《先天性巨结肠》

1、先先 天天 性性 巨巨 结结 肠肠 Congenital Megacolon n1886年,丹麦医生Harald Hirschsprung 报告了两例病儿，7个月、11个月，详 细描述了病儿的便秘症状及死后所见扩 张结肠，二年后文章发表，由于他认为 病变部位在巨结肠，所以称此病为“先 天性巨结肠”，并沿用至今。也将该病 称为赫什朋病（HDHirschsprung Disease）。 n其实巨结肠的改变不是先天性的， 而是由于巨结肠的远端肠壁内没有 神经节细胞，使远端肠管处于痉挛 狭窄状态，丧失了蠕动和排便功能， 近端结肠内大便、气体蓄积，继发 扩张肥厚，逐渐形成了巨结肠的改 变。 n所以目前有

2、些文献将此病称为无神 经节细胞症或无神经节细胞性巨结 肠。 （AMAganglionar Megacolon） n本病发病率较高，并有逐渐增加的趋 势。国外1951年报告为123万， 1963年为12千1万，目前为1 20005000，国内资料为15000。 n男女比率为41，男孩多见。 【病因】 n1外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿： n肠内神经节细胞是由神经嵴的神经母细胞 从头向尾方向移行、发育来的。 n人胚56周时，仅食管和胃壁内有神经母 细胞；78周时，移行到小肠；1012周， 移行至全部结肠。 n如果此迁移发育过程在某一处停顿， 则使远端肠道肠壁肌间和

3、粘膜下神 经丛中神经节细胞缺如，导致肠管 持续痉挛，造成功能性肠梗阻，致 近端结肠继发扩张。 n2遗传因素遗传因素： 目前公认长段型患者有家族遗传倾向， 家族发病率为1.47.8。 此外，性别比率与病变范围呈规律性 变化：病变段越短，男性越多；病变段 越长，女性越多。 n3肠壁内微环境改变肠壁内微环境改变： 细胞外基质蛋白、免疫因素、神经 生长因子等与巨结肠的发病有关。 n4其他因素其他因素： 巨细胞病毒感染、肠壁缺血、缺氧， 神经毒性物质等。 【病理】 n1病理改变：在形态学或大体标 本上可分为三部分： n 痉挛段（狭窄段）痉挛段（狭窄段）：肠管变细，呈 持续性痉挛状态，肠壁暗红、僵硬，轻

4、度水肿、肥厚。 n组织学改变：是本病的特征特征。肠壁肌间肌间 神经丛神经丛（Auerbach丛）和粘膜下神经丛粘膜下神经丛 （Meissner丛）内神经节细胞完全缺如神经节细胞完全缺如， 神经纤维增生粗大，排列紊乱。 n神经节细胞显著减少或变性，发育不良神经节细胞显著减少或变性，发育不良 又称又称巨结肠类缘性疾病巨结肠类缘性疾病。 n 移行段移行段：呈梯形或漏斗状，长约 38CM，是痉挛段与扩张段的过渡形 态。 n组织学改变：同痉挛段，无神经节细 胞，说明此段为痉挛段的被动扩张部 分。 n 扩张段扩张段：即Hirschsprung所说的先天 性巨结肠部分。在新生儿期扩张形态不典 型，随病程进展

5、，出现结肠肥厚、扩张， 坚韧，颜色灰白。 n组织学改变：远端神经节细胞可能缺如、 减少或变性；距痉挛段15CM以上的扩张肠 管内神经节细胞已正常。 n2病变范围及分型：病变范围指无 神经节细胞的范围或痉挛段改变的 累及部位。根据其进行分型： n常见型（普通型）常见型（普通型）：病变范围在乙 状结肠以下，即肛门至乙状结肠远端。 占70。 n 短段型短段型：直肠远端部分，38CM 左右。占8。 超短段型：3CM，不需手术。 n 长段型长段型：病变范围达到结肠脾曲以 上，甚至达横结肠、结肠肝曲。约占20 。 n 特殊型特殊型：病变范围累及全部结肠及 末端回肠，为全结肠型，亦称回肠全 结肠无神经节细胞

6、症。或全消化道型。 占2。 n3病理生理： n病变肠壁内神经节细胞缺如（神经节细 胞有自主控制肠蠕动的功能），使肠蠕 动功能丧失，肠管持续痉挛。 n另外，肛门内括约肌失弛缓也有重要的 病理意义，无正常排便反射，导致便秘。 【临床表现】 n新生儿为急性肠梗阻的表现腹胀、 呕吐、不排便气； n幼儿和儿童期表现为顽固性便秘和 腹胀、全身营养不良慢性不完全 性肠梗阻。 n1不排胎便或胎便排出延迟不排胎便或胎便排出延迟：可延 迟至24小时以后，甚至数天后，最 长者生后10天不排便。发展为顽固 性便秘，最初口服缓泻剂或刺激肛 门能排便，以后需洗肠维持排便， 否则37天，甚至数周不能自行排 便。 n2进行性

7、腹胀、便秘进行性腹胀、便秘：可见肠型， 左下腹触及粪便或粪石，腹壁静脉 怒张。 n3呕吐呕吐：呕吐胃内容物，含胆汁， 或粪样物。 n4直肠指检：直肠壶腹空虚，退出 手指时有大量粪便和气体喷出。 【并发症】 n1肠梗阻：由顽固性便秘、不全肠 梗阻发展为完全性肠梗阻。 n2小肠结肠炎小肠结肠炎：是本病最常见、最 严重的并发症，是先天性巨结肠的主 要死因，亦称巨结肠危象，死亡率高 达50。 占巨结肠死因的60%。 小肠结肠炎 n多发生在出生后3个月内，表现为：高 热、腹泻（每日45次，甚至10次以 上）、迅速出现严重脱水征象，高度 腹胀，小肠结肠极度充气扩张，呼吸 窘迫、出现中毒症状。直肠指诊：有

