广西7岁以下儿童α地中海贫血筛查及基因型分析

广西7岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析广西医科大学硕士学位论文广西7岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析姓名陈晨春申请学位级别硕士专业流行病与卫生统计学指导教师仇小强20090601广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童仅地中海贫血筛查及基因型分析摘要目的探讨广西岁以下儿童地中海贫血【地贫检出率、基因突变类型及其构成情况。方法采用多阶段整群抽样方法,抽取广西南宁、柳州、百色三城市所属幼儿园所,共名月岁儿童不包括岁,抽取其血液标本,进行血常规检测,血红蛋白电泳及应用高效液相色谱分析进行血红蛋白并且定量。满足以下条件平均红细胞体积条带或显示区带共人,为地贫筛或显示查阳性儿童,对其进行【地贫基因诊断,应用聚合酶链反应方法检测珠蛋白基因突变。结果本课题名岁以下儿童中,名儿童【地贫筛查阳性,对这些儿童进行地贫基因诊断,检出例【地贫,筛查阳性儿童【地贫的检出率为。例【地贫中,例为病,分别为东南亚缺失型地贫一与,缺失型【地贫【”,一及,【突变的双重杂合子,包括例/”,例一/【一,例/。例为轻型【地贫,包括例东南亚缺失型【地贫杂合子,例泰国缺失型仅地贫杂合子,例缺失型【地贫纯合子,例缺失型与缺失型【地贫双重杂合子。静止型【地贫例,包括例缺失型【地级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析突变杂合子,贫杂合子,例缺失型地贫杂合子,例例突变杂合子。地贫基因型构成比依次为一/为,/为,/【为,/为,一/为,为,一/为,一/为,仅王/为,/为,铲/为。筛查阳性儿童中,汉、壮族【地贫的检出率分别为、男童和女童的检出率分别为、在南宁、柳州、百色三城市的检出率分别为、。分别经卡方检验,尸值为、和,民族、性别和城市间的检出率的差异均无统计学意义。南宁、和百色的常见基因型/,矿/,/和/合并的构成比分别为、,少见基因型一/,一/,一/北,一/,/”,【/和/合并的构成比分别为、。常见基因型和少见基因型的构成比在三城市中,百色的少见基因型构成比最高,为,经确切概率法,构成比差异有统计学意义。经两两比较,百色与柳州之间常见基因型与少见基因型的构成比差异有统计学意义,南宁与百色,南宁与卅之间构成比的差异尚未发现有统计学意义。结论本课题名岁以下儿童中,名儿童地贫筛查阳性,筛查阳性儿童地贫的检出率为。本课题检出广西儿童常见基因型为一/,矿/,/和【/,少见基因型为一/【一,一/,一/【一,/,/一一,一。/一一,/。百色的少见基因型构成比高于,提示百色地区的地贫基因型较复杂。广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文国内首次检出儿童泰国缺失型地贫基因型一/。以值并且作为截断值,结合血红蛋白电泳对广西岁以下儿童进行地贫的筛查较合理。关键词广西,【地中海贫血,儿童,基因型,筛查广西岁以下儿童士煞中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文。【,【一,【,一,/【,【邙【,/一/【岱,广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文一,一,【一一,一,一,【、一,/,/,/,/,一/,一/,/,【/”,/【,/,【,/”,一/岱,一/,/,/”,/,/,尸,广西岁以下儿童【电中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文,仅【,【一/二。孑触【/【,/一,一/,/,/,/,/,/【,【/,独创声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含未获得其他教育机构的学位或证书使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名宁云宦夕备签字日期伽年多月/如学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解广西医科大学有关保留、使用学位论文的规定,有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘,允许论文被查阅和借阅。