中国部分医院Down综合征筛查孙念怙

1、中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医院孙念怙孙念怙美国的经验高龄孕妇取材及时机：高龄孕妇取材及时机：v传统：传统：1618周，羊水穿刺，细胞多，安全周，羊水穿刺，细胞多，安全v近年来：近年来：912周，绒毛活检周，绒毛活检vb超引导超引导v培养技术的改进培养技术的改进产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，妊娠任何时候都可进行诊断妊娠任何时候都可进行诊断18三体出生时的发病率为三体出生时的发病率为1:8000，约，约70%的的18三体胎儿在中孕三体胎儿在中孕足月妊娠期间流产或死亡。足月妊娠期间流产或死亡。-essentials of p

2、renatal diagnosis产前筛查多生化指标血清学筛查与多生化指标血清学筛查与afp血清学筛查血清学筛查:比较检出率及假阳性率（两组妇女都比较检出率及假阳性率（两组妇女都35岁）岁）用afp、ue3、hcg及母龄作前瞻性干预筛查唐氏胎儿（英国）总数总数2520725207例例唐氏高危检出唐氏高危检出16611661（6.6%)6.6%)建议羊穿建议羊穿962962（3.83.8% %）接受羊水穿刺接受羊水穿刺 760760（3.0%3.0%）v唐氏唐氏儿儿检出率检出率2020（1/391/39羊穿）羊穿）v 其他其他7 7未接受羊穿未接受羊穿 202202v诊断唐氏儿诊断唐氏儿 1 1

3、-new england states-new england states讨论基于研究群体的母龄分布，应该有基于研究群体的母龄分布，应该有36例唐氏儿例唐氏儿出生的小儿及羊穿结果，共有出生的小儿及羊穿结果，共有35例例v检出率：检出率：58%v假阳性率：假阳性率：3.8%在建议羊穿组，在建议羊穿组，oapr=1:46(21:960)其中其中2例唐氏儿属于高危组，故检出率为例唐氏儿属于高危组，故检出率为6.4%v与起初的阳性率与起初的阳性率6.6%接近接近v对照检出率估计值对照检出率估计值61%、假阳性率、假阳性率5%，是合理的，是合理的v但仍未将但仍未将b超估计孕期的风险包括在内超估计孕期的

4、风险包括在内应用不同参数评价检出率法国1997-98孕中期筛查数据 （孕妇年龄38岁，单胎）总计：854 902筛查例数：837 765v阳性（截断值1/250）54,720（6.48%)v21三体：626v筛查阳性中检出效率（oapr）：1/87v兜底后人群中21三体：884v筛查检出率：70.8% prenat. diag. 2002;22:925-929法国1997-98孕中期筛查数据 （孕妇年龄 38岁，单胎）筛查人群总数：13,891v阳性（截断值1/250）4,763（34%)v高危中确诊21三体： 92v筛查阳性中检出效率（oapr）1/52v兜底后人群中21三体： 93v筛查检

5、出率：98.9% prenat. diag. 2002;22:925-929多胎妊娠（所有年龄段）总计:854,902v多胎妊娠： 3,248孕妇年龄筛查阳性率检出率v35岁、前次唐 唐氏儿产史)21三体： 518三体 213三体 147,xxy等+结构异常、易位 9假阴性0唐筛假阳性高北京市妇产医院(2006)l筛查：12556例l高危； 939(7.48%)l羊穿 310(本院)+210(外院)21三体： 8 318三体2其他染色体异常 4l假阴性21三体： 118三体2北京协和医院2005年筛查总数：2640高危： 270v检出患者：21三体2例,18三体2例筛查阴性发生患儿0外院筛查转

6、诊880+例v21三体：11v18三体： 7v其他13南京市妇产医院2006年筛查总数：15000截断值：1：270生化指标：二联、三联高危 560（3.8%）v羊穿 340v21三体胎儿 6v拒绝羊穿，胎儿21三体2假阴性 4oapr 8/560=14.3 (1:66)21三体发生率：12/15000=0. 8南京鼓楼医院2002.7-2004.8筛查总数：筛查总数：26803人人覆盖率：覆盖率：78%平均年龄：平均年龄：25.1岁；岁；35岁占岁占1.7%高危高危1244（5%）105(0.4%)羊穿羊穿1046受累胎儿受累胎儿 5 4 6二联异常率二联异常率56%80%受累婴儿受累婴儿

7、4 1覆盖率：覆盖率：98%；唐氏发病率：唐氏发病率：0.3；18三体：三体：0.2湖北省妇幼保健院(2006)筛查： 7953例高危； 366（4.6%）羊穿 151（41.3%）21三体：318三体 147,xxx 145,x1假阴性2 pe药盒，二联筛查济南市妇产医院2006年 筛查总数：24000 截断值：1：270 生化指标：二联、三联 高危 1553（5.18%）v羊穿： 1059v21三体胎儿 9v18三体 4 假阴性 2 平衡易位6 oapr13/1059=12.3 (1:81) 21三体发生率：11/24000=0. 458青岛市妇产医院筛查9000产前诊断330v羊穿 28