8、大量恶臭、稀水样便或气体溢出。X线 片见多个液气平，血象WBC明显增高， 核左移。 n3肠穿孔、腹膜炎：急性肠梗阻时 肠壁血运障碍；洗肠时胶管过硬或注 水太多，加之肠壁薄、粘膜溃疡，可 发生肠穿孔，致腹膜炎。 n4水中毒：洗肠或输液不当，均可 引起脑水肿、心衰或肺水肿等。故应 严格控制输液量，洗肠用等渗盐水。 n5全身性：感染、营养不良、 低蛋白血症等。 【诊断】 n根据典型的病史、临床表现，易诊 断。 n为明确诊断并了解病变部位及范围， 需作辅助检查： n1腹部腹部X X线检查线检查：可见扩张充气的 结肠影，表现为结肠梗阻。 n2钡灌肠钡灌肠：小儿需作低压稀钡低压稀钡灌肠。 可以了解病变范围

9、，为术式选择提 供依据。 检查前不洗肠、不扩肛。 n3直肠肛管测压直肠肛管测压：了解肛管有无正 常松弛反射。 n正常直肠内气囊注入23ml气体后， 肛管压力迅速下降，而本病患儿肛 管压力无变化或反而上升，肛管无 正常松弛反射。 n4直肠肌层或粘膜活检直肠肌层或粘膜活检：确定有无 神经节细胞。直肠黏膜下固有层组 化染色可见大量乙酰胆碱酯酶阳性 染色的神经纤维。 n5病理学检查病理学检查：根治性手术后，对 大体标本的病理学检查最可靠，并 可了解切除范围是否足够。 【鉴别诊断】 n1特发性巨结肠特发性巨结肠：与排便训练不当 有关，无新生儿期便秘史，23岁时 出现明显症状，表现为慢性便秘伴肛 门污粪，

10、便前腹痛，直肠肛管测压有 正常排便反射。 n2继发性（器质性）巨结肠继发性（器质性）巨结肠：与长 期排便受阻有关。常见于先天性肛 门直肠狭窄、直肠外肿物压迫、肛 门直肠畸形术后，或外伤后形成的 肛门瘢痕狭窄。肛诊有助确诊。 n3其他其他原因便秘：饮食性；神经性： 大脑发育不全；内分泌性：呆小症 或克汀病；维生素B1缺乏等。 【治疗】 n1 1非手术治疗非手术治疗： n 引便引便：用手指、开塞露等刺激肛门 直肠引起排便。仅适用于新生儿及一部 分病儿，一段时间后无效。 n 扩肛扩肛：用扩肛器或手指强力扩张肛 门内括约肌和痉挛段直肠，诱发排便。 n 洗肠洗肠：用等渗盐水，出量不能少于 入量。用于术前

11、准备，需清洁回流洗 肠1014天。 n 缓泻剂、中西医结合疗法缓泻剂、中西医结合疗法。 n 营养支持营养支持治疗。 n2 2肠造瘘术肠造瘘术： 适用于并发小肠结肠炎经治疗无 效继续加重、肠穿孔、患儿不能耐受 一期根治性手术，或特殊类型巨结肠 者。待患儿情况好转再行根治性手术。 n3 3根治性手术（巨结肠根治术）根治性手术（巨结肠根治术）： 手术年龄已从12岁提前到生后 36个月，体重在78Kg以上。 n手术要求手术要求：切除缺乏神经节细胞的 肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞 变性的近端结肠，将正常结肠与肛 管直肠吻合。 常用术式 n SwensonSwenson术式术式（拖出型直肠结肠切 除术）

12、：是巨结肠根治术的首创术式， 其他许多术式由其改良发展而来。经 腹将病变肠段切除，将近端结肠翻出 肛门外，保留直肠前壁2cm，后壁1cm， 与近端结肠斜行吻合。 n术中出血多、损伤大、术后并发症多， 目前已很少用。 n DuhamelDuhamel术式术式（结肠切除、直肠后 结肠拖出术）：直肠后壁与结肠前壁 以两把血管钳呈倒V型钳夹，术后68 天，两钳间肠壁坏死，贯通形成新的 肠腔。前壁为原无神经节细胞的直肠， 有压力感受功能；后壁可正常蠕动， 协助排便。 n改良术式：Ikeda术式（直肠后结肠拖 出、直肠结肠Z形吻合术） n SoaveSoave术式术式（直肠粘膜剥除，鞘 内结肠拖出术）： 结肠经直肠肌鞘 拖出与肛管吻合。 n RehbeinRehbein术式术式（经腹结肠切除、 结肠直肠吻合术） n 经肛门经肛门期结肠拖出吻合术（改期结肠拖出吻合术（改 良良SoaveSoave术）术）：手术时间短，出血少， 术后反应轻，适宜治疗3岁以内的短 段型、普通型先天性巨结肠，较经 腹切口巨结肠根治术简单、安全， 且达到同样效果。 n 腹腔镜下结肠拖出吻合术腹腔镜下结肠拖出吻合术 术后扩肛 n扩肛方法扩肛方法 时间：术后时间：术后1414天始、