本人授权广西医科大学可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到中国学位论文全文数据库,并通过网络向社会公众提供信息服务。保密的学位论文在解密后适用本授权书导师签字夕红寸瑾学位论文作者签名争压先日签字日期妒宰月签字两神年月/广茵岁以下儿童础中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文吉吾翮吞地中海贫血是由于珠蛋白合成受抑所引起的遗传性溶血性贫血,分为眠、等几种亚类,以【地中海贫血和地中海贫血最常见。【地中海贫血【,以下简称【地贫是由于【珠蛋白基因突变而引起珠蛋白肽链的合成受到部分或完全抑制而导致。人类【珠蛋白基因簇位于。地贫主要有以下三种基因型缺失型【地贫,包括缺失型地贫和缺失型地贫非缺失型地贫【基因未被累及的地贫。【地贫也称仅。地贫,地贫也称地贫。目前,共发现缺失型【地贫共种,其中常见两种类型为东南亚缺失型一、地中海缺失型一,罕见的为泰国缺失型一。发现缺失型地贫共种,其中最常见的两种类型为一和一缺失型共有多种非缺失型地贫被报道,在东南亚和中国南方最常见的是血红蛋白和血红蛋白。基因未被累及的地贫是龟基因上游处的缺失而导致类似缺失型【地贫的表现的基因型【埘。以上各种基因型导致地贫患者的严重程度不一,临床上共分四种类型,分别如下重型地贫又称胎儿水肿综合症,胎儿个【基因均丧失功能/,例如酬一和/等。中间型地贫又称病,患者有个基因丧失功能/和一旭。,例如/、/和/等。轻型地贫也称标准型【地贫或【珠蛋白生成障碍性贫血性状,患者有个【基因丧失功能/以及叫,例如/、/、一/、/【和/【等。静止型【地贫,受累者仅有个基因丧失功能/和/,例如/、/、/铲州等。胎儿水肿综合征患者大多于妊娠周死亡或出生后数小时死亡。病通常轻度到中度贫血,伴有脾肿大,偶有黄疸,级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析通常不影响日常生活,发育正常,骨骼和面容改变不明显。轻型地贫常无临床症状,血常规检查正常或轻度下降,、轻度下降。静止型地贫无临床症状,血常规检查可正常。仅地贫高发于亚洲的东南亚和中国南部、太平洋里的岛屿、南亚、非洲西部、美洲的岛屿家国牙买加和地中海边缘的西南亚、北非和南欧,主要集中在热带亚热带地区。广西是【地贫的高发区,【地贫携带率为,广东为。张新华等对广西南宁市农村育龄人群进行地贫筛查及基因型分析【】。黄瑾等选择产检的孕妇及其丈夫、以及部分婚检者为研究对象,对广东广西交界地区地贫发生率进行分析【。吴惠珍等对百色地区孕妇进行地贫的产前筛查及产前诊断。等筛查来自广西百色市例新生儿脐带血,发现地贫的发病率是。蔡稔等筛查来自广西柳州例脐带血,发现例携带地贫,地贫的携带率是。既往全国几乎均是对婚育人群及新生儿的筛查与研究,尚未有对儿童进行地贫的筛查。黄钰君等【】对名到广州市儿童医院体检和就诊的年龄为天到岁的广州籍汉族儿童,进行了地中海贫血的调查,得出【地贫发生率为,此研究被筛查的儿童只来源于医院,欠缺代表性,且只研究汉族儿童,因此不能研究汉族儿童与其他民族儿童【地贫患病情况的差异。在此基础上,为了了解广西岁以下儿童地贫的检出率、基因突变类型及其构成情况,弥补广西岁以下儿童【地贫资料的空缺,我们对广西岁以下儿童进行地贫的筛查及基因型分析,为他们将来的遗传咨询和婚育指导提供依据,以提高人口素质。级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析材料与方法研究对象样本含量本研究为广西岁以下儿童【地贫的筛查及基因型分析,根据现况研究的样本量进行抽样,样本量的计算公式为刀学式中为估计现患率为容许误差为显著性检验的统计量,代入公式中计算得采用,为人。同时考虑到可能存在失访,或者其它原因导致的研究对象资料无效,在此基础上增加的样本含量,因为本调查的样本数应不少于人。抽样方法按多阶段整群抽样方法,于年月至年月,选择所城市南宁、柳州和百色,南宁代表壮族为主体民族经济较发达的城市,百色代表壮族为主体民族经济较落后的城市,柳州代表汉族为主体民族的城市,在广西南宁、柳州和百色三城市所属幼儿机构中,每一所城市抽取个辖区包含个市区和个辖县,再在每个区中随机抽取所幼儿园,共抽取幼儿园所,调查全园月岁儿童不包括岁,下同含托幼班、小中大各班。