医学复习资料：内分泌串讲-垂体病变

1、内分泌串讲垂体部分垂体部分的重点是垂体瘤，以库欣病和肢端肥大症为主，泌乳素瘤知道其药物治疗。尿崩症、Sheehan综合征仅作了解。1. 垂体瘤最常见的是无功能垂体腺瘤，有功能中最常见为泌乳素瘤。垂体瘤患者的临床表现由4个部分组成，采取病史时需要包含所有：某一激素轴高分泌的表现：重点掌握ACTH腺瘤、生长激素腺瘤（详见后）垂体其他激素轴受压迫的表现： LH/FSH分泌减少（多见）：闭经、不育、阳痿、毛发脱落、性欲减退、生殖器萎缩等； TSH分泌减少（较多见）：怕冷、皮肤干燥粗糙、纳差、便秘、淡漠、抑郁、行动迟缓等；ACTH分泌减少（少见）：肤色浅、虚弱、疲乏、纳差、恶心、呕吐、腹泻、体位性低血压

2、等； GH分泌减少：成人无症状，儿童可出现生长障碍； PRL升高（PRL升高是因为垂体门脉系统受压导致催乳素释放抑制因子PIF减少）：闭经、泌乳、不育、阳痿等。周围组织受压表现： 神经刺激症状如前额、颞侧、眶后头痛，因压迫硬脑膜引起； 前上：压迫视交叉、视神经等引起视野缺损（最易出现双眼颞侧偏盲）、视力下降； 两侧及后方：海绵窦综合征，IIIVI颅神经受压引起眼球运动障碍、三叉神经痛或面部麻木，球结膜水肿等； 上：压迫下丘脑引起相关表现（睡、食、喝、热、精），但垂体腺瘤引起尿崩症少见； 下：脑脊液鼻漏，可合并脑膜炎，较少见。垂体卒中：因腺瘤突发出血或梗死而引起，主要表现为突发额部或眶后剧痛，迅

3、速出现视力减退，可伴眼外肌麻痹，可有恶心、呕吐、脑膜刺激征，甚至出现神志模糊、昏迷。以上4点是必须问到的，如果还能考虑到垂体瘤可能作为MEN-I的一部分而需要除外是否存在MEN-I就更好了。因为MEN-I最常累及的腺体为甲状旁腺、胰腺、垂体，所以还需要问到的是甲旁亢的表现（骨痛、病理性骨折、肾绞痛、尿中排石等）和胃泌素瘤（反复消化道溃疡、水样腹泻）、胰岛素瘤的表现（空腹低血糖发作）。垂体瘤中一般只会考库欣病和肢端肥大症。1） 库欣病：实际上要考察的是皮质醇增多症的诊断思路，分为定性诊断和定位诊断，应结合症状、体征、实验室检查、影像学检查结果来说。一些概念：定性诊断：症状（病史）：代谢方面：糖代

4、谢紊乱：糖耐量异常、糖尿病；脂代谢紊乱（脂肪重分布）：向心性肥胖、满月脸、水牛背、锁骨上脂肪垫、悬垂腹，高脂血症；蛋白代谢紊乱（分解增加）：皮肤紫纹、多血质、皮肤瘀斑，肌肉无力甚至萎缩。电解质：低血钾（盐皮质激素样作用）、低血钙（增加尿钙【需注意肾结石】、抑制钙吸收）。感染：特殊感染、不易控制的感染。心血管系统：高血压、动脉粥样硬化。血液系统：红细胞及中性粒增多，但淋巴细胞及嗜酸粒减少。性腺功能：女性出现闭经、不育、毳毛增多、痤疮、乳房萎缩、生须、喉结大等，男性出现性欲减退、阳痿、生殖器变小等。骨骼：骨质疏松、骨痛、病理性骨折等。情感认知功能障碍。体征：高血压，向心性肥胖、脸变圆红（满月脸+多

5、血质）、水牛背、锁骨上脂肪垫、悬垂腹、紫纹、瘀斑、毳毛、痤疮，肌力减退等。辅助检查：血常规、电解质、高脂血症等。 血皮质醇节律：血皮质醇正常节律为清晨醒后最高、午后4点小高峰、午夜最低。患者清晨可正常或轻度升高，但午夜总是升高，丧失正常节律性。 24h尿游离皮质醇（UFC）：反映总的皮质醇日分泌量，患者升高。 小剂量地塞米松抑制试验：正常人可被抑制，各种原因引起的库欣综合征不能被抑制。包括过夜法和经典法。过夜法为第一天8am留血皮质醇（对照），第二天0am口服地塞米松1mg，第二天8am留血皮质醇（服药后），若服药后血皮质醇1.8mg/dl则说明被抑制。经典法为第一天留取24h尿（对照），第二

