泌尿系统疾病2

泌尿系统疾病暨南大学第一临床医学院儿科杨方e-mail ,目的要求,熟悉小儿泌尿系统生理解剖特点熟悉小儿肾脏疾病主要实验室的正常值及临床意义熟悉肾小球疾病的分类熟悉常见的先天性泌尿系统疾病,一小儿泌尿系统解剖特点,肾脏 年龄越小，肾脏相对越重。 婴儿期肾位置较低输尿管 婴幼儿输尿管长而弯曲，管壁弹力纤维和肌肉发育不良，容易受压扭曲膀胱 婴儿膀胱位置相对较高尿道 女婴尿道较短，会阴也比较短，外口接近肛门，易受类便污染。男婴常有包皮过长或包茎易生垢积。,二生理特点,小儿肾脏虽具备大部分成人功能，但由于发育尚未成熟，仅能满足健康状态下的需要而缺乏贮备。11.5岁时才达到成人水平。1胎儿肾功能2肾小球滤过率3肾小管吸收和分泌功能4浓缩和稀释功能5酸碱平衡6肾脏内分泌功能,三小儿排尿及尿液特点,1尿量和排尿次数 婴儿 400500ml 幼儿 500600ml 学龄前 600800ml 学龄期 8001400ml婴儿每日尿量(ml)约为 （年龄1）100400,生后几天内 45次日一周 2025次日一岁 1516次日三岁后 67次日2排尿控制 婴儿期由脊髓反射完成，以后建立脑干-大脑皮层控制，到3岁已能控制排尿。,3尿的性质 尿色 酸碱度 尿渗透压和尿比重 尿蛋白 尿细胞和管型,四肾功能检查,1血尿素氮（BUN）和血清肌酐（ Scr）测定 表示肾脏清除功能障碍BUN受饮食蛋白和组织蛋白分解代谢等的影响较 大，在肾小球滤出后又会在肾小管吸收， 故仅在GFR低于正常50%60%时才升高。Scr 为骨骼肌的代谢产物，因年龄、性别而异， GFR降至正常70%以下，Scr才升高。 可以用公式估算Scr（mol/L)0.004身高(cm)88.4,2肌酐清除率(Ccr)测定 CcrK身长(cm)Scr(mg/dl) K值： 1岁出生低体重儿 0.33 1岁出生成熟儿 0.45 2岁12岁 0.553GFR的测定菊糖法 同位素清除法99mTcDTPA肾图4血和尿2微球蛋白（2 M）测定5尿酶测定 N-乙酰- 氨基葡萄糖苷酶（NAG）和-谷氨酸转肽酶（ -GT）,肾穿刺活组织检查：包括光镜，免疫荧光和电镜检查，目的：明确临床上难以诊断的疾病（如IgA肾病、薄基底膜肾病）；明确某些临床综合征或疾病的病理类型；估计疾病的预后；指导临床治疗,肾小球疾病,指肾小球结构和功能上损伤所致的疾病，分 原发性 继发性,小儿肾小球疾病特点：小儿患肾小球肾炎较成人容易治愈；肾病综合征以微小病变占绝大多数，缓解率7080%；常见病种与成人不同（1982年45县以上住院人数统计）；小儿正处于生长发育期，肾小球疾病病程一般较长，有些患儿可伴有营养不良，发育障碍。,泌尿系疾病占住院病人总数4.9，其中原发肾小球疾病： 急性肾小球肾炎(AGN) 55% 肾病综合征 (N.S) 19% 泌尿系感染：7%继发性肾炎：紫癜性肾炎 6%,乙肝病毒相关肾炎单纯性血尿：簿基底膜病、遗传性肾炎（在幼儿 学龄前）,分类,临床 病理 免疫病理,一我国儿科应用的临床分类（中华医学会儿科分会肾脏病学组2000年制定）,（一） 原发性肾小球疾病(primary glomerular diseases)（二） 继发性肾小球疾病（secondary glomerular diseases)（三）遗传性肾小球疾病 ( hereditary glomerular diseases),原发性肾小球疾病(primary glomerular diseases),1肾小球肾炎（glomerulonepritis）急性肾小球肾炎(acute glomerulonephritis)急进性肾小球肾炎(rapidly progressive glomerulonephritis)慢性肾小球肾炎(chronic glomerulonephritis)， 病程超过3月不能恢复者。（旧）病程1年。不同程度肾功能不全或肾性高血压的肾小球肾炎（旧）迁延性肾炎(persistent glomerulonephritis)，有明确肾炎史，病程年，或无明确肾炎史，但血尿和蛋白尿半年，不伴肾功能不全或高血压,2肾病综合征（nephrotic syndrome)依临床表现：（1） 单纯性肾病(simple type NS)（2） 肾炎性肾病(nephritic NS)按激素治疗反应：（）激素敏感型肾病(steroid-responsive NS)（）激素耐药型肾病(steroid-resistant NS)（）激素依赖型肾病(steroid-depandent NS),3 孤立性血尿或蛋白尿 (isolated hematuria or proteinuria)（1）孤立性性血尿(isolated hematuria) 复发性或持续性（2）孤立性性蛋白尿(isolated proteinuria) 分体位性及非体位性 应进一步查病因或病理诊断,4.其他类型：IgA肾病(IgA nephropathy）。需免疫病理诊断。