研究对象研究对象为广西南宁、柳州和百色抽样中的幼儿园中月岁全部儿童,共名。其中南宁人,柳州人,百色人。级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童砒中海贫血筛查及基因型分析试剂及仪器主要试剂及配制,/,缓冲液/,溶于蒸馏水。溶液/,/嘶,溶于蒸馏水。无水乙醇级。缓冲液购买稀释至。全血基因组提取试剂盒深圳创益生物科技有限公司地贫诊断试剂盒深仓益生物科技有限公司。主要仪器和设备血红蛋白分析仪公司美国德国高速低温离心机德国公司北京稳压、稳流电泳仪北京六一仪器厂一水平电泳槽北京六一仪器厂北京分析天平瑞士仪公司美国多通道【地贫筛查与基因型研究步骤本课题检测种仅地贫基因型一/,一/,【/,/,【/,凡是检出其中一种基因型的即为地贫儿童,任何一种都未检出的为非地贫儿童,此论文称正常儿童。我们设计了【地贫筛查与基因型研究步骤如下图,图所示广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文广西主体城市柳州经济较发每所城市分别抽取个市区和个辖县共市区和辖区上每个市区或辖县分别抽取一所幼儿园共所幼儿园上调查每所幼儿园中月岁以下全部儿童上抽取全部儿童血液标本血常规自分析血红蛋白电泳高效液相色谱法上拟诊地贫杂合子杂合子诊病并且拟诊满足以上或或的进行跳贫基因诊断检测罕见的缺失型仅地贫检测常见的缺失型地贫检测常见的非缺失型砒贫,缺失型缺失型,检出阳性即为地贫儿童图砒贫筛查与基因型研究步骤广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文血样采集与记录对所幼儿园内月至岁儿童人抽取上肢静脉血,分别用于血常规、血红蛋白分析及基因检测。并记录儿童的年龄、性别和民族儿童民族随家里三代以上的主体民族。血液学常规检查使用,一血细胞分析仪美国雅培公司对份儿童血液标本进行血液学常规检查。血红蛋白分析血红蛋白电泳取全血,等量蒸馏水溶血,将其点样至醋酸纤维素膜上,置的缓冲液电泳,丽春红染色。高效液相色谱法用血红蛋白自动分析仪检测的量。,公司。正常值【地贫基因分析提取用试剂盒法。对进行伐地贫基因诊断的儿童的静脉血样本,按深圳创益生物科技有限公司的全血基因组提取试剂使用说明,提取。常见缺失型地贫基因检测采用单管四重基因诊断技术,检测一,【一,三种【珠蛋白基因缺失型。基因诊断试剂盒由深圳市创益生物科技有限公司提供。操作方法如下扩增取含有反应液的反应管,在管壁上做标记,于离心,而后分别加入已提取的待测样品基因组叫,不足部分补加灭菌双蒸水,使总体积达到。按以下条件进行扩增广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文溴酚蓝上样缓冲液,经琼脂糖凝取扩增产物加入胶电泳染色后于凝胶成像系统上,公司,观察。非缺失型【地贫和基因突变的检测按文献的方法扩增,产物电泳后在凝胶成像系统上观察,公司。泰国缺失型【地贫的检测按文献【】的方法进行。产物电泳后在凝胶成像系统上观察,公司。统计分析对计数资料用构成比、率表示,计量资料用均数标准差孑表示,采用卡方检验或四格表确切概率法和方差分析等统计学方法分析和描述三城市岁以下儿童地贫的相关指标。所有统计分析用软件完成。广西岁以下儿童也中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文结果所有名儿童的一般资料、血常规检测和电泳分析结果一般资料在广西南宁、柳州和百色所幼儿园里共调查了名岁以下儿童。在名儿童中,男童名,女童名,三城市儿童性别构成差异无统计学意义僻,见表。月龄范围月,平均月龄月月。汉族名,壮族名,瑶苗及其他民族名。民族有缺失值的儿童在民族栏不统计。南宁和百色是壮族为主体民族的城市,是汉族为主体民族的城市,三城市民族差异有统计学意义酽,见表。三城市民族构成两两比较,南宁与百色的民族构成差异无统计学意义为,大于/南宁和百色与柳州的民族构成差异都有统计学意义都为,见表。表名儿童三城市性别构成比比较广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文表名儿童三城市民族构成比比较表名儿童三城市民族构成比两两比较城市南与柳州南宁与百色柳州与百色表示有统计学差异血常规检测结果名儿童血常规结果包括红细胞、血红蛋白、血细胞比容、平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度,见表。