【全优设计】高考生物一轮复习 第5章 第3讲 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

第3讲人类遗传病 一 人类遗传病的种类及预防 1 概念 由于 改变而引起的人类遗传病 2 类型 遗传物质 3 遗传病的监测和预防 1 主要手段 遗传咨询 调查家族遗传史 分析 推断后代的再 发风险率 提出 如终止妊娠 产前诊断等 产前诊断 羊水检查 孕妇 检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 2 意义 在一定程度上有效地预防 遗传病传递方式 防治对策和建议 b超检查 血细胞 基因诊断 遗传病的发生 即时训练1下列说法正确的是 a 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病 b 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病 c 遗传病发病的根本原因是遗传因素 但在不同程度上受环境因素影响 d 遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 答案 c 解析 遗传病由遗传因素 基因 和环境因素共同作用所致 有的先天性疾病是完全由环境因素引起的 不属于遗传病 如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒 可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障 这不是遗传物质改变引起的 而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致 所以虽是先天的 但并不遗传 有的家族性疾病也只由环境因素导致 如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病 由隐性基因控制的遗传病发病概率较小 往往是散发性的 遗传病一般不具有流行性特征 为基因缺陷病 不因患病个体流动而传播传染 当然 不是传染病 即时训练2如图为关于某遗传病的家族系谱图 基因用a和a表示 请据图回答下列问题 1 若3 7均不带致病基因 则该病的遗传方式是 4号的基因型可能是 9号产生的配子带有致病基因的概率是 2 若3号不带致病基因 7号带致病基因 该病的遗传方式是 若9和10号婚配 后代男性患病的概率是 3 若9号患有猫叫综合征 其根本原因是 答案 1 伴x染色体隐性遗传xaxa或xaxa1 8 2 常染色体隐性遗传1 18 3 第5号染色体部分缺失 解析 2 7号带致病基因 该隐性基因不可能在x染色体上 则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 10号的基因型为aa 1 3 或aa 2 3 5号个体基因型为aa 可判断1和2号的基因型都为aa 4号个体的基因型为aa 1 3 或aa 2 3 由于3号不带致病基因 所以9号个体的基因型为aa 2 3 或aa 1 3 若9和10号近亲结婚 生育的男孩患病的概率为1 3 aa 2 3 aa 1 4 aa 1 18 aa 二 人类基因组计划 1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 解读其中包含的 2 人类基因组 人类共 条染色体的核苷酸序列 全部dna序列 遗传信息 24 即时训练3 人类基因组计划 测定的24条染色体是 a 44条常染色体中任意22条和x y染色体 b 随机抽取的24条染色体 c 24对同源染色体的各一条 d 22对常染色体各一条和x y染色体 答案 d 解析 对雌雄异体的生物 其基因组包括1个染色体组 另外1条性染色体 即时训练41990年10月 国际人类基因组计划正式启动 以揭示生命和各种遗传现象的奥秘 下图中a b表示人类细胞染色体组成 请回答下列问题 1 从染色体形态和组成来看 表示女性染色体的是图 男性的染色体组成可以写成 2 染色体的化学成分主要是 3 血友病的致病基因位于染色体上 请将该染色体在a b图上用笔圈出 21三体综合征是图中21号染色体为条所致 4 建立人类基因组图谱需要分析条染色体的序列 5 有人提出 吃基因补基因 你是否赞成这种观点 试从新陈代谢角度简要说明理由 3 x 如下图 3 4 24碱基 答案 1 b22aa xy 2 dna和蛋白质 5 本题为开放性题目 只要学生用生物学知识来说明就可以 如 不赞成 因为基因被吃入后 和其他生物大分子物质一样被消化分解 不可能以原状进入细胞 更不可能补充或整合到人体原有的基因组中去 赞成 基因被吃下去后 消化分解为简单物质 可以作为dna的原料 解析 该题给出男女体细胞染色体图 并根据图设置了若干问题 特别是第 5 问 是开放性题目 要求学生根据已有的知识自己发挥 开放性题目是今后命题的方向之一 1 根据图中的性染色体图 可以确定b为女性染色体图 a为男性染色体图 男性的染色体组成可以写成22aa xy 或44 xy 2 组成染色体的化学成分是dna和蛋白质 3 人类血友病同色盲一样 其致病基因位于x染色体 男性1条 女性2条 上 属于隐性遗传病 21三体综合征是第21号同源染色体为3条所致 4 建立人类基因组图谱需要分析24条染色体的碱基序列 包括22条常染色体和2条性染色体 5 从新陈代谢角度分析 吃基因补基因 这种观点是否正确是开放性题目 无固定答案 只要回答得有道理就可以 考点一人类常见遗传病 易错提示 1 人类遗传病是由遗传物质改变引起的 而不一定携带致病基因 如染色体异常遗传病没有致病基因 但是遗传病 2 单基因遗传病是由一对等位基因控制的 并不是由单个基因控制的 单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律 而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律 例1 2012 四川绵阳模拟 下列有关生物遗传变异和人类遗传病的叙述 正确的是 a 细胞中一个正常基因突变形成致病基因后一定能遗传给后代 b 按照遗传病的遗传规律 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有白化 病 c 产前诊断过程中 染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察 d 遗传病的遗传不一定都遵循孟德尔的遗传规律 解析 生殖细胞发生的基因突变可能遗传给后代 遗传咨询不能确定胎儿是否患有白化病 只能推测出胎儿患白化病的概率 基因突变一般不能用光学显微镜直接观察 答案 d 1 先确定伴y遗传 男病后代男皆病 且仅有男病 2 粗判显隐性 1 若双亲无遗传病 子代有患者 则该病由隐性致病基因控制 即 无中生有为隐性 2 若双亲有遗传病 子代有正常者 则该病由显性致病基因控制 即 有中生无为显性 考点二遗传病类型分析 3 细判遗传病 1 肯定是常染色体遗传 若双亲患病 子代中出现正常女性 则为常染色体显性遗传 如图1 若双亲正常 子代中女性出现患者 则为常染色 体隐性遗传 如图2 2 可能是伴x染色体遗传 若系谱符合交叉遗传条件 则为伴性遗传 否则为常染色体遗传 若患者女多男少 则为伴x染色体显性遗传 若患者男多女少 则为伴x染色体隐性遗传 3 交叉遗传的特点 若父亲患病 女儿一定患病 儿子患病 母亲一定患病 则可能为伴x染色体显性遗传 若母亲患病 儿子一定患病 女儿 患病 父亲一定患病 则可能为伴x染色体隐性遗传 例2 2011 广东高考理综 6 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 如图 下列说法正确的是 a 该病为常染色体显性遗传病 b 5是该病致病基因的携带者 c 5与 6再生患病男孩的概率为1 2 d 9与正常女性结婚 建议生女孩 解析 由题图可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病或x染色体隐性遗传病 不管哪种遗传病 5都是致病基因的携带者 若为常染色体隐性遗传病 5基因型为aa 6基因型也为aa 则患病男孩的概率为1 4 1 2 1 8 9基因型为aa 与正常女性 aa aa 结婚 所生男孩 女孩基因型相同 若为x染色体隐性遗传病 5基因型为xaxa 6基因型为xay 生患