,（二） 继发性肾小球疾病 secondary glomerular diseases,紫癜性肾炎(purpura nephritis)狼疮性肾炎(lupus nephritis)乙型或丙型肝炎病毒相关性肾炎(HBV or HCV-associated glomerulonephritis) 药物中毒性肾病糖尿病肾病,（三）遗传性肾小球疾病 hereditary glomerular diseases,（）先天性肾病综合征 congenital nephrotic symdrome（） 遗传性进行性肾炎 Alport symdrome（）家族性再发性血尿 familiar recurrent hematuria (4)其它 （薄基底膜病，TBMD）,(3） 弥漫性病变 1）非增生性病变：膜性肾病（肾小球毛细血管基膜增厚） membranous nephropathy 2）增生性病变 系膜增生性肾炎（非IgA性） Mesangial proliferative glomerulonephritis 血管内增生性肾炎（内皮系膜增生性肾炎） Endocaplillary proliferative glomerulonephritis 毛细血管增生性肾炎（新月体性肾炎 crescentic glomerulonephritis 膜增生性肾炎、型 membranoproliferative glomerulonephritis（系膜毛细血管性肾炎mesangiocapillary glomerulonephritis) 致密沉积物肾炎（膜增生性肾炎型）dense deposit disease 3）硬化性肾病 sclerosing glomerulonephritis,临床与病理分类之间的关系,病理分类（WHO原发性肾小球疾病病理分型,（1） 微小病变minimal change disease （2） 局灶-节段性病变，局灶肾小球肾炎 focal glomerulonephritis 局灶节段性肾小球硬化 focal segmental glomerulosclerosis （肾小球系膜和基质灶状增多）,Congenital abnormalities肾脏病先天畸形,Abnormalities are identified in 1 in 200-400 births.They are pothentially important because they may: be associated with abnormal renal development or functionpredispose to postnatal infectioninvolve urinary obstruction which requires surgical treatment,The antenatal detection and early treatment of urinary tract anomalies provide an opportunity to minimise or prevent progressive renal damage.A disadvantage is that minor abnormalities are also detected, most commonly mild unilateral pelvic dilatation,which do not require intervention but may lead to over-investigation, unnecessary treatment and unwarranted parental anxiety.,1. Potter syndrome波特综合症,Bilateral renal agenesis or bilateral multicystic dysplastic kidneysreduced fetal urine excretionoligohydramnios causing fetal compression,Clinic feature of Potter syndrome波特综合症的临床表现,Potter facies:low-set earsbeaked nose prominent epicanthic folds downward slant to eyespulmonary hypoplasia causing respiratory failurelimb deformities,Potter facies:,2. multicystic renal dysplasia多囊性发育畸形,results from the failure of union of ureteric bud (which forms the ureter,pelvis, calyces and collecting ducts) with the nephrogenic mesenchyme.It is a non-functioning structure with large fluid-filled cysts with the bladder.Half will have involuted by 2 years of agenephrectomy is indicated only if it remains very large or hypertensiondevelops,but this is raresince they produce no urine, potter syndrome will result if the lasion is bilateral.,2. multicystic renal dysplasia多囊性肾发育不良The kidney is replaced by cysts of variable size,with atresia of the ureter,Multicystic dysplastic kidney (MCDK),3.