名儿童中,名,名。名儿童的男童为女童为。广西岁以下儿童砒中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文表名儿童血常规结果血红蛋白分析结果名儿童中,名儿童血红蛋白电泳显示区带,定量为一,诊为中间型【地贫病。名儿童血红蛋白电泳显示区带,拟诊杂合子,进一步进行基因检测。其中名儿童既显示区带又显示区。本课题共有病例,调查总人数为人,病的患病率为/。名儿童血样血红蛋白含量均数和标准差牙为,其中份含量,拟诊地贫杂合子名含量。的人中人含量,人含量。广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文筛查阳性儿童性别、民族和分布及【地贫基因检测结果条带人人并且人显示显示区带,满足或或的儿童共人,是地贫筛查阳性儿童,进行【地贫基因诊断。其中并且的人中共有人的标本未提出,因此实际进行地贫基因诊断的研究对象为人。显示区带儿童中的名,剩下名名只显示条带的儿童,其中名,剩下名,见表。表名儿童血红蛋白电泳与结果筛查阳性儿童性别、民族和分布名高危儿童三城市均是男童多于女童,各城市之间性别构成差异无统计学意义僻,见表。关于民族,有缺失值的儿童在民族栏不统计,南宁和百色均是壮族远多于汉族,而柳州汉族远多于壮族,见表。由于其他民族例数太少,因此壮族与其他民族合并为少数民族,再进行三城市间的民族构成比较,经卡方检验,三城市民族构成差异有统计学意义,见表。三城市民族构成两两比较,南宁与百色的民族构成差异无统计学意义为,大于/南宁和百色与柳州的民族构成差异都有统计学意义都为,见表。广西岁以下儿童圭电中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文表名儿童三城市性别构成比比较表名儿童三城市民族构成比比较表名儿童三城市壮族与其他民族合并后民族构成比比较广西岁以下儿童砒中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文表名儿童三城市民族构成比两两比较城市南宁与柳州南宁与百色柳州与百色幸表示有统计学差异南宁、柳州和百色儿童血细胞的均数标准差分别是,柳州的最高,南宁的最低,经方差分析差异无统计学意义。名儿童为。地贫基因检测结果缺失型地贫检测结果东南亚缺失型地贫、缺失型检测结果产物长度为的条带是【珠蛋白正常基因的扩增产物长度为,的条带分别是珠蛋白基因一缺失型,一缺失型,一缺失型的扩增产物。如图。本课题检出缺失型【地贫的基因型有一/、/、一/、/一、/一、/一、/等。广西岁以下儿童础中海贫筛查厦基因型分析级碗士研究生学位论文酗检测泰国缺尖型/结果“/广西岁咀中湃贫缔矗厦基里分析加缓颤士研究生学位论文、非缺失型基因突变检测结果杂合子在、反应管均正常人仅在管有扩增条带,杂合子为和反应管均有扩增条带。有扩增条带为正常啦珠蛋白基因扩增产物作内对照如图、图。本课题检出非缺失型口地贫血红蛋白突变基因型/和一/。本课题检出非缺失型地贫血红蛋白突变基因型/。】端离一/黜黯图检测非缺失型基因突变结果州、咖、口广西岁以下儿童砒中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文筛查阳性儿童【地贫检出率、基因型构成比及等位基因构成比筛查阳性儿童【地贫检出率名筛查阳性儿童分别被检测一/,/,【/,州,/,/等基因型,共检出例地贫例病者,其中例一/”,例/一,例一/例轻型地贫,其中例一/,例一/,例【。/【一,例【/【铊静止型地贫例,其中例【置/,例。铀,例/,例/【。基因型一/检出率最高,为,其次是置/【,为然后是【/,/,一/一,/【,一/仅,一/,。【“,/一,/,检出率依次为,。结果见表。表名儿童砒贫基因型检出率堡垫坌基圈型捡型倒墼堑出趔塾捡出奎墅静止型/一/轻型/吨。矗。中间型/吨/一一/吨“盟一卸袅磺士研究生学位论文广西岁以下儿童曲中海贫缔壹厦基因型分析地贫基因型构成比例地贫各基因型构成比,一为,/为,一孙为,/为,/一为,一/岱,为,为,一/为,一一为一为,耐为。一/最多,一/次之,然后是/和/,其他基因型构成比较少。见表和图。表儿例跳贫基因型构成比口/一/口一/口/口一/一/一口一/一/一/一口/图三城市岁以童础贫基周型构成比广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文地贫等位基因构成比例地贫,等位基因个数为。