(浙江专版)高中生物第六章遗传与人类健康课件浙科版必修2

1、弟八章NIDI UUZHANG：話遗传与人类健康1.人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病。患有单基因 遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。iQi理解教材新知庆究式学3层级化设计新知了个击彼再发风使得不使隐性、遗传病的遗传方式则应在患者家系中逬行。Z7卩遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患 者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发 生情况及再发风险.诊断和防治上所面临的 问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其 家属对该遗传病有全面的了解

2、，选择最适当的 决策。可分为婚前咨询、出生前咨询. 险咨询等。4.近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化， 良的隐性基因所控制的性状得以表现， 遗传病的发病率增加。而调查5调查遗传病的发病率应在群体中进行，考试内容必考 加试人类遗传病的(1)人类遗传病的主要类型.概念及其实例(2)各类遗传病在人体不同发育阶主要段的发病风险类型(3)常见遗传病的家系分析考试内容必考加试遗传咨询遗传咨询aa与优生(2)优生的主要措施aa遗传病与 人类未来(1) 基因是否有害与环 境因素有关的实例(2) “选择放松”对人 类未来的影响aaaa知识点一人类常见遗传病的类型建教材跌以“读”为基础，突出“自主学习”1.人类遗传

3、病的概念凡是由于生殖细胞或一受精卵里的遗传物质改变,使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病O2.辨析遗传病、先天性疾病和家族性疾病项目遗传病先天性疾病家族性疾病特 点能够在亲子代个体 之间遗传的疾病出生时已经表现 出来的疾病一个家族中多个 成员都表现为同一种病病 因由遗传物质发生改 变引起可能由遗传物质 改变引起，也可 能与遗传物质的 改变无关可能由遗传物质 改变引起，也可 能与遗传物质的 改变无关项目遗传病先天性疾病 家族性疾病关系大多数遗传病是 先天性疾病不一定是遗传病不1定是遗传病举例红绿色盲、血友病等遗传病：先天性愚型、多指（趾）、 白化病、苯丙酮 尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天 花病

4、毒感染，出 遗传病：显性 遗传病 非遗传病：由 于饮食中缺乏维 生素A, 个家族 中多个成员都患生时留有瘢痕夜盲症3.人类遗传病的类型连线I类型I豔審心受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传 病h多基因 遗传病单基因乩遗传病染色体异常遗播病T 21三体综合征、 猫叫综合征n多指、并指.白“ 化、红绿色盲m原发性高血压、 皿青少年型糖尿病巧学妙记人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病。胎儿期:染色体异常病发病率高。青春期：各种遗传病患病率都很值。(4)成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因

5、盧发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。问题以“议”为铺垫，突出 哈作交流”1.由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间 存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。2. 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题:（1）根据图示，分析21三体综合征形成的原因。（图中染色（异常卵细胞）（异常卵细胞）提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常

6、卵细胞。(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。占重难賦以“点”为关键，突出“教师主导”1.遗传病的特点及判定方法(1) 遗传病的特点及举例:名称特点典型病例单 基 因 遗 传 病显性致病常染色体上X染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育 不仝代代遗传，女性患者 多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均 为患者抗维生素D佝偻 病名称特点典型病例单 基 因 遗 传 病隐性 致病 基因常染色体上X染色体上在

7、家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等隔代遗传和交叉遗传, 男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者白化病、先天 性聋哑、苯丙 酮尿症血友病、红绿色盲名称特点典型病例多基因遗传病一般表现为家族聚集 现象；易受环境因素 影响；在群体中发病 率较高唇裂、精神分裂症、高血压、青少年型糖尿常染色染色体异常遗传病体病性染色往往造成较严重的后 果，甚至在胚胎时期 就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良体病(2) 单基因遗传病类型的分析判断:单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关 系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判断及有关概率

8、的计算也属此类遗传病。违教材陕以“读”为基础，突出“自主学习”1. 遗传咨询 对象：遗传病一患者.遗传性异常性状表现者.家属。(2)内容：作出诊断; 估计再度发生的可能性； 解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。病情诊断。系谱分析0染色体或生化测定 提出防治措施0遗传方式分析或 发病率测算 2.优生 (1)概念：让每一个家庭生出主厘的孩子。(2)措施:禁止近亲结婚,遗传咨询，婚前检查，适龄生育,产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂等。(3) _羊膜腔穿刺和 绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊圻方法。3.遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关：个体的发育