常染色体隐形多囊肾病Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD),There is diffuse bilateral enlargement of both kidneys,3.Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD),Has an incidence of 1 in 20,000most commonly prents in utero or in the neonatal period with enlarged ,echogenic kidneys.The ARPKD phenotype can extend from Potter sequence with pulmonnary hypoplasia, charateristic facies, spine and liver abnormalitiescaroli disease,which includes congenital hepatic fibrosis, plus intrahepatic bile duct dilatation,. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)常染色体隐性遗传性多囊肾,Approximately 30% of children with ARPKD die in the neonatal period,primarily from respiratory insufficiency.In those that survive, hypertension and chronic kidney disease (CKD) are frequent. Caroli disease can occur in infants as well as in adolescent and adult patientsThe classic renal pathology of ARPKD is fusiform dilatation of the collecting duct as associated with mutations in the polycystic kidney and hepatic disease 1(pkhd1) gene.,4.Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)常染色体显性遗传性多囊肾,Has an incidence of 1 in 1000Main symptoms in childhood are hypertension and haematuriaIt causes renal failure in late adulthoodIt is associated with several extra-renal features including: cysts in liver and pancreas cerebral aneurysms and mitral valve prolape,5. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) 常染色体显性遗传性多囊肾,There are separate cysts of varying size between normal renal parenchyma .The kidneys are enlarged,9. Horseshoes kidney马蹄肾,The abnormal position may predispose to infection or obstruction to urinary drainage.,7. Duplex kidney重复肾,Showing ureterocele of upper moiety and reflux into lower pole moiety.,7. urinary tract obstruction泌尿系梗阻,unilateral hydronephrosis pelviureteric junction obstruction vesicoureteric junction obstructionbilateral hydronephrosis bladder neck obstruction posterior urethral valves,Prune-belly syndrome(absent musculature syndrome)腹肌缺陷综合症或梅干腹综合症,The name arises from the wrinkled appearance of abdomen.