个地贫等位基因中,正常等位基因占绝大多数,为突变等位基因以/、/、/和/为主,分别为、,一/和【州较少,分别为、。见表。表跳贫等位基因构成比地贫汉、壮两个民族的比较汉、壮两个民族地贫检出率比较名受检儿童中,仅统计研究对象中占主体的汉、壮族儿童人群的检出率及基因型。瑶族、苗族及其他少数民族儿童人数及地贫的例数较少,未作统计。检出汉族儿童地贫基因型种一/、王/【、/、/、一/、一/一检出壮族儿童地贫的基因型种一/、【、/、/、一/【、一/、/一、王/仅一、【/【一。受检的名汉族儿童检出例地贫,检出率为受检的名壮族儿童检出名地贫,检出率为,壮族检出率高于汉族的。广西岁以下儿童砒中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文经卡方检验,值为,接近,增大检测的样本量汉壮族的检出率差异可能有统计学意义。汉壮族都有检出的基因型中,除了基因型【的检出率汉族稍高于壮族,其他基因型一、一瓜、/、/的检出率都是壮族高于汉族。分别经卡方检验或确切概率法壮汉族儿童间各基因型的检出率差异无统计学意义,汉壮族之间各种基因型总的检出率壮族的稍高于汉族,见表。表各种【地贫基因型在汉、壮族儿童中检出率的比较级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童砒中海贫血筛查及基因型分析汉、壮两个民族地贫基因型构成比比较在汉族和壮族中,主要基因型一/、/、一和/的构成比由高到低的变化一致,都是一/最高,其次是/,再次是【。/,然后是/。/、一/一、。/一、【/在壮族中有检出,在汉族中均无检出。较少见的基因型一/,在汉族中检出,壮族中无检出。基因型/、一/的构成比汉族高于壮族基因型王/、/、一/的构成比壮族高于汉族,经确切概率法,构成比差异无统计学意义僻,见表。表汉、壮族儿童各种地贫基因型构成比比较壮汉基因型级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析汉、壮两个民族地贫各等位基因检出率比较除了等位基因/只在汉族中检出,正常等位基因/的检出率汉族高于壮族,剩下的等位基因一/、/、/、叫的检出率均是壮族高于汉族。分别经卡方检验或确切概率法壮汉族儿童间各等位基因的检出率差异无统计学意义,其中/和/在汉壮族中的检出率差异,接近,增大检测的样本量,差异可能有统计学意义。见表。表各种鼬贫等位基因在汉、壮族儿童中检出率的比较级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童耐电中海贫血筛查及基因型分析地贫在三城市间的比较南宁、柳州和百色地贫检出率比较南宁地贫检出率最高,为,其次是百色为,然后是柳州为,三城市仅地贫检出率差异无统计学意义酽,见表。表三城市砒贫检出率比较南宁、柳州和百色地贫基因型构成比比较南宁检出基因型为一/、王/、/、一/、一/等种基因型柳州检出基因型为一/、王/【、/等种基因型百色检出基因型为/、【玉/【、/、/、一/、一/一、一/、一/一、【/、【/一、/等种基因型。一/和。【的构成比在南宁较高,/和讹的构成比在柳州较高,其他的少见基因型的构成比在百色占一定比例,经确切概率法,构成比差异无统计学意义,见表。常见基因型一/、/、【/和【/的构成比在南宁、柳州和百色地区中分别合并,少见基因型一/”、一/、一/【一、一/、/、王/【和【/的构成比在南宁、和百色地区中分别合并。南宁、柳州和百色常见基因型和少见基因型的构成比分别是、和、。经确切级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童砒中海贫血筛查及基因型分析概率法,构成比差异有统计学意义,见表。两两比较结果,南宁与柳州三城市常见基因型与罕见基因型构成比差异无统计学意义为,大于/南宁与百色的差异无统计学意义为,大于/柳州与百色的差异有统计学意义为,小于/。见表。表三城市砒贫基因型构成比比较表三城市常见基因型与罕见基因型构成比比较广西岁以下儿童幽中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文表三城市常见基因型与罕见基因型构成比两两比较城市南宁与柳州南宁与百色柳州与百色表示有统计学差异南宁、柳州和百色地贫等位基因构成比比较三城市常见【地贫等位基因构成比相似罕见等位基因一/、【叶只在百色地区检出,南宁和柳州均无检出。