第六讲 人类遗传学与优生

幻灯片1【生命科学导论】幻灯片2第一节人类遗传学第二节人体形态性状的遗传第三节人类遗传性疾病第四节优生学以及其措施幻灯片3人类遗传的细胞学基础人类遗传的遗传学基础幻灯片4（一）精子的发生幻灯片5睾丸每天可分泌40毫升精液。男子睾丸能终生产生精子，但年龄越大发生基因突变的几率就越高。父亲的年龄效应幻灯片6女性胚胎3个月卵巢中产生卵原细胞胚胎7个月卵原细胞长大形成初级卵母细胞（46，XX）静止期保持到性成熟发生排卵之前（1250年不等）青春期1个初级卵母细胞1个次级卵母细胞1个极体静止期次级卵母细胞进入减并停留在减中受精次级卵母细胞（减中）精子受精卵（46，XX）减前期（双线期）幻灯片7有资料表明，老化的卵母细胞很容易导致染色体不分离，形成染色体数目异常的次级卵母细胞，受精后容易发育成染色体数目异常的胚胎。母亲的年龄效应幻灯片81卵的运行2精子在女性生殖道的运行3精卵融合幻灯片91卵的运行卵在女性生殖道的运行是被动，主要依靠平滑肌的收缩和纤毛摆动。当卵自卵泡排出时，由于输卵管伞端上皮细胞纤毛的摆动，卵很快地进入输卵管腹腔口，一般在卵泡破裂后几分钟，卵就可以进入输卵管。幻灯片10卵由输卵管运行到子宫一般约需34天。排卵纤毛幻灯片112精子在生殖道运行幻灯片12精子依靠其尾部的旋转或摆动，具有运动能力。精子穿过子宫颈、子宫而到达输卵管，一方面依靠其自身运动，另一方面还依赖于女性生殖道平滑肌的收缩和纤毛的摆动。人精子运动速度约为23MM/MIN幻灯片13受精过程精子，在性交过程中，大约有3亿精子进入体内。幻灯片14但是，只有一个精子可能穿过重重障碍，使卵子受精，最终制造出一个胚胎。幻灯片15卵子经过大约15厘米长的、狭窄的输卵管向子宫游动，它周围的营养细胞像一串串美丽的光环围绕着它。很快，它将与精子相遇并开始受精的过程。幻灯片16此时精子的头已经钻进去了，我们还可以看到它的中部和尾部，它就像一个不断旋转的钻头，在尾部拍打的驱动下，努力进入卵子。一个精子试图进入卵子的瞬间幻灯片17受精后8天，胚芽完成“着陆”，微微嵌入子宫内膜，此时它分裂发育为几百个细胞。幻灯片18幻灯片19遗传学三大定律数量性状遗传群体遗传学幻灯片20遗传学三大定律遗传学奠基人孟德尔及其花园实验材料豌豆、紫茉莉、玉米、菜豆等发表论文植物杂交实验1865年定律分离定律、自由组合定律幻灯片21分离定律PXF1F2分离定律的核心问题等位基因的分离幻灯片22自由组合定律黄色饱满X绿色皱缩黄色饱满315黄色饱满108绿色饱满101黄色皱缩32绿色皱缩自由组合的核心问题非等位基因的自由组合幻灯片23连锁与互换定律连锁是指处于同一条染色体上的基因具有一起往下传递的倾向的现象。连锁的基因不符合孟德尔的自由组合定律。互换是指连锁的基因由于染色体的交换而分开的现象。幻灯片24连锁与互换定律灰身长翅（GGLL）黑身短翅（GGLL）P灰身长翅（GGLL）黑身短翅（GGLL）F1测交F2灰身长翅黑身长翅实测数理论比例9654159444152068518585亲本型重组型幻灯片25摩尔根解释灰身长翅基因位于同一染色体上，黑身短翅基因位于另一亲本的相应染色体上，减数分裂时，同源染色体按一定的频率在两基因间发生了交换，当然这种重组合的配子比例比亲组合少，所以测交后代亲组合多，重组合少，不是1111的分离比。幻灯片26性状是指生物体所表现出来的形态、结构和生理生化特征。性状分为质量性状和数量性状。质量性状特点在群体中的分布是不连续的、彼此间有明显差异、无中间过渡类型、个体间可以明显分组。符合孟德尔遗传的性状都是质量性状。幻灯片27数量性状是指性状呈连续变化，界限不清楚，不易分类的性状。数量性状是由遗传与环境因素共同作用的结果。如人体身高、体重、智商等。一般呈正态分布。幻灯片28幻灯片29遗传因素一般认为遗传因素对身高的影响不会超过80；以父母身高预测子女身高的近似公式如下儿子身高CM父身高母身高10822女儿身高CM父身高0925母身高2环境因素营养、情绪、睡眠、生活习惯以及体育锻炼等。幻灯片30人的体型大致分为3种类型瘦长型健壮型矮胖型幻灯片31体型由遗传决定，但很大程度上又受环境因素的影响。幻灯片32若父母是瘦长型，子女只有7为肥胖型；若父母肥胖，其子女肥胖的概率为75；若一方肥胖则遗传率约40。肥瘦可能是质量性状，属于显性遗传。幻灯片33白色黑色黄色幻灯片34影响肤色的因素皮肤的厚度血液供给色素（黑色素）不同种族肤色不同主要是由于黑色素分泌量的差异和分布状态不同所致。幻灯片35眼色人的眼色有黄、褐、灰、黑、蓝及青色等。黑色对其他眼色是显性的；褐、灰、绿对蓝眼色是显性的；特例蓝眼夫妇所生的子女，男孩多为蓝色眼，女孩多为褐色眼（与性激素有关）。35幻灯片36眼睑单基因性状眼睑及眼皮有单、双层之分，双眼皮对单眼皮为显性。不同人种差异很大，个体表现型差异也很大。蒙古国人多为单眼皮，白种人多为双眼皮，中国两种皆有。双眼皮还有延迟显性的特征。36幻灯片37人的耳垂遗传由单基因控制，符合孟德尔遗传规律。37幻灯片38惯用右手和惯用左手（左撇子）惯用右手对惯用左手是显性的；遗传规律双亲都用右手，子女用右手的频率为94；双亲之一用右手的，子女用右手的频率为83；双亲均用左手的，子女用左手的频率为50。后天训练也可使惯用性改变。幻灯片39指纹是指人类手指末端指腹上由凹凸的皮肤所形成的纹路。基本类型斗形纹、箕形纹和弓形纹。幻灯片40“斗”“簸箕”幻灯片41正常人各类指纹出现的频率是弓形纹224箕形纹5109（正箕489，反箕219）斗形纹4667东方人正箕纹和斗形纹最多，弓形纹和反箕纹很少见。41幻灯片42多基因遗传，在人群中呈正态分布，遗传度为5070；环境因素也影响智力。幻灯片43染色体病单基因遗传病多基因遗传病幻灯片44概念是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。