6、天及第三天口服地塞米松0.5mg q6h，第三天同时留24h尿（服药后），服药后24hUFC1.4则为偏侧生长）。 影像学：垂体选MRI、肾上腺选CT，如考虑异位ACTH则应全身影像学筛查是否有类癌、小细胞肺癌等肿瘤存在。垂体瘤：1cm为大腺瘤，3cm为巨大腺瘤。 除以上4条外还包括其他激素轴分泌减少、PRL升高等。定性质：依靠术后病理。并发症评估：如高血压、心脏功能（高血压性心脏病、早发性冠状动脉粥样硬化性心脏病）、血糖、血脂、骨质疏松等，需要对症处理。治疗：针对垂体腺瘤手术为首选，针对其他激素轴功能低减需替代治疗，针对并发症对症处理。2） 肢端肥大症：即生长激素腺瘤。症状：生长激素高分泌的

7、表现：肢端肥大：面容粗陋（如眉弓及颧骨隆起、下颌前突、鼻翼宽大、唇厚等），手足肥大（鞋尺码变大），因舌体肥大而吐词不清，因汗腺肥大而多汗等。代谢改变：糖耐量异常、糖尿病；高甘油三酯血症；高血钙、高血磷、高尿钙等。呼吸系统：声音低沉，气道狭窄而出现通气功能障碍，睡眠呼吸暂停综合征。心血管系统：高血压、心肌肥厚、心脏扩大、动脉粥样硬化等。骨关节：骨、软骨增生，骨密度升高，肥大性骨关节病。垂体其他激素轴受压迫的表现：性腺轴、甲状腺轴、肾上腺轴低分泌，高PRL。周围组织受压表现；垂体卒中。体征：高血压，面容粗陋、肢端肥大等。辅助检查： 血清GH水平：正常人波动很大，对诊断无太大意义。 血清IGH-1：

8、应当与同年龄、同性别的正常人IGF-1均值比较，如高出两个标准差以上则为升高。 高血糖生长激素抑制试验：口服83g葡萄糖，在0、30、60、120、180min分别测血糖及血GH，当血糖峰值超过空腹血糖值的50%、血清GH水平谷值1.0mg/L，判断为被抑制。正常人可被抑制，而肢大者不能被抑制。 其他激素轴的评估； 影像学：MRI。并发症评估：糖尿病、高血压、心脏功能（Echo）、肺功能及血气等。治疗：针对垂体腺瘤：手术为首选。药物治疗主要是生长抑素类似物，主要在3个方面发挥作用：i 术前为包绕血管或体积很大的腺瘤，药物治疗可缩小肿物，增加手术机会；ii 术前用于控制并发症，改善心肺功能，为手

9、术提供条件；iii 对于手术未切除干净又不适于放疗者的治疗。另外放疗可作为手术未切除干净或不适于手术者的治疗。针对其他激素轴功能低减：替代治疗。针对并发症：对症处理。3） 泌乳素瘤：最常见的垂体有功能腺瘤，但一般病房看不到，都在门诊用药物治疗，知道其药物治疗为多巴胺受体激动剂即可，可降低血PRL水平、缩小肿瘤。2. 尿崩症：了解即可。思路仍是先定性后定位。定性诊断是否为尿崩？主要表现为烦渴、多饮、低渗性多尿（尿量超过2500ml/d，本病患者一般超过4L/d；尿比重低、尿渗透压明显低于血渗透压）。禁水-加压素试验（前半部分），正常人禁水后体重、血压、血浆渗透压变化不大、尿渗透压升高，而尿崩症者禁水后体重下降、血压可下降，血浆渗透压可升高而尿渗透压小于血浆渗透压。主要与高糖、高钙时渗透性利尿、肾脏疾病等相鉴别。定位诊断中枢性（AVP合成、分泌、释放受损）or肾性（肾脏对AVP不敏感）？禁水-加压素试验的后半部分，中枢性尿崩症在禁水后注射加压素可使尿渗透压显著升高，而肾性尿崩则在注射后仍无反应、尿液仍不能浓缩。病因诊断中枢性尿崩分为原发性、继发性及遗传性，其中继发性主要包括头颅外伤、下丘脑垂体术后、下丘脑垂体附近的肿瘤或血管瘤、肉芽肿病、感染、自身免疫相关等，可借助病史、影像学、血清抗体、感染指标等进一步检查明确。肾性尿崩以遗传性疾病为主，也可继发于各种疾病或药物引起