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文档简介
医学遗传学网络课程,主讲人:郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室,第五章、染色体病,2,2017/11/20,*医学遗传学CAI教学 *,第四节 染色体病,2017/11/20,3,二、性染色体畸变综合征(一)性染色体数目异常综合征1、Klinefelter综合征(1)发病率;(2)临床表现;(3)细胞遗传学;(4)预后,2017/11/20,4,Klinefelter综合征的临床表现,男性第二性征发育差,有女性化表现。身材高,四肢长。睾丸小,质硬,多不育。可有智力低下,精神异常等。,2017/11/20,5,klinefelter综合征核型,2017/11/20,6,性别的种类,有“中国变性之父”之称的上海整形外科专家何清濂教授认为:除了正常男、女之外,还有下列5种性别:假男人,即女性假两性畸形,染色体为46XX,有卵巢、子宫、阴道,也有阴茎;假女人,即男性假两性畸形,染色体为46XY,隐睾,有阴道,无卵巢、子宫;两性人,即阴阳人或真两性畸形,有睾丸,有卵巢,有精子,有月经,有阴茎,也有阴道;无性人,无睾丸,无卵巢;变性人,即本身为男性或女性,却强烈要求变为异性,为易性癖或性变态。,2017/11/20,7,假 男 人,即女性假两性畸形,染色体为46XX,有卵巢、子宫、阴道,也有阴茎。,2017/11/20,8,假 女 人,假女人,即男性假两性畸形,染色体为46XY,隐睾,有阴道,无卵巢、子宫;,2017/11/20,9,真两性人,即阴阳人或真两性畸形,有睾丸,有卵巢,有精子,有月经,有阴茎,也有阴道。,2017/11/20,10,2、Turner综合征(1)发病率;(2)临床表现;(3)细胞遗传学;(4)预后,2017/11/20,11,Turner综合征的临床表现,个矮,噗颈,肘 外翻,乳间距宽。青春期乳腺仍不发育。性腺及外生殖器发育不全,闭经等。,2017/11/20,12,3、XYY综合征(超雄综合征)(1)发病率;(2)临床表现;(3)细胞遗传学;(4)预后,2017/11/20,13,XYY超雄综合征,临床特征:智力正常或轻度低下,多数有性格、行为异常;身材高大。发病率与身高成正比。少数可见外生殖器发育不良。,2017/11/20,14,4、XXX综合征(超雌综合征)(1)发病率;(2)临床表现;(3)细胞遗传学;(4)预后,2017/11/20,15,临床特征:XXX综合征症状:智力低下甚至精神异常;乳腺发育不良,卵巢功能异常,月经失调或闭经;有生育能力或不育。,2017/11/20,16,1、脆性X综合征患者及携带者,临床表现:中到重度的智力低下。语言,行为障碍;学话迟,表达能力差,多动,注意力不集中等。容貌特征:前额突,面中部发育差,下颌前突,大耳,高腭弓等。大睾丸。,(二)性染色体结构异常综合征,2017/11/20,17,脆性X综合征患者及其核型,2017/11/20,18,脆性X综合征的家系及其系谱图,2017/11/20,19,附:染色体病顺口溜,先天愚型皮纹学:母胫弓,小单褶,t三叉通贯掌,第四、五桡十全尺,atd角也增大。18三体5弓形,atd角70多,1/4通贯掌,40%小单褶。 21三体表现型:智力低下发育慢,特殊面容眼距宽,外眼角上斜眼裂小,内眦赘皮鼻梁低,张口弄舌腭弓高,舌大外伸又流涎,IgE降低易肺炎,关节屈曲肌张力退,皮纹异常先心病,新生儿有第三囟门。,2017/11/20,20,人染色体G带图:一秃二蛇三飘蝶,四黑鞭炮五黑腰,六号一四小白脸,七上八下九苗条,十号长臂近带深,十一低来十二高,十三十四十五同,十六长臂缢痕大,十七长远戴脚镣,十八小
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