特点临床表现通常为先天性多发畸形、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹；绝大多数患者呈散发性；可进行产前诊断。现已知染色体病超过100种。幻灯片45根据染色体种类和表型可分为常染色体病性染色体病染色体异常的携带者幻灯片4621三体综合征（DOWN综合征）46幻灯片47发病率约为1/650。临床表现智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外，通贯手。一半患者有先天性心脏病。发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关。幻灯片48猫叫综合征（5P综合征）原因5号染色体短臂缺失引起。临床表现猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距、先天性心脏病等。发病率约1/50000，男女比率约12。幻灯片49先天性睾丸发育不全症（克氏综合征）性腺发育不全症（TURNER综合征）XYY综合征（超雄）多X综合征（超雌）幻灯片50先天性睾丸发育不全症（克氏综合征）患者幻灯片51性腺发育不全症（TURNER综合征）幻灯片52XYY综合征（超雄）男性的表型正常，可生育，但身材特高大；性格受损，表现为极度不安定和不负责，有暴力倾向，患者约占男性的1/15001/750。多X综合征（超雌）核型47，XXX，大多数与正常女性无明显差别，但智力发育较差，有心理变态。患者约占女性的1/1000。幻灯片53单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病，单基因病按孟德尔式遗传。单基因病在群体中的发病率比较低,一般为1/10000001/10000。单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6500多种。幻灯片54目前已知有3711种，遗传特征主要有与性别无关，男女受累机会相等。每代均有人受累，呈世代连续垂直分布。患者大多是杂合子，所以父母一方患病，子女05的概率患病，父母双方患病，子女075的概率患病。父母均正常，则子女一般不患病（除非新突变）。幻灯片55常见的常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全、先天性白内障、HUNTINGTON舞蹈病幻灯片56常染色体显性基因的遗传软骨发育不全症幻灯片57表现为舞蹈样不自主运动，精神异常和痴呆；遗传外显率几乎100，常在3040岁发病；群体基因频率为1/40001/10000。幻灯片58目前已知有1631种，主要遗传特征有男女均可发病，几率相同。患者为隐性纯合子，一般情况下父母表型正常。不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗传（在同胞中水平分布）。患者相互婚配，子代全是患者。幻灯片59常见的AR遗传病白化症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、先天性高度近视、苯丙酮尿症等。白化病正常红细胞和镰状红细胞幻灯片60常染色体隐性遗传白化病遗传幻灯片61新生儿中较常见的一种隐性遗传病。患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。61幻灯片62XD的遗传特征主要有1与AD相同，每代均有受累者，呈世代连续分布；2与性别有关，女性患者多于男性（约21），但男性患者的症状比女性严重；3女性患者的子女各05的几率受累，但男性患者只有女儿受累，儿子不受累与AD不同。幻灯片63常见的XD遗传病抗维生素D佝偻病63幻灯片64主要遗传特征有与性别有关，男性是半合子，因此男性发病率远高于女性；呈交叉遗传及隔代遗传的特征。常见遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良。幻灯片65幻灯片66主要遗传特征限雄遗传；目前知道的Y连锁遗传病只有10余种。常见遗传病人类的耳道长毛症66幻灯片67多基因遗传也称数量性状遗传。常见病高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。特点有家族聚集现象；易受环境因素影响在群体中发病率较高。幻灯片68遗传风险预测一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率；各种多基因遗传病的遗传率是有差别的幻灯片69常见多基因遗传病的遗传率病名群体患病率遗传率哮喘4080精神分裂症1080原发性高血压4862消化性溃疡4037糖尿病（青少年型）0275冠心病2565先天性幽门狭窄0375先天性髋关节脱位00770无脑儿0260脊柱裂0360唇裂腭裂01776腭裂00476先天性畸形足0168先天性心脏病0535幻灯片70遗传病的危害我国人口中有2025的人患有各种遗传病其中单基因遗传病约35，多基因遗传病约1520，染色体异常遗传病约051。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约13，其中7080是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50是染色体异常引起的我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。幻灯片71英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。高尔顿（SFGALTON71幻灯片72正优生学（POSITIVEEUGENICS）或演进性优生学负优生学（NEGATIVEEUGENICS）或预防性优生学72幻灯片731提倡优生优育。2人工授精。精子库，提高精子质量。3试管婴儿（TESTTUBEBABY），确切应称为体外受精及胚胎移植。幻灯