8、7v脐穿 5121三体 5其他 1各种异常检出率1 假阴性 3（21三体）浙江省妇产医院数据2006年筛查总数：32417例截断值：1：270（pe药盒）高危1711（ 5.26%）羊穿： 1807 （包括外地高危转诊）l21三体胎儿 14（1:130羊穿）l18三体 5l其他染色体异常 29假阴性 21三体 918三体 1例长沙市妇产医院2006年筛查总数17859截断值？生化指标？高危1069（5.9%）35岁6935岁1000v羊穿 689（3.9%)21三体胎儿 1018三体2其他14oapr 26/689=37.7 (1:26.5)21三体发生率10/17859=0. 56昆明市妇产

9、医院2000.1.1-02.12.31l住院活产儿706321三体患儿8（其中1例为筛查高危）l筛查总数1886（覆盖率24.3%）l21三体发生率 1/10092003.1.1-04.12.31l筛查总数：4725（覆盖率81.6%）l高危376（8%）羊穿：23221三体胎儿318三体1loapr4/376=10.6（1:94）l21三体发生率12/15000=0. 8同期产检5790人，产筛4750人，分娩活婴5272人，21三体3人（1/1758）合肥市妇保院筛查：1543例高危； 7921三体： 2（死胎）漏检：1未筛查组1广州市妇保医院2000-06筛查总数：17859高危 102

10、6（4%）v羊穿： 359（34.9%)21三体胎儿 10早孕3（漏检3）中孕7（漏检1）18三体 2（漏检1）oapr 26/689=37.7 (1:26.5)21三体发生率： 10/17859=0. 562006年唐筛阳性： 4%v早孕 7.08%v中孕 3.21%深圳妇儿医院唐氏筛查6374例 羊水366例脐血32例广东省妇幼保健院筛查：15000高风险：10%产前诊断：12%发现21三体+18三体：78例广州市妇保医院2000-06筛查总数： 17859高危 1026（4%）羊穿： 359（34.9%)21三体胎儿 10早孕3（漏检3）中孕7（漏检1）18三体 2（漏检1）oapr 2

11、6/689=37.7 (1:26.5)21三体发生率：10/17859=0. 562006年唐筛阳性：4%早孕：7.08%中孕：3.21%中国医科大学附属二院(2005+2006)筛查： 11000例高危； 6.14%羊穿 36%阳性21三体： 118三体1染色体多态性13ntd30沈阳市妇幼保健所(2006)筛查： 97304例高危； 58%，21三体高危5%羊穿 118021三体： 36假阴性？苏州市立一院2005年2006年筛查：4498例8670高危； 282278羊穿+脐血150+7332+60l21三体： 0 1拒绝羊穿l21三体： 2例假阴性 1高龄(脐血)21三体：1例 pe药

12、盒，二联筛查广西柳州市妇保院20042006筛查：5722高风险：352（6.2% ）羊水穿刺：192例（54.5）v21三体4例v其他7例（5.7）假阴性21三体1例注：上海贝喜药盒河南省人民医院遗传所筛查数：3822高风险：672（17.85% ）羊水穿刺：750例（97.2）v21三体11例v其他8例（5.7）假阴性21三体1例注：沃德兴药盒假阳性高，20高危，计算简便，重复差异性大近来用pe，准确率高，计算麻烦，重复性好，差异为8药盒比较河南省人民医院遗传所沃德兴1.假阳性高，20%高危2.计算简便3.重复差异性大pe1.准确性高2.计算繁3.重复性好，差异8%上海市妇婴医院2005-

13、72006筛查数：10083高风险：626羊水穿刺：402例v21三体4例（1）假阴性嵌合体1例注：elisa法山西医学院第一附院2006年筛查数：3000高风险：10%羊水穿刺：200例v21三体5例假阴性？ 注：pe药盒山西太原妇产医院2005年10月至今筛查数：2820高风险：42羊水穿刺：10例v21三体1例（孕妇38岁）假阴性 注：山东潍坊药盒2004年2005年筛查数：500高风险：2030注：沃德兴药盒江西省妇幼保健院l2006年工作情况： 产前筛查数 ？ 羊膜腔穿刺术 124例（9例异常） 绒毛取材术 7例（4例异常） 天津市工作情况2005年年2006年年产前筛查数产前筛查数1358625559羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术398例例发现发现21三体三体24发现发现18三体三体21其他其他31621三体假阴性三体假阴性11甘肃省产前诊断中心l产前筛查数 3000例l羊膜腔穿刺术 300