传病和遗传系谱图分析 学霸父母智障娃 长沙的李女士夫妇都是博士 可李女士却有说不出的苦恼 李女士发现儿子逐渐出现语言障碍 智力低下等症状 任务1 绘制遗传系谱图与分析显隐性 父母患病 子女正常 为显性 父母正常 子女患病 为隐性 判断显隐性 判断基因位置 任务2 分析基因位置 判断基因位置 隐性前提下 以下可排除基因在X染色体上 母亲患病 儿子正常 为常隐 父亲正常 女儿患病 为常隐 判断基因位置 显性前提下 以下可排除基因在X染色体上 母亲正常 儿子患病 为常显 父亲患病 女儿正常 为常显 脆性X染色体综合征 主要症状 中到重度智力低下 容貌改变 窄脸 大耳 行为障碍 语言障碍 主要发生于男性 女性多为携带者 遗传方式 伴X隐性遗传 分析基因产生原因 FMR1基因内部存在CGG序列重复 正常FMR1基因约存在6 54个 异常FMR1基因约存在200 1300个 过多的CGG重复导致发病 任务3 分析脆性X染色体综合征基因产生原因 概率计算及遗传病预防 任务4 再发风险率估计及遗传病预防 第三代试管婴儿 胚胎植入前遗传学诊断 PGD 取胚胎细胞进行基因检测和染色体分析可检测性别 单基因遗传病和染色体遗传病风险 显隐性 致病基因位置 III 8的基因型
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