9、和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合 考虑。(2) “选择放松”对人类未来的影响：医学和保健科学发展，使得遗传病患者得以存活和生育后 代,即为“选择放松”。根据遗传平衡定律，致病基因如果没 有选择发生,其基因频率随着世代相传而保持不变。所以“选 择放松”造成有害基因的增多是有限的。问题以“议”为铺垫，突出“合作交流”案例分析：有一对健康夫妇，生了一个畸形的孩子，他们担心将来再生育时再遭到不幸，不知如何是好，因而来征求 你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做?提示：病情诊断。系谱分析。染色体或生化测定 提出防治措

10、施冋遗传方式分析和发病率测算2. 举例说明基因是否有害与环境有关？提示：蚕豆病（进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病）患者进食蚕豆后就会发病，但是蚕豆并不是非吃不可，因此蚕豆病并 不一定有害。确定调查的目的、要求制定调查的计划实施调查活动J整理、分析调查资料占重难賦以“点”为关键，突出“教师主导”1.人类遗传病的调查(1) 调查流程图：-以组为单位，确定组内人员-确定调查病例f设计调查记录表-明确调查方式-讨论调查时应注意的问题-得出调查结论,撰写调查报告“遗传病发病率”与“遗传方式”调查的比较:调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病广大人群发病率随机抽样考虑年龄、性 别等因素，群体足够大患病人

11、数被调查总人数100%遗传方式患者家系正常情况与患 病情况分析基因显隐性 及所在染色体的 类型2.直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定Ill（1）直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己所生的上下各代亲属，如父母与子女、祖父母（外祖父母） 与孙子女（外孙子女）等。（2）旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔（伯）姑、姨 舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。（3）三代以内旁系血亲指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子 女（曾外孙子女）是不可以婚配的，这属于三代以内旁

12、系血亲。命题点一人类常见遗传病的类型IBIS 命题热点田壬题知壬惜I 知期律学枝巧I 知能步步升级例1下列关于遗传病的叙述，正确的是 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高（3）21三体综合征属于性染色体遗传病 软骨发 育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素D佝偻病的遗传 方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因A.C.B.D.思路点拨g) 遗传病与先天性疾病比 较.各种遗传病的特点士判断各种疾 病的归属逐项分析 w得出答案精讲精析遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性 疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由 遗传物质的改

13、变所致，有的不是由于遗传物质改变引起的，如先天 性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的 发病率比单基因遗传病的高，正确；21三体综合征属于常染色体 遗传病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个 基因缺陷就可患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体 上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突 变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单 基因遗传病，正确。故正确。答案B么易误警示么家族性疾病和先天性疾病工遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2) 家族性疾病不一定是遗传病,如传染

14、病、夜盲症(由于食物中缺少 VA)o 定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3) 大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一(4) 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不 携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。么跟踪训练么1. （2015浙江10月选考）经大量家系调查发现，外耳道多毛症只发 生于男性，女性无此症。该症属于（）A. X连锁遗传B. Y连锁遗传C.多基因遗传D.常染色体遗传解析：外耳道多毛症只发生于男性，女性无此症，这是伴Y染 色体遗传的特点。答案：B例2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（）选项遗传病

15、遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素 D佝偻病X染色体显 性遗传病XaXa X XAY选择生男孩B红绿色 盲症X染色体隐 性遗传病XbXb X XBY选择生女孩C白化病常染色体隐 性遗传病AaXAa选择生女孩D并指症常染色体显 性遗传病TtXtt产前基因 诊断思路点拨判断各遗传病的 遗传方式和特点据亲本基因型推 测子代表现型确定优生 W指导建议精讲精析因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XXxXAY时，后代中女儿全为患 者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X 染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbxXBY,后代中儿 子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常

16、，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Ttxtt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为AaxAa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%,不能通过性别来确定是否正常。答案C么炉规律方法解优生指导类题目时，了解人类遗传病的不同特点是关键。(1) 常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别判断后代是否是患者。(2) 控制性状的基因无法直接观察，只能靠基因诊断的手段。(3) 伴性遗传病在某些情况下可以靠性别来判断后代是否是么跟踪训练么2.三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防该

17、遗传病的主要措施是适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A.B.C.D08642086422 1X 11 1X 13应用落实体验:果堂针刃练 探卜综合练 课脛节节连关解析：由图可知母亲年龄超过35岁,生下的小孩患21三体 综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先 要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21对染色体为3 条，故也可以通过染色体分析来进行预防。答案：A课堂回扣练习1. 下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B. 色盲、唐氏综合征都是单基因遗传病C. 冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D. 基因突变不一定诱发遗传病解析：人类遗

18、传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;唐氏综合征是染色体异常病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。答案：B2. 多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是（） 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调査并计算发病率 在患者家系中调査研究遗传方式B.A.C.D.解析：调查人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应 是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算， 而研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。答案：D3（2016浙江10月选考）人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是出生青春期成年发育阶段A. 所指遗传病在青春期的患病率很低B. 羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C. 所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.