生长激素缺乏症课件

生长激素缺乏症GrowthHormoneDeficiency GHD 侏儒症 dwarfism 或身材矮小 Shortstature 定义 definition 身高低于同民族地区 同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的 2SD或第3百分位 正常男女儿童 青少年生长曲线 Etiologyofdwarfism 宫内因素 染色体异常骨骼发育障碍全身各系统慢性疾病 肿瘤家族性或遗传性 体质性生长延迟社会心理性侏儒症代谢性疾病 糖元累积病 粘多糖病等内分泌疾病 GHD Hypothyrodism Sexualprecocity CushingDisease Synthesis secretionandactionofGH 垂体前叶细胞合成 分泌191aminoacid 22KD 80 20KD基因位于17q22 24 5个外显子 4内含子血液中50 hGH与其GHBP结合GH脉冲式分泌GHRH 44aminoacid 与GHIH somatostatin 调节Insulin likegrowthfactor 1 IGF 1 与IGF BP3Actforgrowthandmetabolism Growthhormonedeficiency GHD Etiology idiopathicorprimarily 下丘脑 垂体无器质性病变 但GH分泌功能不足CongenitalGHD GH 1gene SingleGHD Pit I转录调控基因缺陷 combinedpituitaryhormaldef Laron综合征 GHreceptordef Pygmy IGFreceptordef disordersofGHneurosecretion GHND Organic acquire 头颅创伤 产伤造成垂体柄损伤肿瘤 颅咽管瘤 垂体腺瘤等头部放疗颅内感染 浸润病变下丘脑 垂体发育不良Transient社会心理性侏儒症体质性生长发育延迟营养缺乏性生长迟缓 ClinicmanifestationGrowthretardation 2岁左右发现 生长速率 4cm y 身高低于 2SD男 女 3 1出生可有难产史 窒息史面容幼稚 面痣多 身材匀称 皮脂多骨龄落后青春发育延缓 智能发育正常可伴垂体其他激素缺乏症状 尿崩 甲低 低血糖 小阴茎肿瘤者有头痛 视力障碍等 GHD患者CA 11 5yHA 4 0yBA 3 0y Laboratorydiagnosis GHprovocativetest L dopa 10mg kgp oClonidine 4ug kgp oArginine 0 5g kgivInsulin 0 05 0 1U kgiv用药前 后30 60 90min抽血测GH判断 任意二种试验测得GHpeak 10 g L为GHD IGF I及IGFBP3测定24hGH分泌谱测定 GHND诊断GHRH激发试验鉴别下丘脑 垂体原因引起GHD甲状腺功能测定 排除甲低 选择测定血ACTH 皮质醇 血糖 性激素排除其他垂体激素缺乏 Imagingexamination 左手 腕骨正位摄片 骨龄头颅正侧位片 蝶鞍形态 有无钙化点下丘脑 垂体MRI 垂体形态 大小排除肿瘤染色体检查 女性者排除Turner s DiagnosisProcedureofGHD 身高 2SD身材不匀称身材匀称甲状腺功能正常甲状腺功能低下 原发 或低下 继发 骨龄落后排除骨骼发育障碍GH激发试验原发性甲低及Turner综合征GH正常GH低下IGF 1测定GH缺乏症正常低下GHRH激发试验遗传性或家族性矮小IGF缺乏症GH正常GH低下下丘脑GHD垂体性GHD DiagnosisofGHD 身高低于同龄 同性别正常均值 2SD身高增长速率 4cm y身材匀称 幼稚 皮脂丰满 智能正常部分患儿可伴有尿崩症或甲低骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验 GH峰值均 10 g L头颅MRI显示垂体前叶缩小 TreatmentofhGH剂量 0 1u kg d 睡前1hr皮下注射部位 大腿 上臂或脐周疗程 3个月为一个疗程疗效 第一年疗效最显著 身高增长12 16cm 次年略有下降 约8 9cmGHRH GHRP sexhormone GHD者经GH治疗1年后 身高增长明显 体形改变 SideeffectofGHtreatment 局部反应 皮肤红 肿 痒低甲状腺素 T4 血症水钠滞留 颅内高压诱发白血病 肿瘤发生 极少数有股骨头骨骺