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文档简介

第5章第3节 人类遗传病 学案 班级 姓名 【学习目标】1. 人类遗传病的主要类型。2. 概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。3. 调查某种常见的人类遗传病。4. 简述人类基因组计划及其意义。【学习重点、难点】1. 人类遗传病的主要类型。2. 遗传病的预防应该采取的主要措施。【学法指导】列表比较人类常见遗传病的类型、特点、实例,了解遗传病的预防应该采取的主要措施,学会调查和统计人类遗传病的方法,了解人类基因组计划及其意义。目标一 遗传病的类型【导学一】遗传病类型家族发病情况典型实例单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病,男女患病比例相等多指、并指、软骨发育不全隐性隔代遗传,隐性纯合发病,男女患病比例相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症伴x染色体显性代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病,女患者多于男患者抗维生素d佝偻病隐性隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病,男患者多于女患者色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)伴y遗传父传子,子传孙,患者只有男性人类外耳道多毛症多基因遗传病家族聚集现象;易受环境影响;群体发病率高原发性高血压、冠心病等染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产21三体综合征目标二 遗传病的监测和预防【导读二】1. 产前诊断:通过 和 等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 、 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或 性疾病。2. 基因诊断:人们可以通过基因诊断来监测遗传病,但是会担心由于 基因的检出,在就业、买保险等方面受到不平等的待遇。目标三 调查人群中的遗传病【导读三】1. 最好选择群体中发病率较 的 基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。调查的群体要足够大。2. 某遗传病的发病率= _.目标四 人类基因组计划【导读四】1. 内容:绘制人类 的图谱。2. 目的:测定 ,解读其中包含的遗传信息。3. 意义:认识到人类基因的 、 、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4. 结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因约为 个。第5章第3节 人类遗传病 配套作业 班级 姓名 完成时间 1. 先天愚型患者比正常人多了一条染色体,其主要原因是下列中有一项发生了错误,它是( )a. dna 复制 b. 无丝分裂 c. 有丝分裂 d. 减数分裂2. 下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是()。a. 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病b. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病c. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病3. 一对表型正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是( )a. 12.5% b. 25 % c. 75% d. 50% 4. 下列属于遗传病的是( )a. 孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症b. 由于缺少维生素a,父亲和儿子均得了夜盲症c. 一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发d. 一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病5. 在下列各选项中,属于同一类遗传病的是( )白化病多指苯丙酮尿症抗维生素d佝偻病血友病先天性聋哑软骨发育不全性腺发育不良原发性高血压21三体综合征a. b. c. d. 6. 某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )a. 白化病;在周围熟悉的410个家系调查 b. 红绿色盲;在患者家系中调查c. 苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查 d. 青少年型糖尿病;在患者家系中调查7如图为马的生活史,有关此图的叙述,正确的是 ( )有丝分裂发生在a、d 基因重组发生在c基因突变可发生在a、b、d d过程有基因的复制、转录和翻译a bc d8一个基因型为mmxny精原细胞,在减数分裂过程中,由于染色体分配紊乱,产生了一个mmmy的精子,则另三个精子的基因分别是( )amy、xn,xn bxn、m xn、xncmy、m xn、xn dmmmy、xn、xn9. 下图示某种单基因遗传病的遗传系谱(其中-6不含该致病基因),请据图回答问题:(1)该病是由位于 染色体上的 性基因控制。(2)-9与正常男性结婚怀孕后,后代患该遗传病的概率是 。若在妊娠早期对胎儿的脱屑细胞进行检查,可判断后代是否患这种遗传病。可采取的措施是 。(3)若5号与6号均为白化病致病基因的携带者,则其子代只患一种病的概率为。10. 某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱,请据图分析回答问题:(1)该家族中决定身材矮小的基因是性基因,最可能位于染色体上。该基因可能是来自个体的基因突变。(2)若上述推测成立,则1和2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为;若3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为。该家族身高正常的女性中,只有不传递身材矮小的基因。第5章第3节 人

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