人类遗传病质疑

1、【质疑质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？ 3、后天性疾病是否都是遗传病？、后天性疾病是否都是遗传病？ 4、家族性疾病是否都是遗传病？、家族性疾病是否都是遗传病？ 5、什么是遗传病？、什么是遗传病？ 多基因遗传病多基因遗传病 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 66006600 多种多种 100100多种多种 100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的 改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。 一、单基因遗传病一、单基因遗传

2、病 受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X X隐： 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、 先天性聋哑先天性聋哑 色盲色盲、血友病血友病、 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 伴伴Y 并指并指 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 多指多指 软骨发育不全软骨发育不全 病因病因：显性致病基因显性致病基因 导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍 症状：症状：上臂、小腿短上臂、小腿短 小畸形，前额突出，鼻小畸形，前额突出

3、，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎关节，腹部隆起，腰椎 向前突出向前突出 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 单基因遗传病单基因遗传病-X X染色体显性病染色体显性病 白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体隐性病常染色体隐性病 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，岁发病，20岁前死亡。岁前死亡。 单基因遗传病

4、单基因遗传病-X X染色体隐性病染色体隐性病 人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症 单基因遗传病单基因遗传病-伴伴Y Y遗传病遗传病 一、单基因遗传病一、单基因遗传病 受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X X隐： 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、 先天性聋哑先天性聋哑 色盲色盲、血友病血友病、 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 伴伴Y 思考：是否遵循孟德尔遗传规律？思考：是否遵循孟德尔遗传规律？ 二、多基因遗传病二、多基

5、因遗传病由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病 常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原原 发性高血压发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。 特点：特点： 1 1、家族聚集现象、家族聚集现象 2 2、易受环境影响、易受环境影响 3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活，原始，不可能存活， 无脑儿面

6、部尚正常，无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期多，则常发展为过期 产。产。 多基因遗传病多基因遗传病 三、染色体异常遗传病 由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病 v猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征 染染 色色 体体 遗遗 传传 病病 常染色体异常：常染色体异常： 性染色体异常性染色体异常： v性腺发育不良性腺发育不良 猫叫综合征猫叫综合征 常常 染染 色色 体体 异异 常常 人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起 2121

7、三体综合征三体综合征 主要症状：主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外 常常 染染 色色 体体 异异 常常 性腺发育不良性腺发育不良 病因：病因：患者缺少了 一条X染色体 XXXX X 主要外部特征：主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。 性染色体异常性染色体异常 染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果 小结小结： 一、单基因遗传病一、单基因遗传病 伴伴X X隐：隐：

8、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴伴X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等 三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病 猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。 伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大

9、家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 例题例题. . 下列关于人类遗传病的叙述不正下列关于人类遗传病的叙述不正 确的是确的是 A A人类

10、遗传病是指由于遗传物质改变人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病而引起的疾病 B B人类遗传病包括单基因遗传病、多人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病基因遗传病和染色体异常遗传病 C C2121三体综合征患者体细胞中染色体三体综合征患者体细胞中染色体 数目为数目为4747条条 DD单基因病是受一个基因控制的疾病单基因病是受一个基因控制的疾病 和谁生？和谁生？ 生之前干什么？生之前干什么？ 能不能生？能不能生？ 什么时候生？什么时候生？ 优生的主要措施优生的主要措施 摩尔根 和表妹玛丽生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。 1 1、和谁生？、和谁生

11、？ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁 系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。 在在 因此，因此，禁止禁止 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔伯姑的叔伯姑的 曾孙子女曾孙子女 叔伯姑的叔伯姑的 孙子女孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子子 女女 自自 己己 兄弟姐妹兄弟姐妹 的孙子女的孙子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 的子女的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的舅姨的 曾孙子女曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 优生优生 运用遗传学原运用遗传学原 理改善人类的遗

12、传理改善人类的遗传 素质。让每个家庭素质。让每个家庭 生育出健康的孩子生育出健康的孩子 。 4、禁止近亲结婚 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议提出建议 检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断 分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式 推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正与正 常女子常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你 认为最有道理的是（认为最有道理的是（

13、） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩 C C 2 2、能不能生？、能不能生？ 遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段） 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 294545岁岁1/501/50 最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳 3 3、什么时候生？、什么时候生？ 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 4 4、生之前做什么？、生之前做什么？ 产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施） 方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超

14、检查；超检查； （2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。 小结： 优生的四个措施 和谁生？和谁生？ 能不能生？能不能生？ 什么时候生？什么时候生？ 生之前要做什么？生之前要做什么？ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 ( (主要手段主要手段） 提倡适龄生育提倡适龄生育 进行产前诊断进行产前诊断 五、人类基因组计划及其意义五、人类基因组计划及其意义 为什么要测为什么要测2424条？条？人类有人类有2222对常染色体和对常染色体和1 1对性染色对性染色 体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根 本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体 只研究其中的只研究其中的1 1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非的非 同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究 就是就是22条常染色体、条常染色体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,