生长激素缺乏症

.,生长激素缺乏症GrowthHormoneDeficiency，GHD,.,目的要求一、了解下丘脑垂体生长轴的功能特征。二、熟悉本病的病因。三、了解本病的诊断步骤。四、掌握本病的发病机制、临床表现、治疗方法。,.,身材矮小,定义：身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的负2个标准差或第3百分位,.,原因,宫内因素、染色体异常骨骼发育障碍全身各系统慢性疾病、肿瘤家族性或遗传性，体质性生长延迟社会心理性侏儒症代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等,.,.,生长激素(hGH)的合成、分泌和作用,垂体前叶细胞合成、分泌191个氨基酸，22KD基因位于17q22-24血液中50hGH与其结合蛋白结合GH脉冲式分泌GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGFBP3促生长和代谢作用,.,生长激素缺乏症(GHD),病因：特发性(原发性)：下丘脑原因多见遗传性：GH-1基因(单纯性GHD)Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏)Laron综合症：GH受体缺陷症Pygmy:IGF受体缺陷,.,器质性：头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等脑部放射治疗后颅内感染，浸润病变下丘脑垂体发育不良暂时性社会心理性侏儒症体质性生长发育延迟营养缺乏性生长迟缓,.,临床表现生长障碍：1岁以后发现，生长速率5cm/年身高低于-2SD男：女3：1出生可有难产史、窒息史面容幼稚、身材匀称、皮脂多骨龄延迟青春发育延缓智能发育正常可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎肿瘤者有头痛、视力障碍等,.,.,实验室诊断,生长激素激发试验：诊断依据左旋多巴：10mg/kg口服可乐定：4ug/kg口服精氨酸：0.5g/kg静脉滴注胰岛素：0.05-0.1U/kg静脉注射用药前、后30、60、90、120min抽血测GH判断：任意二种试验测得GH峰值均10g/L为GHD,.,生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定24hGH分泌谱测定：GHND诊断生长激素释放激素(GHRH)激发试验鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD甲状腺功能测定(排除甲低)选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素排除其他垂体激素缺乏,.,影像学检查：左手腕骨正位摄片：骨龄头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小排除肿瘤染色体检查：女性者排除Turner综合征,.,生长激素缺乏症的诊断依据：身材匀称、身高低于同龄、同性别正常均值-2SD身高增长速率5cm/y智能正常骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均10g/L,.,鉴别诊断,家族性矮小特殊性矮身材体质性青春发育延迟先天性卵巢发育不全(Turner综合征)先天性甲状腺功能减低症骨骼发育障碍其它内分泌代谢病：粘多糖病等,.,生长激素替代治疗GHD者治疗越早越好剂量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或脐周疗程:3个月为一个疗程疗效：第一年疗效最显著，身高增长10-12cm，次年略有下降，约8-9cm,.,GHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变,.,.GH治疗的不良反应：,局部反应：皮肤红、肿、痒产生抗体水钠滞留、颅内高压极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等,.,GH治疗有关事项,青春发育后期或骨龄近闭合疗效差遗传性、非GHD