一/和/的构成比在南宁最高,/在百色最高,州在柳州最高。经确切概率法检验,三城市地贫等位基因构成比差异无统计学意义,见表。表三城市鼬贫等位基因构成比广西岁以下儿童砒中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文男童和女童【地贫检出率比较男童地贫检出率是,女童仅地贫检出率是,男女检出率差异无统计学意义,见表。表三城市男童和女童地贫检出率比较不同年龄段岁以下儿童【地贫的检出率比较从不同年龄的地贫患病情况分析,检出率最高是岁组为,其次是岁组,最低是岁组为经卡方检验各年龄组之间、无统计学意义,见表。表不同年龄段儿童砒贫检出率比较广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文不同地贫基因型平均红细胞体积及血红蛋白较不同地贫基因型平均红细胞体积比较选择较多例数的基因型一/【,血,【,【叫【,其余基因型不多于例不参与比较,例基因型为/的儿童不参与比较。这四种基因型的,其中基因型一/【最低,为一瓜,/,/依次为,经方差分析,这四种基因型值的差异有统计学意义,见表。两两比较,前者与后三者之间差异有统计学意义,后三者之间差异均无统计学意义,见表。表不同砒贫基因型平均红细胞体积比较表不同砒贫基因型平均红细胞体积的两两比较跳贫基因型/与一触吣/与眦/与护讹吣脚与嘛嘛与/似侧与咖宰表示有统计学差异级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童砒中海贫血筛查及基因型分析不同【地贫基因型血红蛋白结果及比较选择较多例数的基因型一/,缸【,一,/,其余基因型不多于例不参与比较,例基因型为/、的儿童不参与比较。这四种基因型的,其中基因型一【最低,牙为,/,/,【/,依次为,经方差分析,这四种基因型的值的差异有统计学意义,见表。两两比较后,/与/。【的值的差异有统计学意义忙,其余各基因型之间差异均无统计学意义,见表。酬【有,几乎占一半的构成比。其他基因型见表表不同砒贫基冈型血红蛋白较表不同地贫基因型血红蛋白的两两比较尸地贫基因型宰,/与/与/与护舡仅毗与/与咖仅/【与表示有统计学差异广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文表不同也贫基因型在或的构成比广西岁以下儿童砒中海贫血筛查及基因型分析级硕士研究生学位论文论讨广西岁以下儿童砒贫患病情况有关地贫患病率的报道中,不同国家、民族间存在差异,亚洲、大洋洲、欧洲、非洲和美洲等五大洲都有【地贫的发生,其中热带和亚热带的发生率较高,等对年龄为五个月到十六岁大的例小孩进行了分析,其估计柬埔寨的地贫的患病率高达【】。省个农村地区的例健康者,发现等检测来自泰国北部例携带地贫,患病率超过【。泰国南部发病稍低,年等报道分析了例新生儿的样本,发现泰国南部【地贫发生率约【】。等检测马来西亚西部的例健康男性,发现【地贫的患病率是】。等对在越南妇幼保健医院住院的例老挝孕妇进行筛查,发现【地贫的患病率为【。等筛查马尔代夫例脐带血,发现其【地贫的发生率是【】。等调查来自约旦东北部的的到岁的例学龄儿童,发现地贫的患病率较低,是【。等检测来自北非阿尔及利亚例献血者的随机标本,发现【地贫总的基因频率是【。等检测来自尼日利亚的西南部的疟疾高发区例小孩和例成人,发现【王的基因频率是。等检测例来自赞比亚的新生儿的脐带血,发现的基因频率是。等检测来自西非的几内亚比绍的例血样标本,发现【地贫的患病率超过/。欧洲意大利的撒丁尼亚人群发病率较高,等经过年筛查到岁的名撒丁尼亚学生,发现此人群【地贫的患病率是【。等经过年半的时间筛查了例新生儿,中部美洲岛国牙买加人群此人群大多数起源西非的【地贫非常普通,基因频率达到。等对古巴的【地贫进行调查,例新生儿脐带血中显示高的占【。等对来白级硕士研究生学位论文广西岁以下儿童地中海贫血筛查及基因型分析马提尼克岛例脐带血进行检测,发现【地贫的发生率为。病等从年月到年月在美国的加利福利亚州进行广泛的。的筛查,共检出例病新生儿,检出率约为/等检测来自中美墨西哥国家里两个城市的家医院的可能患血红蛋白病的例病人,发现地贫的检出率低,一检出率为【。国内报道等筛查来自广西百色市例新生儿脐带血,发现地贫的发病率是。蔡稔等筛查来自广西柳州例脐带