【absence or severe deficiency of the anterior abdominal wall muscles 】It is associated with a large bladderdilated uretersand cryptorchidism【failure of fusion of the infraumbilical midline structures results in exposed bladder mucosa（bladder extrophy）】,postnatal management,bilateral hydronephrosis in a male infant warrants an ultrasound shortly after birth to exclude posterior urethral valves, which always requires urological intervention such as cystoscopic ablation.,急性肾小球肾炎Acute glomerulonephrits,AGN,目的要求,掌握急性肾炎的病因及发病机理掌握一般病例与严重病例的临床表现掌握一般病例与严重病例的处理熟悉急性肾炎与慢性肾炎急性发作,其他病原体感染引起的肾炎鉴别诊断,简称急性肾炎，是一组不同病因所致的感染后免疫反应引起的急性弥漫性肾小球炎性病变。82年统计占泌尿系统住院人数55%临床特点 1急性起病（Sudden Onset） 2浮肿（Oedema） 3血尿（Haematuria） 4蛋白尿（proteinurine） 5高血压（Hypertenson）,急性肾炎是一组病因不一的临床综合征肾炎综合征：感染性 链球菌感染后APSGN急性肾炎 非链球菌感染其它细菌、病毒、 支原体、弓形型虫、原虫非感染性 原发性肾小球疾病,膜增殖,系膜增殖 继发性肾小球疾病(全身或系统病)本课仅讨论APSGN。,病因及发病机理,1 病因溶血性链球菌A族致肾炎菌株感染，方式为上感或皮肤感染，其菌型与发病地区、季节、发病年龄有关。,2发病机理：不全清楚，一般认为是免疫复合物病,（1） 循环免疫复合物（CIC）作用,（2）原位免疫复合物形成学说,1 （3）依赖性自身免疫复合物致病学说（NM神经氨酸酶）,病理特点,光镜下所见 弥漫性肾小球毛细血管内皮细胞及系膜细胞增生肿胀，肾小球内渗出反应多形核细胞及单核细胞浸润若严重病例新月体形成,病理特点,免疫荧光特点 毛细血管袢系膜区有颗粒状的C3、IgG沉积,病理特点,电镜下：上皮细胞下电子致密物呈驼峰样改变,病理生理改变,（三）急性肾功能衰竭 0.7%起病后12w内（一般持续35 天），尿少尿闭伴暂时性氮质血症，酸中毒及电解质紊乱（高血钾、磷、镁、低血钠、钙、氯）23w后好转与急进肾炎不同，少尿：250ml/M2/d 无尿3050ml/d）,临床表现,经过一个无症状间歇期后突然急性起病 一典型病例常见 水肿、少尿 早，水肿特点：非凹陷性， 不重，疏松组织突出。 血尿 几乎皆有，肉眼血尿3050% 12w镜下23m。高血压 1/31/2起病后数日内轻中度升高 (120150/80110mmHg),高血压标准：幼儿期110/70mmHg (15/9 kPa)学龄前期120/80mmHg (16/11kPa)学龄期130/90mmHg (17/12kPa)新的标准：同年龄同性别儿童均数95%12w,二严重病例,（一） 严重循环充血：1.88%起病一周内,呼吸急促，肺部出现湿罗音心脏扩大，奔马率，肝大,（二） 高血压脑病：0.5%起病后12w内，血压140160/100120mmHg症状：头痛、恶心呕吐、视力障碍、嗜睡烦躁、惊厥、癫痫眼底检查：血管痉挛、出血及视乳头水肿，失明（一过性）,三非典型病例 注意前驱感染及补体C3的变化规律 （一）无明显临床症状 尿检和或血补体测定可异常。 （二）肾外症状性肾炎 高血压、水肿、血补体规律改变 （三）具有肾病表现的急性肾炎、血浆蛋白正常,实验室检查,1尿液检查 血尿、蛋白尿、白细胞尿、管型（红细胞，颗粒） 2 血液检查 Rt:Hb(稀释性) WBC SR:增快（一般50mm/h）3肾功能检查持续少尿者：GFR;CCr;BUN; SCr浓缩功能受损。,4链球菌感染的免疫学检查ASO测定7080%阳性 抗脱氧核糖核酸酶阳性率（脓皮病阳性率可达92%）(ADNase-) 年龄越小阳性率越高抗透明质酸酶（Ahase）（脓皮病后急肾患者升高）抗双磷酸吡啶核苷酸酶（ADPNase）滴度升高。,5病灶细菌培养 6血清补体测定 血清总补体CH50，C3（一般经旁路途径C1qC4C2正常）C3规律急性期（起病2w）降低，68w恢复正常。,诊断和鉴别诊断,诊断：链球菌感染，临床症状+尿红细胞、蛋白、细胞管型+血C3ASO,鉴别诊断,其他原发性肾炎 gA肾病首次发作、膜增生性肾炎继发性肾炎 如过敏性紫癜肾炎、狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关肾炎等慢性肾炎急性发作特发性肾病综合征,治疗,防止急性期严重合并症的出现 纠正生化异常，保护肾功能,2饮食：低盐（60