第五章--第三节-人类遗传病(王怀栋上课).ppt

人类遗传病与优生,聊城三中王怀栋2012-5-30,优生,遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,色盲、血友病、进行性肌营养不良,1、显性遗传病,判断依据有中生无,（1）常染色体上显性遗传病,一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等如：并指，多指，如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。,并指,单基因遗传病-常染色体显性病,假设一对等位基因为Aa患病个体基因型：,AAAa,多指,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AAAa,软骨发育不全,病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AAAa,（2）X染色体上显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。如：抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病,病因：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍。症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状。,抗维生素佝偻病,2、隐性遗传病,判断依据无中生有,（1）常染色体上隐性遗传病,通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。,苯丙酮尿症,PP或Pp（正常）,pp（患者）,合成苯丙氨酸羟化酶,不能合成苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,其家庭遗传系谱图:,女儿患病，父母正常，必是常染色体隐性遗传,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸,积累,正常酶无法合成,案例一:苯丙酮酸症,酶,损伤神经系统,另一种酶,基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，从而控制生物体的性状,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。,白化病,（2）X染色体上隐性遗传病,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,总结：单基因遗传病：,分类：,常染色体隐性遗传病：,常染色体显性遗传病：,常染色体遗传病,伴性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症,伴X显性遗传病：,伴X隐性遗传病：,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,（二）多基因遗传病,起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高。目前发现的有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。有家族聚集倾向如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等,先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,唇裂,无脑儿多基因遗传病,常见多基因遗传病的遗传率,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。,特点：,1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高,21三体综合征（先天性愚型）,人类正常男性染色体,（三）染色体异常遗传病：,常染色体病：21三体综合征,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体XXX主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。,染色体组成：47条/XXY,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传病的发病现状：,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,二、优生的概念及措施,英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词：即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,高尔顿（S.F.Galton),和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,小结：优生的四个措施,和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段）,提倡适龄生育,进行产前诊断,优生的措施：,1、禁止近亲结婚：,、遗传咨询：,、提倡“适龄生育”：,最简单、有效的方法,预防的主要手段之一,2429岁,优生的重要措施之一,、产前诊断：,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙子女,子女,贾宝玉,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,薛宝钗,舅、姨,1、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,（四）优生的措施,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,事例二,创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“痴呆”。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙子女,子女,贾宝玉,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,薛宝钗,舅、姨,（四）优生的措施,、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤为：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。,（四）优生的措施,、提倡“适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。男方以25一35结婚为佳。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,（四）优生的措施,、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,五、人类基因组计划及其意义,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划正式启动于1990年美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。,研究性课题：调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查研究,某种遗传病的患病人数,5人类常见的遗传病类型概括,精神分裂症,1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。,多基因控制遗传率百分之八十！,随堂练习,1下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据,其正确的顺序是（）ABC.D,C,1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中11表示该少年。经调查，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答：,该病最可能的遗传方式是_。,依据上述原理，该少年的基因型是_。,该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是_。,有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将